染色體結構變異的類型.doc

染色體結構變異的類型形成、類型與特點；細胞學特征與鑒定；遺傳學效應。一、缺失（deficiency）1、定義導致染色體末端無著絲粒染色體區(qū)段、染色單體區(qū)段，或亞染色單體區(qū)段的丟失，以及這一染色體區(qū)段所含有的遺傳信息的丟失，所產(chǎn)生的一種染色體結構變異。2、缺失的類型端部缺失（terminal deficency）由于端部缺失只涉及到一個斷裂，因此，對染色單體的姐妹染色體鏈愈合或者斷裂染色體末端的愈合來說，都不具穩(wěn)定性。在植物中，斷裂染色體末端可能發(fā)生封合，而在動物中，就很少見了。中間缺失(intercalary or interstitial deletions)一個中間染色體區(qū)段的丟失稱為中間缺失。中間缺失可以有很大不同，從缺少單個核苷酸到缺失一個大的染色體區(qū)段。很難確定什么地方是終點，什么地方是起點。3、缺失的遺傳學效應缺失區(qū)段上基因丟失導致：基因所決定、控制的生物功能喪失或異常；基因間相互作用關系破壞；基因排列位置關系改變。缺失純合體一般難以存活，缺失雜合體生活力也很差。含缺失染色體的配子一般是敗育的?；ǚ酆腥笔旧w時，即使不敗育，在授粉和受精過程中也競爭不過正?；ǚ?。因此，缺失染色體主要通過雌配子遺傳。出現(xiàn)“偽顯性”（pseudodominance）現(xiàn)象。因為一個顯性基因的缺失，致使原來不應顯現(xiàn)出來的一個隱性等位基因的效應顯現(xiàn)出來。二、重復（duplication）1、定義重復是一種使某一染色體區(qū)段加倍的染色體結構變異，加倍區(qū)段的大小可以有明顯的不同。2、類型重復可以出現(xiàn)在同一染色體內，或者出現(xiàn)在非同源染色體之間，因而分別稱它們?yōu)槿旧w內重復和染色體間重復。一般將重復分為3種類型：順接重復：染色體某區(qū)段按照自己染色體的正常直線順序重復；反接重復：染色體某區(qū)段在重復時顛倒了自己在染色體上的正常直線順序；移位重復。前兩種是染色體內重復，第三種是染色體間重復。3、重復的來源 由染色體的初級結構變異產(chǎn)生；由染色體的不相等交換產(chǎn)生；由倒位或易位雜合體的交換產(chǎn)生。 4、重復的遺傳學效應重復對個體綜合表現(xiàn)的影響：重復區(qū)段內的基因重復，影響基因間的平衡關系；會影響個體的生活力(影響的程度與重復區(qū)段的大小有關)。劑量效應(dosage effect)：重復隱性基因的作用超過與之相對應的顯性基因的作用。位置效應(position effect)：重復區(qū)段的位置不同，表現(xiàn)效應也不同。這就是所謂的位置效應。三、易位（translocation）1、定義2個非同源染色體之間，染色體區(qū)段的轉移或互換。通常最為常見的是交互易位（reciprocal translocation），因為從細胞的成活性出發(fā)，應具有平衡的一組遺傳物質，交互易位的細胞提供了這種條件。2、類型簡單易位(simple translocation)(轉移)：某染色體的一個臂內區(qū)段，嵌入非同源染色體的一個臂內的現(xiàn)象，如wx.ydez。極為少見。只有1個斷裂點。相互易位(reciprocal translocation) ：兩個非同源染色體都折斷了，而且這兩個折斷了的染色體及其斷片隨后又交換地重新接合起來，稱之相互易位。極為常見。涉有2個斷裂點。移位型易位（shift type translocation）：涉及3個斷裂點。復雜易位（complex translocation）：涉及3個以上的斷裂點。3、易位的細胞學鑒定相互易位的純合體沒有明顯的細胞學特征，它們在減數(shù)分裂時的配對是正常的，所以跟原來未易位的染色體相似，可以從一個細胞世代傳到另一細胞世代。在易位雜合體中，在粗線期時，由于同源部分的緊密配對，出現(xiàn)了富有特征性的十字形圖像。以后隨著分裂過程的進行，十字形圖像逐漸打開，成為一個圓圈或8字形。4、易位的遺傳效應半不育現(xiàn)象易位雜合體最突出的特點；同倒位雜合體的情況相似，易位雜合體鄰近易位接合點的一些基因之間重組率有所下降；易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩個新的連鎖群；出現(xiàn)“假連鎖”現(xiàn)象；易位會造成染色體“融合”（Chromosomal fusion）而導致染色體數(shù)的變異。四、倒位（inversion）1、定義倒位是染色體發(fā)生斷裂以后，某一部分的基因序列發(fā)生了逆轉，然后又愈合的一種染色體結構變異類型。2、類型臂內倒位（paracentric inversion）：倒位區(qū)段局限于一個染色體臂內。由這種類型畸變產(chǎn)生的倒位個體體細胞中，其染色體的臂比沒有發(fā)生變化。臂間倒位（pericentic inversion）：在倒位的染色體區(qū)段內包含有著絲粒。這種倒位通常由于改變了著絲粒的位置和臂比，結果改變了染色體的形態(tài)。3、倒位的細胞學鑒定倒位雜合體在減數(shù)分裂時，兩個有關的染色體不能按“標準”型配對。倒位區(qū)段過長：如果倒位片段很長,則倒位染色體就可能反轉過來，使其倒位區(qū)段與正常的同源區(qū)段配對，而倒位的外區(qū)段則保持分離。倒位區(qū)段較短時倒位環(huán)（inversion loop）：如果倒位片段不長，則倒位染色體與正常的染色體所聯(lián)會的二價體就會在倒位區(qū)段內形成“倒位環(huán)”。4、倒位的遺傳學效應部分不育；改變了基因在染色體上的排列順序；大大抑制了交換；可以導致新物種的形成是物種進化的重要因素之一。原因：倒位給倒位的攜帶者和群體一種適應上的優(yōu)勢，可以保存無重組的基因群（適應性基因集團）