高三生物學(xué)一輪復(fù)習(xí)課件21：人類遺傳病及遺傳系譜分析

SHENGWUXUE人類遺傳病及遺傳系譜分析課標(biāo)要求1.舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的。2.活動：調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其預(yù)防措施。命題點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)1.人類遺傳病的類型和特點(diǎn)[認(rèn)知覺醒]

由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，稱為人類遺傳病。請判斷下列說法的正誤：(1)原發(fā)性高血壓是一種多基因遺傳病，在群體中發(fā)病率較高。(

)(2)紅綠色盲是一種單基因遺傳病，男患者的母親和女兒一定患病。(

)(3)貓叫綜合征的致病基因位于5號染色體上，屬于單基因遺傳病。(

)(4)攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不一定患遺傳病。(

)(5)不攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不一定不患遺傳病。(

)(6)先天性疾病不一定是遺傳病，后天性疾病一定不是遺傳病。(

)√××√√×2.遺傳病的檢測和預(yù)防[認(rèn)知覺醒]

一位遺傳咨詢師在對一對夫婦進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，繪制了妻子(Ⅲ8)所在家族關(guān)于一種單基因遺傳病Danon綜合征的遺傳系譜圖。顯(1)根據(jù)上述遺傳系譜，可以確定Danon綜合征是一種________(填“顯”或“隱”)性遺傳病。________(填“能”或“不能”)判斷該病的致病基因位于X染色體上還是位于常染色體上，原因是___________________________________________________________________________________________。不能因?yàn)闊o論是常染色體顯性遺傳病還是伴X染色體顯性遺傳病，Ⅲ8家系均可能表現(xiàn)出系譜所示患病情況(2)經(jīng)基因檢測，發(fā)現(xiàn)Danon綜合征的致病基因僅位于X染色體上，且Ⅲ8的丈夫不患該病，則Ⅲ8所生男孩患該病的概率為________，所生女孩患該病的概率為________。(3)婚后，Ⅲ8欲對其懷孕3個(gè)月的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，針對其采取的措施和對應(yīng)的目的，描述正確的有________(多選)。①B超檢測——篩查遺傳性地中海貧血?、谘蛩畽z測——檢測是否患有染色體異常遺傳病③孕婦血細(xì)胞檢查——檢查胎兒的外觀是否存在畸形④基因診斷——是否攜帶Danon綜合征致病基因1/21/2②④3.遺傳發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查[認(rèn)知覺醒]

人類遺傳病的調(diào)查包括發(fā)病率的調(diào)查和遺傳方式的調(diào)查，下列相關(guān)敘述，正確的是(

)A.為調(diào)查高度近視的發(fā)病率，對某高中全部學(xué)生進(jìn)行調(diào)查B.對調(diào)查白化病的遺傳方式，在廣大人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查C.調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率時(shí)，取樣時(shí)不必考慮性別、年齡等因素D.樣本足夠大時(shí)，發(fā)病率等于患病人數(shù)占所調(diào)查總?cè)藬?shù)的百分比DC題型

人類遺傳病的類型、檢測與預(yù)防(社會責(zé)任)[例1]

(2022·廣東卷，16)遺傳病監(jiān)測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的女兒和一個(gè)患鐮刀形細(xì)胞貧血癥的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(如圖)。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A.女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視C[例2]

(2025·廣東汕尾期末)遺傳病的檢測和預(yù)防在提高人口素質(zhì)和家庭生活質(zhì)量等方面有著極其重要的意義。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(

) A.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，如白化病和紅綠色盲等 B.遺傳咨詢的目的是確定遺傳病患者或攜帶者，并對其后代的患病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行防控 C.調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率時(shí)，最好選發(fā)病率較高的單基因遺傳病患者家系進(jìn)行調(diào)查 D.有些遺傳病的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親年齡增長，子代發(fā)病率越高命題點(diǎn)二單基因遺傳病遺傳系譜分析[認(rèn)知覺醒]

