4.2基因表達與性狀的關系課件高一下學期生物人教版必修2

第2節(jié)基因表達與性狀的關系

第4章基因的表達課前提問基因、蛋白質(zhì)和性狀的關系受精卵葉呈扁平狀與絲狀（基因組成________）有絲分裂

同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現(xiàn)出了兩種不同的形態(tài)。相同葉呈扁平狀葉呈絲狀1.這兩種形態(tài)的葉，其細胞的基因組成一樣嗎？討論情境導入2.這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？環(huán)境等因素的調(diào)控作用基因性狀表達一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系資料1：與圓粒豌豆不同的是，皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導致淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性大大降低，進而使細胞內(nèi)淀粉含量降低。淀粉在細胞中具有保留水分的作用。當豌豆成熟時，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分飽滿；淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮。閱讀教材P71第2段，分步驟說出皺粒豌豆的形成機制，并說明基因控制性狀的途徑。淀粉含量_____一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系資料1：與圓粒豌豆不同的是，皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導致淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性大大降低，進而使細胞內(nèi)淀粉含量降低。淀粉在細胞中具有保留水分的作用。當豌豆成熟時，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分飽滿；淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮。DNA中插入了一段外來DNA序列打亂了編碼淀粉分支酶的基因淀粉分支酶出現(xiàn)____，活性_____豌豆_____而皺縮低失水引起異常降低基因酶的合成代謝過程性狀控制控制進而控制基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀間接途徑一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系資料2：在大約70％的囊性纖維化患者中，編碼CFTR蛋白（一種轉運蛋白）的基因缺失了3個堿基，導致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空間結構發(fā)生變化，使CFTR轉運氯離子的功能出現(xiàn)異常，導致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴重受損。正常氣管囊性纖維化氣管活動：分析囊性纖維病的發(fā)病機理，用流程圖表述基因、基因表達產(chǎn)物與性狀之間的關系。一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系ATPADP功能正常的CFTR蛋白H2O異常關閉的CFTR蛋白稀薄的黏液氯離子黏稠的分泌物不斷積累囊性纖維化的成因一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系資料2：在大約70％的囊性纖維化患者中，編碼CFTR蛋白（一種轉運蛋白）的基因缺失了3個堿基，導致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空間結構發(fā)生變化，使CFTR轉運氯離子的功能出現(xiàn)異常，導致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴重受損。編碼CFTR蛋白的基因_____________CFTR蛋白在508位缺少________CFTR蛋白轉運_______的功能異常支氣管黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量繁殖，肺功能嚴重受損CFTR蛋白__________發(fā)生變化苯丙氨酸空間結構氯離子缺失3個堿基基因蛋白質(zhì)結構性狀基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結構直接控制生物體的性狀直接途徑一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系實例1：白化病

人的白化癥狀是由編碼酪氨酸酶的基因異常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮膚、毛發(fā)等處，它能將酪氨酸轉變?yōu)楹谏?。如果一個人由于基因異常而缺少酪氨酸酶，那么這個人就不能合成黑色素，從而表現(xiàn)出白化癥狀。概念應用：下列實例分別反映了基因是怎樣控制性狀的？實例2：鐮狀細胞貧血癥

某人編碼血紅蛋白的基因中一個堿基變化，使得血紅蛋白結構改變，紅細胞形態(tài)呈鐮刀狀，這種紅細胞易破裂，該個體患溶血性貧血?；颉傅暮铣伞x過程→性狀基因→蛋白質(zhì)的結構→性狀一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系與生活聯(lián)系酒精（乙醇）乙醇脫氫酶乙醛乙醛脫氫酶乙酸（醋酸）CO2、H2O、脂肪等乙醇脫氫酶相關基因乙醛脫氫酶相關基因乙醛增多，乙醛有毒，擴張血管喝酒上臉（臉紅）易醉，酒精中毒（臉白）酒量好×√[辨正誤](1)基因只能通過控制蛋白質(zhì)的結構直接控制生物體的性狀。()提示：基因還可以通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。(2)基因可以通過控制蛋白質(zhì)的合成來控制生物體的性狀。()(3)人白化病的成因是編碼酪氨酸酶的基因異常，導致酪氨酸酶不能合成。()√【

