第十六章神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病.doc

第一節(jié) 神經(jīng)系統(tǒng)疾病檢查方法 一、神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查 小兒神經(jīng)系統(tǒng)的檢查，原則上與成人相同，但也存在重要差別。小兒時(shí)期生長(zhǎng)發(fā)育不成熟，嬰幼兒更是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的最快速時(shí)期。有的表現(xiàn)如伸直性跖反射，在成人或年長(zhǎng)兒屬病理性，但在嬰幼兒卻是一種暫時(shí)的生理現(xiàn)象。臨床各種輔助檢查中，年齡越小，不同年齡間正常差異也越大。因此，對(duì)小兒神經(jīng)系統(tǒng)的檢查與評(píng)價(jià)，均不能脫離相應(yīng)年齡期的正常生理學(xué)特征。 (一)一般檢查 1意識(shí)和精神行為狀態(tài) 可根據(jù)小兒對(duì)各種刺激的反應(yīng)來(lái)判斷意識(shí)水平(即意識(shí)深、淺度)有無(wú)障礙，由輕而重分為嗜睡、昏睡、半昏迷和昏迷等。少數(shù)主要表現(xiàn)為譫妄、定向力喪失和精神行為異常等意識(shí)內(nèi)容的減少或異常。智力低下者常表現(xiàn)為交流困難、脫離周圍環(huán)境的異常情緒與行為等。 2頭顱 頭圍可粗略反映顱內(nèi)組織容量。頭圍過(guò)大時(shí)要注意腦積水、硬膜下血腫、巨腦癥等。頭圍過(guò)小警惕腦發(fā)育停滯或腦萎縮，但大約27的小頭圍兒童，智力仍可能正常。注意囟門和顱骨縫，過(guò)早閉合見于小頭畸形。囟門增大伴膨隆、張力增高、以及顱縫開裂等均提示顱壓增高，顱骨叩診時(shí)尚可得“破壺音”。對(duì)疑有硬膜下積液、腦穿通畸形嬰兒，可在暗室內(nèi)用電筒緊貼顱骨做透照試驗(yàn)，前額部光圈2cm，枕部lcm，或兩側(cè)不對(duì)稱時(shí)對(duì)診斷有提示作用。 3皮膚 某些神經(jīng)疾病可伴有特征性皮膚損害，包括皮膚色素脫失斑、面部皮脂腺瘤、皮膚牛奶咖啡斑、或面部血管痣等。 (二)顱神經(jīng)檢查 1嗅神經(jīng) 反復(fù)觀察對(duì)香水、薄荷、或某些不適氣味的反應(yīng)。嗅神經(jīng)損傷常見于先天性節(jié)細(xì)胞發(fā)育不良，或額葉、顱底病變者。 2視神經(jīng) 主要檢查視力、視野和眼底。 (1)視力：未成熟兒已能對(duì)強(qiáng)光表現(xiàn)皺眉或不安。3個(gè)月嬰兒開始用雙眼注視并跟隨移動(dòng)中物體。視力表測(cè)試下，2歲的視力約為612，3歲前達(dá)2020的成人水平。 (2)視野：年長(zhǎng)兒可直接用視野計(jì)。對(duì)嬰幼兒，檢查者可站在嬰兒背后，或與其面對(duì)面地將色彩鮮艷玩具(對(duì)嬰兒)或白色視標(biāo)，由側(cè)面遠(yuǎn)端緩慢移人視野內(nèi)，注意嬰兒眼和頭是否轉(zhuǎn)向玩具或患兒見到視標(biāo)的表情，并以檢查者自己視野作比較，粗測(cè)有無(wú)視野異常。 (3)眼底：檢查嬰幼兒眼底較困難，必要時(shí)擴(kuò)瞳后進(jìn)行。正常新生兒因血管少視乳頭顏色較白，不要誤為視神經(jīng)萎縮。慢性顱內(nèi)高壓時(shí)可見視乳頭水腫和視網(wǎng)膜靜脈淤血。3動(dòng)眼、滑車和展神經(jīng) 觀察有無(wú)眼瞼下垂、眼球震顫、斜視等。檢查眼球向上、向下和向兩側(cè)的眼外肌運(yùn)動(dòng)。注意瞳孔大小及形狀，以及對(duì)光反射、會(huì)聚和調(diào)節(jié)反應(yīng)等。 4三叉神經(jīng) 注意張口下頜有無(wú)偏斜，咀嚼時(shí)捫兩側(cè)咬肌及顳肌收縮力以判斷其運(yùn)動(dòng)支功能。觀察額、面部皮膚對(duì)痛刺激反應(yīng)，并用棉花絮輕觸角膜檢查角膜反射以了解感覺支功能。 5面神經(jīng) 觀察隨意運(yùn)動(dòng)或表情運(yùn)動(dòng)(如哭或笑)中雙側(cè)面部是否對(duì)稱。周圍性面神經(jīng)麻痹時(shí)，患側(cè)上、下面肌同時(shí)受累，表現(xiàn)為病變側(cè)皺額不能、眼瞼不能閉合、鼻唇溝變淺和口角向健側(cè)歪斜。中樞性面癱時(shí)，病變對(duì)側(cè)鼻唇溝變淺和口角向病變側(cè)歪斜但無(wú)皺額和眼瞼閉合功能的喪失。 6聽神經(jīng)和前庭神經(jīng) 觀察小兒對(duì)突然聲響或語(yǔ)聲反應(yīng)以了解有無(wú)聽力損害。突然響聲可引發(fā)新生兒驚跳或哭叫。3個(gè)月起嬰兒頭可轉(zhuǎn)向聲源方向。對(duì)可疑患者，應(yīng)安排特殊聽力測(cè)驗(yàn)。 可選用旋轉(zhuǎn)或冷水試驗(yàn)測(cè)定前庭功能。旋轉(zhuǎn)試驗(yàn)時(shí)，檢查者面對(duì)面地將嬰兒平舉，并原地旋轉(zhuǎn)45圈，休息510分鐘后用相同方法向另一側(cè)旋轉(zhuǎn)；冷水試驗(yàn)時(shí)，檢查者以冷水(24m1)外耳道灌注。此法可測(cè)定單側(cè)前庭功能，其結(jié)果較旋轉(zhuǎn)試驗(yàn)準(zhǔn)確。正常小兒在旋轉(zhuǎn)中或冷水灌注后均出現(xiàn)眼震，前庭神經(jīng)病變時(shí)則不能將眼震引出。 7舌咽和迷走神經(jīng) 舌咽神經(jīng)損害引起咽后壁感覺減退和咽反射消失。臨床常合并迷走神經(jīng)損害，共同表現(xiàn)為吞咽困難、聲音嘶啞、呼吸困難及鼻音等。由于受雙側(cè)皮層支配，單側(cè)核上性病變時(shí)可無(wú)明顯癥狀。 8副神經(jīng) 檢查胸鎖乳突肌和斜方肌的肌力、肌容積。病變時(shí)患側(cè)肩部變低，聳肩、向?qū)?cè)轉(zhuǎn)頭力減弱。 9舌下神經(jīng) 其主要作用是將舌伸出。一側(cè)中樞性舌下神經(jīng)麻痹時(shí)，伸舌偏向?qū)?cè)，即 舌肌麻痹側(cè)；而一側(cè)周圍性舌下神經(jīng)癱瘓時(shí)，伸舌偏向麻痹側(cè)，且伴舌肌萎縮與肌纖維顫動(dòng)。 (三)運(yùn)動(dòng)功能檢查 1肌容積 有無(wú)肌肉萎縮或假性肥大。 2肌張力 指安靜情況下的肌肉緊張度。檢查時(shí)觸捫肌肉硬度并作被動(dòng)運(yùn)動(dòng)以體會(huì)肌緊 張度與阻力。肌張力增高多見于上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性損害和錐體外系病變，但注意半歲內(nèi)正常嬰兒 肌張力也可稍增高。下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元或肌肉疾病時(shí)肌張力降低，肌肉松軟，甚至關(guān)節(jié)可以過(guò)伸。 