生物的遺傳變異與進(jìn)化知識(shí)點(diǎn)總結(jié)

生物的遺傳、變異與進(jìn)化知識(shí)點(diǎn)總結(jié)生物第二輪復(fù)習(xí)知識(shí)結(jié)構(gòu)網(wǎng)絡(luò)第五單元生物的遺傳、變異與進(jìn)化(包括遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)、遺傳規(guī)律、伴性遺傳、細(xì)胞質(zhì)遺傳、基因突變、染色體變異、現(xiàn)代進(jìn)化理論)5.1證明DNA是遺傳物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)(1)——肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)注射第一組健康活R型(無毒)注射第二組死亡活S型(有毒)注射第三組健康死S型(加熱)注射第四組，死亡死S型活R型分離注射死亡活S型設(shè)想在死S細(xì)菌中存在某種“轉(zhuǎn)化因子”，使R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化成S細(xì)菌格里菲思實(shí)驗(yàn)艾弗里的實(shí)驗(yàn)培養(yǎng)加入DNAR型S型R型(無毒)分離蛋白質(zhì)或加入培養(yǎng)莢膜多糖活S型(有毒)R型(無毒)R型(無毒)培養(yǎng)DNA加加入DNA酶結(jié)論DNA是“轉(zhuǎn)化因子”，即遺傳物質(zhì)R型(無毒)R型(無毒)5.2證明DNA是遺傳物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)(2)——T噬菌體感染細(xì)菌實(shí)驗(yàn)2加入35培養(yǎng)攪拌35離心S含放射性S標(biāo)記不含放射性的噬菌體新形成的噬菌檢測(cè)上清液使在細(xì)菌35體沒檢測(cè)到S大腸桿菌32和沉淀物中感染體外的噬P培養(yǎng)液的放射性菌體分離標(biāo)記的噬菌體加入培養(yǎng)攪拌離心不含放射性32含放射性P新形成的噬菌實(shí)線表示不帶放射性說明32虛線表示帶放射性體檢測(cè)到P5.3證明RNA是遺傳物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)——煙草花葉病毒的感染實(shí)驗(yàn)蛋白質(zhì)感染RNA煙草花葉病毒(TMV)煙葉花葉病感染蛋白質(zhì)煙葉健康感染分離TMV煙葉花葉病RNA感染，RNA酶煙葉健康5.4DNA是遺傳物質(zhì)的理論證據(jù)(遺傳物質(zhì)的必備條件)分子結(jié)構(gòu)相對(duì)穩(wěn)定1、穩(wěn)定性能夠自我復(fù)制，使前后代保持一定的連續(xù)性2、連續(xù)性理論3、控制性能夠控制生物的性狀和新陳代謝證據(jù)4、變異性能夠產(chǎn)生可遺傳的變異5、信息性能夠貯藏大量遺傳信息5.5核酸是生物的遺傳物質(zhì)1、核酸是一切生物的遺傳物質(zhì)2、DNA是主要的遺傳物質(zhì)3、含DNA的生物DNA是遺傳物質(zhì)，RNA不是4、不含DNA的生物(RNA病毒)RNA才是遺傳物質(zhì)5.6DNA的組成單位、分子結(jié)構(gòu)和結(jié)構(gòu)特點(diǎn)氫鍵3’端5’端端GC端AT脫氧核糖堿基TA磷酸脫氧核苷脫氧核苷酸GC3’端5’端端端DNA的分子結(jié)構(gòu)基本組成單位單脫氧核苷酸經(jīng)磷酸二酯鍵連接成脫氧核苷酸長(zhǎng)鏈12兩條脫氧核苷酸長(zhǎng)鏈反向平行由氫鍵連接成雙鏈DNA分子雙鏈結(jié)構(gòu)的外側(cè)由磷酸和脫氧核糖交替排列形成骨架，堿基排在雙鏈的內(nèi)側(cè)3堿基遵循堿基互補(bǔ)配對(duì)原則進(jìn)行配對(duì)，堿基對(duì)由氫鍵連接起來。即:GC;AT。45兩條鏈向右旋轉(zhuǎn)形成規(guī)則的雙螺旋結(jié)構(gòu)一條鏈的堿基排列順序一旦確定，另一條鏈的堿基排列順序也隨之確定6n種7理論上鏈上堿基的排列順序是任意的，這構(gòu)成了DNA分子的多樣性4DNA的堿基排列順序貯藏著生物遺傳信息，DNA分子的多樣性是生物多樣的根源8DNA分子的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)5.7由堿基互補(bǔ)配對(duì)原則引起的堿基間關(guān)系A(chǔ)=A+AT=T+T1212基A=TG=CG=G+GC=C+C1212本1A=TG=CA+G=T+CA+C=T+G1212關(guān)(A，G)(A，C)系A(chǔ)=TG=C2121,1,1(T，C)(T，G)(T，C)22,m(A，G)(A，G)2211,m2(T，C)(AG)1，1122,(TC)m，22根據(jù)A，T)22第,n(G，C)一(A，T)22113,n鏈(G，C)計(jì)(GC)1，1122,算(AT)n，第22二鏈GA11AG12214,w,,r,TwCrCT1212ATTA2211,s,無法計(jì)算,t,無法計(jì)算5GCGC12125.8DNA分子的復(fù)制5’端3’端5’端3’端3’端5’端3’端5’端解旋方向3’端5’端5’端3’端親代(0代)1代2代n代32PACGT32PTGCAACGT31PTGCA32ACGT31PPTGCAACGT31P復(fù)制TGCA(半保留復(fù)制)ACGT31P32TGCAPACGT31PTGCAACGT32PTGCA32Pn-1子代DNA分子中含親代鏈的比例11/21/2n子代DNA鏈中含親代鏈的比例1/21/21/45.9DNA半保留復(fù)制的實(shí)驗(yàn)證明?代?代半重半輕親代15N(重鏈)全輕全重1514N(重鏈)N(輕鏈)15N(重鏈)半重半輕從每一代DNA分子中取等量的DNA進(jìn)行氯化銫密度梯度離心低DNA氯輕帶化銫中間帶密帶度重帶高5.10基因的結(jié)構(gòu)及控制蛋白質(zhì)的合成原核生物基因的結(jié)構(gòu)編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)放大ACGTACGTACGT基因(編碼區(qū))TGCATGCATGCA轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)錄錄mRNAACGUACGUACGUUGCAUGCAUGCAtRNA翻譯蘇酪纈精蛋白質(zhì)(多肽)基因控制蛋白質(zhì)的合成真核生物基因的結(jié)構(gòu)編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)BDACE外顯子內(nèi)含子外顯子內(nèi)含子外顯子RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)轉(zhuǎn)錄ABCDE初級(jí)RNA加工ACE基因控制蛋白質(zhì)的合成mRNA翻譯蛋白質(zhì)(多肽)5.11染色體組與基因組比較概念示例染色體組正常配子中的全部染色體數(shù)稱為一個(gè)染色體組，用N表示果蠅:N=4某生物DNA分子所攜帶的全部遺傳信息叫基因組。