2024年高考生物一輪復習第五單元第18講人類遺傳病講義含解析必修2

PAGEPAGE14第18講人類遺傳病[考綱明細]1.人類遺傳病的類型(Ⅰ)2.人類遺傳病的監(jiān)測和預防(Ⅰ)3.人類基因組安排及意義(Ⅰ)4.試驗：調查常見的人類遺傳病課前自主檢測推斷正誤并找到課本原話1．人類遺傳病通常是指由于遺傳物質變更而引起的人類疾病。(P90—正文)(√)2．單基因遺傳病是指受一個基因限制的遺傳病，包括由顯性致病基因和隱性致病基因引起的兩種。(P90—正文)(×)3．苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓、哮喘病屬于多基因遺傳病。(P91—正文)(×)4．先天性愚型形成的緣由是21號染色體不能正常分別。(P91—正文)(√)5．調查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。(P91—調查)(√)6．產前診斷是在胎兒誕生前，醫(yī)生用特地的檢測手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(P92—正文)(√)7．人類基因組安排可以清楚相識到人類基因的組成、結構、功能及其相互關系。(P92—正文)(√)8．2003年，人類基因組的測序任務已順當完成。(P93—正文)(√)9．基因治療是指用正常基因取代或修補病人細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。(P94—科學·技術·社會)(√)10．因染色體異樣引起的疾病不屬于人類遺傳病。(P91—正文)(×)(2024·江蘇高考)下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳病是指基因結構變更而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風險率估算須要確定遺傳病類型答案D解析遺傳病是由遺傳物質發(fā)生變更引起的疾病，并不單是由基因結構變更引起的，A錯誤；先天性和家族性疾病不確定是遺傳病，B錯誤；雜合子篩查對預防隱性遺傳病有重要意義，C錯誤；遺傳病再發(fā)風險率估算須要確定遺傳病類型，D正確。學問自主梳理[易錯推斷]1．遺傳病都是先天性的。(×)2．有致病基因的個體確定患病。(×)3．無致病基因的個體確定正常。(×)一、人類遺傳病1．概念：由于eq\o(□,\s\up3(01))遺傳物質變更而引起的人類疾病。2．人類常見遺傳病的特點、類型及實例(1)單基因遺傳?。菏躤q\o(□,\s\up3(02))一對等位基因限制的遺傳病。(2)多基因遺傳?。菏躤q\o(□,\s\up3(03))兩對以上等位基因限制的人類遺傳病。(3)染色體異樣遺傳病①概念：由eq\o(□,\s\up3(04))染色體異樣引起的遺傳病叫做染色體異樣遺傳病(簡稱eq\o(□,\s\up3(05))染色體病)。②類型：染色體eq\o(□,\s\up3(06))結構異樣引起的疾病，如貓叫綜合征；染色體eq\o(□,\s\up3(07))數(shù)目異樣引起的疾病，如21三體綜合征。4．人類遺傳病的遺傳都遵循孟德爾遺傳定律。(×)5．遺傳病患者都可以將其癥狀遺傳給后代。(×)6．具有先天性和家族性的疾病都是遺傳病。(×)7．一個家族幾代人都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。(×)8．一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病。(×)[深化思索]1．21三體綜合征形成的詳細緣由是什么？提示父方或母方減數(shù)分裂時，同源染色體未分別或姐妹染色單體分開但未移向兩極，產生含有2條21號染色體的異樣精子或卵細胞。2．21三體綜合征的女患者與正常男性結婚，能否生下正常孩子？若能生育正常孩子，則概率是多少？提示能，概率為eq\f(1,2)，21三體綜合征女患者產生的卵細胞一半含1條21號染色體(正常)，一半含2條21號染色體(不正常)。[易錯推斷]1．通過產前診斷，可檢查出全部遺傳病。(×)2．羊水檢查可檢查出染色體異樣遺傳病和多基因遺傳病。(×)3．經B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病。(√)[易錯推斷]1．調查某遺傳病遺傳方式時，需對患者家系進行調查。(√)2．調查人類遺傳病時，不宜選多基因遺傳病。(√)3.不同類型人類遺傳病的特點及實例二、人類遺傳病的監(jiān)測和預防1．手段：主要包括eq\o(□,\s\up3(01))遺傳詢問和eq\o(□,\s\up3(02))產前診斷等。2．意義：在確定程度上能夠有效地eq\o(□,\s\up3(03))預防遺傳病的產生和發(fā)展。3．遺傳詢問的內容和步驟4．產前診斷三、調查人類遺傳病1．原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質變更而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發(fā)病狀況。[易錯推斷]全部生物的基因組均同染色體組。(×)2.數(shù)據(jù)處理(1)某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\o(□,\s\up3(01))eq\f(某種遺傳病的患病人數(shù),某種遺傳病的被調查人數(shù))×100%。(2)調查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中eq\o(□,\s\up3(02))隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠eq\o(□,\s\up3(03))大。