基因檢測產(chǎn)業(yè)期待規(guī)范與創(chuàng)新.ppt

1、幾千年來，人類一直在探尋生命的奧秘?；驒z測，為人們解讀“生命密碼”和防治疾病提供了一些新的線索和幫助。記者了解到，從2012年4月至今年7月，北京、成都、長治,、南通四地采用國產(chǎn)耳聾基因檢測芯片已累計篩查60多萬名新生兒，檢出27303人存在耳聾基因缺陷，檢出藥物聾敏感個體1495人。“篩查可以減少本代兒童和母系家族成,員發(fā)生耳聾的風(fēng)險，并可避免其后代耳聾。除了出生缺陷篩查，基因檢測還被用于個體化醫(yī)療、疾病風(fēng)險預(yù)測、環(huán)境和食品安全監(jiān)測等眾多領(lǐng)域。”生物芯片北京國家工程研究中心、,博奧生物健康科學(xué)研究院院長孫義民博士告訴記者。測序帶來了什么“福利”沈陽202醫(yī)院，一對聽力健康的夫婦帶著未滿月的

2、孩子就診。由于孩子出生后3天聽力篩查不,合格，醫(yī)生給開具了耳聾基因芯片檢測單。檢測結(jié)果顯示，孩子GJB2基因發(fā)生純合突變，確診為先天性聾兒。“基因芯片檢測的確診時間比其他檢測提早至少3個月。發(fā)現(xiàn)得越早,，孩子通過早期干預(yù)正常說話和上學(xué)的可能性越大?！贬t(yī)生這樣說。菲菲在出生時做了耳聾基因芯片檢測，結(jié)果顯示她是藥物性耳聾基因攜帶者，不能使用氨基糖苷類藥物，否則,就會損害聽力。醫(yī)生通過調(diào)查還發(fā)現(xiàn)，菲菲的姥姥就是因為用藥不當(dāng)致聾的。因此，醫(yī)生建議，為預(yù)防耳聾，家里所有母系家族成員都應(yīng)禁用氨基糖苷類藥物。2012年9月發(fā),布的中國出生缺陷報告顯示，每年我國新增出生缺陷兒90萬例；每年1000名新生兒中就

3、有3.5名重度以上先天性聾兒；因不合理使用抗生素及環(huán)境因素造成耳聾的聾兒以,每年3萬人的速度遞增；每年新增聾兒的90%都來自聽力正常家庭。2003年，解放軍聾病分子診斷中心在國內(nèi)率先開展全國聾病分子流行病學(xué)調(diào)研并發(fā)現(xiàn)，GJB2、SLC2,6A4、線粒體基因、GJB3等是導(dǎo)致我國耳聾最常見的基因，且主要以隱性遺傳及母系遺傳為主。該研究結(jié)果解釋了為什么正常家庭會生育聾兒，并為研發(fā)國產(chǎn)耳聾基因檢測芯片,，開展耳聾基因產(chǎn)前篩查及新生兒篩查，奠定了至關(guān)重要的理論基礎(chǔ)。2009年，解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心和生物芯片北京國家工程研究中心聯(lián)合研制出國產(chǎn)遺傳性耳聾基因,檢測試劑盒，這是全球首個經(jīng)政府批準(zhǔn)用于

4、臨床的遺傳性耳聾基因檢測芯片。2012年4月1日，北京市啟動新生兒耳聾基因篩查，成為全球第一個在全市范圍內(nèi)進(jìn)行新生兒耳聾基,因篩查的城市。截至2014年7月30日，北京、成都、長治、南通四地采用國產(chǎn)基因檢測芯片累計篩查606818名新生兒，共檢出27303人存在耳聾基因缺陷，檢出率為,4.50%，并檢出藥物聾敏感個體1495人?！叭绻紤]母系遺傳，將有1萬多人因此避免后天藥物致聾?！睂O義民說。前不久，家住北京大興區(qū)的顧女士在生物芯片北京國,家工程研究中心拿到了一張“藥物使用指導(dǎo)卡”。將來她在需要口服抗凝藥物華法林時，這張小小的卡片會起到關(guān)鍵作用。檢測人員解釋說，華法林是臨床常用的預(yù)防血栓栓塞性疾病,的口服藥物，但是該藥個體用藥劑量差異很大。研究發(fā)現(xiàn)，KORC1和CYP2C9基因多態(tài)性是華法林個體劑量差異的兩個主要影響因素，它們分別解釋了約37%和6%的劑量,差異。因此，在用藥前檢測患者相關(guān)基因位點，并結(jié)合患者臨床信息進(jìn)行個體化給藥，能明顯提高治療達(dá)標(biāo)率，降低并發(fā)癥和