下圖為人類中的一種單基因遺傳病系譜圖。不可能(1)該遺傳病________(填“可能”或“不可能”)是伴Y染色體遺傳病，判斷的依據(jù)是_________________________________________________________________。伴Y染色體遺傳病患者均為男性，但該家系中Ⅲ3個(gè)體為女性，卻患有該病(2)該遺傳病為________(填“顯性”或“隱性”)遺傳病，判斷依據(jù)是____________________________________________。(3)僅根據(jù)該系譜圖，________(填“能”或“不能”)確定該病致病基因是位于常染色體上，還是位于X染色體上。隱性Ⅰ1和Ⅰ2表現(xiàn)正常，但他們的兒子Ⅱ2卻患有該病不能(4)如果致病基因位于X染色體上，Ⅲ5是攜帶者，其致病基因來自Ⅰ2的概率為________；如果致病基因位于常染色體上，Ⅲ5是攜帶者，其致病基因來自Ⅰ2的概率為________。11/4(5)如果將該系譜圖中一個(gè)表現(xiàn)正常的個(gè)體換成患者，便可以形成一個(gè)新的系譜圖，而且根據(jù)新系譜圖，就可以確定該致病基因位于哪種染色體上。請寫出這個(gè)個(gè)體的標(biāo)號和致病基因在何種染色體上。(寫出一個(gè)即可)Ⅱ4(或Ⅲ5)，常染色體。思維升華單基因遺傳病遺傳方式的判斷題型1遺傳系譜圖分析(邏輯思維)[例1]

(2023·河北卷，5)某單基因遺傳病的系譜圖如圖，其中Ⅱ－3不攜帶該致病基因。不考慮基因突變和染色體變異。下列分析錯(cuò)誤的是(

)CA.若該致病基因位于常染色體，Ⅲ－1與正常女性婚配，子女患病概率相同B.若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1患病的原因是性染色體間發(fā)生了交換C.若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1與正常女性婚配，女兒的患病概率高于兒子D.Ⅲ－3與正常男性婚配，子代患病的概率為1/2A[例2]

(2022·海南卷，6)假性肥大性肌營養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，該病某家族的遺傳系譜如圖。下列有關(guān)敘述正確的是(

)A.Ⅱ－1的母親不一定是患者B.Ⅱ－3為攜帶者的概率是1/2C.Ⅲ－2的致病基因來自Ⅰ－1D.Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病D題型2綜合電泳圖譜與遺傳系譜(邏輯思維)[例3]

(2024·新課標(biāo)卷，5)某種二倍體植物的P1和P2植株雜交得F1，F(xiàn)1自交得F2。對個(gè)體的DNA進(jìn)行PCR檢測，產(chǎn)物的電泳結(jié)果如圖所示，其中①～⑧為部分F2個(gè)體，上部2條帶是一對等位基因的擴(kuò)增產(chǎn)物，下部2條帶是另一對等位基因的擴(kuò)增產(chǎn)物，這2對等位基因位于非同源染色體上。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A.①②個(gè)體均為雜合體，F(xiàn)2中③所占的比例大于⑤B.還有一種F2個(gè)體的PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果有3條帶C.③和⑦雜交子代的PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果與②⑧電泳結(jié)果相同D.①自交子代的PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果與④電泳結(jié)果相同的占1/2(1)電泳的概念通過電泳技術(shù)將一個(gè)混合物樣品在介質(zhì)上分成區(qū)帶，經(jīng)過染色后，可以在介質(zhì)上顯示出區(qū)帶。高中生物考查到的電泳圖一般是根據(jù)堿基對的數(shù)量(bp)作區(qū)分，即相同數(shù)目堿基對的基因是一種條帶，電泳圖中處于同樣位置。(2)兩種?？嫉碾娪窘Y(jié)果分析①等位基因A和a所含堿基對數(shù)量(bp)不同②等位基因A和a所含堿基對數(shù)量(bp)相同若一個(gè)基因是由另一個(gè)基因發(fā)生堿基對替換而來，則基因A和基因a所含bp相同，二者僅堿基順序不同，則需經(jīng)過限制酶切割再電泳。如限制酶SamⅠ的識別位點(diǎn)僅A基因有，a基因沒有。在下圖中，假定基因A和a長度均為1350bp，因僅基因A含有SamⅠ限制酶酶切位點(diǎn)，所以僅A基因被切開成兩段，即1150bp和200bp。需注意，切開后的兩段長度之和應(yīng)等于未切開時(shí)的長度。D題型3綜合DNA測序圖譜與遺傳系譜(邏輯思維)[例4]