3肌力 是指肌肉做主動(dòng)收縮時(shí)的力量。觀察小兒力所能及的粗大和精細(xì)運(yùn)動(dòng)，以判斷 各部位肌群的肌力。年長(zhǎng)兒則可按指令完成各種對(duì)抗運(yùn)動(dòng)。令小兒完成登樓梯、從蹲位或仰臥 位站起等動(dòng)作將重點(diǎn)測(cè)試髖帶和下肢近端肌力。用足尖或足跟走路分別反映小腿后群或前群肌 肉肌力。一般把肌力分為05級(jí)，0級(jí)：完全癱瘓，無(wú)任何肌收縮活動(dòng)；1級(jí)：可見輕微肌收 縮但無(wú)肢體移動(dòng)；2級(jí)：肢體能在床上移動(dòng)但不能抬起；3級(jí)：肢體能抬離床面但不能對(duì)抗阻 力；4級(jí)：能做部分對(duì)抗阻力的運(yùn)動(dòng)；5級(jí)：正常肌力。 4共濟(jì)運(yùn)動(dòng) 可觀察嬰兒手拿玩具的動(dòng)作是否準(zhǔn)確。年長(zhǎng)兒則能和成人一樣完成指鼻、 閉目難立、跟膝脛和輪替運(yùn)動(dòng)等檢查。然而，當(dāng)患兒存在肌無(wú)力或不自主運(yùn)動(dòng)時(shí)，也會(huì)出現(xiàn)隨 意運(yùn)動(dòng)的不協(xié)調(diào)，不要誤認(rèn)為共濟(jì)失調(diào)。 5姿勢(shì)和步態(tài) 姿勢(shì)和步態(tài)與肌力、肌張力、深感覺、小腦以及前庭功能都有密切關(guān)系。觀察小兒各種運(yùn)動(dòng)中姿勢(shì)有何異常。常見的異常步態(tài)包括：雙下肢的剪刀式或偏癱性痙攣性步態(tài)，足間距增寬的小腦共濟(jì)失調(diào)步態(tài)，高舉腿、落足重的感覺性共濟(jì)失調(diào)步態(tài)，髖帶肌無(wú)力的髖部左右搖擺“鴨步”等。 6不自主運(yùn)動(dòng) 主要見于錐體外系疾病，常表現(xiàn)為舞蹈樣運(yùn)動(dòng)、扭轉(zhuǎn)痙攣、手足徐動(dòng)癥或一組肌群的抽動(dòng)等。每遇情緒緊張或進(jìn)行主動(dòng)運(yùn)動(dòng)時(shí)加劇，入睡后消失。 (四)感覺功能檢查 由于疾病特征，對(duì)小兒的感覺檢查一般不如成人重要。而且，臨床很難在學(xué)齡前兒童獲得充分合作。既使在學(xué)齡兒童，也往往需要檢查者的更多耐心及反復(fù)檢查。具體檢查方法與成人基本相同： 1淺感覺 包括痛覺、觸覺和溫度覺。痛覺正常者可免去溫度覺測(cè)試。 2深感覺 位置覺、音叉震動(dòng)覺。 3。皮層感覺 閉目狀態(tài)下測(cè)試兩點(diǎn)鑒別覺，或閉目中用手辨別常用物體的大小、形態(tài)或輕重等。 (五)反射檢查 小兒的反射檢查可分為兩大類，第一類為終身存在的反射，即淺反射及腱反射；第二類為暫時(shí)性反射，或稱原始反射(Primitivereflexes)。 1淺反射和腱反射 (1)淺反射：腹壁反射要到1歲后才比較容易引出，最初的反應(yīng)呈彌散性。提睪反射要到出生46個(gè)月后才明顯。 (2)腱反射：從新生兒期已可引出肱二頭肌、膝、和踝反射。腱反射減弱或消失提示神經(jīng)、肌肉、神經(jīng)肌肉接合處或小腦疾病。反射亢進(jìn)和踝陣攣提示上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾患。恒定地一側(cè)性反射缺失或亢進(jìn)有定位意義。 2小兒時(shí)期暫時(shí)性反射 生后頭數(shù)月嬰兒存在許多暫時(shí)性反射。隨年齡增大，各自在一定的年齡期消失。當(dāng)它們?cè)趹?yīng)出現(xiàn)的時(shí)間內(nèi)不出現(xiàn)，或該消失的時(shí)間不消失，或兩側(cè)持續(xù)地不對(duì)稱都提示神經(jīng)系統(tǒng)異常。表161列出臨床經(jīng)常觀察的暫時(shí)性反射出現(xiàn)與消失年齡： 表161 正常小兒暫時(shí)性反射的出現(xiàn)和消失年齡反 射出現(xiàn)年齡消失年齡擁抱反射初生3-6月吸吮反射和覓食反射初生4-7月掌握持反射初生3-4月頸肢反射2個(gè)月6個(gè)月支撐反射初生(2-3月)錯(cuò)，應(yīng)為終身邁步反射初生2月頸撥正反射初生6個(gè)月降落傘反射9-10月終身 (六)病理反射 包括巴彬斯基(Babinski)征、卡道克(Chaddock)征、戈登(Gordon)征和奧本海姆 (0ppenheim)征等，檢查和判斷方法同成人。然而，正常2歲以下嬰兒可呈現(xiàn)陽(yáng)性巴彬斯基征，多表現(xiàn)為拇趾背伸但少有其他腳趾的扇形分開。檢查者用拇指緊壓嬰兒足底也可引出同樣陽(yáng)性反應(yīng)。若該反射恒定不對(duì)稱或2歲后繼續(xù)陽(yáng)性時(shí)提示錐體束損害。 (七)腦膜刺激征 包括頸強(qiáng)直、屈髖伸膝試驗(yàn)(Kemig征)和抬頸試驗(yàn)(Brudzinski征)。方法同成人。 二、神經(jīng)系統(tǒng)輔助檢查 (一)腦脊液檢查 腰椎穿刺取腦脊液(cerebralspinalfluid，CSF)檢查，是診斷顱內(nèi)感染和蛛網(wǎng)膜下腔出血 的重要依據(jù)。CSF可被用于多種項(xiàng)目的檢測(cè)，主要包括外觀、壓力、常規(guī)、生化和病原學(xué)檢查 等。然而，對(duì)嚴(yán)重顱壓增高的患兒，在未有效降低顱壓之前，腰椎穿刺有誘發(fā)腦疝的危險(xiǎn)，應(yīng) 特別謹(jǐn)慎。顱內(nèi)幾種常見感染疾病的CSF改變特征見表162。 表162 顱內(nèi)常見感染性疾病的腦脊液改變特點(diǎn)壓力(kPa) 常規(guī)分析生化分析其他外觀Pandy試驗(yàn)白細(xì)胞(X106/L)蛋白(g/L)糖mmol/L氯化物mmol/L正常0.69-1.96新生兒：0.29-0.78清亮透明-0-10嬰兒：0-200.2-0.4新生兒：0.2-1.22.8-4.5嬰兒：3.9-5.0117-127嬰兒：110-122化膿性腦膜炎不同程度增高米湯樣混濁+數(shù)百數(shù)千，多核為主增高或明顯增高明顯降低多數(shù)降低涂片Gram染色和培養(yǎng)可發(fā)現(xiàn)致病菌結(jié)核性腦膜炎不同程度增高微渾，毛玻璃樣+數(shù)十?dāng)?shù)百，淋巴為主增高或明顯增高明顯降低多數(shù)降低薄膜涂片抗酸染色及培養(yǎng)可發(fā)現(xiàn)抗酸桿菌病毒性腦膜炎不同程度增高清亮，個(gè)別微渾-+正常數(shù)百，淋巴為主正常或輕度增高正常正常特異性抗體陽(yáng)性，病毒培養(yǎng)可能陽(yáng)性隱球菌性腦膜炎高或很高微渾，毛玻璃樣+數(shù)十?dāng)?shù)百，淋巴為主增高或明顯增高明顯降低多數(shù)降低涂片墨汁染色和培養(yǎng)可發(fā)現(xiàn)致病菌 (二)腦電圖和主要神經(jīng)電生理檢查 1腦電圖(electroencephalography，EEG) 是對(duì)大腦皮層神經(jīng)元電生理功能的檢查。