內(nèi)科學(xué)_各論_疾?。合忍煨约?qiáng)直_課件模板

1、內(nèi)科學(xué)各論疾病部分 先天性肌強(qiáng)直 內(nèi)容課件模板,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,身體部位：,全身。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,科室：,小兒科。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,簡介：,先天性肌強(qiáng)直（congenital myotonia）是以肌強(qiáng)直和肌肥大為主要臨床表現(xiàn)的一種遺傳性肌病。分為常染色體顯性（AD）遺傳和隱性（AR）遺傳兩型。 先天性肌強(qiáng)直（congenital myotonia）首先由Charles Bell（1832）及Leyden（1874）,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,簡介：,報(bào)道，丹麥醫(yī)生Thomsen（1876）詳細(xì)描述他本人及其家族中4代20個(gè)成員罹患此病，表現(xiàn)為“

2、隨意運(yùn)動(dòng)肌強(qiáng)直性痛性痙攣，伴遺傳性精神障礙”，精神異?？赡苤皇桥既滑F(xiàn)象。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,病因：,先天性肌強(qiáng)直原因_由什么原因引起先天性肌強(qiáng)直 （一）發(fā)病原因 目前認(rèn)為本病是一種骨骼肌離子通道病。系因位于染色體7q32部位編碼該離子通道的基因突變所致。 （二）發(fā)病機(jī)制 本病缺乏形態(tài)學(xué)改變，個(gè)別肌纖維的肌強(qiáng)直現(xiàn)象非常明顯，推測肌纖維膜可能存在生理學(xué)改變或肌纖維,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,病因：,傳導(dǎo)結(jié)構(gòu)異常。應(yīng)用箭毒后肌強(qiáng)直仍持續(xù)，肌電圖顯示收縮肌纖維張力緩慢下降，是微小電位持續(xù)存在所致。刺激單一肌纖維發(fā)現(xiàn)，只有連續(xù)刺激才能得到肌強(qiáng)直性后放電，強(qiáng)直性肌纖顫電位逐漸減小。 先天性

3、肌強(qiáng)直的動(dòng)物模型肌強(qiáng)直性山羊肌肉體外研究發(fā)現(xiàn)，肌強(qiáng)直過度興奮性（反復(fù)點(diǎn)火和后放電）是橫管系,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,病因：,統(tǒng)氯離子電導(dǎo)減低所致，人類肌強(qiáng)直肌肉也證實(shí)氯離子電導(dǎo)減低、強(qiáng)直性肌纖維膜高興奮狀態(tài)與異常鈉通道再開放有關(guān)。 致病基因位于7q32編碼骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因，包括23個(gè)外顯子，已發(fā)現(xiàn)30余個(gè)點(diǎn)突變和3個(gè)基因缺失（Plassart-Schies etal，1998;,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,病因：,Fred etal，1999），氯通道基因突變表現(xiàn)型包括隱性和顯性。肌強(qiáng)直藥物試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，阻斷50%的生理性氯電流不足以產(chǎn)生強(qiáng)直性活動(dòng)，可解釋隱性突變（可完

4、全破壞蛋白功能） 雜合攜帶者盡管氯電流下降50%，但臨床不出現(xiàn)肌強(qiáng)直。 顯性肌強(qiáng)直氯電流常見激活曲線向正性膜電位漂移，使整,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,病因：,個(gè)氯電導(dǎo)下降，有時(shí)漂移程度與臨床嚴(yán)重性不一致，如Gin-552-Arg引起大的電位漂移，臨床表現(xiàn)卻很輕（Kubisch etal，1998）。Levior肌強(qiáng)直（Leviors myotonia）是顯性遺傳性先天性肌強(qiáng)直，由DeJong命名。與Thomsen病相比，癥狀輕微，發(fā),內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,病因：,作較晚。Lehmann-Horn等發(fā)現(xiàn)2例Levior肌強(qiáng)直家系患者具有與Thomsen病同樣的遺傳缺陷氯離子通道（CL