(2024·湖南卷，15改編)最早的雙脫氧測序法是在PCR反應(yīng)體系中，分別再加入一種少量的雙脫氧核苷三磷酸(ddATP、ddCTP、ddGTP或ddTTP)，子鏈延伸時(shí)，雙脫氧核苷三磷酸也遵循堿基互補(bǔ)配對原則，以加入ddATP的體系為例：若配對的為ddATP，延伸終止；若配對的為脫氧腺苷三磷酸(dATP)，繼續(xù)延伸；PCR產(chǎn)物變性后電泳檢測。通過該方法測序某疾病患者及對照個(gè)體的一段序列，結(jié)果如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A.上述PCR反應(yīng)體系中只加入一種引物B.電泳時(shí)產(chǎn)物的片段越大，遷移速率越慢C.5′－CTACCCGTGAT－3′為對照個(gè)體的一段序列D.患者該段序列中某位點(diǎn)的堿基C突變?yōu)镚C[例5]

(2025·湖北襄陽模擬)苯丙酮尿癥(PKU)是由常染色體上PAH基因編碼的酶異常引起的一種遺傳病，圖1是某PKU患者的家族系譜圖，其雙親各有1個(gè)PAH基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點(diǎn)。對Ⅰ－1和Ⅰ－2的PAH基因的兩個(gè)特定片段進(jìn)行檢測，通過測序峰圖讀取堿基序列，圖2為部分結(jié)果，則該女性患者兩條同源染色體上PAH基因非模板序列第728位和1068位的堿基應(yīng)為(

)DNA測序結(jié)果分析(1)Sanger法DNA測序的原理將含有適量待測單鏈DNA模板、引物、四種脫氧核苷三磷酸(dNTP)和DNA聚合酶等混合物分別加到4支試管中，每支試管中再分別加入1種足量的放射性同位素標(biāo)記雙脫氧核苷三磷酸(ddNTP)，在子鏈合成過程中，ddNTP可以與dNTP競爭核苷酸鏈延長位點(diǎn)，并終止DNA片段的延伸。最終分離4支試管中的所有子鏈片段，分泳道進(jìn)行電泳，用放射自顯影法顯示后的結(jié)果為電泳圖。為了定位方便，可以在上述過程中，在ddNTP上加上4個(gè)不同顏色的熒光基團(tuán)。最后通過凝膠電泳將合成的不同長度的DNA片段分開后，再通過激光照射，不同的熒光基團(tuán)就會發(fā)出不同的顏色。(2)DNA測序電泳圖的結(jié)果分析方法歸納：①沿著泳動遠(yuǎn)端→近端的順序，依次讀出電泳圖譜的堿基序列，此為子鏈5′→3′方向的堿基序列；②按照堿基互補(bǔ)配對原則，寫出模板序列(方向?yàn)?′→5′)。(3)DNA測序峰圖的結(jié)果分析方法歸納：①確定四種形狀(顏色)的曲線各自所代表的堿基種類；②依次寫出子鏈的堿基序列(方向一般給定為5′→3′)；③按照堿基互補(bǔ)配對原則，寫出模板序列(方向與子鏈相反)。

關(guān)鍵·真題必刷1.(2024·重慶卷，15)一種罕見遺傳病的致病基因只會引起男性患病，但其遺傳方式未知。結(jié)合遺傳系譜圖和患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是(

)AA.常染色體隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.伴X染色體隱性遺傳D.伴X染色體顯性遺傳2.(2024·山東卷，8)如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段和突變，下列推斷錯(cuò)誤的是(

)DA.該致病基因不位于Y染色體上B.若Ⅱ－1不攜帶該致病基因，則Ⅱ－2一定為雜合子C.若Ⅲ－5正常，則Ⅱ－2一定患病D.若Ⅱ－2正常，則據(jù)Ⅲ－2是否患病可確定該病遺傳方式3.(2023·重慶卷，13)甲、乙、丙三種酶參與葡萄糖與糖原之間轉(zhuǎn)化，過程如圖1所示，任一酶的基因發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)酶功能缺陷，均會引起GSD病。如圖2為三種GSD亞型患者家系，其中至少有一種是伴性遺傳，不考慮新的突變，下列分析正確的是(

)B圖1圖2A.若①同時(shí)患有紅綠色盲，則其父母再生育健康孩子的概率為3/8B.若②長期表現(xiàn)為低血糖，則一定不是乙酶功能缺陷所致C.若丙酶缺陷GSD發(fā)病率為1/10000，則③患病概率為1/300D.三種GSD亞型都可能導(dǎo)致糖原濃度異常升高4.(2024·廣東卷，18)遺傳性牙齦纖維瘤病(HGF)