慢性病及腫瘤檢測

,慢性病及腫瘤健康基因檢測,生活三問？-第1問,為什么有的人很注意保養(yǎng)還是很容易得病，有的人一天抽三包煙卻沒什么事？,生活三問？-第2問,為什么有些人吃的很多卻很瘦，有些人吃得很少，卻成為“喝白開水都會長胖“的胖子？,生活三問？-第3問,為什么有的人天生就是“千杯不醉”，有的人再怎么練還是“一杯就倒”!,基因（gene）生命的最大奧秘,基因是所有生物體遺傳信息的載體，是決定生老病死等所有現(xiàn)象的基本元素?；虻奈镔|(zhì)基礎(chǔ)是DNA分子。 地球上人與人之間99.9%的基因序列相同,人與人之間的差異僅為千分之一。,威脅健康的因素,據(jù)國家衛(wèi)計委統(tǒng)計，人一生中患復(fù)雜疾?。绰圆?，如糖尿病、高血壓、腫瘤等）的概率是 72.18%。,威脅健康的因素,遺傳因素: 15%個人生活方式: 60%環(huán)境因素: 17%醫(yī)療條件: 8%,扁鵲，你怎么看 !,健康在于預(yù)防,預(yù)防在于預(yù)知,預(yù)知在于？,基因測序,基因測序是一種新型基因檢測技術(shù)，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預(yù)測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理，如癌癥，生育缺陷等。 基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)已由實(shí)驗(yàn)室研究演變到臨床使用，可以說基因測序技術(shù)，是下一個改變世界的技術(shù),技術(shù)意義：,傳統(tǒng)方式被動型治療,基因測序主動型預(yù)防健康管理,著名案例：,美國影星安吉麗娜朱莉通過基因檢測，選擇手術(shù)切除乳腺以降低患乳腺癌風(fēng)險。,2011年去世的蘋果公司創(chuàng)始人史蒂夫喬布斯患癌時，曾接受過全基因測序。,什么是疾病易感基因檢測？,科學(xué)發(fā)展到今天越來越多的疾病易感基因被發(fā)現(xiàn)，它是我們身體的“基因地雷”，也是引發(fā)重大疾病的原因之一，一旦遇到生活中的誘發(fā)因素，它們就會爆炸。對這些疾病相關(guān)基因進(jìn)行分子檢測，能夠預(yù)測個體患疾病的風(fēng)險，從而提前進(jìn)行預(yù)防或者治療，改善個體的生活質(zhì)量這就是疾病易感性基因檢測,乳腺癌,乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤。根據(jù)2012年世界衛(wèi)生組織公布的數(shù)據(jù)，乳腺癌在全世界女性中的發(fā)病率和死亡率均列惡性腫瘤第一位。2012年9月份，Nature雜志就報道了一個好消息，乳腺癌的基因組圖譜已經(jīng)繪出來。,乳腺癌,2013年5月，有6個孩子的好萊塢女星兼導(dǎo)演安吉麗娜朱莉證實(shí)，通過基因檢測得知，自己攜帶因癌癥去世的母親的癌癥高危基因，因此她接受；額雙乳乳腺切除預(yù)防乳癌手術(shù)治療。由于攜帶乳癌易感基因BRCA1，她患上乳癌幾率高達(dá)87%，患卵巢癌幾率50%。因此，朱莉2月主動選擇做雙乳乳腺切除降低患癌風(fēng)險。,她的母親在49歲的時候因卵巢癌去世，她的祖母也由于卵巢癌去世，而她的姨媽死于乳腺癌。,乳腺癌,乳腺癌是我國女性發(fā)病率最高的惡性腫瘤，占女性全部惡性腫瘤發(fā)病的16.81%， 我國乳腺癌發(fā)病率正在以每年3%4%的速度猛增，因?yàn)槿橄侔┑闹虏⊥蛔儾⒉皇翘匾坏摹?乳腺癌 - 國內(nèi)大勢所趨,根據(jù)基因檢測和風(fēng)險評估，給出個性化的影像檢查建議,由?？