包括核基因人:23+1+概念組和質(zhì)基因組(線料體基因組和葉綠體基因組)線粒體DNA有性別生物:N+1(N個(gè)DNA+1個(gè)性染色體DNA組成)人:23+1基單倍體基因組因無性別生物:N(N個(gè)DNA分子組成)玉米:10組原核生物基因組一個(gè)DNA分子組成(或加上質(zhì)粒DNA)細(xì)菌DNA線粒體基因組線粒體中一個(gè)DNA分子所攜帶的遺傳信息(見后述)線粒體DNA葉綠體基因組葉綠體中一個(gè)DNA分子所攜帶的遺傳信息葉綠體DNA染色體組由正常配子中的染色體數(shù)目構(gòu)成，只包含一條性染色體區(qū)別與聯(lián)系基因組由一半常染色體、兩條性染色體和細(xì)胞質(zhì)中的DNA分子組成5.12人類基因組研究5.12.1人類基因組計(jì)劃(HGP)大事記1985年美國(guó)科學(xué)家諾貝爾獎(jiǎng)獲得者杜伯克首先提出了人類基因組計(jì)劃(HGP)經(jīng)美國(guó)國(guó)會(huì)批準(zhǔn)美國(guó)HGP正式啟動(dòng)，預(yù)計(jì)投資30億美元，歷時(shí)15年，在20051990年10月1日年完成。先后共有美、英、日、法、德、中六國(guó)參加，分別負(fù)擔(dān)了其中54%、33%、7%、2.8%、2.2%和1%的研究工作。全球最大的DNA自動(dòng)測(cè)序儀廠家在美國(guó)馬里蘭州羅克威爾設(shè)立了Celera(塞萊拉)基因組學(xué)公司，聲稱在3年內(nèi)完成人類基因組的序列測(cè)定，另外有一些1998年5月私營(yíng)機(jī)構(gòu)也涉足這一領(lǐng)域，目的都是為了申請(qǐng)專利，壟斷人類基因信息資源。至此形成公私兩大陣營(yíng)。人類基因組計(jì)劃的公立陣營(yíng)宣布提前于2001年完成人類基因組的工作草圖，人1998年10月整個(gè)終圖的完成期將從2005提前到2003年。類基我國(guó)搭上基因組研究的末班車，加入該計(jì)劃并負(fù)責(zé)3號(hào)染色體上3000萬個(gè)堿基對(duì)的測(cè)序工作，成為參與人類基因組計(jì)劃唯一的發(fā)展中國(guó)家。這1%的測(cè)序因1999年9月任務(wù)，帶給中國(guó)的利益是長(zhǎng)遠(yuǎn)的，我們不僅因此可以分享整個(gè)計(jì)劃的成果，擁組有相關(guān)事務(wù)的發(fā)言權(quán)，而且建立了自己的研究隊(duì)伍，技術(shù)水平走在了世界的前計(jì)列。劃大美國(guó)總統(tǒng)克林頓和英國(guó)首相貝理雅發(fā)表聯(lián)合聲明，呼吁將人類基因組研究成果2000年3月14日事公開，以便世界各國(guó)的科學(xué)家都能自由地使用這些成果。記中國(guó)科學(xué)家按照國(guó)際人類基因組計(jì)劃的部署，完成了百分之一人類基因組的2000年4月底“工作框架圖”。2000年6月26日美國(guó)白宮召開會(huì)議，宣布人類基因組“工作框架圖”完成。2001年2月15日人類基因組計(jì)劃公立陣營(yíng)在當(dāng)日出版的《自然》雜志公布人類基因組測(cè)序草圖。2001年2月16日塞萊拉公司在當(dāng)日出版的《科學(xué)》雜志上公布人類基因組測(cè)序草圖。美國(guó)和英國(guó)科學(xué)家在英國(guó)《自然》雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表了人類最后一個(gè)染色體—1號(hào)染色體的基因測(cè)序?？茖W(xué)家不止一次宣布人類基因組計(jì)劃完工，但推出的均2006年5月18日不是全本，這一次殺青的“生命之書”更為精確，覆蓋了人類基因組的99(99,。歷時(shí)16年的人類基因組計(jì)劃書寫完了最后一個(gè)章節(jié)。5.12.2人類基因組計(jì)劃(HGP)的主要內(nèi)容又稱連鎖圖，它是以具有遺傳多態(tài)性(在一個(gè)遺傳位點(diǎn)上具有一個(gè)以上的等位基因，在群體中的出現(xiàn)頻率皆高于1%)的遺傳標(biāo)記為“路標(biāo)”，以遺傳學(xué)距離(在減數(shù)分裂事件中兩個(gè)位點(diǎn)之間進(jìn)行交換、重組的百分率，1%的重組率稱為1cM(厘摩))為圖距的基因組圖。遺傳圖的建立為基因識(shí)別和完成基因定位創(chuàng)造了條件。遺傳圖意義:6000多個(gè)遺傳標(biāo)記已經(jīng)能夠把人的基因組分成6000多個(gè)區(qū)域，使得連鎖分析法可以找到某一致病的或表現(xiàn)型的基因與某一標(biāo)記鄰近(緊密連鎖)的證據(jù)，這樣可把這一基因定位于這一已知區(qū)域，再對(duì)基因進(jìn)行分離和研究。對(duì)于疾病而言，找基因和分析基因是個(gè)關(guān)鍵。物理圖是指有關(guān)構(gòu)成基因組的全部基因的排列和間距的信息，它是通過對(duì)構(gòu)成基因組的DNA分子進(jìn)行測(cè)定而繪制的。繪制物理圖的目的是把有關(guān)基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對(duì)位置線性而系統(tǒng)地排列出來。DNA物理圖是指DNA鏈的限制性酶切片段的排列順序，即酶切片段在DNA鏈上的定位。因限制性內(nèi)切酶在DNA鏈上的切口是以特異序列為基礎(chǔ)的，核苷酸序列不同的DNA，經(jīng)酶切后就會(huì)產(chǎn)生不同長(zhǎng)度的DNA片段，物理圖由此而構(gòu)成獨(dú)特的酶切圖。因此，DNA物理圖是DNA分子結(jié)構(gòu)的特征之一。DNA是很大主的分子，由限制酶產(chǎn)生的用于測(cè)序反應(yīng)的DNA片段只是其中的極小部分，這些片段在要DNA鏈中所處的位置關(guān)系是應(yīng)該首先解決的問題，故DNA物理圖譜是順序測(cè)定的基礎(chǔ),內(nèi)也可理解為指導(dǎo)DNA測(cè)序的藍(lán)圖。廣義地說，DNA測(cè)序從物理圖制作開始，它是測(cè)序工作的第一步。容隨著遺傳圖和物理圖的完成，測(cè)序就成為重中之重的工作。DNA序列分析技術(shù)是一序列圖個(gè)包括制備DNA片段及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過程。