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第1節(jié) 基因診斷和基因治療【學(xué)習(xí)目標(biāo)】1.簡述基因診斷的基本含義和基本原理。2.描述基因診斷在惡性腫瘤早期診斷中的重要作用。3.舉例說明基因治療的基本含義和基本原理、優(yōu)點(diǎn)及前景?!緦W(xué)習(xí)過程】1. 什么是基因診斷?基因診斷的原理?(1)定義基因診斷是指利用放射性同位素、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子探針,利用DNA分子雜交原理,鑒定被測樣本上的遺傳信息,從而達(dá)到檢測疾病的目的。學(xué)生分組探究學(xué)習(xí)結(jié)束后,進(jìn)行交流。圖示回答,并黑板展示:(2)原理DNA分子雜交原理,PCR,DNA分子探針2. 基因診斷的過程是?獲得目的基因構(gòu)建基因探針從被測生物中取樣對單鏈DNA分子進(jìn)行PCR擴(kuò)增將DNA轉(zhuǎn)到特定的尼龍膜上將DNA探針與樣品進(jìn)行雜交觀察雜交斑3舉例說明如何對癌癥進(jìn)行基因治療的?4. 基因治療機(jī)理?基因置換:正?;蛉〈虏』?基因修正:糾正致病基因的突變堿基序列 基因修飾:目的基因表達(dá)產(chǎn)物補(bǔ)償致病基因的功能 基因抑制:外源基因干擾、抑制有害基因的表達(dá) 基因封閉:封閉特定基因的表達(dá)【知識梳理】實(shí)際應(yīng)用原理應(yīng)用原理基因診斷現(xiàn)狀基本過程基因芯片原理基因治療基因診斷基因診斷和基因治療【典題解悟】基因診斷具有高度的敏感性和特異性,且簡便、快捷,因此在病毒、細(xì)菌、支原體、衣原體、立克次體及寄生蟲感染診斷中得到了廣泛應(yīng)用?;蛟\斷本身是在分子遺傳學(xué)的基礎(chǔ)上發(fā)展起來的,在遺傳病的診斷方面成績最為突出,也最有發(fā)展前途,對許多已明確致病基因及其突變類型的遺傳病診斷效果良好。即使不明確致病基因,也可利用遺傳標(biāo)志進(jìn)行連鎖分析來診斷某些遺傳病。腫瘤是一類多基因病,其發(fā)展過程復(fù)雜,臨床表現(xiàn)多樣,涉及到多個(gè)基因的變化并與多種因素有關(guān),因而相對于感染性疾病及單基因遺傳病來說,腫瘤的基因診斷難度更大得多。但腫瘤的發(fā)生和發(fā)展從根本上離不開基因的變化,所以基因診斷在腫瘤疾病中也會有廣闊的前景。選擇題1.在基因治療過程中,最重要的一步是:A從受體細(xì)胞尋找致病基因B致病基因與載體結(jié)合C目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞表達(dá)D治療基因的選擇2.下列不是基因診斷應(yīng)用的是:A. 各種腫瘤的生物學(xué)特性的判斷B. 遺傳病的基因異常分析(包括產(chǎn)前診斷)C. 器官移植D. 法醫(yī)學(xué)中個(gè)體識別、親子鑒定3.目前臨床診斷不常用方法有A望聞問切B血清免疫學(xué)診斷C生化學(xué)診斷D基因診斷 4常用作基因治療載體的是 A乙肝病毒 B植物病毒 C可以整合基因的病毒 D細(xì)菌5.下列物質(zhì)是基因芯片成分的是ADNA B.氨基酸 C.胰島素 D.乙酰膽堿6.對惡性腫瘤進(jìn)行基因診斷的過程為 ( )將DNA轉(zhuǎn)到一種特種的尼龍膜上 構(gòu)建基因探針 從人體的尿液或血清等體液中獲得少量的脫落細(xì)胞,提取DNA,經(jīng)熱處理成單鏈DNA 將探針與尼龍膜上的DNA分子結(jié)合 對單鏈DNA進(jìn)行PCR擴(kuò)增 將擴(kuò)增獲得的DNA熱處理得到大量的DNA單鏈 A. B. C. D. 7.21世紀(jì)被認(rèn)為是生物學(xué)的世紀(jì),目前可以用放射性同位素(如32P)、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針,利用DNA分子雜交的原理,鑒定被檢測標(biāo)本上的遺傳信息。以下與DNA探針有關(guān)的敘述中,不正確的是 ( ) A.DNA探針可用于病毒性肝炎的診斷 B.DNA探針可用于遺傳性疾病的診斷 C.DNA探針可用于改造變異的基因 D.DNA探針可用于檢測飲用水病毒含量 8.基因治療的步驟為 ( ) 治療基因的表達(dá) 選擇治療基因 將治療基因轉(zhuǎn)入患者體內(nèi) 選擇運(yùn)輸治療基因的載體 A. B. C. D. 9.ada缺乏癥狀不是被選為第一個(gè)基因治療試驗(yàn)的原因是 ( ) A.這種疾病是由單個(gè)基因的缺陷導(dǎo)致,基因治療成功的可能性高 B.這種疾病是由多個(gè)基因的缺陷導(dǎo)致,基因治療成功的可能性高 C.基因調(diào)控很簡單,總是“開啟狀態(tài)”,不象許多基因,調(diào)控很復(fù)雜 D.ada的數(shù)量無需精確調(diào)控,即使很少量的酶也能受益,即使數(shù)量很多也能忍受 10.下列有關(guān)PCR技術(shù)的敘述,不正確的是 ( ) A.PCR技術(shù)是利用堿基互補(bǔ)配對的原理 B.PCR技術(shù)需在體內(nèi)進(jìn)行 C.PCR技術(shù)可用于基因診斷,判斷親緣關(guān)系等 D.PCR技術(shù)經(jīng)過變性、復(fù)性、延伸三個(gè)階段非選擇題1. 進(jìn)行基因檢測有2個(gè)必要條件: ,當(dāng)兩者都變性呈單鏈狀態(tài)時(shí),就能進(jìn)行分子雜交。2.基因芯片通過微技術(shù)手段將大量特定序列的 有序地固定在尼龍膜、玻片或硅片上,從而能大量,快速、平行地對 進(jìn)行測定和定量分析。3.為了確定探針是否與相應(yīng)的基因組DNA雜交,有必要對探針加以標(biāo)記,以便
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