包括： (1)常規(guī)EEG：借助電子和計(jì)算機(jī)技術(shù)從頭皮記錄皮層神經(jīng)元的生物電活動(dòng)。主要觀察： 有無(wú)棘波、尖波、棘慢復(fù)合波等癲癇樣波，以及它們?cè)诓煌X區(qū)的分布，是正確診斷癲 癇、分型與合理選藥的主要實(shí)驗(yàn)室依據(jù)；清醒和睡眠記錄的背景腦電活動(dòng)是否正常。全腦 或局部的各種原因腦損傷，均可引起相應(yīng)腦區(qū)的腦電活動(dòng)頻率慢化。不同年齡期的背景腦活動(dòng) 差異很大，若只用一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)去判斷不同年齡期EEG易導(dǎo)致結(jié)論的假陽(yáng)性。記錄時(shí)間不足20分 鐘，未作睡眠中記錄是導(dǎo)致結(jié)論假陰性的主要因素。 (2)動(dòng)態(tài)EEG(ambulatoryEEG，AEEG)：連續(xù)進(jìn)行24小時(shí)、甚至數(shù)日的EEG記錄。 因增加描記時(shí)間而提高異常陽(yáng)性率。若同時(shí)獲得發(fā)作期EEG，更有助癲癇診斷和分型。 (3)錄像EEG(videoEEG，VEEG)：不僅可長(zhǎng)時(shí)程地記錄EEG，更可實(shí)時(shí)錄下患者發(fā)作中表現(xiàn)，以及同步的發(fā)作期EEG，對(duì)癲癇的診斷、鑒別診斷和分型有更大幫助。 2誘發(fā)電位 分別經(jīng)聽覺、視覺和軀體感覺通路，刺激中樞神經(jīng)誘發(fā)相應(yīng)傳導(dǎo)通路的反應(yīng)電位。包括： (1)腦干聽覺誘發(fā)電位(BAEP)：以耳機(jī)聲刺激誘發(fā)。因不受鎮(zhèn)靜劑、睡眠和意識(shí)障礙等因素影響，可用于包括新生兒在內(nèi)任何不合作兒童的聽力篩測(cè)，以及昏迷患兒腦干功能評(píng)價(jià)。 (2)視覺誘發(fā)電位(VEP)：以圖像視覺刺激(patternedstimuli)誘發(fā)，稱PVEP，可分別檢出單眼視網(wǎng)膜、視神經(jīng)、視交叉、視交叉后和枕葉視皮層間視通路各段的損害。嬰幼兒不能專心注視圖像，可改閃光刺激誘發(fā)，稱FVEP，但特異性較差。 (3)體感誘發(fā)電位(SEP)：以脈沖電流刺激肢體混合神經(jīng)，沿體表記錄感覺傳人通路反應(yīng)電位。脊神經(jīng)根、脊髓和腦內(nèi)病變者可出現(xiàn)異常。 3周圍神經(jīng)傳導(dǎo)功能：習(xí)稱神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)。幫助弄清被測(cè)周圍神經(jīng)有無(wú)損害、損害性質(zhì)(髓鞘或軸索損害)和嚴(yán)重程度。據(jù)認(rèn)為，當(dāng)病變神經(jīng)中有10以上原纖維保持正常時(shí)，測(cè)試結(jié)果可能正常。 4肌電圖(EMG)：幫助弄清被測(cè)肌肉有無(wú)損害和損害性質(zhì)(神經(jīng)源性或肌源性)。 (三)神經(jīng)影像學(xué)檢查 1電子計(jì)算機(jī)斷層掃描(computedtomography，CT) 可顯示不同層面腦組織、腦室系統(tǒng)、腦池和顱骨等結(jié)構(gòu)形態(tài)。必要時(shí)注人造影劑以增強(qiáng)掃描分辨率。CT能較好顯示病變中較明顯的鈣化影和出血灶，但對(duì)腦組織分辨率不如MRI高，且對(duì)后顱窩、脊髓病變因受骨影干擾難以清楚辨認(rèn)。 2磁共振成像(magneticresonanceimaging，MRl) 無(wú)放射線。對(duì)腦組織和腦室系統(tǒng)分辨率較CT高，能清楚顯示灰、白質(zhì)和基底節(jié)等腦實(shí)質(zhì)結(jié)構(gòu)。由于不受骨影干擾，能很好發(fā)現(xiàn)后顱窩和脊髓病灶。同樣可作增強(qiáng)掃描進(jìn)一步提高分辨率。主要缺點(diǎn)是費(fèi)用較CT高，成像速度較慢，對(duì)不合作者需用鎮(zhèn)靜劑睡眠中檢查，對(duì)鈣化影的顯示較CT差。 3其他 如磁共振血管顯影(MRA)、數(shù)字減影血管顯影(DSA)用于腦血管疾病診斷。單光子發(fā)射斷層掃描(SPECT)和正電子發(fā)射斷層掃描(PET)均屬于功能影像學(xué)，是根據(jù)放射性示蹤劑在大腦組織內(nèi)的分布或代謝狀況，顯示不同腦區(qū)的血流量或代謝率，對(duì)癲癇放電源的確認(rèn)有重要幫助。第二節(jié) 癇性發(fā)作與癲癇 癇性發(fā)作(epilepticseizures或seizures)是大腦神經(jīng)元異常放電引起的發(fā)作性腦功能異常。 發(fā)作大多短暫并有自限性，由于異常放電所累及的腦功能區(qū)不同，臨床可有多種發(fā)作表現(xiàn)，包 括局灶性或全身性的運(yùn)動(dòng)、感覺異常，或是行為認(rèn)知、植物神經(jīng)功能障礙。全身性發(fā)作和涉及 一些較大范圍皮層功能障礙的局灶性發(fā)作，往往伴有程度不同的意識(shí)障礙。驚厥(convulsion)這一概念，一般來(lái)說(shuō)是指伴有骨骼肌強(qiáng)烈收縮的癇性發(fā)作。 一、癇性發(fā)作分類 對(duì)癇性發(fā)作進(jìn)行正確分類有十分重要的臨床意義。因?yàn)獒槍?duì)不同的發(fā)作類型，通常應(yīng)選用 不同的抗癲癇藥物。正確進(jìn)行發(fā)作類型分類，不僅對(duì)正確選藥，而且對(duì)分析病因、估計(jì)患兒病 情與預(yù)后，均有重要價(jià)值。結(jié)合發(fā)作中的臨床表現(xiàn)和相伴隨的腦電圖特征，國(guó)際抗癲癇 (epilepsy)聯(lián)盟于1981年提出對(duì)發(fā)作類型的國(guó)際分類，迄今仍是臨床工作的重要指南。1983 年我國(guó)小兒神經(jīng)學(xué)術(shù)會(huì)議將其簡(jiǎn)化，如表163： 表163 癇性發(fā)作的國(guó)際分類I局灶性發(fā)作全部性發(fā)作不能分類的發(fā)作單純局灶性(不伴意識(shí)障礙)運(yùn)動(dòng)性發(fā)作感覺性發(fā)作植物神經(jīng)性發(fā)作精神癥狀發(fā)作復(fù)雜局灶性(伴有意識(shí)障礙)單純局灶性發(fā)作繼發(fā)意識(shí)障礙發(fā)作起始即有意識(shí)障礙的局灶性發(fā)作局灶性發(fā)作繼發(fā)全身性發(fā)作強(qiáng)直陣攣發(fā)作強(qiáng)直性發(fā)作陣攣性發(fā)作失神發(fā)作典型失神不典型失神肌陣攣發(fā)作失張力發(fā)作嬰兒痙攣 一些癇性發(fā)作如典型失神、感覺性發(fā)作等，于發(fā)作過(guò)程中并不伴有骨骼肌動(dòng)作，因而屬于非驚厥性的癇性發(fā)作。