臨床韌帶樣纖維瘤病影像診斷要點(diǎn)

韌帶樣纖維瘤病(Desmoid-type

fibromatosis,DTF)一、疾病概況韌帶樣纖維瘤病

(

DTF)又稱(chēng)硬纖維瘤、侵襲性纖維瘤病、肌腱膜纖維瘤病，是一類(lèi)少見(jiàn)的良性纖維母細(xì)胞/

肌纖維母細(xì)胞性腫瘤，分為起源于軟組織、骨骼兩種類(lèi)型，其中軟組織型主要起源

于肌肉、腱膜或深筋膜，屬于深部纖維瘤病。該病最早由MacFarlane

在1800年代描述。

Muller

后來(lái)使用術(shù)語(yǔ)

desmoid

(源自希臘

語(yǔ)

desmos),意思是韌帶樣的、纖維性的來(lái)指代這種病變。>DTF

細(xì)胞異形性不明顯，組織學(xué)上呈良性表現(xiàn)。特點(diǎn)為局部侵襲性生長(zhǎng)、手術(shù)后反

復(fù)復(fù)發(fā)，但缺乏遠(yuǎn)處播散的潛能，生物學(xué)行為介于纖維瘤與纖維肉瘤之間，是—種

交界性的軟組織腫瘤。影像表現(xiàn)與軟組織惡性腫瘤或炎性病變相似，術(shù)前準(zhǔn)確診斷有一定難度。WHO軟組織和骨腫瘤的病理學(xué)和遺傳學(xué)分類(lèi)中將其定義為一種發(fā)生于深部軟組織的克隆性纖維母細(xì)胞增生的中間性腫瘤。軟組織來(lái)源的DTF病因尚不明確，

部分文獻(xiàn)報(bào)道可能與遺傳、內(nèi)分泌、創(chuàng)傷及手術(shù)

等

因素

有

關(guān)?！みz傳因素：見(jiàn)于家族性發(fā)病者，Gardner綜合征患者伴有此類(lèi)病變，尤其是腸系膜纖維瘤病·

內(nèi)分泌因素：腹部病變經(jīng)常發(fā)生于妊娠期或妊娠后婦女·創(chuàng)傷及手術(shù)因素：可能對(duì)發(fā)病有促進(jìn)作用>DTF

多為散發(fā)，無(wú)明顯種族差異，占所有腫瘤的0.03%,好發(fā)于10-40歲人群。Gardner綜合征·

一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病·

典型三聯(lián)征：多發(fā)性結(jié)腸息肉+多發(fā)骨瘤+軟組織瘤·

韌帶樣纖維瘤是Gardner

綜合征最主要的腸外病變，也是該病第二位死因；少數(shù)亦可

先于腸道息肉出現(xiàn)。二

、發(fā)病機(jī)制與流行病學(xué)特點(diǎn)三、病理特征由于腫瘤富含纖維成分，因此質(zhì)地堅(jiān)韌，切面呈灰白色或者灰紅色，有編織狀紋理，大部分沒(méi)有完整包膜，侵

犯臨近肌肉組織。光鏡下，腫瘤由不同比例的成纖維細(xì)胞、梭形纖維母細(xì)

胞和膠原纖維組成，成纖維細(xì)胞、纖維母細(xì)胞交錯(cuò)或螺

旋狀排列，周?chē)ǔ１回S富的膠原束圍繞，排列呈束狀，染色均勻，細(xì)胞異形性不明顯，免疫組化vimentin(+)、actin

(部分+)。腫瘤壞死少見(jiàn)，散發(fā)性

DTF

與

FAP

相關(guān)的DTF病理上無(wú)明顯不同。光鏡下腫瘤由不同比例的成纖維細(xì)

胞、纖維母細(xì)胞、和膠原纖維組成大體病理腫瘤呈灰白色，無(wú)完整包膜，侵犯臨近組織(箭頭)四、臨床表現(xiàn)及分型病人多以質(zhì)硬腫塊前來(lái)就診、少數(shù)可伴有疼痛。病灶多位于深部軟組織，以腹壁肌層受累最常見(jiàn)，局部浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，生長(zhǎng)速度緩慢

(但術(shù)后復(fù)發(fā)多生長(zhǎng)迅速)。

術(shù)后易于局部復(fù)發(fā)，但不易向遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。DTF可發(fā)生于任何部位，根據(jù)發(fā)病部位可分為三種類(lèi)型：·