四、人類基因組安排及其影響1．內容：人類基因組安排的目的是測定人類基因組的eq\o(□,\s\up3(01))全部DNA序列，解讀其中包含的eq\o(□,\s\up3(02))遺傳信息。2．結果：測序結果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)覺的基因約為eq\o(□,\s\up3(03))2.0萬～2.5萬個。3．不同生物的基因組測序4．意義：相識到人類基因的eq\o(□,\s\up3(04))組成、結構、功能及其相互關系，有利于eq\o(□,\s\up3(05))診治和預防人類疾病。考點題型突破考點eq\o(\s\up7(),\s\do1())人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預防題型一人類遺傳病的類型及特點1．(2024·遼寧五校聯(lián)考)下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A．人類遺傳病是指由于遺傳物質變更而引起的疾病B．抗維生素D佝僂病、哮喘病和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時符合孟德爾遺傳定律C．21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47D．單基因遺傳病是指受一個基因限制的疾病答案D解析人類遺傳病通常是指由于遺傳物質變更而引起的疾病，A正確；抗維生素D佝僂病屬于單基因遺傳病，而哮喘病屬于多基因遺傳病，貓叫綜合征屬于染色體異樣遺傳病，只有單基因遺傳病遺傳時符合孟德爾遺傳定律，B錯誤；正常人體細胞中染色體數(shù)目為46條，21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條，C正確；單基因遺傳病是指受一對等位基因限制的疾病，D錯誤。2．下列人類遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病的是()①原發(fā)性高血壓②先天性愚型③囊性纖維?、芮嗌倌晷吞悄虿、菪韵侔l(fā)育不全⑥鐮刀型細胞貧血癥⑦哮喘⑧貓叫綜合征⑨先天性聾啞A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦答案B解析①原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病；②先天性愚型是由于多了一條21號染色體，為染色體異樣遺傳病；③囊性纖維病屬于單基因遺傳病；④青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病；⑤性腺發(fā)育不全為性染色體異樣導致的遺傳病，為染色體異樣遺傳??；⑥鐮刀型細胞貧血癥屬于基因突變導致的單基因遺傳病；⑦哮喘屬于多基因遺傳病；⑧貓叫綜合征為染色體缺失導致的遺傳病，為染色體異樣遺傳病；⑨先天性聾啞為單基因遺傳病。故屬于單基因遺傳病的是③⑥⑨；屬于多基因遺傳病的是①④⑦；屬于染色體異樣遺傳病的是②⑤⑧。3．(2024·咸寧模擬)人21號染色體上的短串聯(lián)重復序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標記以便對21三體綜合征做出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標記的基因型為＋－，母親該遺傳標記的基因型為－－。據(jù)此所作推斷正確的是()A．該患兒致病基因來自父親B．卵細胞21號染色體不分別而產生了該患兒C．精子的21號染色體有2條導致產生了該患兒D．該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50%答案C解析該患兒父親該遺傳標記的基因型為＋－，母親該遺傳標記的基因型為－－，21三體綜合征患兒的基因型為＋＋－，所以該病是精子不正常造成的。但該患兒并沒有致病基因，而是21號染色體多了一條，屬于染色體變異。該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率無法確定。學問拓展1攜帶遺傳病基因的個體不確定會患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異樣遺傳病。2基因遺傳病是由基因突變引起的，其中單基因遺傳病的遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律，可通過基因檢測、遺傳詢問等方式進行診斷。3染色體數(shù)目異樣遺傳病是由于減數(shù)分裂過程中染色體分別異樣導致的，可通過產前診斷等方式進行檢測。4先天性疾病不確定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。5家族性疾病不確定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。6大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到確定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。題型二由減數(shù)分裂異樣導致的遺傳病分析4．(2024·湖北荊州中學摸底)雙親正常生出了一個染色體組成為44＋XXY的孩子，關于此現(xiàn)象的分析，正確的是()A．若孩子患色盲，出現(xiàn)的異樣配子確定為母親產生的卵細胞B．若孩子不患色盲，出現(xiàn)的異樣配子確定為父親產生的精子C．若該孩子長大后能產生配子，則產生含X染色體配子的概率是2/3D．