因此，無(wú)論癇性發(fā)作或驚厥，都是指的一組臨床癥狀。它們雖是癲癇(epilepsy)患者的基本臨床表現(xiàn)，但類似的臨床發(fā)作同樣可多次地在許多非癲癇疾患，如熱性驚厥、顱內(nèi)感染、顱腦損傷、代謝異?；蛑卸镜燃毙约膊∵^(guò)程中出現(xiàn)，在這種情況下，它們僅是急性病患中的臨床癥狀，隨急性病的好轉(zhuǎn)而消失，由于不具備癲癇患者長(zhǎng)期慢性和反復(fù)發(fā)作基本特征，因而不能診斷為癲癇。 癇性發(fā)作和癲癇是完全不相同的兩個(gè)概念，前者是指發(fā)作性皮層功能異常所引起的一組臨床癥狀，而后者是指臨床呈長(zhǎng)期反復(fù)癰性發(fā)作的疾病過(guò)程。表163中列舉的各種癇性發(fā)作，即可在癲癇患者，也可在許多急性疾患中表現(xiàn) 二、癲癇和癲癇綜合征 癲癇是指同一患者在無(wú)發(fā)熱或其他誘因情況下，長(zhǎng)期反復(fù)地出現(xiàn)至少兩次或兩次以上癇性發(fā)作者。某些癲癇患者，無(wú)論其病因是否相同，因具有一組相同癥狀與體征，在臨床上特稱癲癇綜合征。 癲癇是兒科臨床常見神經(jīng)系統(tǒng)疾患。據(jù)國(guó)內(nèi)多次大樣本調(diào)查，我國(guó)癲癇的年發(fā)病率約為3510萬(wàn)人口，累計(jì)患病率約35。然而，其中60的患者是在小兒時(shí)期已經(jīng)發(fā)病。長(zhǎng)期、頻繁或嚴(yán)重的癇性發(fā)作會(huì)導(dǎo)致進(jìn)一步腦損傷，甚至出現(xiàn)持久性神經(jīng)精神障礙。不過(guò)，在近代醫(yī)學(xué)管理下，只要做到早期診斷與合理治療，已能使80以上的癲癇患兒發(fā)作得到滿意控制。因此，做好小兒時(shí)期的癲癇防治工作具有十分重要意義。 病因 根據(jù)病因，可粗略地將癲癇分為三大類，包括： (1)特發(fā)性(idiopathic)癲癇：又稱原發(fā)性癲癇。是指由遺傳因素決定的長(zhǎng)期反復(fù)癲癇發(fā)作，不存在癥狀性癲癇可能性者。 (2)癥狀性(symptomatic)癲癇：又稱繼發(fā)性癲癇。癇性發(fā)作與腦內(nèi)器質(zhì)性病變密切關(guān)聯(lián)。 (3)隱原性(cryptogenic)癲癇：雖未能證實(shí)有肯定的腦內(nèi)病變，但很可能為癥狀性者。 隨著腦的影像學(xué)和功能影像學(xué)技術(shù)發(fā)展，近年對(duì)癲癇的病因有了重新認(rèn)識(shí)。與遺傳因素相關(guān)者約占癲癇總病例數(shù)的2030，故多數(shù)患兒為癥狀性或隱原性癲癇，其癲癇發(fā)作與腦內(nèi)存在的或可能存在的結(jié)構(gòu)異常有關(guān)。 (一)腦內(nèi)結(jié)構(gòu)異常 先天或后天性腦損傷可產(chǎn)生異常放電的致癇灶，或降低了癇性發(fā)作閾值，如各種腦發(fā)育畸形、染色體病和先天性代謝病引起的腦發(fā)育障礙、腦變性和脫髓鞘性疾病、宮內(nèi)感染、腫瘤、以及顱內(nèi)感染、產(chǎn)傷或腦外傷后遺癥等。 (二)遺傳因素 包括單基因遺傳、多基因遺傳、染色體異常伴癲癇發(fā)作、線粒體腦病等。過(guò)去主要依賴連鎖分析和家族史來(lái)認(rèn)定其遺傳學(xué)病因。近年依靠分子生物學(xué)技術(shù)，至少有十種特發(fā)性癲癇或癲癇綜合征的致病基因得到克隆確定，其中大多數(shù)為單基因遺傳，系病理基因致神經(jīng)細(xì)胞膜的離子通道功能異常，降低了癇性發(fā)作閾值而患病。 (三)誘發(fā)因素 許多體內(nèi)、外因素可促發(fā)癲癇的臨床發(fā)作，如遺傳性癲癇常好發(fā)于某一特定年齡階段，有的癲癇則主要發(fā)生在睡眠或初醒時(shí)；女性患兒青春期來(lái)臨時(shí)節(jié)易有癲癇發(fā)作的加重等。此外，饑餓、疲勞、睡眠不足、過(guò)度換氣、預(yù)防接種等均可能成為某些癲癇的誘發(fā)因素。 癲癇的主要發(fā)作類型及其臨床表現(xiàn) (一)局灶性(部分性、局限性)發(fā)作(表163) 發(fā)作期中腦電圖(EEG)可見某一腦區(qū)的局灶性癇性放電。 1單純局灶性發(fā)作 發(fā)作中無(wú)意識(shí)喪失，也無(wú)發(fā)作后不適現(xiàn)象。持續(xù)時(shí)間平均1020秒。其中以局灶性運(yùn)動(dòng)性發(fā)作最常見，表現(xiàn)為面、頸、或四肢某部分的強(qiáng)直或陣攣性抽動(dòng)，特別易見頭、眼持續(xù)性同向偏斜的旋轉(zhuǎn)性發(fā)作(versiveseizures)。年長(zhǎng)兒可能會(huì)訴說(shuō)發(fā)作初期有頭痛、胸部不適等先兆。有的患兒于局限性運(yùn)動(dòng)發(fā)作后出現(xiàn)抽搐后肢體短暫麻痹，持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)后消失，稱為Todd麻痹。局灶性感覺發(fā)作(軀體或特殊感覺異常)、植物神經(jīng)性發(fā)作和局灶性精神癥狀發(fā)作在小兒時(shí)期少見，部分與其年幼無(wú)法表達(dá)有關(guān)。 2復(fù)雜局灶性發(fā)作 見于顳葉和部分額葉癲癇發(fā)作?？蓮膯渭兙衷钚园l(fā)作發(fā)展而來(lái)，或 一開始即有意識(shí)部分喪失伴精神行為異常。5075的兒科病例表現(xiàn)為意識(shí)混濁情況下自動(dòng)癥(automatism)，如吞咽、咀嚼、解衣扣、摸索行為或自言自語(yǔ)等。少數(shù)患者表現(xiàn)為發(fā)作性視物過(guò)大或過(guò)小、聽覺異常、沖動(dòng)行為等。 3局灶性發(fā)作演變?yōu)槿啃园l(fā)作 由單純局灶性或復(fù)雜局灶性發(fā)作擴(kuò)展為全部性發(fā)作。 (二)全部性發(fā)作 指發(fā)作中兩側(cè)半球同步放電，均伴有程度不等的意識(shí)喪失。 1強(qiáng)直陣攣發(fā)作 又稱大發(fā)作(grandreal)。是臨床最常見的發(fā)作類型。包括原發(fā)性，以及從局灶性擴(kuò)展而來(lái)的繼發(fā)性全部性強(qiáng)直陣攣發(fā)作。發(fā)作主要分為兩期：一開始為全身骨骼肌伸肌或屈肌強(qiáng)直性收縮伴意識(shí)喪失、呼吸暫停與紫紺，即強(qiáng)直期。緊接著全身反復(fù)、短促的猛烈屈曲性抽動(dòng)，即陣攣期。常有頭痛、嗜睡、疲乏等發(fā)作后現(xiàn)象。發(fā)作中EEG呈全腦棘波或棘慢復(fù)合波發(fā)放，繼發(fā)性者從局灶放電擴(kuò)散到全腦。