5、CN1）突變，因此，Levior肌強(qiáng)直似乎是輕型Thomsen病。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,癥狀及病史：,先天性肌強(qiáng)直癥狀_先天性肌強(qiáng)直有什么癥狀 1.通常自出生就存在全身性肌強(qiáng)直，不伴肌無力和肌萎縮，至兒童早期癥狀才進(jìn)展，成年期趨于穩(wěn)定。肌肉用力收縮產(chǎn)生強(qiáng)直，嚴(yán)重病例肌強(qiáng)直累及全身骨骼肌，下肢明顯，行走或奔跑受限，病人步態(tài)蹣跚或跌倒。上肢肌、面肌和軀干肌受累，如用力握拳或握手,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,癥狀及病史：,后不能立即松手，發(fā)笑后表情肌不能立即收住，常引起他人詫異不解，咀嚼后張口不能，用力閉眼如打噴嚏時(shí)可產(chǎn)生痙攣，以至數(shù)秒內(nèi)不能完全睜眼，部分病例出現(xiàn)眼外肌痙攣產(chǎn)生斜視。久坐

6、后不能立即站起，登樓困難，靜立后不能起步，夜間起床時(shí)起步困難。嚴(yán)重者跌倒時(shí)不能用手支撐，狀如門板樣傾倒，偶因突然,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,癥狀及病史：,響聲或驚嚇引起全身強(qiáng)直及跌倒。隱性遺傳型少見，我國患者的發(fā)病年齡通常較國外晚。 2.肌肉假肥大是突出征象，帳篷形上唇狀如“挑剔嘴”（carping mouth），可有不同程度的吮吸、吞咽困難。腭肌無力可發(fā)生支氣管誤吸，下頜張開，構(gòu)成特征性面容，新生兒或兒童可一望而認(rèn)定本病。不,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,癥狀及病史：,能坐起，開始學(xué)走路時(shí)腿部僵硬，哭過或打噴嚏后睜眼緩慢；膈肌、肋間肌無力和肺發(fā)育不成熟可引起呼吸困難，可導(dǎo)致新生兒死亡，在

7、Harper研究的該病患者同胞中有24例這類死亡者?？捎休p中度智力發(fā)育障礙，常見畸形足或全身關(guān)節(jié)扭曲，成年期趨于穩(wěn)定。 3.患者全身肌肉肥大貌似運(yùn)動(dòng)員，但肌,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,癥狀及病史：,肉僵硬、動(dòng)作笨拙、起動(dòng)困難，反復(fù)運(yùn)動(dòng)可使癥狀減輕，寒冷不加重肌強(qiáng)直，是氯離子通道病的特點(diǎn)?？沙霈F(xiàn)叩擊性肌強(qiáng)直，局部呈肌球狀或凹陷。尿道括約肌受累出現(xiàn)排尿困難，有時(shí)出現(xiàn)精神癥狀，如易激動(dòng)、情緒低落、孤僻、抑郁及強(qiáng)迫觀念等。肌肉重復(fù)運(yùn)動(dòng)后肌強(qiáng)直不見減輕反而加重者稱為反常性肌強(qiáng)直，本病,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,癥狀及病史：,患者連續(xù)運(yùn)動(dòng)很少誘發(fā)。肌強(qiáng)直發(fā)作時(shí)伴肌肉疼痛者稱型肌強(qiáng)直。平滑肌和心肌不

8、受累，智力正常。 4.常顯遺傳病人在病程中通常無明顯加重。常隱遺傳者可緩慢加重，且其癥狀常起自下肢，爾后才波及上肢肌和面肌等，并可伴有一過性肌無力。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,診斷：,先天性肌強(qiáng)直鑒別診斷_如何診斷先天性肌強(qiáng)直 診斷 根據(jù)家族史，且臨床表現(xiàn)為嬰兒期或兒童期開始出現(xiàn)肌收縮后強(qiáng)直性痙攣，全身骨骼肌均受累，反復(fù)運(yùn)動(dòng)后癥狀可減輕，伴肌肥大，但肌萎縮、肌無力可不明顯，動(dòng)作笨拙，起動(dòng)困難，寒冷不加重肌強(qiáng)直，叩擊肌腹出現(xiàn)叩擊性肌強(qiáng)直等，以及肌電圖發(fā),內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,診斷：,現(xiàn)，可進(jìn)行診斷。 鑒別 1.強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良（myotonic dystrophy） 患兒早期出現(xiàn)肌無