正常雙親的骨髓造血干細胞中含有23個四分體答案A解析染色體組成為44＋XXY的個體可能由正常精子(22＋Y)和異樣卵子(22＋XX)結合形成，也有可能由異樣精子(22＋XY)和正常卵子(22＋X)結合形成。雙親正常，孩子色盲，則孩子基因型為XbXbY，則色盲基因只能來自母親，則異樣配子確定為母親產生的卵細胞，A正確；雙親正常，孩子不患色盲，異樣配子可能為精子也可能為卵細胞，B錯誤；若該孩子長大后能產生配子，則會產生四種配子X∶XY∶XX∶Y＝2∶2∶1∶1，其中含X染色體的配子占5/6，C錯誤；四分體出現(xiàn)在減數(shù)第一次分裂前期，而正常雙親的骨髓造血干細胞只能進行有絲分裂，故不會出現(xiàn)四分體，D錯誤。5．(2024·陜西漢中高三模擬)已知含一條X染色體的果蠅(XY、XO)為雄性，含兩條X染色體的果蠅(XX，XXY)為雌性，含三條X染色體或無X染色體的果蠅胚胎致死。將白眼雌果蠅(XbXb)與紅眼雄果蠅(XBY)雜交，后代中間或發(fā)覺一只白眼雌果蠅和一只紅眼雄果蠅，出現(xiàn)這種現(xiàn)象的緣由是母本產生配子時兩條X染色體未分別。以下分析錯誤的是()A．子代白眼雌果蠅的體細胞中最多含4條X染色體B．母本兩條X染色體未分別可能發(fā)生在初級卵母細胞中C．與異樣卵細胞同時產生的3個極體中染色體數(shù)目都不正常D．子代紅眼雄果蠅的精原細胞中不存在Y染色體答案C解析子代白眼雌果蠅的基因型是XbXbY，所以其體細胞處于有絲分裂后期時，最多含4條X染色體，A正確；母本兩條X染色體未分別可能發(fā)生在初級卵母細胞中，產生的四個子細胞的基因型為XbXb、XbXb、O、O，也可能發(fā)生在次級卵母細胞中，產生的四個子細胞的基因型為XbXb、O、Xb、Xb，B正確；假如兩條X染色體未分別發(fā)生在次級卵母細胞中，產生的四個子細胞的基因型為XbXb、O、Xb、Xb，則和異樣卵細胞(XbXb)同時產生的3個極體中染色體數(shù)目有2個是正常的，C錯誤；子代中紅眼雄果蠅的基因型是XBO，所以子代紅眼雄果蠅的精原細胞中不存在Y染色體，D正確。學問拓展1.常染色體在減數(shù)分裂過程中異樣問題假設某生物體細胞中含有2n條染色體。2．性染色體在減數(shù)分裂過程中的異樣分別問題題型三遺傳病的預防及人類基因組安排6．(2024·河北廊坊高三質檢)下列關于染色體組和基因組的敘述，正確的是()A．染色體組內不存在同源染色體B．人類基因組中含有23條非同源染色體C．染色體組只存在于體細胞中D．體細胞含有兩個染色體組的生物個體叫二倍體答案A解析染色體組是由一組非同源染色體構成的，A正確；人類基因組探討24條染色體(22條常染色體和X、Y兩條性染色體)上的DNA序列，B錯誤；染色體組在體細胞和生殖細胞中都有，C錯誤；體細胞中含兩個染色體組的個體不確定是二倍體，還可能是由四倍體的配子發(fā)育成的單倍體，D錯誤。7．某夫婦去醫(yī)院進行遺傳詢問，已知男子患有某種遺傳病，其父母和妻子均正常，但妻子的母親也患有該遺傳病。下列推想中錯誤的是()A．可以解除該男子患細胞質遺傳病和伴Y染色體遺傳病的可能性B．若該病為伴X染色體遺傳病，則男子家族中女性患病風險較高C．若男子有一個患同種遺傳病的妹妹，則這對夫婦生下患該遺傳病的男孩的概率為eq\f(1,4)D．可以通過視察該男子有絲分裂中期的細胞裝片推斷該病是否為染色體異樣遺傳病答案B解析該患病男子的父母都正常，這可以解除該男子患細胞質遺傳病和伴Y染色體遺傳病的可能性，A正確；由于雙親無病，男子患病，則為隱性遺傳病，若該病為伴X染色體遺傳病，則該病為伴X染色體隱性遺傳病，該病的患病率男性高于女性，B錯誤；若男子有一個患同種遺傳病的妹妹，則該病為常染色體隱性遺傳病(相關基因用A、a表示)，該男子的基因型為aa，其妻子的基因型為Aa，因此這對夫婦生下患該遺傳病的男孩的概率為eq\f(1,2)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,4)，C正確；染色體變異可通過顯微鏡視察到，因此可以通過視察該男子有絲分裂中期的細胞裝片推斷該病是否為染色體異樣遺傳病，D正確。8．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，不正確的是()答案C解析地中海貧血病是常染色體隱性遺傳病，Aa×Aa后代正常的基因型為Aa或AA，aa是患者，因此可以通過產前診斷指導優(yōu)生，A正確；血友病是伴X染色體隱性遺傳病，XhXh×XHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以選擇生女孩，B正確；白化病是常染色體隱性遺傳病，不能通過選擇生男孩或女孩降低后代的發(fā)病率，C錯誤；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，XdXd×XDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以選擇生男孩避開該遺傳病的發(fā)生，D正確。技法提升基因組與染色體組的區(qū)分對于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體；對于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。常見生物基因組和染色體組中的染色體如下：試驗eq\o(\s\up7(),\s\do1(9))調查人群中的遺傳病1．(2024·邯鄲摸底)某探討性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“探討××病的遺傳方式”為子課題，下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()A．探討貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查B．探討青少年型糖尿病，在患者家系中調查C．探討白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調查D．探討紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查