部分年長(zhǎng)兒能回憶發(fā)作前先有眼前閃光、胸中一股氣向上沖等先兆，直接提示繼發(fā)性癲癇的可能性。 2失神發(fā)作 發(fā)作時(shí)突然停止正在進(jìn)行的活動(dòng)，意識(shí)喪失但不摔倒，手中物品不落地，兩眼凝視前方，持續(xù)數(shù)秒鐘后意識(shí)恢復(fù)，對(duì)剛才的發(fā)作不能回憶，過(guò)度換氣往往可以誘發(fā)其發(fā)作。EEG有典型的全腦同步3Hz棘慢復(fù)合波(見圖162)。3非典型失神發(fā)作 與典型失神發(fā)作表現(xiàn)類似，但開始及恢復(fù)速度均較典型失神發(fā)作慢，EEG為1525Hz的全腦慢棘慢復(fù)合波。多見于伴有廣泛性腦損害的患兒。 4肌陣攣發(fā)作 為突發(fā)的全身或部分骨骼肌觸電樣短暫(035秒)收縮，常表現(xiàn)為突然點(diǎn)頭、前傾或后仰，而兩臂快速抬起。重者致跌倒，輕者感到患兒“抖”了一下。發(fā)作中常伴有全腦棘慢或多棘慢波爆發(fā)。大多見于有廣泛性腦損傷的患兒。 5陣攣性發(fā)作 僅有肢體、軀干或面部肌肉節(jié)律性抽動(dòng)而無(wú)強(qiáng)直發(fā)作成分。 6強(qiáng)直性發(fā)作 突發(fā)的全身肌肉強(qiáng)直收縮伴意識(shí)喪失，使患兒固定于某種姿勢(shì)，但持續(xù)時(shí)間較肌陣攣長(zhǎng)，約560秒。常見到角弓反張、伸頸、頭仰起、頭軀體旋轉(zhuǎn)或強(qiáng)制性張嘴、 睜眼等姿勢(shì)。通常有跌倒和發(fā)作后癥狀。發(fā)作間期EEG背景活動(dòng)異常，伴多灶性棘慢或多棘慢波爆發(fā)(見圖164)。 7失張力發(fā)作 全身或軀體某部分的肌肉張力突然短暫性喪失伴意識(shí)障礙。前者致患兒突然跌倒、頭著地甚至頭部碰傷。部分性失張力發(fā)作者表現(xiàn)為點(diǎn)頭樣或肢體突然下垂動(dòng)作。EEG見節(jié)律性或不規(guī)則、多灶性棘慢復(fù)合波。 8痙攣 這種發(fā)作最常見于嬰兒痙攣，表現(xiàn)為同時(shí)出現(xiàn)點(diǎn)頭、伸臂(或屈肘)、彎腰、踢腿(或屈腿)或過(guò)伸樣等動(dòng)作，其肌肉收縮的整個(gè)過(guò)程大約13秒，肌收縮速度比肌陣攣發(fā)作慢，持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)，但比強(qiáng)直性發(fā)作短。 小兒時(shí)期常見的幾種癲癇和癡癇綜合征 大多數(shù)癲癇患兒均以前述某種發(fā)作類型為其主要臨床表現(xiàn)。全身性發(fā)作中，以原發(fā)或繼發(fā)性強(qiáng)直陣攣發(fā)作、或陣攣性發(fā)作最常見。局灶性發(fā)作中以局灶性運(yùn)動(dòng)和復(fù)雜局灶性發(fā)作居多，后者又稱顳葉癲癇。 部分患兒因具有一組相同發(fā)作癥狀與體征，同屬于某種特殊癲癇綜合征，在治療和預(yù)后的估計(jì)上有其特殊性。為此，國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟于1989年進(jìn)一步提出了癲癇和癲癇綜合征的分類，具體內(nèi)容可參閱神經(jīng)科專業(yè)書籍。以下介紹兒科常見的幾種癲癇綜合征： (一)中央顳區(qū)棘波的兒童良性癲癇(benignchildhoodepilepsywithcentrotemporalspikes) 是兒童最常見的一種癲癇綜合征，占小兒時(shí)期癲癇的1520。約30患者有類似家族史。多數(shù)認(rèn)為屬常染色體顯性遺傳，但外顯率低且有年齡依賴性。通常214歲間發(fā)病，910歲為高峰，男略多于女。34的發(fā)作在入睡后不久及睡醒前。發(fā)作大多起始于口面部，呈局灶性發(fā)作，如唾液增多、喉頭發(fā)聲、不能主動(dòng)發(fā)聲或言語(yǔ)、以及面部抽搐等，但很快繼發(fā)全身性強(qiáng)直陣攣發(fā)作伴意識(shí)喪失，此時(shí)才被家人發(fā)現(xiàn)，因此經(jīng)常被描述為全身性抽搐。體檢無(wú)異常。發(fā)作間期EEG(圖161)背景正常，在中央?yún)^(qū)和顳中區(qū)可見棘、尖波或棘慢復(fù)合波，一側(cè)、兩側(cè)或交替出現(xiàn)，30的患兒僅在睡眠記錄中出現(xiàn)異常。本病預(yù)后良好，藥物易于控制，生長(zhǎng)發(fā)育不受影響，大多在1519歲前停止發(fā)作，但不到2的病例可能繼續(xù)癲癇發(fā)作。 圖161 伴中央顳區(qū)棘波的兒童良性癲癇患兒發(fā)作間期EEG (二)兒童失神癲癇(childhoodabsenceepilepsy) 大多于313歲間發(fā)病，67歲為高峰，近23為女孩，有明顯遺傳傾向。表現(xiàn)為頻繁的失神發(fā)作，日數(shù)次甚至上百次。每次發(fā)作數(shù)秒鐘，不超過(guò)30秒，因而不跌倒，也無(wú)明顯體位改變?；純簩?duì)發(fā)作中情況不能回憶，無(wú)頭痛、嗜睡等發(fā)作后癥狀，體格檢查無(wú)異常。EEG為特征性全部性3142棘慢復(fù)合波爆發(fā)(圖162)，過(guò)度換氣常可誘發(fā)特征EEG爆發(fā)圖形和臨床發(fā)作。藥物易于控制，預(yù)后大多良好。 (三)嬰兒痙攣(infantilespasms，又稱West綜合征) 本病以1歲前嬰兒期起病(生后48月為高峰)、頻繁的痙攣發(fā)作、特異性高幅失律EEG圖形、以及病后精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退為其基本臨床特征。痙攣發(fā)作主要表現(xiàn)為屈曲性、伸 展性和混合性三種形式，但以混合性和屈曲性居多。典型屈曲性痙攣發(fā)作時(shí)，嬰兒呈點(diǎn)頭哈腰屈(或伸)腿狀，伸展性發(fā)作時(shí)嬰兒呈角弓反張樣。痙攣多成串地發(fā)作，每串連續(xù)數(shù)次或數(shù)十次，動(dòng)作急速，可伴有嬰兒哭叫。常于思睡和匙醒期加重。高幅失律EEG圖形(圖163)對(duì)本病診斷有價(jià)值，在不同步不對(duì)稱，并有爆發(fā)抑制交替傾向的高波幅慢波背景活動(dòng)中，混有不規(guī)則的、多灶性棘、尖與多棘慢波爆發(fā)。睡眠記錄更易獲得典型高幅失律圖形。其病因復(fù)雜，大致可分為隱原性和癥狀性兩大類。后者是指發(fā)病前已有宮內(nèi)、圍產(chǎn)期或生后腦損傷證據(jù)，如精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、異常神經(jīng)系統(tǒng)體征或頭顱影像學(xué)改變等，治療效果差，80以上存在遺留智力低下危險(xiǎn)。