9、力、肌萎縮和肌強(qiáng)直，前兩者較突出，并有窄面、禿頂、白內(nèi)障和內(nèi)分泌功能障礙等。肌電圖呈典型肌強(qiáng)直電位。嬰兒期出現(xiàn)明顯肌強(qiáng)直傾向于先天性肌強(qiáng)直，很少是本病。 2.先天性副,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,診斷：,肌強(qiáng)直 自幼年起病，肌強(qiáng)直較輕，無肌萎縮，肌肥大不明顯。無寒冷刺激也可出現(xiàn)肌強(qiáng)直。 3.萎縮性肌強(qiáng)直 青春期后發(fā)病，有明顯肌萎縮、肌無力，伴內(nèi)分泌及營養(yǎng)障礙。 4.本病須與肌纖維顫搐、持續(xù)性肌活動(dòng)綜合征、痛性痙攣-肌束震顫綜合征、高鉀型周期性癱瘓、Schwartz-Jam,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,診斷：,pel綜合征、病理性痛性痙攣綜合征、僵人綜合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收縮等

10、鑒別，這些疾病患者無叩擊性肌強(qiáng)直及典型肌電圖異常。惟一的例外是Schwartz-Jampel綜合征，為遺傳性，表現(xiàn)僵硬，伴身材矮小和肌肥大，可能是肌強(qiáng)直的一種類型，應(yīng)與肌纖維顫搐及持續(xù)性肌活動(dòng)綜合征,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,診斷：,區(qū)別。另一種晚發(fā)的常染色體隱性遺傳型全身性肌強(qiáng)直（generalized myotonia）或Becker?。˙eckers disease），伴遠(yuǎn)端輕度肌無力和肌萎縮，定位于7q35染色體。 5.也應(yīng)與某些藥物誘導(dǎo)的肌強(qiáng)直鑒別，如去極化劑、肌松劑、麻醉劑和治療高膽固醇血癥,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,診斷：,的藥物，較少見的-阻滯藥或利尿藥（尤其妊娠期）效

11、應(yīng)通常較短。 6.先天性肌強(qiáng)直的肌肥大須與家族性發(fā)育過度、甲狀腺功能減退性多發(fā)性肌病、肥大性多發(fā)性肌病和Bruck-DeaLange綜合征（先天性肌肥大、精神發(fā)育遲滯和錐體外系運(yùn)動(dòng)障礙）等鑒別。甲狀腺功能減退癥肌電圖呈奇異的高,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,診斷：,頻放電（假性肌強(qiáng)直），肌水腫明顯，伴甲狀腺功能低下的其他體征如腱反射緩慢。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,并發(fā)癥：,先天性肌強(qiáng)直并發(fā)癥_先天性肌強(qiáng)直有哪些并發(fā)癥 病人尿道括約肌受累可出現(xiàn)排尿困難，有時(shí)出現(xiàn)精神癥狀，如易激動(dòng)、情緒低落、孤僻、抑郁及強(qiáng)迫觀念等。步態(tài)蹣跚可能跌傷。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,治療：,先天性肌強(qiáng)直治療方

12、法_如何治療先天性肌強(qiáng)直 西醫(yī)治療 先天性肌強(qiáng)直與強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良的治療原則相同，對局麻藥、抗心律失常藥反應(yīng)較好，這類藥物主要對鈉通道起抑制作用，對氯通道的作用不清。美西律是首選藥物，100300mg，3次/d;奎尼丁硫酸鹽0.30.6g，普魯卡因,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,治療：,胺（普魯卡因酰胺）250500mg，1次/d，均有明確療效?？剐穆墒СＫ幫卓?200mg/d有效，因可引起粒細(xì)胞缺乏癥而不推薦；苯妥英100mg，3次/d，對某些病例有效。 服藥過程中應(yīng)注意藥物的副反應(yīng)，需定期檢查血象、心電圖等。乙酰唑胺（醋氮酰胺）、卡馬西平、氯硝西泮也,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,治療：,有一定療效，中等劑量皮質(zhì)激素可減輕肌強(qiáng)直。也可試用芍藥甘草湯。 以上內(nèi)容僅供參考，如有需要請?jiān)敿?xì)咨詢相關(guān)醫(yī)師或者相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,預(yù)防：,先天性肌強(qiáng)直預(yù)防_先天性肌強(qiáng)直怎么調(diào)理 本病產(chǎn)前診斷可行羊水或絨毛膜、絨毛組織活檢，檢測CTG重復(fù)序列，但不能預(yù)見伴擴(kuò)增突變的胎兒是先天型或其他類型的強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良。 預(yù)后 本病尚無根治療法。一些先天性肌強(qiáng)直患者可不用藥物治療，常顯遺傳病人在病程中通常無明顯加重。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,預(yù)防：,常隱遺傳者可緩慢加重，并可伴有一過性肌無力。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：先天性肌強(qiáng)直,