漆t(yī)生給出日常生活健康指導(dǎo),準(zhǔn)確簡析遺傳風(fēng)險,全面測評生活和環(huán)境風(fēng)險包括家族因素、過往病史、藥物因素、飲食因素等,構(gòu)建中國女性乳腺癌基因圖譜是大勢所趨，乳腺癌精準(zhǔn)治療迫在眉睫同時2015年9月新成立的乳腺癌防治聯(lián)盟也提出了“精準(zhǔn)預(yù)防”的四部曲：,糖尿病,糖尿病是指由于胰島素分泌不足或相對不足以及發(fā)生胰島素抵抗，引起糖、蛋白質(zhì)、脂肪、水和電解質(zhì)等一系列代謝紊亂的疾病。近年來科學(xué)研究表明，糖尿病是由遺傳因素和環(huán)境因素（如飲食結(jié)構(gòu)、生活方式、精神因素等）共同作用而發(fā)病。 研究進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)，中國人群大約超過70%攜帶有不同程度的糖尿病遺傳風(fēng)險。,糖尿病的基因檢測,科學(xué)研究顯示，與糖尿病相關(guān)的基因如ADIPOQ基因(脂聯(lián)素)、IL-6基因（白介素6）、LPL基因（脂蛋白酯酶）以及VDR基因（維生素D受體）等關(guān)鍵基因與中國人群糖尿病發(fā)病有密切關(guān)系。,我國糖尿病人口數(shù)量,2015,中國糖尿病患病率9.7%患者人數(shù)高達(dá)9240萬,2007,中國糖尿病患病率11.6%患者人數(shù)達(dá)1.14億,也就是說，不到10個成年人中，就有一個糖尿病患者；每兩個成年人中，就有一個屬于糖尿病前期。,我國糖尿病患病率超過美國（11.3%），患者人數(shù)達(dá)1.14億，超過印度，成為了名符其實(shí)的糖尿病第一大國。,我國糖尿病發(fā)展趨勢,年輕化、低齡化、幾何級化發(fā)展的趨勢。 中國經(jīng)濟(jì)發(fā)展以及國人肆意飲食不加節(jié)制的后果。,生活可口可樂化,久坐不動一代,雪碧、可樂,漢堡,饕餮之餐,汽車,電視,工作,耳聾,據(jù)統(tǒng)計，我國有聽力殘疾人2780萬，每年新增聽力殘疾人逾30萬，是世界上聽力殘疾人最多的國家。耳聾患者中，有50%為遺傳性耳聾，這些患者因?yàn)閿y帶了致病性的耳聾基因?qū)е露@。,先天性耳聾基因,“一針致聾”基因,Description of the,“一巴掌致聾”基因,耳聾基因,先天性耳聾基因,很多人可能攜帶這種突變基因，但只有當(dāng)夫妻倆都具有這種基因時，孩子才有可能遺傳到2條突變基因。孩子的致聾幾率大約為四分之一。即使父母都是健全人，孩子仍有可能是聾人。,“一針致聾”基因,我國藥物敏感性突變基因攜帶者(高危人群)約400萬人，藥物性耳聾患者約為35萬人。殘酷的“一針致聾”多源于患者本身攜帶有線粒體基因A1555G的突變。對于耳聾的易感人群而言，慶大霉素、卡那霉素、利尿劑、阿司匹林、奎寧等近百種藥物，都要慎用。每天有無數(shù)個孩子正在用身體試藥，每天有109個孩子因此成了聾兒，每個月有3000多個孩子因此無法聆聽世界的聲音！,“一巴掌致聾”基因,是常染色體隱性遺傳病，由PDS基因突變導(dǎo)致，臨床表現(xiàn)為大前庭導(dǎo)水管綜合征，即聯(lián)系前庭和顱腔的管道變得異常擴(kuò)大，顱內(nèi)微小的的壓力變化可以轉(zhuǎn)化為內(nèi)耳腔內(nèi)翻江倒海式的沖擊，破壞內(nèi)耳結(jié)構(gòu)，引起聽力下降。這就是輕度頭部外傷可能導(dǎo)致此類患者聽力下降的原因。