約20的嬰兒痙攣病例屬隱原性，病前無(wú)腦損傷證據(jù)可尋，若早期治療，40患兒可望基本正常的智能和運(yùn)動(dòng)發(fā)育。 (四)LennoxGastaut綜合征(簡(jiǎn)稱LGS) 本綜合征以兒童期(18歲)起病、頻繁而多樣的發(fā)作形式、慢棘慢(3Hz)復(fù)合波EEG、以及智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退為基本特征。25以上有嬰兒痙攣病史?；純好刻焱瑫r(shí)有多種形式發(fā)作，其中以強(qiáng)直性最多見，次為肌陣攣或失張力發(fā)作，還可有強(qiáng)直陣攣、不典型失神等。非快速眼動(dòng)(NREM)睡眠期較清醒時(shí)有更頻繁發(fā)作。多數(shù)患兒的智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退。EEG顯示在異常慢波背景活動(dòng)上重疊1525H2慢棘慢復(fù)合波(圖164)。治療困難，13以上患兒對(duì)多種抗癲癇藥物無(wú)效，是兒童期一種主要難治性癲癇。 (五)全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥(generalized epilepsies w汁h(huán) febdle地zures plus， GEFS+) 近年，國(guó)際多數(shù)學(xué)者建議不再把熱性驚厥(ebrileseizures，F(xiàn)S診斷為癲癇，但認(rèn)定存在一種早期與一般FS有類似臨床表現(xiàn)的兒童期常見癲癇綜合征GEFS+。然而，與一般FS不同，GEFS+患兒于6歲后繼續(xù)有頻繁的、伴發(fā)熱或無(wú)熱的癇性發(fā)作，總發(fā)作次數(shù)超過(guò)一般FS，甚至可達(dá)數(shù)十次(2100多次)。GEFS+常有癲癇或FS家族史，一個(gè)家族中可有多種發(fā)作形式，多數(shù)僅表現(xiàn)為一般FS，但部分于6歲后繼續(xù)頻繁的FS(強(qiáng)直陣攣性發(fā)作)發(fā)作，稱為FS十。較少見的發(fā)作類型包括FS+伴失神發(fā)作、FS+伴肌陣攣發(fā)作和FS+伴失張力發(fā)作等。最近有報(bào)告FS+伴肌陣攣站立不能性癲癇(MAE)和FS+伴嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇(SMEl)者。除后兩者外，GEFS+一般呈良性經(jīng)過(guò)，智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，大多在25歲前或兒童后期停止發(fā)作。GEFS+的發(fā)生受遺傳因素影響，一些人根據(jù)家系分析認(rèn)為屬常染色體顯性遺傳，由于不完全外顯率，導(dǎo)致了臨床各種表型。但有學(xué)者主張為復(fù)雜性多基因遺傳，以此解釋GEFS的表型異質(zhì)性。近年初步鎖定本病的兩個(gè)基因座分別在19q和2q上，預(yù)測(cè)近期還會(huì)有其他新的基因位點(diǎn)被發(fā)現(xiàn)。 診斷 確立癲癇診斷，應(yīng)力求弄清以下三個(gè)問(wèn)題：其發(fā)作究竟是癇性發(fā)作，還是非癲癇性；若系癇性發(fā)作，進(jìn)一步弄清是什么發(fā)作類型，抑或?qū)儆谀骋惶厥獾陌d癇綜合征；盡可能明確或推測(cè)癲癇發(fā)作的病因。一般按以下步驟搜集診斷依據(jù)： (一)相關(guān)病史 (1)發(fā)作史：癲癇患兒可無(wú)明顯異常體征，詳細(xì)而準(zhǔn)確的發(fā)作史對(duì)診斷特別重要。癲癇發(fā)作應(yīng)具有發(fā)作性和重復(fù)性這一基本特征。問(wèn)清從先兆、發(fā)作起始到發(fā)作全過(guò)程，有無(wú)意識(shí)障 礙，是局限性或是全面性發(fā)作，發(fā)作次數(shù)及持續(xù)時(shí)間，有無(wú)任何誘因，以及與睡眠關(guān)系等 (2)提示與腦損傷相關(guān)的個(gè)人與過(guò)去史：如圍產(chǎn)期異常、運(yùn)動(dòng)及智力發(fā)育落后、顱腦疾病 與外傷史等。 (3)癲癇、精神病及遺傳代謝病家族史。 (二)體格檢查 尤其與腦部疾患相關(guān)的陽(yáng)性體征，如頭圍、智力低下、癱瘓、錐體束征或各種神經(jīng)皮膚綜 合征等。 (三)腦電圖檢查 腦電圖是診斷癲癇最重要的實(shí)驗(yàn)室檢查，不僅對(duì)癲癇的確認(rèn)，而且對(duì)臨床發(fā)作分型和轉(zhuǎn)歸 分析均有重要價(jià)值。腦電圖中出現(xiàn)棘波、尖波、棘慢復(fù)合波等癇樣發(fā)放波者，有利癲癇的診 斷。 多數(shù)癰性波的發(fā)放是間歇性的，描記時(shí)間越長(zhǎng)，異常圖形發(fā)現(xiàn)率越高。若僅作常規(guī)清醒描 記，陽(yáng)性率不到40。加上睡眠等各種誘發(fā)試驗(yàn)可增至70。故一次常規(guī)腦電圖報(bào)告正常不 能排除癲癇的診斷。必要時(shí)可進(jìn)一步作動(dòng)態(tài)腦電圖(AEEG)或錄像腦電圖(VEEG)，連續(xù)作 24小時(shí)或更長(zhǎng)時(shí)程記錄，可使陽(yáng)性率提高至8085。若在長(zhǎng)時(shí)程記錄中出現(xiàn)“臨床發(fā) 作”，不僅能獲得發(fā)作期癇性發(fā)放圖形，還可弄清癲癇波發(fā)放的皮層起源區(qū)，區(qū)分原發(fā)與繼發(fā) 性癲癇。實(shí)時(shí)的觀察“臨床發(fā)作”錄像，能更好確認(rèn)發(fā)作類型。若“臨床發(fā)作”中無(wú)癲癇發(fā)作 EEG伴隨，癲癇發(fā)作的可能性就很小了。 (四)影像學(xué)檢查 當(dāng)臨床表現(xiàn)或腦電圖提示為局灶性發(fā)作或局灶繼發(fā)全面性發(fā)作的患兒，應(yīng)作顱腦影像學(xué) 包括CT、MRI、甚至功能影像學(xué)檢查。 鑒別診斷 小兒時(shí)期存在多種形式的非癲癇發(fā)作性疾病，應(yīng)注意與癲癇鑒別。總的說(shuō)來(lái)，除暈厥和屏 氣發(fā)作外，非癇性發(fā)作均無(wú)意識(shí)喪失和發(fā)作后癥狀，同時(shí)，發(fā)作中EEG均無(wú)痛發(fā)作波出現(xiàn)。 L嬰幼兒擦腿綜合征 發(fā)作時(shí)嬰兒雙腿用勁內(nèi)收，或相互摩擦，神情貫注，目不轉(zhuǎn)睛， 有時(shí)兩上肢同時(shí)用勁，伴出汗。但本病發(fā)作中神志始終清楚，面紅而無(wú)蒼白青紫，可隨時(shí)被人 為中斷，發(fā)作期和發(fā)作間期EEG正常，可與癲癇區(qū)別。 2嬰幼兒屏氣發(fā)作 多發(fā)生于618個(gè)月嬰兒。典型表現(xiàn)是當(dāng)任何不愉快引起啼哭時(shí)， 立即出現(xiàn)呼吸停止，青紫和全身肌張力低下。