學以致用

】C1.(2024·安徽黃山高一期末)下圖為基因作用與性狀表現(xiàn)關系的流程示意圖，據(jù)圖分析，下列敘述正確的是(

)A.基因是有遺傳效應的DNA片段，基因都位于染色體上B.②過程可以結合多個核糖體共同完成一條多肽鏈的翻譯C.①②過程中都存在堿基互補配對的現(xiàn)象D.一些非蛋白質(zhì)(如固醇類等)的合成不受基因的控制同一生物體中不同類型的細胞，基因都是相同的，而形態(tài)、結構和功能卻各不相同，這是為什么呢？受精卵上皮細胞神經(jīng)細胞心肌細胞紅細胞細胞分化二、基因的選擇性表達與細胞分化思考

討論1.根據(jù)課本P72的“思考·討論”，回答下列問題：檢測的三種細胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細胞++++--紅細胞+++-+-胰島細胞+++--+說明：“+”表示檢測發(fā)現(xiàn)相應的分子，“-”表示檢測未發(fā)現(xiàn)相應的分子。(1)這3種細胞中合成的蛋白質(zhì)種類有什么差別？3種細胞中合成的蛋白質(zhì)都是該細胞中的特異性蛋白質(zhì)(2)3種細胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測到其中一種基因的mRNA，這一事實說明了什么？在不同細胞內(nèi)表達的基因不同。二、基因的選擇性表達與細胞分化檢測的三種細胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因ATP合成酶基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNAATP合成酶mRNA輸卵管細胞+++++--+紅細胞++++-+-+胰島細胞++++--++管家基因所有細胞中都表達的一類基因，這類基因指導合成的蛋白質(zhì)是維持細胞基本生命活動所必需的。奢侈基因在某類細胞中特異性表達的基因，這類基因表達的產(chǎn)物賦予各種類型細胞特定的形態(tài)結構特征與功能。表達的基因分類二、基因的選擇性表達與細胞分化基因的選擇性表達產(chǎn)生不同種類蛋白質(zhì)細胞形態(tài)、結構、生理功能出現(xiàn)差異細胞分化本質(zhì)屬于管家基因的是：________屬于奢侈基因的是：_________課堂小結

基

因

生

物

體

性

狀蛋白質(zhì)的結構直接控制控制酶的合成進而控制代謝過程間接控制細胞分化基因選擇性表達的結果基因的選擇性表達與基因表達的調(diào)控有關。×√[辨正誤](1)細胞分化形成的細胞一般會保持分化后的狀態(tài)，不可逆轉。()(2)在一個細胞中，所有的基因都一定表達。()提示：細胞分化的實質(zhì)是基因的選擇性表達，因此在細胞中有的基因不表達。(3)同一個體的不同組織細胞的形態(tài)、功能不同是基因選擇性表達的結果。()(4)不同生物的細胞的形態(tài)、結構不同是基因不同造成的。()√√C4.(2024·安陽市一中高一下質(zhì)檢)有人取同種生物的7種不同類型細胞(a～g)，檢測其基因1～8的表達情況，結果如圖。下列有關圖示的分析，正確的是(

)A.在基因1～8中，控制核糖體蛋白質(zhì)合成的基因最有可能是基因5B.若基因1～8中有一個是控制細胞呼吸酶合成的基因，則最可能是基因7C.功能最為近似和差異最大的細胞分別是a與f、e與gD.細胞分化使不同細胞中RNA完全不同，導致細胞的形態(tài)和功能各不相同調(diào)控基因是否表達調(diào)控基因表達多少調(diào)控機制？基因什么時候表達？基因在哪種細胞中表達？基因表達水平的高低？基因性狀表達三、表觀遺傳資料1：柳穿魚是一種園林花卉。下圖所示的兩株柳穿魚，除了花的形態(tài)結構不同，其他方面基本相同。柳穿魚花的形態(tài)結構與Lcyc基因的表達直接相關，兩種植株Lcyc基因序列完全相同，只是植株A的Lcyc基因在開花時表達，植株B的Lcyc基因不表達。研究表明，植株B的Lcyc基因不表達的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多個堿基連接甲基基團）了。1.資料1中，柳穿魚植株A和植株B體內(nèi)的Lcyc基因的堿基序列是否相同？為什么植株A、B的花形態(tài)結構出現(xiàn)差異？柳穿魚植株A和植株B體內(nèi)的Lcyc基因的堿基序列是相同的。植株A和植株B的花形態(tài)結構出現(xiàn)差異的原因是植株B體內(nèi)的Lcyc基因被高度甲基化，從而不能表達。植株A植株B柳穿魚的花三、表觀遺傳DNA甲基化:

在DNA甲基轉移酶作用下，DNA分子特定堿基序列中的胞嘧啶，被選擇性地添加了甲基，形成5-甲基胞嘧啶。

研究發(fā)現(xiàn)：DNA甲基化將不同程度地抑制基因轉錄的過程。模型演示：DNA甲基化影響基因表達（長尾夾代表甲基，拉鏈代表DNA）正常

甲基化資料一信息梳理——補充--ATGCATGCAT……CGATCGTAGCCA……TCCCTAAGGATAGCCATCCCAGATG……CATGCATCCATGC-----TACGTACGTA……GCTAGCATCGGT……AGGGATTCCTATCGGTAGGGTCTAC……GTACGTAGGTACG---基因（Lcyc基因）非編碼區(qū)非編碼區(qū)編碼區(qū)(編碼mRNA)啟動子終止子CA……UCCCUAAGGAUAGCCAUCCCAGAUG

轉錄mRNA翻譯蛋白質(zhì)若DNA甲基化后又會怎樣呢？--ATGCATGCAT……CGATCGTAGCCA……TCCCTAAGGATAGCCATCCCAGATG……CATGCATCCATGC-----TACGTACGTA……GCTAGCATCGGT……AGGGATTCCTATCGGTAGGGTCTAC……GTACGTAGGTACG---基因（Lcyc基因）非編碼區(qū)非編碼區(qū)編碼區(qū)啟動子終止子CH3CH3DNA啟動子甲基化后其中一種機制可能吸引其他蛋白質(zhì)與之結合，RNA聚合酶RNA聚合酶便不能結合上去，該基因不能轉錄，則不能表達！思考?討論：柳穿魚花的形態(tài)結構植株ALcyc基因高度甲基化植株BLcyc基因正常DNA（Lcyc基因）mRNA蛋白質(zhì)轉錄翻譯生物的性狀DNA（Lcyc基因）mRNA蛋白質(zhì)轉錄受到抑制翻譯從而受到影響生物的性狀表型改變細胞內(nèi)，基因可以通過表達來控制性狀，但是基因的表達與否是受調(diào)控的序列不變思考?討論：柳穿魚花的形態(tài)結構正常植株ALcyc基因高度甲基化植株B×（雜交）F1（自交）F2植株A相似PLcyc基因LLL甲L甲2.F1的花為什么跟植株A相似？F2中為什么少部分植株的花與植株B相似？少部分與植株B相似絕大部分與植株A相似F1植株同時含有來自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能夠表達，表現(xiàn)為顯性；植株B的Lcyc基因由于部分堿基甲基化，基因表達受到抑制，表現(xiàn)為隱性。因此，同時含有這兩個基因的F1的花與植株A相似。F1自交后，F(xiàn)2出現(xiàn)類似性狀分離的現(xiàn)象，因此，少部分植株的花與植株B相似。三、表觀遺傳3.Lcyc基因的高度甲基化修飾能夠遺傳嗎？能，因為F2中一部分植株的花與植株B相似，說明Lcyc基因的高度甲基化修飾能夠遺傳。通過遺傳圖解的方式進行解釋。A型B型×F1?F2PLLL甲L甲L

L甲A型LLL

L甲L甲L甲A型B型三、表觀遺傳生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳。1.概念：表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中?；蚪M成相同的同卵雙胞胎微小差異就與甲基化有關【概念辨析】該種情況屬于表觀遺傳嗎？僅由環(huán)境變化引起的性狀變化引起的不可遺傳的變異，不屬于表觀遺傳。三、表觀遺傳2.表觀遺傳的特點①可遺傳性：即這類改變通過有絲分裂或減數(shù)分裂，能在細胞、個體間遺傳。②不變性：基因的堿基序列不變。③可逆性：如甲基化時，可影響基因的表達；去甲基化時，可恢復基因的表達。DNA組蛋白三、表觀遺傳組蛋白發(fā)生甲基化、乙?；揎椀龋绊懟虻谋磉_。非編碼RNA干擾(例如miRNA)：主要抑制翻譯。DNA甲基化修飾：主要抑制轉錄。3.三種常見的調(diào)控機制4.表觀遺傳與環(huán)境的關系三、表觀遺傳