通過測(cè)序得到基因組的序列圖?；驁D是在識(shí)別基因組所包含的蛋白質(zhì)編碼序列的基礎(chǔ)上繪制的結(jié)合有關(guān)基因序列、位置及表達(dá)模式等信息的圖譜。在人類基因組中鑒別出占具2%~5%長(zhǎng)度的全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能，最主要的方法是通過基因的表達(dá)產(chǎn)物mRNA反追到染色體的位置。其原理是:所有生物性狀和疾病都是由結(jié)構(gòu)或功能蛋白質(zhì)決定的，而已知的所有蛋白質(zhì)都是由mRNA編碼的，這樣可以把mRNA通過反轉(zhuǎn)錄酶合成cDNA或稱作EST的部分轉(zhuǎn)錄圖的cDNA片段，也可根據(jù)mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用這種穩(wěn)定(基因圖)的cDNA或EST作為“探針”進(jìn)行分子雜交，鑒別出與轉(zhuǎn)錄有關(guān)的基因。基因圖譜的意義是:在于它能有效地反應(yīng)在正?；蚴芸貤l件中表達(dá)的全基因的時(shí)空?qǐng)D。通過這張圖可以了解某一基因在不同時(shí)間不同組織、不同水平的表達(dá);也可以了解一種組織中不同時(shí)間、不同基因中不同水平的表達(dá)，還可以了解某一特定時(shí)間、不同組織中的不同基因不同水平的表達(dá)。5.12.3人類與其他物種的基因組比較(大約)物種堿基對(duì)數(shù)量基因數(shù)量物種堿基對(duì)數(shù)量基因數(shù)量黴漿菌釀酒酵母580,00050012,000,0005,538肺炎雙球菌黑腹果蠅2,200,0002,300180,000,00013,350流感嗜血桿菌家鼠4,600,0001,7002,500,000,00029,000大腸桿菌人類4,600,0004,4003,000,000,00027,0005.12.4人類基因組24條染色體上的基因數(shù)目和申請(qǐng)的專利數(shù)目(截止2006年)染色體編號(hào)基因數(shù)目專利數(shù)目染色體編號(hào)基因數(shù)目專利數(shù)目1號(hào)3,14113號(hào)504477972號(hào)14號(hào)1,7763308211553號(hào)15號(hào)1,4453079151414號(hào)16號(hào)1,0232151,1391925號(hào)17號(hào)1,2612541,4713136號(hào)18號(hào)1,401225408747號(hào)19號(hào)1,4102321,7152708號(hào)20號(hào)9522087621789號(hào)21號(hào)1,0862333576610號(hào)22號(hào)1,04217010665711號(hào)1,626312X1,09020012號(hào)1,347252Y14414合計(jì)合計(jì)17,5103,2429,4052,357累計(jì)26,9155,599【說明】目前人們對(duì)于基因資源是否應(yīng)該登記專利仍有爭(zhēng)議。由于學(xué)術(shù)研究并非營(yíng)利性，因此通常不受這些專利所拘束。此外由于美國(guó)政府近年來將專利申請(qǐng)條件提高，因此與DNA有關(guān)的專利許可，在2001年之后已逐漸減少。5.12.5人類基因組研究的意義與展望1對(duì)于各種疾病尤其是對(duì)各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義對(duì)于深入了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制、細(xì)胞的生長(zhǎng)、分化和個(gè)體發(fā)育的機(jī)2制以及生物進(jìn)化等也具有重要意義3推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效應(yīng)你知道嗎在人體全部22對(duì)常染色體中，1號(hào)染色體包含的基因數(shù)量最多，達(dá)3141個(gè)，是平均水平的兩倍，共有超過2.23億個(gè)堿基對(duì)，破譯難度也最大。一個(gè)由150名英國(guó)和美國(guó)科學(xué)家組成的團(tuán)隊(duì)歷時(shí)10年，才完成了1號(hào)染色體的測(cè)序工作。5.13遺傳的中心法則轉(zhuǎn)錄翻譯復(fù)制復(fù)制DNARNA蛋白質(zhì)(性狀)逆轉(zhuǎn)錄5.14基因工程的基本內(nèi)容DNA質(zhì)粒細(xì)胞獲取質(zhì)粒細(xì)菌獲取DNA目的基因質(zhì)粒提取目的基因DNA用同一種限制性內(nèi)切酶切割目的基因DNA連接酶酶目的基因與運(yùn)載體結(jié)合重組質(zhì)粒將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞DNA重組質(zhì)粒將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞細(xì)胞增殖目的基因的檢測(cè)和表達(dá)目的基因產(chǎn)物5.15基因分離定律中親本的可能組合及其比數(shù)親本組合AA×AAAA×AaAA×aaAa×AaAa×aaaa×aaAAAAAaAaAAAaaaAaaaaa基因型比11?111?2?11?11顯性顯性顯性顯性?隱性顯性?隱性隱性表現(xiàn)型比1113?11?115.16基因分離定律的特殊形式特殊形式親本組合子代的基因型比子代的表現(xiàn)型比(一般形式)Aa×AaAA?Aa?aa,1?2?1顯性?隱性,3?1顯性相對(duì)性Aa×AaAA?Aa?aa,1?2?1顯性?相對(duì)顯性?隱性,1?2?1MNMNMMMNNN并顯性(MN血型)LL×LLLL?LL?LL,1?2?1顯性??并顯性?顯性?,1?2?1物種中存在三個(gè)以上等位基因，而每一個(gè)體只含兩個(gè)等位基因或兩個(gè)相同的基因，基因之間存復(fù)等位基因遺傳ABAB在顯隱關(guān)系或其它關(guān)系。如ABO血型的遺傳:I、I對(duì)i為顯性，I對(duì)I并顯性。顯性純合致死Aa×AaAa?aa,2?1顯性?隱性,2?1隱性純合致死顯性Aa×AaAA?Aa,1?2單性隱性配子致顯性Aa×AaAA?Aa,1?1單性顯性配子致死Aa×AaAa?aa,1?1顯性?隱性,1?1伴性遺傳基因在性染色體上，子代表現(xiàn)型與性別有關(guān)，形式多樣，在后面有專題討論。