可有短暫意識(shí)障礙，一般不超過(guò)1分鐘。再現(xiàn)自 主呼吸后隨即恢復(fù)正常。與癲癇的區(qū)別在于本病明顯以啼哭為誘因，意識(shí)喪失前先有呼吸暫停 及青紫，EEG無(wú)異，隨年齡增大發(fā)作逐漸減少，5歲后不再發(fā)作。 3睡眠障礙 兒童期常見的睡眠障礙如夜驚、夢(mèng)魘和夢(mèng)游等。 夜驚常見于47歲兒童，屬NREM期睡眠障礙。深睡中患兒突然坐起哭叫，表情驚恐， 伴有瞳孔散大、出汗、呼吸急促等交感神經(jīng)興奮表現(xiàn)，不易喚醒。數(shù)分鐘后即再度安靜入睡。 次日對(duì)發(fā)作無(wú)記憶。根據(jù)其發(fā)作的自限性，EEG正常，可與癲癇區(qū)別。 夢(mèng)魘以學(xué)齡前或?qū)W齡期兒童居多。常發(fā)生在后半夜和眼動(dòng)(REM)睡眠期，患兒因惡夢(mèng) 引起驚恐狀發(fā)作。與夜驚不同，夢(mèng)魘中患兒易被喚醒，醒后對(duì)剛才夢(mèng)境能清楚回憶，并因此心情惶恐無(wú)法立即再睡。根據(jù)其EEG正常，和對(duì)發(fā)作中夢(mèng)境的清楚回憶，可與癲癇鑒別。 夢(mèng)游癥也是NREM深睡期障礙?；純簭乃型蝗黄鹕?，從事一些無(wú)目的活動(dòng)，如穿衣、 搜尋、進(jìn)食，甚至開門窗等。發(fā)作中表情呆滯，自言自語(yǔ)地說(shuō)一些聽不懂的言詞。醒后對(duì)發(fā)作 無(wú)記憶。與精神運(yùn)動(dòng)性癲癇發(fā)作的區(qū)別在于各次發(fā)作中夢(mèng)游癥的異常行為缺少一致性，發(fā)作中 EEG正常，患兒很易被勸導(dǎo)回床上，也無(wú)發(fā)作后意識(shí)恍惚或乏力等表現(xiàn)。 4偏頭痛 本病是小兒時(shí)期反復(fù)頭痛發(fā)作的主要病因。典型偏頭痛主要表現(xiàn)為視覺先兆、 偏側(cè)性頭痛、嘔吐、腹痛和嗜睡等。兒童卻以普通型偏頭痛多見，無(wú)先兆，頭痛部位也不固 定?；純撼Ｓ衅^痛家族史，易伴惡心、嘔吐等胃腸癥狀。實(shí)際上臨床極少有單純的頭痛性或 腹痛性癲癇者，偏頭痛決不會(huì)合并驚厥性發(fā)作或自動(dòng)癥，EEG中也不會(huì)有局灶性癇性波發(fā)放。 5抽動(dòng)性疾患 抽動(dòng)(Tics)是指突發(fā)性不規(guī)則肌群重復(fù)而間斷的異常收縮(即所謂運(yùn)動(dòng) 性抽動(dòng))或發(fā)聲(即聲音性抽動(dòng))。大多原因不明，精神因素可致發(fā)作加劇。主要有以下三種 形式： (1)簡(jiǎn)單性抽動(dòng)：僅涉及一組肌肉的短暫抽動(dòng)如眨眼、頭部抽動(dòng)或聳肩等，或突然爆發(fā)出 含糊不清的單音如吸氣、清喉、吸吮、吹氣甚至尖叫聲。 (2)復(fù)雜性抽動(dòng)：多組肌群的協(xié)同動(dòng)作，如觸摸、撞擊、踢腿、跳躍等，缺乏目的性，成 為不適時(shí)機(jī)的異常突發(fā)動(dòng)作，或模仿性姿勢(shì)。語(yǔ)聲性抽動(dòng)表現(xiàn)為穢褻性語(yǔ)言、自身或模仿他人 用詞的重復(fù)性語(yǔ)言。 (3)Tourette綜合征：是指多種運(yùn)動(dòng)性和語(yǔ)聲性抽動(dòng)癥狀持續(xù)一年以上的21歲以下兒童 及青少年患者?？赡芘c遺傳因素有關(guān)。發(fā)作程度時(shí)輕時(shí)重，形式常有變化。510歲之間發(fā) 病，男孩更多見。初期可能僅為簡(jiǎn)單性抽動(dòng)，以后發(fā)展為復(fù)雜性抽動(dòng)，病情波動(dòng)，并反復(fù)遷延 不愈，甚至持續(xù)到成年。 抽動(dòng)癥需與癲癇肌陣攣發(fā)作鑒別。抽動(dòng)癥常為單側(cè)肌群抽動(dòng)，動(dòng)作幅度較小，并可能伴語(yǔ) 聲性抽動(dòng)?；颊吣苡幸庾R(shí)地暫時(shí)控制其發(fā)作，睡眠中消失，情緒緊張又導(dǎo)致發(fā)作加重。同時(shí)， EEG不會(huì)有癲癇樣放電，也不會(huì)出現(xiàn)全部性慢波背景異常。 6暈厥 是暫時(shí)性腦血流灌注不足引起的一過(guò)性意識(shí)障礙。年長(zhǎng)兒多見，尤其青春期。 常發(fā)生在患兒持久站立，或從蹲位驟然起立，以及劇痛、勞累、陣發(fā)性心律不整、家族性QT 間期延長(zhǎng)等情況中。暈厥到來(lái)前，患兒常先有眼前發(fā)黑、頭暈、蒼白、出汗、無(wú)力等，繼而短 暫意識(shí)喪失，偶有肢體強(qiáng)直或抽動(dòng)，清醒后對(duì)意識(shí)障礙不能回憶，并有疲乏感。與癲癇不同， 暈厥患者意識(shí)喪失和倒地均逐漸發(fā)生，發(fā)作中少有軀體損傷，EEG正常，頭豎直一平臥傾斜 試驗(yàn)呈陽(yáng)性反應(yīng)。 7癔病性發(fā)作 可與多種癲癇發(fā)作類型混淆。但癔病發(fā)作并無(wú)真正意識(shí)喪失，發(fā)作中慢 慢倒下不會(huì)有軀體受傷，無(wú)大小便失禁或舌咬傷。抽搐動(dòng)作雜亂無(wú)規(guī)律，瞳孔無(wú)散大，深、淺 反射存在，發(fā)作中面色正常，無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)陽(yáng)性體征，無(wú)發(fā)作后嗜睡，常有夸張色彩。發(fā)作期與 發(fā)作間期EEG正常，暗示治療有效，與癲癇鑒別不難。 治療 早期合理的治療，能使90以上患兒的癲癇發(fā)作得到完全或大部控制。多數(shù)患兒可望癲 癇不再?gòu)?fù)發(fā)。家長(zhǎng)、學(xué)校及社會(huì)應(yīng)樹立信心，批駁“癲癇是不治之癥”這一錯(cuò)誤觀念。在幫助 患兒接受正規(guī)治療同時(shí)，為其安排規(guī)律的生活學(xué)習(xí)作息并注意其安全。(一)藥物治療 合理使用抗癲癇藥物是當(dāng)前治療癲癇的主要手段。 1抗癲癇藥物使用原則 遵從以下原則是實(shí)現(xiàn)合理用藥的基礎(chǔ)。 (1)早期治療：反復(fù)的癲癇發(fā)作將導(dǎo)致新的腦損傷，早期規(guī)則治療者成功率高。但對(duì)首次 發(fā)作輕微，且無(wú)其他腦損傷伴隨表現(xiàn)者，也可待第二次發(fā)作后再用藥。 (2)根據(jù)發(fā)作類型選藥：見表16-4、表16-5。常用藥物中，丙戊酸(VPA)與氯硝基 安定(CZP)是對(duì)大多數(shù)發(fā)作類型均有效的廣譜抗癲癇藥，而抗癲癇新藥中，主要是妥泰(托 吡酯，TPM)和拉莫三嗪(LTG)有較廣抗癲癇譜。 