,耳聾基因檢測意義,通過遺傳性耳聾基因檢測，可以確定是否攜帶缺陷基因，對其生活方式進(jìn)行干預(yù)和預(yù)防性指導(dǎo)，能有效避免耳聾的發(fā)生和延緩耳聾的發(fā)生，及早做好準(zhǔn)備工作對新生兒和兒童進(jìn)行相關(guān)的基因檢測，可以對新生兒和兒童的治療用藥進(jìn)行指導(dǎo)，避免和減少藥物性耳聾的發(fā)生患者血緣親屬中還沒有達(dá)到發(fā)病年齡的人，可以通過檢測是否帶有耳聾致病基因，預(yù)測將來是否會耳聾，甚至進(jìn)行有效的早期干預(yù)治療,預(yù)防的關(guān)鍵在于預(yù)知,疾病易感基因檢測的意義,哪些人需要做易感基因檢測,慢病井噴,心腦血管,超過300萬中國人在70歲之前死于心臟病、肺病、腦卒中、癌癥和糖尿病等慢性病的問題。WHO 2014年全球非傳染性疾病現(xiàn)狀報告,II型糖尿病,心肌梗死,腦卒中,高血壓,高血脂,老年癡呆癥,肥胖,痛風(fēng),哮喘,心血管疾病,“心腦血管疾病,每10秒鐘1人死亡,每小時 340人死亡,每天 8200人死亡,每年 300萬人死亡,”,人類健康的無聲兇煞,心腦血管危險因素,肥胖和超重,運(yùn)動缺乏,壓力過大,不合理膳食,吸煙及二手煙,熬夜加班,久坐不動,過量飲酒,吃的太甜,吃的太咸,心腦血管疾病危險因素你占了幾個,威脅健康的因素,”,“四高一多,發(fā)病率高,中國總患病人數(shù)超過2.7個億,死亡率高,每年死亡超過300萬人，占死亡原因的51%,致殘率高,75%不同程度喪失勞動能力，40%重殘,復(fù)發(fā)率高,出院后第一年的復(fù)發(fā)率為30%，第5年復(fù)發(fā)率為59%,并發(fā)癥多,心腦血管疾病基因檢測,風(fēng)險評估,冠心病心肌梗死腦卒中深靜脈血栓,通過檢測體內(nèi)心腦血管疾病易感基因信息,幫助您了解在心腦血管疾病方面的潛在風(fēng)險, 科學(xué)建立最適合您的健康行為和習(xí)慣，有效掌控自己的健康。,檢測結(jié)果評估,基因檢測結(jié)果,葉酸代謝關(guān)鍵基因,脂代謝關(guān)鍵基因,檢測結(jié)果評估,運(yùn)動、環(huán)境,40歲以上避免超負(fù)荷運(yùn)動適合步行、慢跑等有氧運(yùn)動避免長期生活在噪音環(huán)境里,心電圖、超聲心動圖冠脈造影、CT長期監(jiān)控血脂、血糖、血壓監(jiān)控同型半胱氨酸水平,戒煙限酒低糖、低鹽、低脂飲食多吃蔬菜、水果避免刺激性和脹氣食物補(bǔ)充蝦青素、葉酸,保持心態(tài)平和、寧靜不輕易發(fā)怒避免長期精神緊張避免長期壓力過大避免過度疲勞,常規(guī)體檢,飲食習(xí)慣,心理健康,檢測結(jié)果評估,客戶群體,買保險送基因檢測,保險機(jī)構(gòu)合作：“買保險送基因檢測”大量身體信息的基因正是保險業(yè)渴求的大數(shù)據(jù)庫，保險公司可以借此辨別發(fā)病風(fēng)險，進(jìn)行精準(zhǔn)定價。保險行業(yè)與基因檢測產(chǎn)業(yè)的合作，將有助于保險公司更好地管理客戶的健康、提升風(fēng)險管理能力，對于健康產(chǎn)業(yè)而言，基因檢測的結(jié)果決定了后續(xù)為客戶提供什么健康服務(wù)，同時還可以獲得海量的健康數(shù)據(jù)。中國人壽集團(tuán)總裁繆建民在接受媒體采訪時稱，已與華大基因進(jìn)行了合作，雙方正探索在基因測序領(lǐng)域開展多點(diǎn)布局。2015年5月，富德生命人壽出資打造的巴伐利亞莊園與華大基因進(jìn)行了高端健康管理合作簽約儀式，雙方將共同打造三大全球領(lǐng)先中心：全球最領(lǐng)先的腫瘤早期預(yù)測中心、心腦血管檢測中心、女性抗衰老中心。,美容院/減肥中心的煩惱,再好的產(chǎn)品，用在不同的客戶身上，也只對有些人有效，對于某些客戶似乎很難見到成效！