X上的致死效應(yīng)見專題5.23(P)535.17基因自由組合定律的一般特點(diǎn)雙顯AABBAabb雙隱P×A顯(AAbb)(aaBB)B顯AaBb雙顯F1F配子ABAbaBab1ABAABB(雙顯)AABb(雙顯)AaBB(雙顯)AaBb(雙顯)AbAABb(雙顯)AAbb(A顯)AaBb(雙顯)Aabb(A顯)F2aBAaBB(雙顯)AaBb(雙顯)aaBB(B顯)aaBb(B顯)abAaBb(雙顯)Aabb(A顯)aaBb(B顯)aabb(雙隱)基因型(AABB、AABb、AaBB、AaBb、AAbb、aaBB、Aabb、aaBb、aabb)9種種類4種表現(xiàn)型比數(shù)雙顯?A顯?B顯?雙隱,9?3?3?1親本為AABB×aabb時(shí):10/16(9/16+1/16)表現(xiàn)型同親本親本為AAbb×aaBB時(shí):6/16(3/16+3/16)5.18遺傳定律中各種參數(shù)的變化規(guī)律F親本中F12遺傳包含的包含等遺傳定律的實(shí)質(zhì)產(chǎn)生的配子的表現(xiàn)基因性狀定律相對(duì)性位基因配子數(shù)組合數(shù)型數(shù)型數(shù)分離比狀對(duì)數(shù)的對(duì)數(shù)F在減數(shù)分裂形成配子1分離定律112423(3?1)時(shí)，等位基因隨同源染色體的分開而分離。22241649(3?1)F在減數(shù)分裂形成配子1333864827(3?1)時(shí)，等位基因隨同源染色自由組合444162561681(3?1)體分離的同時(shí)，非同源染定律色體上的非等位基因進(jìn)??????????????nnnnn行自由組合。nn2423(3?1)5.19自由組合遺傳題的快速解法?將自由組合定律分解成分離定律?根據(jù)親本的基因型或表現(xiàn)型推出子代基因型概率或表現(xiàn)型概率方法一分離定律法(或者根據(jù)子代的表現(xiàn)型比或基因型比推出親本的表現(xiàn)型或基因型)?得出最后結(jié)果例1基因型為AaBb(甲)和Aabb(乙)的親本雜交，求子代中同親本的基因型和表現(xiàn)型的概率AaBb×Aabb?分解成分離規(guī)律的雜交組合解Aa×AaBb×bb?推出各組合的基因型概率和表現(xiàn)型概率1/4AA1/2Aa1/4aa1/2Bb1/2bb示例1/2B顯1/2b隱1/4a隱3/4A顯?計(jì)算結(jié)果:i子代基因型為AaBb(同親本甲)的概率是:1/2Aa×1/2Bb,1/4子代基因型為Aabb(同親本乙)的概率是:1/2Aa×1/2bb,1/4子代基因型同親本的概率是:1/4，1/4,1/2子代表現(xiàn)型同親本的概率是:ii(3/4A顯×1/2B顯)+(3/4A顯×1/2b隱)=3/4例2用綠圓豌豆與黃圓豌豆進(jìn)行雜交，得到子代四種豌豆:黃圓196，黃皺67，綠圓189，綠皺61。寫出親本的基因型。(已知黃受Y、圓受R控制)?分解成分離定律的子代表現(xiàn)型?推出親本的基因型解子代表現(xiàn)型比親代基因型黃(196+67)?綠(189+61)=1?1Yy×yyRr×Rr圓(196+189)?皺(67+61)=3?1?得出結(jié)果親本綠圓豌豆的基因型是yyRr，黃圓豌豆的基因型是YyRr?根據(jù)親本和子代的表現(xiàn)型寫出親本和子代的基因式方法二基因式法?根據(jù)基因式推出基因型(此方法只適于親本和子代表現(xiàn)型已知且顯隱關(guān)系已知時(shí))示例番茄的紫莖(A)對(duì)綠莖(a)，缺刻葉(B)對(duì)馬鈴薯葉(b)均為顯性。親本紫缺番茄與紫馬番茄雜交，子代出現(xiàn)了紫缺、紫馬、綠缺、綠馬四種番茄。求親本的基因型和子代的表現(xiàn)型比。解?根據(jù)親本和子代的表現(xiàn)型寫出親本和子代的基因式(如圖)。紫缺紫馬×(親本)基因式A-B-A-bb(子代)紫缺紫馬綠缺綠馬基因式A-B-A-bbaaB-aabb?根據(jù)基因式推出親本基因型。由于子代中有隱性個(gè)體出現(xiàn)，因此親本的基因型是AaBb(紫缺)和Aabb(紫馬)。?利用分離定律法推出子代表現(xiàn)型比(如圖)。3紫1綠1缺1馬3紫缺3紫馬1綠缺1紫馬?因?yàn)樽哟谋憩F(xiàn)型比之和就是子代的組合數(shù)，所以根據(jù)子代的方法三逆推法組合數(shù)可推出親本產(chǎn)生的可能的配子種數(shù)。?根據(jù)親本可能的配子種數(shù)可推出親本可能的基因型。再根據(jù)親本相關(guān)信息最后確定親本的基因型或表現(xiàn)型。示例番茄的紫莖(A)對(duì)綠莖(a)，缺刻葉(B)對(duì)馬鈴薯葉(b)均為顯性。親本紫缺番茄與綠缺番茄雜交，子代出現(xiàn)了3紫缺、1紫馬、3綠缺、1綠馬四種番茄。求親本的基因型。?推出親本產(chǎn)生的可能的配子種數(shù)解由題意可知，子代的表現(xiàn)型比之和為(3+1+3+1)，8種組合數(shù)，由此可知親本產(chǎn)生的配子種類為:一個(gè)親本產(chǎn)生4種配子，另一親本產(chǎn)生2種配子(因?yàn)橹荒苁?種配子與2種配子的組合才有8種組合數(shù)，因?yàn)橐环疆a(chǎn)生8種配子，另一方產(chǎn)生1種配子的組合不可能)。?推出親本的基因型要產(chǎn)生4種配子，基因型必為AaBb(雙顯性)。所以親本紫缺的基因型為AaBb。另一親本只產(chǎn)生2種配子，因?yàn)楸憩F(xiàn)型為綠缺，那么基因?yàn)閍aBb。驗(yàn)證不錯(cuò)。?熟練運(yùn)用三種方法可以進(jìn)行口算心算，大大提高解題速度。注?三種方法中“分離定律法”最適用，適合各種情況。提倡使用該方法。?后兩種方法的應(yīng)用需要一定條件，有一定局限性。5.20自由組合定律中基因的相互作用作用類型特點(diǎn)舉例只有一種顯性基因或無顯性香豌豆P(白花)CCdd×ccDD(白花)基因時(shí)表現(xiàn)為某一親本的性互補(bǔ)狀，兩種顯性基因同時(shí)存在F1CcDd(紫花)作用時(shí)(純合或雜合)共同決定C-D-(紫花)C-dd(白花)ccD-(白花)ccdd(白花)新性狀。F2F表現(xiàn)為9?79/163/163/161/162兩種顯性基因同時(shí)存在時(shí)產(chǎn)南瓜P(球形)AAbb×aaBB(球形)生一種新性狀，單獨(dú)存在時(shí)加F累加表現(xiàn)相同性狀，沒有顯性基1AaBb(扁盤形)強(qiáng)作用因時(shí)表現(xiàn)為隱性性狀。作A-B-(扁盤)A-bb(球形)aaB-(球形)aabb(長(zhǎng)形)FF表現(xiàn)為9?6?122用9/163/163/161/16不同對(duì)基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型產(chǎn)生相薺菜Peeff(卵形果)(三角形果)EEFF×同影響，有兩種顯性基因時(shí)與只有一種顯性基因時(shí)表現(xiàn)F1EeFf(三角形果)重疊型相同。