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疑難病例討論 病歷摘要 病史患者 女 31歲 農(nóng)民 以 雙下肢疼痛4年加重伴行走困難 雙上肢疼痛1年 為主訴于2015年6月3日入院 4年前不明原因雙下肢疼痛 無放射痛 休息后可緩解 其他無伴隨癥狀 此后上述癥狀反復(fù)發(fā)作就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷 骨質(zhì)疏松 給予鈣劑治療 用藥不詳 無好轉(zhuǎn) 上述癥狀反復(fù)發(fā)作 1年前雙下肢疼痛加重 嚴(yán)重影響行走 并雙上肢疼痛 再次就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院 治療給予中醫(yī)治療 療效差 病程中飲食可 入眠可 小便正常 便秘 體重減輕3公斤 體格檢查 T36 6 P76次 分R19次 分BP92 63mmHg平車推入 平臥位 四肢外形正常 雙上肢感覺正常 肌張力正常 雙上肢肌力V 級(jí) 雙側(cè)上肢腱反射對(duì)稱性減弱 雙側(cè)Hoffman征陰性 腰椎椎體后棘突無壓痛及叩擊痛 雙側(cè)腹股溝中點(diǎn)壓痛明顯 雙側(cè)髖關(guān)節(jié) 4 字試驗(yàn)陽性 雙側(cè)直腿抬高試驗(yàn)假陽性 雙下肢肌力V 級(jí) 雙下肢腱反射對(duì)稱性減弱 Babinski征 雙側(cè)陰性 雙上肢活動(dòng)度正常 雙側(cè)髖關(guān)節(jié)因疼痛活動(dòng)受限 雙下肢血運(yùn) 感覺正常 雙側(cè)足背動(dòng)脈可觸及搏動(dòng) 檢驗(yàn)結(jié)果 血常規(guī) WBC7 9 109 lRBC4 80 1012 lHGB148g lPLT211 109 l中性粒細(xì)胞百分比65 9 C反應(yīng)蛋白0 5mg l類風(fēng)濕因子 4 00U ml大生化 白 球蛋白比例1 12 堿性磷酸酶473U L 尿素2 6mmol l 肌酐30 10umol l 氯108 2mmol l 鈣1 97mmol l 磷0 8 乙肝兩對(duì)半 血四項(xiàng)正常凝血功能 正常類風(fēng)濕因子 4 0U ml 目前初步診斷 需要的進(jìn)一步相關(guān)檢查 可能的診斷診斷 骨代謝疾病 骨腫瘤 下肢動(dòng)脈病變 腰椎病變 骨代謝障礙性疾病 直接或間接由鈣磷等代謝紊亂引起的全身性骨疾病 也可突出反應(yīng)為身體某一部分的骨改變 如甲狀旁腺功能亢進(jìn) 腎性骨病 成骨不全等原發(fā)性 絕經(jīng)后 老年性骨質(zhì)疏松 各種代謝性疾病或廢用引起的骨質(zhì)疏松繼發(fā)性 1 營(yíng)養(yǎng)障礙性骨疾病 佝僂病 骨軟化癥 抗維生素D性佝僂病 維生素C缺乏病 2 腎功能障礙性骨疾病 慢性腎小球腎炎 腎盂腎炎 腎小管性酸中毒 3 內(nèi)分泌障礙性骨疾病 垂體功能亢進(jìn)癥 垂體功能低下癥 甲減 甲旁亢 骨腫瘤 主要有 多發(fā)性骨髓瘤 影像學(xué) 腰椎 骨盆CT 影像學(xué)檢查 骨盆CT 雙側(cè)髖關(guān)節(jié)及骨盆骨質(zhì)密度減低 雙側(cè)恥骨支彎曲變形 恥骨上下支及坐骨支對(duì)稱性假性骨折線頸椎 胸椎 腰椎MRI C3 4 C4 5椎間盤輕度膨出 胸腰椎雙凹變 雙側(cè)髖關(guān)節(jié)MRI 未見明顯異常X線 胸腰椎雙凹變 右股骨內(nèi)髁及脛骨平臺(tái)內(nèi)側(cè)緣骨皮質(zhì)變薄 模糊 診斷分析 代謝性骨病 完善哪些檢查 后續(xù)檢驗(yàn)結(jié)果 腫瘤標(biāo)記物 癌抗原15333 00U ml 甲功全項(xiàng)測(cè)定 總甲狀腺素4 66ug dl 25羥維生素D測(cè)定 8 80ng ml 電解質(zhì) 鉀3 30mmol L 鈣2 02mmol L 磷0 71mmol L 氯111 0mmol L 24小時(shí)尿鈣 5 8mmol d 參考值 2 5 7 5 甲狀旁腺激素 849pg ml 參考值 12 65 頭顱CT 未見明顯異常甲狀旁腺CT 雙側(cè)甲狀旁腺密度均勻性減低 增強(qiáng)掃描均勻強(qiáng)化 未見局灶性密度異常ECT 下頜骨 胸骨 雙側(cè)肋骨骨鹽代謝活躍B超 甲狀腺雙側(cè)葉未見明顯占位 雙腎 輸尿管膀胱未見異常 ANA dsDNA 陰性ENA 抗可溶性抗原 陰性ANCA 抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體 陰性類風(fēng)關(guān)6項(xiàng) 正常肌電圖 左腓神經(jīng)運(yùn)動(dòng)纖維部分軸索受損 左脛前肌肌源性損害不能除外 診斷 甲狀旁腺功能亢進(jìn)骨軟化癥 治療 骨化三醇鈣爾奇依降鈣素 治療后檢驗(yàn)結(jié)果 電解質(zhì) 鉀3 68mmol L鈣2 13mmol L 磷0 68mmol L 氯106 0mmol L25羥維生素D測(cè)定 13 80ng ml甲狀旁腺激素 566pg ml 治療后臨床癥狀 疼痛明顯減輕可拄拐下地行走 附1 甲狀旁腺功能亢進(jìn)的診斷標(biāo)準(zhǔn) 檢測(cè)血液中甲狀旁腺激素是診斷的必須手段有下列表現(xiàn)者應(yīng)積極行此項(xiàng)檢查 1 不明原因的全身酸痛 疲乏無力或關(guān)節(jié)疼痛2 反復(fù)泌尿系結(jié)石發(fā)作者3 不明原因精神異常4 不明原因的便秘 納差 腹脹腹痛5 長(zhǎng)期腎功不良者
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