腹外型

(50-60%):頭頸部、胸壁和背部、四肢、臀部。

好發(fā)于年輕男性?！?/p>

腹壁型

(25%):腹壁的肌肉腱膜結(jié)構(gòu)，尤其是腹直肌和腹內(nèi)斜肌，以及其表

面筋膜。女性明顯多于男性，多見(jiàn)于年輕的妊娠期女性或產(chǎn)后女性，以產(chǎn)后1年以?xún)?nèi)更多見(jiàn)。·

腹內(nèi)型

(15%):起源于盆腔或腸系膜。男女發(fā)病率無(wú)差異。五、影像學(xué)表現(xiàn)CT軟組織腫塊，密度等或稍低于肌肉密度，腫塊內(nèi)高密度區(qū)可能代表膠原纖維基質(zhì)，低密度區(qū)代表瘤內(nèi)粘液，腹壁型DTF可清晰顯示腫塊與

腹壁肌肉的關(guān)系。位于腹壁的腫塊通常邊界清晰，而位于腹外或腸系膜區(qū)腫塊常邊界不清

晰

。增強(qiáng)后大部分腫塊呈輕中度強(qiáng)化，

主要因?yàn)镈TF由梭形纖維母細(xì)胞和膠原纖維問(wèn)質(zhì)組成，且病灶內(nèi)均為細(xì)小毛細(xì)血管而無(wú)粗大的血管，對(duì)

比劑進(jìn)入瘤內(nèi)的速度慢。?瘤內(nèi)鈣化及出血、壞死少見(jiàn)。DTF

通常信號(hào)不均勻，與肌肉相比，T1WI

呈等信號(hào)，T2WI

上呈等、高信號(hào)。特征性表現(xiàn)√條帶狀低信號(hào)(band

sign):T1WI

、T2WI

腫瘤內(nèi)條帶狀低信號(hào)，增強(qiáng)無(wú)明顯強(qiáng)化；

(與病理上腫瘤內(nèi)致密膠原纖維對(duì)應(yīng)，但非特異性，也可見(jiàn)于其他軟組織腫瘤如腱五、影像學(xué)表現(xiàn)MRI腫塊的信號(hào)特點(diǎn)反映了瘤內(nèi)膠原纖維、梭形細(xì)胞及細(xì)胞外粘液基質(zhì)的比例：病理組織構(gòu)成T1信號(hào)T2信號(hào)強(qiáng)化粘液基質(zhì)低高明顯細(xì)胞間質(zhì)低-中等信號(hào)中等-高信號(hào)中度膠原纖維低低無(wú)或輕度鞘巨細(xì)胞瘤);√

筋膜尾征：腫瘤邊緣沿筋膜走行條形影，其信號(hào)與腫瘤相似；

√脂肪裂隙征：腫瘤與肌肉之間條形脂肪信號(hào)。五、影像學(xué)表現(xiàn)小結(jié)單發(fā)常見(jiàn)，

多發(fā)少見(jiàn)；>DTF

形態(tài)較規(guī)則，以膨脹性生長(zhǎng)為主，呈梭形或橢圓形，病灶沿著肌筋膜生長(zhǎng)；病灶邊界多較清楚，也可浸潤(rùn)腹壁肌肉(筋膜尾征-較特征性表現(xiàn))和下組織，或跨肌間隙，與腹膜、腹腔臟器粘連；密度較均勻，很少見(jiàn)到壞死、鈣化或者液化；DTF

信號(hào)特點(diǎn)及其不均勻性與病灶內(nèi)組織學(xué)成分的比例和分布有關(guān)：細(xì)胞成分多的區(qū)域T2WI信號(hào)較高，膠原纖維多的區(qū)域T2WI信號(hào)較低；病灶內(nèi)各序列見(jiàn)條帶狀低信號(hào)影，無(wú)明顯強(qiáng)化，病理為致密膠原纖維化和少細(xì)胞區(qū)，是DTF較特征性的表現(xiàn)。診斷要點(diǎn)纖維肉瘤纖維肉瘤發(fā)病年齡較大，多見(jiàn)于老年人，生長(zhǎng)快，質(zhì)軟，無(wú)包膜，常見(jiàn)壞死、瘤周廣泛

水腫，鄰近骨骼、血管神經(jīng)常受侵，易轉(zhuǎn)移；DTF發(fā)病年齡較輕，浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，少見(jiàn)壞死，一般無(wú)瘤周水腫，鄰近骨骼一般無(wú)改變，