表16-4 不同癲癇發(fā)作類型的藥物選擇*發(fā)作類型抗癲癇藥物常用抗癲癇藥物抗癲癇新藥強(qiáng)直陣攣性發(fā)作(原發(fā)和繼發(fā))VPA、CBZ、PB、PHT、CZPTPM、LTG肌陣攣、失張力、強(qiáng)直性或不典型失神發(fā)作VPA、CZP、NZPTPM、LTG失神發(fā)作ESX、VPA、CZPLTG局灶性發(fā)作，繼發(fā)性強(qiáng)直陣攣發(fā)作CBZ、VPA、PHT、PB 、CZPTPM嬰兒痙攣ACTH、CZP、VPA、NZPVGB、TPM、LTG (3)單藥或聯(lián)合用藥的選擇：近34的病例僅用一種抗癲癇藥物即能控制其發(fā)作。但經(jīng)23種藥物合理治療無(wú)效、尤其多種發(fā)作類型患兒，應(yīng)考慮23種作用機(jī)理互補(bǔ)的藥物聯(lián)合治療。 (4)用藥劑量個(gè)體化：從小劑量開始，依據(jù)療效、患者依從性和藥物血濃度逐漸增加并調(diào)整劑量，達(dá)最大療效或最大血濃度時(shí)為止。一般經(jīng)5個(gè)半衰期服藥時(shí)間可達(dá)該藥的穩(wěn)態(tài)血濃度。 (5)長(zhǎng)期規(guī)則服藥以保證穩(wěn)定血藥濃度：一般應(yīng)在服藥后完全不發(fā)作24年，又經(jīng)36月逐漸減量過(guò)程才能停藥。不同發(fā)作類型的療程也不同，失神發(fā)作在停止發(fā)作2年，復(fù)雜性局灶性發(fā)作、LGS等則要停止發(fā)作后4年考慮停藥。嬰幼兒期發(fā)病、不規(guī)則服藥、EEG持續(xù)異常、以及同時(shí)合并大腦功能障礙者，停藥后復(fù)發(fā)率高。青春期來(lái)臨易致癲癇復(fù)發(fā)加重，故要避免在這個(gè)年齡期減量與停藥。 (6)定期復(fù)查：密切觀察療效與藥物不良反應(yīng)。除爭(zhēng)取持續(xù)無(wú)臨床發(fā)作外，至少每年應(yīng)復(fù)查一次常規(guī)EEG檢查。針對(duì)所用藥物主要副作用，定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)、血小板計(jì)數(shù)或肝腎功能。在用藥初期、聯(lián)合用藥、病情反復(fù)或更換新藥時(shí)，均應(yīng)監(jiān)測(cè)藥物血濃度。 2傳統(tǒng)抗癲癇藥物與抗癲癇新藥 見表16-5。 (二)手術(shù)治療 約有2025的患兒對(duì)各種抗癲癇藥物治療無(wú)效而被稱為難治性癲癇，對(duì)其中有明確局灶性癲癇發(fā)作起源的難治性癲癇，可考慮手術(shù)治療。近年對(duì)兒童難治性癲癇的手術(shù)治療有增多趨勢(shì)，其中23因顳葉病灶致癲癇難治而行病灶切除，術(shù)后約52發(fā)作完全停止，36有不同程度改善。其他手術(shù)方式包括非顳葉皮層區(qū)病灶切除術(shù)、病變半球切除術(shù)，以及不切除癲癇灶的替代手術(shù)(如胼胝體切斷術(shù)、軟腦膜下皮層橫切術(shù))。 表165 傳統(tǒng)抗癲癇藥物與抗癲癇新藥藥物劑量有效血度消除半衰期主要不良反應(yīng)傳統(tǒng)抗癲，癇藥物丙戊酸(VPA) 卡馬西平(CBZ) 苯妥英鈉(PHT) 苯巴比妥(PB) 乙琥胺(ESX)氯硝基安定(CZP)硝基安定(N2P)促腎上腺皮質(zhì)(ACTH)1540153038 35 200.010.20.2125-40單位(4-6周)50110412h 1020 2040401202080-616h82022h4d55h151h836h-食欲和體重增加、肝功損害等頭暈、皮疹、白細(xì)胞減少、肝功能損害等齒齦增生、共濟(jì)失調(diào)、皮疹、白細(xì)胞減少 多動(dòng)、注意力不集中、皮疹胃腸道反應(yīng)、頭痛、白細(xì)胞減少嗜睡/、共濟(jì)失調(diào)、流涎、全身松軟同CZP腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn)抗癲癇新藥妥泰(托吡酯)(TPM)拉莫三嗪(LTG)氨乙烯酸(VGB)3-105-15(VPA合用1-5)40-80-1.5-3.0-15h20-30h5-6 h嗜睡、思維慢、食欲減退、體重減低、少汗皮疹、嗜睡、頭痛、共濟(jì)失調(diào)、胃腸反應(yīng)嗜睡、精神壓抑、視野缺失 做好術(shù)前評(píng)估是決定術(shù)后療效的關(guān)鍵，術(shù)前評(píng)估的具體目的在于： (1)確認(rèn)手術(shù)中要切除的癲癇放電灶。主要借助EEG、AEEG、VEEG、影像學(xué)和功能影 像學(xué)(PET、SPET等)等檢查技術(shù)。 (2)確認(rèn)即將進(jìn)行的手術(shù)能夠回避對(duì)皮層重要功能區(qū)的損傷，以保證術(shù)后語(yǔ)言、肢體運(yùn)動(dòng) 等重要功能的完好。 手術(shù)禁忌證包括：伴有進(jìn)行性大腦疾病、嚴(yán)重精神智能障礙(IQ70，或活動(dòng)性精神 病)，或術(shù)后會(huì)導(dǎo)致更嚴(yán)重腦功能障礙的難治性癲癇患者。 三、急性驚厥發(fā)作 如前所述，多種形式的癇性發(fā)作同樣可在小兒許多急性疾病過(guò)程中出現(xiàn)，它們因急性原發(fā) 病而出現(xiàn)，又隨原發(fā)病結(jié)束而消失，因而不診斷為癲癇。由于它們大多以強(qiáng)直或陣攣等骨骼肌 運(yùn)動(dòng)性發(fā)作為主要表現(xiàn)，臨床經(jīng)常稱它們?yōu)轶@厥發(fā)作。 小兒時(shí)期急性疾病中驚厥發(fā)作有以下特征：(1)驚厥是兒科臨床常見急癥。兒童期發(fā)生率約4 6，較成人高1015倍。年齡愈小發(fā)生率愈高。 (2)易有頻繁或嚴(yán)重發(fā)作，甚至驚厥持續(xù)狀態(tài)。 (3)新生兒及嬰兒常有不典型驚厥發(fā)作，如表現(xiàn)為面部、肢體局灶或多灶性抽動(dòng)、局部或 全身性肌陣攣、或表現(xiàn)為突發(fā)瞪眼、咀嚼、流涎、呼吸暫停、青紫等不顯性發(fā)作(subtle seizures)。 (4)引起驚厥的病因眾多復(fù)雜。 急性驚厥發(fā)作的病因分類與特點(diǎn) (一)感染性病因 1顱內(nèi)感染 如由細(xì)菌、病毒、寄生蟲、真菌引起的腦膜炎或腦炎。 常表現(xiàn)為反復(fù)而嚴(yán)重的驚厥發(fā)作，大多出現(xiàn)在疾病初期或極期。伴有不同程度意識(shí)障礙和顱壓增高表現(xiàn)。腦脊液檢查對(duì)診斷和鑒別診斷有較大幫助。 2顱外感染 非顱內(nèi)感染性疾病引起的驚厥發(fā)作。 (1)熱性驚厥：是兒科最常見的急性驚厥。見本節(jié)后文專述。 (2)感染中毒性腦病：大多并發(fā)于敗血癥、重癥肺炎、菌痢、百日咳等嚴(yán)重細(xì)菌性感染疾病中。與感染和細(xì)菌毒素導(dǎo)致急性腦水腫有關(guān)。通常于原發(fā)病極期出現(xiàn)反復(fù)驚厥、意識(shí)障礙與顱壓增高癥狀。檢查腦脊液除發(fā)現(xiàn)壓力增高