沒有顯性基因時(shí)表作用現(xiàn)為隱性性狀。FE-F-(三角)E-ff(三角)eeF-(三角)eeff(卵形)2F表現(xiàn)為15?129/163/163/161/16一種顯性基因抑制了另一種狗P(白色)BBII×bbii(褐色)顯性基因的表現(xiàn)。顯性F表現(xiàn)為12?3?12FBbIi(白色)1上位右例中I基因抑制B基因的B-I-(白色)bbI-(白色)B-ii(黑色)bbii(褐色)表現(xiàn)。I決定白色，B決定黑F29/163/163/161/16色，但有I時(shí)黑色被抑制一對(duì)基因中的隱性基因?qū)α砑沂驪(黑色)RRCC×rrcc(白色)一對(duì)基因起抑制作用。抑隱性F表現(xiàn)為9?3?4F21RrCc(黑色)制上位右例中c純合時(shí)，抑制了R作和r的表現(xiàn)。FR-C-(黑色)rrC-(淺黃)R-cc(白色)rrcc(白色)2用9/163/163/161/16顯性基因抑制了另一對(duì)基因iicc(白色溫德)(白色萊杭)IICC家雞P×的顯性效應(yīng)，但該基因本身并不決定性狀。IiCc(白色)抑制F1F表現(xiàn)為13?32效應(yīng)右例中C決定黑色，c決定白I-C-(白色)I-cc(白色)iiC-(黑色)iicc(白色)F2色。I為抑制基因，抑制了C9/163/163/161/16基因的表現(xiàn)。作用類型F表現(xiàn)型比作用類型F表現(xiàn)型比作用類型F表現(xiàn)型比222互補(bǔ)作用9?7重疊作用15?1隱性上位9?3?4累加作用9?6?1顯性上位12?3?1抑制效應(yīng)13?35.21雜交育種5.21.1培育顯性基因(A)控制的優(yōu)良品種原始材料Aa一對(duì)相對(duì)性狀控制AA培育目標(biāo)育種方法連續(xù)自交，連續(xù)選擇，直到基本不發(fā)生性狀分離自交代數(shù)自交過程(原理)雜合體純合體010Aa111111AAAaaa2424211111132AAAAAaaaaa4484844111111117AAAAaaaaAAAaaa316816848848111111111115AAAAAAAAAaaaaaaaaa416164816321632168411111,,11nn1,nnnAan22AA222aa22(每代保留并種植)(每代淘汰直到幾乎不出現(xiàn)))多對(duì)相對(duì)性狀控制方法同上。純合更加困難，育種難度大取決于等位基因的對(duì)數(shù)和自交的代數(shù)后代純合的速率n2,1r(n表示自交的代數(shù);r表示等位基因?qū)?shù))公式x%,()，100%n25.21.2培育隱性基因(a)控制的優(yōu)良品種Aa原始材料Aa×培育目標(biāo)aaAAAaaa自交，選擇aa育種方法淘汰保留推廣5.22人類的X染色體與Y染色體眼白化Xg血型磷皮病X的非同源部分血友病長(zhǎng)毛耳性Y的非同源部分紅色盲睪丸決定因子染色巴氏小體:體總色盲的失活濃縮的X染色體，通過染結(jié)色后可見，女性一個(gè)，男性無。X和Y的同源部分構(gòu)表皮泡化癥Y小體:眼球網(wǎng)膜色素?zé)晒馊玖先旧罂梢?。男性有。女性無。X染色體Y染色體性染色體由常染色體進(jìn)化而來，隨著進(jìn)化的深入，同源部分越來越少，或者Y染色體逐漸縮短，最后消失。如蝗蟲中雄蝗2N=23(XO)，雌性染色體的起源蝗2N=24(XX)。因此X和Y染色體越原始，同源區(qū)段就越長(zhǎng)，非同源區(qū)段就越短。據(jù)研究，人類Y染色體產(chǎn)生之初含有基因約1400個(gè)，現(xiàn)在僅剩下45個(gè)基因。再經(jīng)1500萬年人類的Y染色體將徹底消失。5.23人類性別畸型及其原因正常異常卵性染色體組型細(xì)?同源染色體不分離胞X?姐妹染色單體不分離精子XXOXXX(正常)XXX(超雌)XO(卵巢退化)正常YXY(正常)XXY(睪丸退化)YO(不能存活)同源染色體不分離XYXXY(睪丸退化)XXXY(同上)XY(正常)XXXXX(超雌)XXXX(超雌)XX(正常)姐妹染色單體不分離異常YYXYY(多數(shù)不育)XXYY(未見)YY(不能存活)?同源染色體不分離OXO(卵巢退化)XX(正常)OO(不能存活)?姐妹染色單體不分離5.24性別分化與環(huán)境的關(guān)系原理因素性激素(內(nèi)部環(huán)境)的影響溫度(外部環(huán)境)的影響?雞的性反轉(zhuǎn)(必修本P)某些XY型性別決定的蛙類:94?非洲蛙(Xenopus)性反轉(zhuǎn)實(shí)驗(yàn)。20?1/2?蛙(XX)受精卵×ZZ?ZZ(幼體)?ZZ?發(fā)育示例1/2?蛙(XY)雌激素生殖30?受精卵全部?蛙(1/2XX，1/2XY)ZZ(成體)?ZZ?發(fā)育5.25伴性遺傳的特點(diǎn)說明:這里討論致病基因的遺傳。隱性遺傳表示隱性基因致病，顯性遺傳表示顯性基因致病。特點(diǎn)示例?交叉遺傳:父?jìng)髋?，母?jìng)髯?。aAAAAaXY×XXXY×XX?男(雄)性患者多于女(雌)性患者。患者攜帶者隱性?男(雄)性患者的致病基因均由母親傳遞。AaA遺傳aAAaAAXXXYXYXYXX?男(雄)性患者的女兒均為攜帶者。XX伴患者攜帶者?近親婚配發(fā)病率高。X遺?患者雙親中至少一個(gè)是患者。aAaAaaXY×XXY×XXX傳?女(雌))性患者多于男(雄)性患者?；颊呋颊唢@性?女(雌)性患者的子女患病機(jī)會(huì)均等。AaaaAaAaa遺傳XXXXXYXYXXXY?男(雄)性患者的女兒全部患病?；颊呋颊呋颊?未患病者的后代不會(huì)患病(真實(shí)遺傳)。果蠅硬毛遺傳(與X染色體同源):bBbb?不同源時(shí)基因無顯隱性關(guān)系。(短硬毛)XY×XX(正常硬毛)?基因只能由父親傳給兒子并表現(xiàn)出來。伴Y遺傳?具家族同源性，用于刑事偵探和親子鑒定。bbaB(短硬毛)XXXY(正常硬毛)5.26伴性遺傳中的致死效應(yīng)X染色體上隱性基因花粉(雄配子)致死X染色體上隱性基因雄性個(gè)體致死剪秋羅植物葉型遺傳:BBbBbb寬葉?XX×XY?窄葉寬葉?XX×XY?窄葉AaAXXXY正常?正常?BbbBbXXYXXXY(死)(死)AAAaAaBBXXXXXYXYbXY寬葉?XY?XY?正常?正常?正常?死亡?寬葉窄葉(特點(diǎn):無窄葉雌株)?11性別區(qū)分并不難5.27通過性狀識(shí)別性別的雜交設(shè)計(jì)同型隱性異型顯XY型性別決定?×???顯性隱性顯性隱性aaAaaAXXXXYXXY×果蠅眼色遺傳例紅眼?白眼?紅眼?白眼?ZW型性別決定?顯性×隱性?顯性隱性??OsososOsosos家蠶油脂皮膚遺傳×ZWZZZZZW例(油脂皮膚透明)正常蠶?