血管神經(jīng)可受壓移位；但少數(shù)高分化纖維肉瘤表現(xiàn)與DTF很相似，影像難以鑒別。纖維瘤纖維瘤有包膜，邊界較清，術(shù)后不復(fù)發(fā)；DTF呈局部侵襲性生長(zhǎng)，術(shù)后容易反復(fù)復(fù)發(fā)。肌肉淋巴瘤肌肉彌漫性增大，常多處肌肉同時(shí)受累，密度相對(duì)均勻、與肌肉相似，增強(qiáng)等或稍高于肌肉。與DTF相似之處是少見(jiàn)囊變壞死，與DTF不同之處是淋巴瘤信號(hào)相對(duì)均勻，因?yàn)榱馨土黾?xì)胞排列密集、且胞漿較少，MRI常呈T1WI低信號(hào)，T2WI偏低信號(hào)。神經(jīng)鞘瘤一般位于大血管旁，可見(jiàn)其與神經(jīng)干相連。信號(hào)/密度不均勻，血供較豐富，強(qiáng)化顯著。炎癥病變邊緣模糊，壓痛較明顯，密度不均勻，抗炎治療有效。六、鑒別診斷七、治療>DTF臨床表現(xiàn)及生物學(xué)行為變化較大，

目前尚無(wú)統(tǒng)一的治療標(biāo)準(zhǔn)。手術(shù)完整切除(達(dá)病灶邊緣2-3cm)

是主要的治療方法，

但術(shù)后復(fù)發(fā)率高(14%~37%)。而且手術(shù)切除并不能影響總體生存率，部分DTF無(wú)法通過(guò)手術(shù)切除。非手術(shù)治療方法主要包括隨訪、激素治療、細(xì)胞毒性藥物、分子靶向治療等。對(duì)于不能手術(shù)切除、切除不完整或術(shù)后復(fù)發(fā)患者可行放化療或系統(tǒng)治療，但目

前仍存在一定爭(zhēng)議。影像學(xué)在術(shù)前定位、療效評(píng)估及治療并發(fā)癥的檢測(cè)中發(fā)揮著重要作用。一、臨床資料患者，女，36歲，因“有髖疼痛6+年”入院。現(xiàn)病史：6+年前，患者無(wú)明顯誘因出現(xiàn)右髖部疼痛，無(wú)下肢活動(dòng)受限及感覺(jué)異常，不伴腰背痛、腹痛等癥狀，未子以重視。2年前于我院行X光骨盆正位攝影，未見(jiàn)明顯異

常。1月前于我院康復(fù)科就診，行MRI右側(cè)髖關(guān)節(jié)薄層高分辨掃描示：右髖關(guān)節(jié)間隙未

見(jiàn)明顯狹窄，右髖關(guān)節(jié)外側(cè)軟組織腫脹，局部見(jiàn)團(tuán)片狀混雜信號(hào)影，較大截面約10.3×8.2cm,與鄰近肌肉分界不清?？紤]色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑囊炎?其他?請(qǐng)結(jié)合

臨床及其他檢查?，F(xiàn)患者為求進(jìn)一步診治，遂來(lái)我院門(mén)診就診，門(mén)診以“右髖部腫瘤：

性質(zhì)?”收入我院。自患病以來(lái)，患者神志清楚，精神狀態(tài)可，睡眠一般，大小便正常，體重?zé)o明顯變化。

既往史：一般情況良好。手術(shù)史：2015年、2021年于四川大學(xué)華西附二院行子宮肌瘤

切除術(shù)；2017年于成都市第二人民醫(yī)院行剖宮產(chǎn)手術(shù)，無(wú)輸血史，無(wú)特殊病史。個(gè)人史、婚育史、家族史：無(wú)特殊。查體：

T36.6℃,P93次/分，R20次/分，BP128/87mmHg,HR93次/分。內(nèi)科查體：未見(jiàn)異常。專(zhuān)科查體：視：右髖部皮膚完整無(wú)破潰，無(wú)紅腫及局部色素沉著。觸

：右髖部局部叩痛，皮溫較對(duì)側(cè)升高，無(wú)觸及明顯包塊。動(dòng)量：右下肢外旋受限，內(nèi)旋及屈曲無(wú)明顯受限，雙下肢直腿抬高試驗(yàn)陰性，左下肢4字試驗(yàn)陰性，右下肢4字試驗(yàn)陽(yáng)性。一、臨床資料輔助檢查(陽(yáng)性結(jié)果及部分重要的陰性結(jié)果):中性分葉核粒細(xì)胞百分率76.7%個(gè)；單核細(xì)胞百分率2.3%↓;嗜酸性粒細(xì)胞百分率0.1%↓;嗜酸性粒細(xì)胞絕對(duì)值0.01x10^9/L↓;甲胎蛋白1.34ng/ml;

癌胚抗原1.40ng/ml;

糖類(lèi)抗原15-37.36U/ml;

糖類(lèi)抗原19-931.40U/ml

個(gè)；糖關(guān)抗原12514.80U/ml;糖類(lèi)抗原72-46.52U/ml;

細(xì)胞角蛋白19片段0.93ng/ml;

神經(jīng)元特異烯醇化酶12.60ng/ml;乙肝表面抗體定量358.000

IU/L↑;C-反應(yīng)蛋白1.77mg/L;