苯丙酮尿癥課件_第1頁
苯丙酮尿癥課件_第2頁
苯丙酮尿癥課件_第3頁
苯丙酮尿癥課件_第4頁
苯丙酮尿癥課件_第5頁
已閱讀5頁，還剩13頁未讀， 繼續(xù)免費閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請進行舉報或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡介

1、苯 丙 酮 尿 癥,苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）,（一）特點： 本病是可治療的遺傳病，因此各項內(nèi)容均必須掌握。 （二）病因： 苯丙氨酸羥化酶,苯丙酮尿癥的酶缺乏,苯丙酮尿癥發(fā)病機制,苯丙氨酸及其 旁路代謝產(chǎn)物,苯丙氨酸,苯丙酮酸,苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶,（正常極少）,大量由尿中排出,苯乙酸,由尿排出,苯丙酮尿,特殊尿味,蓄積于血及 腦脊液中,某些酶活性,神經(jīng)介質(zhì),苯丙氨酸羥化酶,酪氨酸,酪氨酸酶,（黑色素細(xì)胞）,多巴,多巴醌,吲哚醌,聚合,黑色素,神經(jīng)組織 腎上腺髓質(zhì),酪氨酸羥化酶,多巴,多巴胺,去甲腎上腺素,腎上腺素,腦發(fā)育、腦功能受抑,智力低下、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,白化表現(xiàn),毛發(fā)

2、變黃,膚白,鞏膜色淺,：L-谷氨酸脫羧酶,5-羥色胺脫羧酶,酪氨酸羥化酶,多巴胺脫羧酶,r-氨基丁酸,5-羥色胺,多巴胺,去甲腎上腺素、腎上腺素,（四）臨床表現(xiàn)：,1、發(fā)病時間： 出生時：正常 癥狀出現(xiàn)：36個月 癥狀明顯：1歲 2、智力低下 3、濕疹：面部,4、神經(jīng)系統(tǒng)：癲癇，多動， 行為異常， 肌張力 毛發(fā)黃 5、皮膚色素改變 虹膜色澤淺 皮膚白 6、鼠尿味：汗液，尿液,苯丙酮尿癥的家庭,（五）診斷：關(guān)鍵,1、新生兒篩查： 半定量法 喂奶23日后，采末梢血液， 苯丙氨酸0.24mmol/L （4mg/dl） 2、血清氨基酸分析： 苯丙氨酸1.2mmol/L （20mg/dl）,Guthrie 培養(yǎng),3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼試驗： 定性試驗，血中苯丙氨酸15mg/dl，尿 試驗（+）。 本實驗不適于新生兒。 4、酶學(xué)診斷：不實用 5、DN分析：主要用于產(chǎn)前診斷。,（六）治療：,1、治療目的：防止智力落后 飲食控制開始時間與智力發(fā)育的關(guān)系,2、治療開始時間： 診斷一旦確定，立即開始治療,3、治療持續(xù)時間： 青春期后 4、治療原則： （1） 低苯丙氨酸飲食治療 ： 保證正常生長 維持最低代謝需要量,（2）低苯丙氨酸治療應(yīng)考慮： 足夠的熱量 蛋白質(zhì) 苯丙氨酸需要量 維生素 微量元素,（3）治療時監(jiān)測指標(biāo)： 血中苯丙氨酸控

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預(yù)覽，若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 人人文庫網(wǎng)僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護處理，對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

評論

0/150

提交評論