,即使有人成功減去幾斤肥肉，往往很快反彈，結(jié)果總是讓人喜憂參半！,與銀行合作,針對客戶：高端客戶或買銀行理財產(chǎn)品客戶送基因檢測福利。針對員工：關(guān)愛福利套餐，惠及家庭。,基因檢測很“親民”,患病群體由于其本身的健康需求對醫(yī)生推薦給他的基因檢測項(xiàng)目有很強(qiáng)的接受度,產(chǎn)品的價格剛性較高,是最容易獲得的客戶,同時在推廣的過程比較容易成功。高端客戶客戶收入高,對自己未來的健康需求也高的特點(diǎn),一般推出的檢測產(chǎn)品都是全套基因檢測項(xiàng)目,收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)從幾千到數(shù)萬不等。此類客戶的開發(fā)方式與一些高擋消費(fèi)品的客戶開發(fā)方式相同,可以通過與此類人群聚集的各種高檔會所、俱樂部聯(lián)合,推出針對其會員的各項(xiàng)服務(wù)和宣傳就可能產(chǎn)生較好的營銷效果,只是對營銷人員本身的層次要求很高,小范圍內(nèi)營銷費(fèi)用較高。另外,檢測之后的健康管理服務(wù)如果開展完善,將又可以為企業(yè)帶來后續(xù)的經(jīng)濟(jì)效益。,基因檢測很“親民”,普通個人客戶:隨著全社會對人類基因知識的深入了解,普通大眾會對基因檢測的提出越來越多的需求,比如現(xiàn)在健康人群希望能預(yù)知自己在未來歲月是否會有患上一些老年常見病,心血管疾病、糖尿病、各種癌癥、老年癡呆等疾病的發(fā)病率也在迅速提高。,面對可能的質(zhì)疑-準(zhǔn)確性,2013年，Kira Peikoff在紐約時報刊登了她在23andMe、Genetic Testing Laboratories和Pathway Genomics三家公司做基因檢測的經(jīng)歷。由于三家公司出具的報告差異太大，Kira Peikoff認(rèn)為基因檢測讓她“大開眼界”。,面對可能的質(zhì)疑-準(zhǔn)確性,在目前看來，對于那些復(fù)雜疾病，由于各家公司選取的檢測位點(diǎn)，使用的檢測技術(shù)，分析方法和數(shù)據(jù)庫等不同，會造成檢測報告之間存在一定的差異。類似葉酸、酒精分解、爆發(fā)力等等，現(xiàn)在各家的檢測結(jié)果是比較一致的。而對于那些復(fù)雜的疾病，隨著檢測的數(shù)據(jù)量越來越大，覆蓋的位點(diǎn)和區(qū)域越來越多，對某些重要疾病的遺傳機(jī)理越來越深入的了解，檢測結(jié)果會逐步趨同。,精科歷程,廣州精科醫(yī)檢所獲批醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證,廣州精科醫(yī)檢所通過臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室驗(yàn)收,2017.1,2016.8,2016.1,2016.6,2016.5,2015.12,2016.3,2016.4,2016.7,2016.10,2016.12,2017.5,2017.6,技術(shù)平臺,行業(yè)地位,資質(zhì)文件,醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證（PDY96052544011217P1202）,臨床PCR實(shí)驗(yàn)室資質(zhì),國家基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心-重大遺傳性疾病基因篩查服務(wù)及試劑研發(fā)生產(chǎn)建設(shè)項(xiàng)目獲得國家發(fā)展改革委審批通過。,質(zhì)量評