答案D解析探討遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調查，而應在該遺傳病的家系中調查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調查難度大，應選單基因遺傳病。2．紅綠色盲是一種人類遺傳病，為探討其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是()①從人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率②從人群中隨機抽樣調查探討遺傳方式③在患者家族中調查并計算發(fā)病率④在患者家族中調查探討遺傳方式A．①②B．②③C．③④D．①④答案D解析遺傳病調查應從以下兩方面著手：(1)在人群中調查發(fā)病率；(2)在患者家系中探討遺傳方式。發(fā)病率是指全部患者占全部被調查者的百分比，所以不能在患者家系中調查；探討遺傳方式須要通過性狀表現(xiàn)分析致病基因的遺傳路途，所以只能在患者家系中綻開調查與分析。題后歸納關于遺傳病調查的留意事項(1)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調查范圍不同(2)并非全部遺傳病都可進行發(fā)病率和遺傳方式的調查遺傳病調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病簡單受環(huán)境因素影響，不宜作為調查對象。(3)發(fā)病率的調查結果可以用于遺傳方式的分析。若男性發(fā)病率遠高于女性，則可能為伴X染色體隱性遺傳；若女性發(fā)病率遠高于男性，則可能為伴X染色體顯性遺傳；若男女發(fā)病率相近，則可能為常染色體遺傳。方向真題體驗1．(2024·浙江高考)下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，Ⅱ2的致病基因位于1對染色體，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對染色體，這2對基因均可單獨致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是()A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B．若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ2不患病的緣由是無來自父親的致病基因C．若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，Ⅲ2與某相同基因型的人婚配，則子女患先天聾啞的概率為1/4D．若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個先天聾啞女孩，該女孩的1條X染色體長臂缺失，則該X染色體來自母親答案D解析依據(jù)Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因相同，Ⅰ3和Ⅰ4表現(xiàn)型正常，其女兒Ⅱ3患病，可確定Ⅱ3和Ⅱ6所患的是常染色體隱性遺傳病，A錯誤；若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，相關基因用B、b表示，Ⅱ3所患的是常染色體隱性遺傳病，相關基因用A、a表示，又由題干可知，Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，則Ⅱ2的基因型為AAXbY，Ⅱ3的基因型為aaXBXB，其子代Ⅲ2的基因型為AaXBXb，b是來自父親的致病基因，B錯誤；若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ2的基因型為AAbb，Ⅱ3的基因型為aaBB，其子代Ⅲ2的基因型為AaBb，Ⅲ2與基因型相同的人婚配，其子女正常(A_B_)的概率為eq\f(3,4)×eq\f(3,4)＝eq\f(9,16)，患病概率為1－eq\f(9,16)＝eq\f(7,16)，C錯誤；依據(jù)Ⅱ2與Ⅱ3生育了患病女孩，且該女孩的1條X染色體長臂缺失，可以確定Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病(若Ⅱ2所患是常染色體隱性遺傳病，Ⅱ2與Ⅱ3的女兒基因型為AaBb，X染色體長臂缺失不會導致女兒患病)，只有來自母親的X染色體長臂缺失，才會導致女兒基因型為AaXbX－而患病，D正確。2．(2015·全國卷Ⅰ)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是()A．短指的發(fā)病率男性高于女性B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D．白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)答案B解析短指為常染色體顯性遺傳病，常染色體遺傳病的發(fā)病率男女均等，A錯誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，設相關基因為B、b，則女性患者基因型為XbXb，其中一個Xb來自父親，故父親的基因型為XbY，為色盲患者