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下丘腦錯構(gòu)瘤,北京大學第一醫(yī)院,組織分類,WHO 1993年對中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的組織分類：囊腫及腫瘤樣病變少見的先天性腦畸形,病因,非真正腫瘤中線神經(jīng)管閉合不全綜合征約發(fā)生于妊娠期第5-6周由正常腦組織形成的異常腫塊,起源,起源于灰結(jié)節(jié)和乳頭體有蒂 or 無蒂伸向后下方腳間池，有時突入第三腦室偶可位于視交叉前，或游離于腳間池內(nèi),單獨存在伴單個或多個腦外先天性畸形 比如：胼胝體缺如、視-隔發(fā)育不良、灰質(zhì) 異位、微小腦回畸形、大腦半球發(fā)育不良、 多指、面部畸形、心臟缺陷等,流行病學,常見于嬰幼兒和兒童發(fā)病年齡常3歲但部分可于成年后發(fā)病男女發(fā)病率無顯著差別（女略多于男）,臨床表現(xiàn)特征性,性早熟癡笑樣癲癇可伴其他類型癲癇或行為異常、智力障礙及尿崩癥等,性早熟可能機制,下丘腦錯構(gòu)瘤中的一些神經(jīng)元含有促性腺激素釋放激素分泌顆粒錯構(gòu)瘤通過灰結(jié)節(jié)壓迫下丘腦,從而干擾了下丘腦對LHRH的調(diào)控,最終導致性早熟異常神經(jīng)元連接,癡笑樣癲癇機制不明確,機械壓迫理論：錯構(gòu)瘤對第三腦室、間腦或邊緣系統(tǒng)的機械壓迫電生理理論：錯構(gòu)瘤神經(jīng)元的癲癇樣放電神經(jīng)內(nèi)分泌理論：錯構(gòu)瘤分泌致癲癇的神經(jīng)肽,MRI,首選檢查區(qū)分腫瘤及其周圍重要組織結(jié)構(gòu)的解剖關(guān)系為制定手術(shù)方案、評估手術(shù)風險、判斷預后,典型影像學表現(xiàn),位于中線灰結(jié)節(jié)、乳頭體處的均質(zhì)球形腫塊邊緣清楚CT：與腦皮質(zhì)等密度腫塊MRI： TlWI與腦皮質(zhì)呈等信號 T2WI等、稍高、高信號,MRI,T2WI可呈不均勻高信號腫瘤內(nèi)的壞死、脂肪

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