有研究表明：研究發(fā)現(xiàn)男性吸煙者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高，母親孕期吸煙胎兒的甲基化水平會升高，容易導致胎兒畸形。化學物質(zhì)、營養(yǎng)供給、溫度、輻射等環(huán)境因素但是若這些不良習慣被消除，這些表觀遺傳的改變是可能會逐漸減弱甚至消失；環(huán)境DNA甲基化影響基因性狀表達×√[辨正誤](1)表觀遺傳現(xiàn)象由于基因的堿基序列沒有發(fā)生改變，因此生物體的性狀也不會發(fā)生改變。()(2)吸煙會導致精子中DNA的甲基化水平升高，從而影響基因的表達。()(3)表觀遺傳現(xiàn)象比較少見，不能普遍存在于生物體的整個生命活動過程中。()×(4)基因與性狀是一一對應的關系。()提示：在大多數(shù)情況下，基因與性狀的關系并不是簡單的一一對應的關系。(5)生物體的一個性狀有時受一個或多個基因的影響。()×√三、表觀遺傳概念應用：閱讀教材73頁資料2，思考：理論上：子一代小鼠的基因型都是

。介于黃色和黑色之間的一系列過渡顏色AVYa實際上：子一代小鼠的表型是

。理論上：子一代小鼠的表現(xiàn)型都是

。黃色

某種實驗小鼠的毛色受一對等位基因AVY和a的控制，AVY為顯性基因，表現(xiàn)為黃色體毛，a為隱性基因，表現(xiàn)為黑色體毛。將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，按孟德爾遺傳規(guī)律分析：子一代的基因型和表型是什么？黃色黑色×F1PAVYAVYaaAVY

a黃色三、表觀遺傳F1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色為什么不是黃色而是表現(xiàn)出介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型？提出問題提出假說提出問題（AVYa）基因mRNA蛋白質(zhì)性狀（毛色）基因表達小鼠毛色基因表達路徑轉錄翻譯控制序列改變性狀改變水平不同性狀改變假說一：F1小鼠

導致性狀不同。假說二：F1小鼠

導致性狀不同?；驂A基序列發(fā)生變異基因表達水平不同提出問題作出假說演繹推理提出問題提出假說假說一：F1小鼠

導致性狀不同?；驂A基序列發(fā)生變異演繹推理：實驗方案：實驗預期：進行基因的堿基序列測序毛色不同的小鼠基因序列不同假說二：F1小鼠

導致性狀不同?；虮磉_水平不同演繹推理：實驗方案：實驗預期：檢測AVY基因轉錄的mRNA的量，和AVY基因表達產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的量。不同表型的小鼠體內(nèi)AVY基因轉錄的mRNA的量和AVY基因表達產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的量不同提出問題提出假說演繹推理實驗驗證得出結論實驗驗證實驗驗證親本黃色小鼠與F1黑色小鼠的AVY基因堿基序列對比圖假說一：F1小鼠

導致性狀不同?；驂A基序列發(fā)生變異結論：F1小鼠毛色性狀不同，不是因為基因堿基序列發(fā)生了改變×提出問題提出假說演繹推理實驗驗證得出結論實驗驗證實驗驗證F1小鼠基因表達情況假說二：F1小鼠

導致性狀不同。基因表達水平不同結論：基因的表達水平不同導致了F1小鼠毛色性狀不同√未甲基化修飾Avy基因a基因甲基化修飾Avy基因a基因Avy基因表達抑制-Avy基因表達抑制--Avy基因表達抑制---Avy基因a基因Avy基因a基因Avy基因正常表達【模型分析】Avy基因表現(xiàn)為黃色體毛；a基因表現(xiàn)為黑色體毛。Avy基因甲基化程度越___高基因表達水平越___小鼠毛色越___低深【問題】比較資料1和資料2柳穿魚花型和小鼠毛色的遺傳，具

有什么共同的特點？特點：①DNA堿基序列沒有改變。

②后代表型發(fā)生了可遺傳的改變。1.豌豆莖稈的高矮由一對等位基因控制。四、基因與性狀的關系雜交×PD基因高

桿d基因矮

桿控制控制一種基因→一個性狀2.研究發(fā)現(xiàn)水稻中的Ghd7基因編碼的蛋白質(zhì)不僅參與了開花的調(diào)控，而且對水稻的生長、發(fā)育和產(chǎn)量都有重要的作用?？刂扑綠hd7基因開花調(diào)控產(chǎn)量生長發(fā)育一種基因→多個性狀四、基因與性狀的關系3.人類身高是一個非常典型的復雜形狀，它不是由單個基因決定，而是被認為由多個基因組成的調(diào)控網(wǎng)絡所影響。核心基因群：超過700個基因參與調(diào)控骨骼發(fā)育、生長激素分泌顯性陷阱：即便父母都高，孩子可能繼承雙方隱性矮小基因隔代遺傳：祖輩身高特征可能在第三代顯現(xiàn)生長激素的"基因密碼鎖"垂體分泌的生長激素需要特定基因激活：GH1基因突變者，生長激素分泌量僅為常人1/32STAT5B基