油蠶?正常蠶?油蠶?5.28人類常染色體遺傳病與伴X遺傳病的比較常染色體遺傳病X染色體遺傳病遵循的定律分離定律顯性遺傳致病基因位置常染色體X染色體(顯性基因致病)發(fā)病概率男女均等女性多于男性判斷方法無特殊的判斷方法，根據(jù)相關(guān)特點(diǎn)判斷遵循的定律分離定律致病基因位置常染色體X染色體隱性遺傳發(fā)病概率男女均等男性多于女性(隱性基因致病)?父母正常有女兒患病時(shí)，一定是常染色體隱性遺傳判斷方法?根據(jù)相關(guān)特點(diǎn)判斷5.29細(xì)胞質(zhì)遺傳的一般形式母方性狀父方性狀P×母方性狀F15.30核質(zhì)互作雄性不育遺傳情況表細(xì)胞核基因表現(xiàn)型(r不育)RRRrrr細(xì)胞質(zhì)基因正常基因N(N)RR可育N(Rr)(可育)N(rr)(可育)不育基因SS(RR)(可育)S(Rr)(可育)S(rr)(不育)5.31植物的三系配套雜交(選學(xué))三系不育系S(rr)保持系N(rr)恢復(fù)系N(RR)?S(rr)N(rr)??S(rr)N(RR)?不育系保持系不育系恢復(fù)系××不育系S(rr)(可育)S(Rr)雜交種5.32判斷核、質(zhì)遺傳的方法細(xì)胞核遺傳細(xì)胞質(zhì)遺傳看基因的來源來源于核來源于質(zhì)1無分離比或看子代分離比一定的分離比2符合任何一條即可判斷無一定的分離比看正反交結(jié)果一致不一致35.33人類線粒體基因組?環(huán)狀雙鏈DNA，共16569個(gè)堿基對(duì)結(jié)構(gòu)?外環(huán)富含G，稱為重鏈，內(nèi)環(huán)富含C稱輕鏈?重鏈含28個(gè)基因，輕鏈含9個(gè)基因線粒體基因組13種多肽鏈編碼區(qū)是連續(xù)的基因37個(gè)，共編碼22種tRNA2種rRNA注意氧化磷酸化酶系統(tǒng)需要的80多種蛋白質(zhì)亞基，線粒體基因組僅編碼13種。5.34細(xì)胞核遺傳與細(xì)胞質(zhì)遺傳的比較細(xì)胞核遺傳細(xì)胞質(zhì)遺傳遺傳本質(zhì)基因位于細(xì)胞核的染色體上基因位于細(xì)胞質(zhì)的線粒體和葉綠體基因存在形成成對(duì)存在單個(gè)存在基因的傳遞方式父母雙方傳遞僅由母方傳遞遺傳特點(diǎn)孟德爾遺傳母系遺傳子代表現(xiàn)型由顯隱性關(guān)系決定完全由母方?jīng)Q定(大多表現(xiàn)母方性狀)顯隱性關(guān)系有沒有子代分離比有一定的分離比無一定的分離比(可能出現(xiàn)分離)正反交結(jié)果相同(伴性遺傳時(shí)可有例外)不同配子中基因的分配方式減半均分隨機(jī)分配基因突變頻率低，不一定表現(xiàn)出來頻率高，突變的一定要表現(xiàn)出來遺傳信息傳遞方式中心法則遺傳自主性全自主半自主(受核基因控制)轉(zhuǎn)錄翻譯系統(tǒng)各自獨(dú)立轉(zhuǎn)錄場(chǎng)所細(xì)胞核線粒體和葉綠體翻譯場(chǎng)所細(xì)胞質(zhì)中的核糖體線粒體和葉綠體中的核糖體對(duì)性狀的控制控制全部性狀僅控制線粒體和葉綠體的少量性狀5.35細(xì)胞質(zhì)遺傳與伴性遺傳的比較伴性遺傳細(xì)胞質(zhì)遺傳伴X遺傳伴Y遺傳遺傳只在雄性母系遺傳孟德爾遺傳(分離定律)方式個(gè)體中傳遞基因線粒體上葉綠體上X染色體上Y染色體上位置不一致。示例:紫茉莉枝條葉色遺傳不一致。示例:果蠅眼色遺傳正交正反?與X不同源反交正交反交親本?白眼×紅眼?交結(jié)?紅眼×白眼?時(shí)，無正反交。親本枝條?綠色×白色??白色×綠色?rrRRR眼色rXXXYXXXY果?與X同源時(shí)，正反交結(jié)果不一子代植株綠色RrRrrR子代白色XXXXXYXY紅眼白眼紅眼眼色紅眼致。(隨母遺傳)(不隨母遺傳)遺傳母親傳給子女父親傳給女兒，母親傳給子女父親傳給兒子特點(diǎn)應(yīng)用確定母子、母女關(guān)系遺傳咨詢、遺傳病預(yù)防確定父子關(guān)系5.36生物變異的類型可遺傳的變異基因變異染色體變異不遺傳的變異基因突變基因重組結(jié)構(gòu)變異數(shù)目變異環(huán)境改變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)異染色體數(shù)目異變異的本質(zhì)基因結(jié)構(gòu)改變基因重新組合(遺傳物質(zhì)不改常常變)遺傳情況按一定方式遺傳和表現(xiàn)不遺傳鑒別方法觀察、雜交、測(cè)交觀察、染色體檢查改變環(huán)境條件關(guān)系人類遺傳產(chǎn)生新基因，為產(chǎn)生新基因型關(guān)系人類遺傳健康。植物多倍改變環(huán)境條件，意義基因重組和進(jìn)產(chǎn)生新品種健康體能改良植物也能影響性狀化提供素材性狀。遺傳病篩查遺傳病篩查遺傳病篩查改變環(huán)境條件，應(yīng)用價(jià)值誘變育種單倍體育種雜交育種遺傳健康獲得優(yōu)質(zhì)高產(chǎn)。多倍體育種不遺傳的變異(直接影響)表達(dá)相互作用性狀可環(huán)境基因遺傳聯(lián)系的變基因重組基因突變?nèi)旧w變異異誘因(間接影響)5.37基因突變堿基對(duì)替換點(diǎn)突變。一對(duì)堿基被另一對(duì)堿基取代本質(zhì)堿基對(duì)增添移碼突變。插入點(diǎn)處編碼堿基后移;缺失點(diǎn)處編碼堿基前移堿基對(duì)缺失發(fā)生細(xì)胞分裂(有絲分裂、減數(shù)分裂)的DNA復(fù)制時(shí)時(shí)期體細(xì)胞突變發(fā)生在胚胎發(fā)育過程中，發(fā)生的越晚對(duì)個(gè)體影響越晚(小)。類型配子突變發(fā)生在配子形成時(shí)，影響個(gè)體的一生。生理因素輻射激光溫度突變化學(xué)因素秋水仙素亞硝酸堿基類似物因素生物因素病毒某些細(xì)菌普遍性小致病毒大到人類均發(fā)生基因突變。分自然突變和人工誘變。隨機(jī)性隨機(jī)發(fā)生，在個(gè)體發(fā)育的整個(gè)階段都可發(fā)生。-5-8—10之間低頻性高等生物的突變頻率在10大多有害，少量有利，有的突變是中性的。基有害性生物的長(zhǎng)期進(jìn)化中已形成了對(duì)環(huán)境的適應(yīng)，再突變一般有害。因特點(diǎn)產(chǎn)生等位基因或復(fù)等位基因b1突產(chǎn)生非等位基因變不定向性顯性突變:A—?abAa2B(多向性)隱性突變:a—?Ab3回復(fù)突變:Aa同義突變:突變前后密碼子同義。蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)不變。突變點(diǎn)突變錯(cuò)義突變:編碼的氨基酸改變，一種氨基酸被另一種氮基酸取代后果無義突變:突變后的密碼子為終止碼。使合成提前終止。