節(jié)人類遺傳病

節(jié)人類遺傳病可愛的寶寶們注定是悲劇1.感冒發(fā)熱是不是遺傳?。繛槭裁?？

2.先天性疾病是否都是遺傳??？一、人類遺傳病

由于遺傳物質(zhì)改變而引起得人類疾病

類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病發(fā)病率多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常1、概念(一)單基因遺傳病受一對等位基因控制得遺傳病顯性隱性實(shí)例:軟骨發(fā)育不全、多指、并指實(shí)例:抗維生素D佝僂病顯性實(shí)例:白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞隱性實(shí)例:血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良X染色體遺傳病常染色體遺傳病1、代代相傳2、男女發(fā)病率相同1、通常在家族中隔代相傳2、男女發(fā)病率相同1、代代相傳2、女患者多于男患者3、男患者母親和女兒均為患者1、隔代交叉相傳2、男患者多女患者3、女患者父親和兒子均就是患者,父親正常則女兒一定正常特點(diǎn):特點(diǎn):特點(diǎn):特點(diǎn):并指常染色體遺傳病軟骨發(fā)育不全病因:顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端得軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀:上臂、小腿短小畸形,前額突出,鼻梁馬鞍形,垂手不過髖關(guān)節(jié),腹部隆起,腰椎向前突出白化病常染色體隱性遺傳氨基轉(zhuǎn)換苯丙酮尿癥苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累正常酶無法合成對嬰兒得神經(jīng)系統(tǒng)造成影響,使其出現(xiàn)智力下降等癥狀

西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥(常染色體隱形遺傳),就是真正意義上得不食“人間煙火”,能吃得食物僅有西紅柿。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)X染色體隱性遺傳患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難,患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大,患兒多于4-5歲發(fā)病,20歲以前死亡?？咕S生素D佝僂病

患者對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙X染色體顯性遺傳大家有疑問的，可以詢問和交流可以互相討論下，但要小聲點(diǎn)Y伴性遺傳病人類外耳道多毛癥(多對基因+環(huán)境)特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高無腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由多對基因控制得人類遺傳病(二)多基因遺傳病唇裂多基因遺傳病

無腦兒

無腦兒就是畸形胎兒最常見得一種,女嬰占絕大多數(shù),由于胎頭缺少頭蓋骨,腦髓暴露,腦部發(fā)育極為原始,不可能存活,無腦兒面部尚正常,但雙眼常突出。如伴有羊水過多,常致早產(chǎn);如不伴有羊水過多,則常發(fā)展為過期產(chǎn)。多基因遺傳病染色體異常遺傳病常染色體病性染色體病21三體綜合征貓叫綜合征(染色體數(shù)目變異)(染色體結(jié)構(gòu)變異)XO(性腺發(fā)育不良)XXYXYY(三)染色體異常遺傳病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起得遺傳病類型:貓叫綜合征主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長發(fā)育遲緩,嚴(yán)重智障常染色體異常人得第5號染色體部分缺失引起21三體綜合征主要癥狀:智力低下,身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊得面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外常染色體異常減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離,既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂,也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細(xì)胞形成為例):與正常精子結(jié)合后,形成具有3條21號染色體得個(gè)體。21三體綜合征致病原因分析性腺發(fā)育不良

病因:患者缺少了一條X染色體

XXX主要外部特征:身體比較矮小,肘常外翻,頸部皮膚松弛為蹼頸,雖外觀為女性,但性腺發(fā)育不良,無生育能力。性染色體異常性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(47,XXY)XYY綜合征(47,XYY)該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｘ染色體,染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育,睪丸發(fā)育不全,無生殖能力,智力一般較低等。該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｙ染色體,染色組成為47,XYY。該病患者為男性,睪丸發(fā)育不全,多數(shù)缺乏生殖能力,身材高大,智力正常或略低,性情暴烈,常有攻擊行為等。一、單基因遺傳病X隱:紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良X顯:抗維生素D佝僂病常隱:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯:多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

(1)苯丙酮尿癥A、常顯

(2)21三體綜合征B、常隱

(3)抗維生素D佝僂病C、X顯

(4)軟骨發(fā)育不全D、X隱

(5)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E、多基因遺傳病

(6)青少年型糖尿病F、常染色體異常病

(7)性腺發(fā)育不良G、性染色體異常病1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?20%-25%2、在自然流產(chǎn)中,約50%就是染色體異常引起3、我國人口中患21三體得人在100萬以上4、遺傳病具有先天性、終生性和遺傳性得特點(diǎn),其可影響幾代人得健康,給人類帶來極大得危害。5、一個(gè)病殘兒需國家和家庭承擔(dān)40萬人民幣得基本生活費(fèi)用,每年出生:120萬人*40萬元=4800億元如何預(yù)防遺傳病得發(fā)生？二、遺傳病得監(jiān)測和預(yù)防——優(yōu)生---讓每一個(gè)家庭生育出健康得孩子和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時(shí)候生？1、和誰生？我國婚姻法規(guī)定:直系血親和三代以內(nèi)得旁系血親禁止結(jié)婚在近親結(jié)婚得情況下,雙方從共同得祖先那里獲得同一種致病基因得機(jī)會就會大大增加,雙方很可能都就是同一種致病基因得攜帶者。她們所生子女患隱性遺傳病得機(jī)會也就大大增加。因此,禁止近親結(jié)婚就是預(yù)防遺傳病發(fā)生得最簡單有效得方法——禁止近親結(jié)婚

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6子4女,但她們得子女,沒有一位就是正常得甜蜜得婚姻苦澀得果

達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身,智力低下夭折一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩遺傳咨詢得內(nèi)容和步驟為:④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率C

2、能不能生？——遺傳咨詢(主要手段)

廣州番禺得李女士就是個(gè)不幸得女人,兒子出生才三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病,每5天必須上醫(yī)院輸一次血,治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血,孩子活不到5歲就會死于嚴(yán)重得貧血。而讓李女士悔之晚矣得就是,她得不幸僅僅因一時(shí)得疏忽,在懷疑和擔(dān)心孩子會患地中海貧血癥時(shí),存在僥幸心理,沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷,兒子出生后便成為先天性得重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù),李女士眼淚汪汪地對記者說,可能要放棄對孩子得治療。

真實(shí)得故事母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡:女方24—29歲,男方25