山西省忻州市高中生物第五章基因突變及其他變異5.3人類遺傳病同步檢測.doc

人類遺傳?。偡郑?4分）一選擇題（每題2分）1.我國婚姻法明確規(guī)定：“直系血親和三代之內的旁系血親禁止結婚”，對任何一個人來說，在下列血親關系中屬于旁系血親的是（ ）親兄弟、親姐妹 祖父、祖母 表兄弟、表姐妹 外祖父、外祖母A. B. C. D.2.下列需要進行遺傳咨詢的是（ ）A.親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年 B.得過肝炎的夫婦C.父母中有殘疾的待婚青年 D.得過乙型腦炎的夫婦3某男子的父親患血友病，而他本人血凝時間正常，他與一個沒有血友病家族史的正常女子結婚，一般情況下，他們的孩子患血友病的概率是（ ） A.12 B.1/4 C.0 D.1/164.下列疾病分別屬于單基因顯性遺傳病、單基因隱性遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的依次是（ ）21體綜合征 原發(fā)性高血壓 糖尿病 苯丙酮尿癥 軟骨發(fā)育不全 并指 抗維生素D佝僂病 性腺發(fā)育不良 先天聾啞A.、 B.、C.、 D.、5 Leber遺傳性視神經病是一種遺傳病，此病是由線粒體DNA基因突變引起的。某女士的母親患有此病，如果該女士結婚生育，下列預測正確的是（ ）A.如果生男孩，孩子不會攜帶致病基因 B.如果生女孩，孩子不會攜帶致病基因C.不管生男或生女，孩子都會攜帶致病基因 D.必須經過基因檢測，才能確定6.某男子是 白化病基因攜帶者，其細胞中可能不含該致病基因的是（ ）A.神經細胞 B.精原細胞 C.淋巴細胞 D.精細胞7單基因遺傳病是指（ ）A.一條染色體上一個基因控制的遺傳病B.很多個染色體上單獨的基因控制的遺傳病C.一對同源染色體上一對等位基因控制的遺傳病D.以上幾項都可以8下列有關遺傳病的敘述中，正確的是（ ）A.先天性疾病都是遺傳病 B.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高C.非近親婚配一定可防止遺傳病的發(fā)生 D.染色體異常遺傳病患者無生育能力9下列不屬于多基因遺傳病的特點是（ ）A.由多對基因控制 B.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象C.易受環(huán)境因素的影響 D.發(fā)病率極低10血友病基因存在于X染色體上，下列關于血友病的看法不正確的是（ ） A.血友病為伴性遺傳病 B.血友病基因可能與紅綠色盲基因連鎖C.血友病是單基因遺傳病 D.血友病是多基因遺傳病11.下列為性染色體異常遺傳病的是( )A.白化病 B苯丙酮尿癥C.21三體綜合征 D.性腺發(fā)育不良癥12.我國婚姻法禁止近親結婚，其理論依據是近親婚配的后代( )A.必然會患遺傳病 B.患顯性遺傳病的機會大增C.患隱性遺傳病的機會大增 D.發(fā)生基因突變的機會大增13.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關系如圖所示，預防該遺傳病的主要措施是()適齡生育 基因診斷染色體分析 B超檢查A B C D14.某男孩患有21三體綜合征，其原因是與卵細胞融合的精子中21號染色體是一對，請分拆下列與精子形成相關的原因是( )A.初級精母細胞中21號同源染色體沒有分離B.次級精母細胞中21號染色體著絲點不分裂C.次級精母細胞中21號同源染色體沒有聯(lián)會D.精原細胞中21號染色體沒有復制15下列有關人類遺傳病的敘述，錯誤的是()可以通過社會調查和家庭調查的方式了解遺傳病的發(fā)病情況一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病單基因遺傳病是指一個基因控制的遺傳病不攜帶遺傳病致病基因的個體不會患遺傳病A B C DC.X染色體顯性遺傳 D.X染色體隱性遺傳16.人類的先天性白內障是常染色體顯性遺傳，低血鈣佝僂病是伴X染色體顯性遺傳。一個先天性白內障男性（血鈣正常）和一個低血鈣佝僂病女性（眼球正常）婚配，生有一個正常女孩。該夫婦再生一個正常女孩的理論概率是（ ）A1/2 B1/4 C1/8 D1/1617.中央電視臺百科探秘報道，貴州深山里一對正常的夫妻，其12個子女都因為流鼻血不止在8歲前夭折。最后一個健在的是今年7歲的黃紅春，也曾出現(xiàn)一樣的癥狀。上海浦東公立醫(yī)院進行了4次會診后確診其患有“巨大血小板綜合癥”，該病與白化病同屬一類遺傳病。如圖最能反映該病的遺傳圖譜是()18.右圖表示血友病的遺傳系譜，則7號的致病基因來自于（ ）A1號 B2號C3號 D4號19.人類遺傳病中，抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗維素 D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應分別選擇生育（ ）A.男孩 男孩 B.女孩 女孩C.男孩 女孩 D.女孩 男孩20.下列說法中正確的是（ ）A.先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B.家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C.遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D.遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病二非選擇題21.（7分）遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當地幾種遺傳病的調查。(1)調查步驟：確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；設計表格并確定調查地點；多個小組進行匯總，得出結果。(2)問題：其中一小組對乳光牙單基因遺傳病的記錄如下：祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者(空格中“”為乳光牙患者)a根據上表繪制遺傳系譜圖b該病的遺傳方式是_，該女性患者與一個正常男性結婚后，生下正常男孩的可能性是_。c調查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象的原因是_。d若該地區(qū)的表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其原因是_。e除了禁止近親結婚外，你還會提出怎樣的建議來有效預防遺傳病的產生？_。21三體綜合征是染色體異常引起的遺傳病，經咨詢了解到醫(yī)院常用21號染色體上的短串聯(lián)重復序列STR作為遺傳標記(可理解為等位基因)對該病進行快速診斷。若用“”表示遺傳標記，“”表示無該遺傳標記，現(xiàn)診斷出一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型是“”，其父親基因型是“”，母親的基因型是“”。那么這名患兒的病因是_。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者22（7分）下圖中的曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險；某一小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員的情況進行調查后的結果如表所示(空格中“”代表乳光牙患者，“”代表牙齒正常)。請分析回答問題：(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點是_。(2)圖中，染色體異常遺傳病的發(fā)病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為_?？巳R費爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，原因是_。(3)請根據表中統(tǒng)計的情況繪制遺傳性乳光牙遺傳系譜圖(利用右邊提供的圖例繪制)。從遺傳方式上看，該病屬于_遺傳病，致病基因位于_染色體上。(4)同學們進一步查閱相關資料后得知，遺傳性乳光牙是正?；蛑械?5位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止而導致的，已知谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA。那么，該基因突變發(fā)生的堿基對變化是_，與正常基因控制合成的蛋白質相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質的相對分子質量_(填“增大”“減小”或“不變”)，進而使該蛋白質的功能喪失。45人類遺傳病答案1-5BACCC 6-10DCBDD 11-15DCCAD 16-20CDBCC21(2)a.b常染色體顯性遺傳c多基因遺傳病由多對等位基因控制，不便于分析并找出遺傳規(guī)律d兩者是同一種隱性遺傳病攜帶者的幾率較高e進行遺傳咨詢，產前診斷父親的21號染色體在減數第二次分裂后期移向同一極22.(1)基因通過控制酶的合成來控制(半乳糖)代謝過程，進而控制生物體的性狀多個基因控制一個性狀(2)基因的自由組合三對等位基因分別位