移碼突變引起一系列氨基酸的改變。導(dǎo)致肽鏈延長(zhǎng)或縮短或無法終止。形態(tài)突變型外形改變:人類白化、果蠅白眼、葡萄無籽??表現(xiàn)致死突變型引起個(gè)體死亡或配子死亡:植物的白化等形式條件致死型在一定條件下致死:T噬菌體溫敏型在25?時(shí)存活，42?時(shí)死亡4生化突變型無形態(tài)效應(yīng)，但生化功能改變:微生物的營(yíng)養(yǎng)缺陷型自然突變的應(yīng)用利用白化動(dòng)物培育白化新品種;利用芽突變培育無籽品種等。應(yīng)用概念:利用理化因素處理植物或微生物，產(chǎn)生突變，選育新品種誘變育種特點(diǎn):供試材料多，有用突變少，有盲目性，適于植物和微生物5.38基因重組非同源染色體的自由組合高等生物減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生非姐妹染色單體的交叉互換自然的基因重組受體細(xì)胞直接吸收供體細(xì)胞的DNA轉(zhuǎn)化例:肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)原核生物通過噬菌體介導(dǎo)，將供體細(xì)胞DNA片段轉(zhuǎn)導(dǎo)帶進(jìn)受體細(xì)胞基因工程(重組DNA技術(shù))例:抗蟲棉人工的基因重組5.39基因突變與基因重組的比較基因突變基因重組發(fā)生后的結(jié)果形成新基因(等位基因或復(fù)等位基因)形成新的基因型發(fā)生的時(shí)期減數(shù)分裂或有絲分裂時(shí)的DNA復(fù)制時(shí)減數(shù)分裂的第一次分裂時(shí)非姐妹染色單體的交叉互換本質(zhì)原因堿基對(duì)的改變(替換、增添、缺失)同源染色體的分離特點(diǎn)低頻性、偶然性、多向性、無規(guī)律高發(fā)性、必然性、多樣性、有規(guī)律關(guān)系基因突變?yōu)榛蛑亟M提供材料基因重組使突變的基因以多種形式傳遞5.40染色體結(jié)構(gòu)變異缺失重復(fù)倒位易位abdecbdeabdeacabdeccyzx圖示adeabebedaabcbdecccyzxb人類的貓叫綜合征(5果蠅的棒眼(小眼數(shù)目一般無效應(yīng)，但雜合子一般無效應(yīng)，但是效應(yīng)號(hào)染色體部分缺失)減少。X染色體某一區(qū)易位常伴有不同程度大段倒位導(dǎo)致不育段重復(fù))的不育5.41染色體數(shù)目變異類別名稱染色組構(gòu)成事例個(gè)別染色體數(shù)目增減單體2N,1AA—1(abcd)(abc)唐氏綜合征(XO)(非整倍體)雙單體2N—1—1AA—1，AA—1(abc-)(ab-d)缺體2N—2(1)AA—1，AA—1(abc-)(abc-)三體2N，1AA，1(abcd)(abcd)(d)21三體綜合征四體2N，2(1)AA，1，AA，1(abcd)(abcd)(dd)雙三體2N，1，1AA，1，AA，1(abcd)(abcd)(cd)單倍體1或多個(gè)1個(gè)(abcd)或多個(gè)(abcd)蜜蜂的雄蜂二倍體2NAA(abcd)(abcd)人果蠅豌豆染色體數(shù)目成倍增減同源三倍體3NAAA(abcd)(abcd)(abcd)香樵三倍體西瓜(整倍體)同源四倍體4NAAAA4個(gè)(abcd)蔓陀羅異源四倍體4NAABB2個(gè)(abcd)2個(gè)(opqr)棉花煙草油菜多2個(gè)(abcd)倍異源六倍體6NAABBCC2個(gè)(opqr)普通小麥體2個(gè)(wxyz)4個(gè)(abcd)異源八倍體8N異源八倍體小黑麥AAAABBBB4個(gè)(wxyz)說明:大寫字母表示染色體組～小寫字母表示染色體。這里假定每個(gè)染色體組含有4個(gè)染色體。5.42四倍體(AAaa)的自交分析親本×顯性AAaaAAaa顯性配子1AA4Aa1aa1AA1AAAA顯4AAAa顯1Aaaa顯隱性?顯性,35?1子代4Aa4AAAa顯16Aaaa顯4Aaaa顯1aa1Aaaa顯4Aaaa顯1aaaa隱5.43三體(AAa)的自交分析親本顯性AAa×AAa顯性卵1AA2Aa2A1a精子隱性?顯性,17?1子代2A2AAA顯4Aaa顯4AA顯2Aa顯1a1Aaa顯2Aaa顯2Aa顯1aaa隱注:AA精子和Aa精不育或不能參與受精5.44染色體變異的幾個(gè)概念的比較概念特點(diǎn)形成過程事例一個(gè)正常配子所含的染不含同源染色體，含有染色果蠅色體數(shù)叫一個(gè)染色體一整套完整的基因減數(shù)分裂體組N=4組，用N表示。體細(xì)胞中含有本物種配?可能含一個(gè)或幾個(gè)染單性生殖雄蜂子染色體數(shù)的個(gè)體色體組(可自然形成和N=16?二倍體和奇數(shù)多倍體通過花藥離休培單倍體單倍體水稻的單倍體高度不育養(yǎng)形成)N=12?偶數(shù)多倍體的單倍體(或2N=24)可育具有三個(gè)以上相同染色?莖稈粗壯，葉、果實(shí)?由染色體加倍?四倍體西瓜體組的個(gè)體和種子變大形成4N=44同源?糖類、蛋白質(zhì)含量多?由已加倍的多多倍體?生長(zhǎng)變慢，成熟推遲，倍體與原來的二?三倍體西瓜育性降低倍體雜交形成3N=33兩個(gè)或兩個(gè)以上物種雜遠(yuǎn)緣雜交先種間雜交普通小麥異源交后經(jīng)染色體加倍后形具有兩個(gè)物種的特性后染色體加倍6N=42多倍體成的個(gè)體(自然或人工)小黑麥(8N=56)5.45普通小麥(異源六倍體)的自然形成途徑一粒小麥斯氏山羊草或可能是擬斯卑爾脫山羊草×AA(2N=14)BB(2N=14)))AB(不育)(2N=14)染色體加倍二粒小麥滔氏山羊草×AABB(4N=28)DD(2N=14)(不育)(3N=21)ABD染色體加倍普通小麥AABBDD(6N=42)5.46單倍體育種一般過程?選擇親本雜交?種植雜種一代花藥離體培養(yǎng)?利用雜種一代的花粉獲得單倍體植株?加倍處理后再選擇(或先選擇后加倍處理)?擴(kuò)大和推廣培育圖解例利用AAbb和aaBB兩個(gè)單優(yōu)品種雙優(yōu)品種(AABB)(品種A)×(品種B)親本AAbbaaBB?雜交F(雙優(yōu)雜交種)AaBb1?種植花粉ABAbaBab花藥離休培養(yǎng)?ABAbaBab單倍體染色體加倍?二倍純合體AABBAAbbaaBBaabb選擇?AABBAAbbaaBBaabb推廣保留推廣淘汰5.47多倍體育種普通西瓜(2N=22)幼苗秋水仙素加倍不加倍第一植株?×?四倍體西瓜(4N=44)普通西瓜(2N=22)年三倍體西瓜(3N=33)種子三倍體西瓜(3N=33)普通西瓜(2N=22)植株第二年?蕊花粉刺激果實(shí)無籽西瓜(3N=33)5.48利用遺傳學(xué)原理的育種總結(jié)育種類型原理方法優(yōu)點(diǎn)缺點(diǎn)基因的分離實(shí)現(xiàn)優(yōu)良組合育種年限長(zhǎng)雜交育種連續(xù)自交與選擇豐富優(yōu)良品種不易發(fā)現(xiàn)優(yōu)良性狀基因基因的重組轉(zhuǎn)基因定向、打破隔離可能有生態(tài)危機(jī)育種基因工程育種改造原來基因定向改造結(jié)果難料誘變育種基因突變誘變與選擇提高突變率供試材料多花藥離體培養(yǎng)性狀純合快需先雜交染色體單倍體育種染色體秋水仙素處理縮短育種年限技術(shù)復(fù)雜育種數(shù)目變異多倍體育種秋水仙素處理器官大，營(yíng)養(yǎng)多發(fā)育遲緩結(jié)實(shí)率低細(xì)胞融合細(xì)胞融合打破種間隔離細(xì)胞工程育種結(jié)果難料細(xì)胞全能性植物組織培養(yǎng)創(chuàng)造新物種5.49人類的遺傳病分類病列特點(diǎn)顯性遺傳病并指軟骨發(fā)育不全抗VD佝僂病(X)連續(xù)遺傳單基因白化血友病(X)先天性聾啞隔代遺傳基因遺傳病隱性遺傳病苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(X)近親結(jié)婚發(fā)病率高遺傳病唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓家庭聚集現(xiàn)象多基因遺傳病青少年型糖尿病家庭性肥胖易受環(huán)境影響結(jié)構(gòu)異常缺失貓叫綜合征(5號(hào)染色體部分缺失)后果嚴(yán)重個(gè)別減少單體缺體常染色體病(死胎流產(chǎn))染色體個(gè)別增多21三體13三體遺傳病數(shù)目異常個(gè)別減少特納氏綜合征(XO)性別異常性染色體病個(gè)別增多XXYXXXXXXY不孕不育細(xì)胞質(zhì)遺傳病線粒體肌病母系遺傳5.50人類遺傳病的預(yù)防(優(yōu)生)措施原理方法禁止近親結(jié)婚減少隱性基因純合的概率直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁婚(法律約束)?了解家庭病史?分析傳遞方式進(jìn)行遺傳咨詢利用遺傳學(xué)原理進(jìn)行生育指導(dǎo)?推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)?提出防治對(duì)策提倡適齡生育減少突變的發(fā)生避免低齡(<20歲)生育和高齡(>40歲)生育實(shí)施產(chǎn)前診斷查找胎兒的遺傳缺陷基因檢測(cè)、染色體檢查和其他孕期檢查5.51自然選擇學(xué)說與現(xiàn)代進(jìn)化理論的比較自然選擇學(xué)說現(xiàn)代進(jìn)化理論?過度繁殖:為自然選擇提供更多材料，引?種群是生物進(jìn)化的單位:種群是生物存在起和加劇生存斗爭(zhēng)。的基本單位，是“不死”的，基因庫在種?生存斗爭(zhēng):繁殖過剩導(dǎo)致生存危機(jī)。是自群中傳遞和保存。然選擇的過程，是生物進(jìn)化的動(dòng)力。主要內(nèi)容?生物進(jìn)化的實(shí)質(zhì)是種群基因頻率的改變??遺傳變異:變異普遍而不定向，好的變異突變和基因重組產(chǎn)生進(jìn)化的原材料可通過遺傳積累和放大。?自然選擇決定進(jìn)化的方向?適者生存:適者生存不適者淘汰，決定了?隔離導(dǎo)致物種形成進(jìn)化的方向。?自然選擇過程是適者生存不適者被淘汰的?生物進(jìn)化是種群的進(jìn)化。種群是進(jìn)化的單過程位核心觀點(diǎn)?變異是不定向的，自然選擇是定向的?進(jìn)化的實(shí)質(zhì)是改變種群基因頻率?自然選擇過程是一個(gè)長(zhǎng)期、緩慢和連續(xù)的?突變和基因重組、自然選擇與隔離是生物過程進(jìn)化的三個(gè)基本環(huán)節(jié)?能科學(xué)地解釋生物進(jìn)化的原因?科學(xué)地解釋了自然選擇的作用對(duì)象是種群意義?能科學(xué)地解釋生物的多樣性和適應(yīng)性不是個(gè)體?為現(xiàn)代生物進(jìn)化理論奠定了理論基礎(chǔ)?從分子水平上去揭示生物進(jìn)化的本質(zhì)5.52達(dá)爾文進(jìn)化理論的三個(gè)原則與群體遺傳學(xué)達(dá)變異的原則任何一個(gè)群體中的個(gè)體在形態(tài)、生理和行為上的差異爾文進(jìn)遺傳的原則化后代與他們親本的相似性多于無關(guān)個(gè)體的相似性論三原在特定的環(huán)境下，一些個(gè)體總比另一些個(gè)體有更強(qiáng)的生存力和繁殖力選擇的原則則將達(dá)爾文的三個(gè)原則轉(zhuǎn)變成精確的遺傳學(xué)概念的是群體遺傳學(xué)。群體遺傳學(xué)是研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的遺傳學(xué)的分支學(xué)科。它應(yīng)用數(shù)學(xué)群和統(tǒng)計(jì)學(xué)方法研究群體的基因頻率和基因型頻率，以及影響這些頻率的選體擇效應(yīng)和突變作用、遷移和遺傳漂變作用與遺傳結(jié)構(gòu)的關(guān)系，以此來探討遺傳進(jìn)化的機(jī)制。生物進(jìn)化過程實(shí)質(zhì)上是群體中基因頻率的演變過程。因此群學(xué)體遺傳學(xué)是研究生物進(jìn)化的理論基礎(chǔ)。至于生物進(jìn)化機(jī)制的研究當(dāng)然應(yīng)屬于群體遺傳學(xué)的研究范疇。5.53種群、基因庫、基因頻率、基因型頻率概念:生活在同一地點(diǎn)的同種生物的一群個(gè)體，是生存和繁殖的基本單位種群特點(diǎn):彼此之間可以交配產(chǎn)生可育后代，通過繁殖傳遞基因給后代概念:一個(gè)種群的全部個(gè)體所含的全部基因叫基因庫基因庫特點(diǎn):不僅不會(huì)因個(gè)體死亡而消失，反而在代代相傳中保持和發(fā)展基因頻率某種基因在某個(gè)種群中出現(xiàn)的比例叫基因頻率基因型頻率群體中某特定基因型個(gè)體的數(shù)目占個(gè)體總數(shù)目的比率5.54常染色體上基因頻率和基因型頻率的計(jì)算與關(guān)系設(shè)有N個(gè)個(gè)體的群體中有A和a一對(duì)等位基因在常染色體上遺傳，其可能的基因型有三種:AA、Aa、aa，如果群體有nAA+nAa+naa個(gè)個(gè)體，則n+n+n=N。于是123123n1AA?????????????D,Nn2?????????????基因型頻率,HAaNn3?????????????R,aaN而D+H+R=1，由于AA個(gè)體有兩個(gè)A基因，Aa個(gè)體只有1個(gè)A基因;aa個(gè)體有兩個(gè)a基因，Aa個(gè)體只有1個(gè)a基因。因而2n，n112p,,