髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病

髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病MR診斷,西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科 魚博浪,腦白質(zhì)病變,髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病脫髓鞘性腦白質(zhì)病老年腦腦血管病中毒其它,髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病,髓鞘形成不良是指髓鞘形成、保持和分解代謝異常髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病是一大類以髓鞘形成障礙為特征的家族遺傳性疾病又稱腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥、遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥或白質(zhì)腦病,髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病,溶酶體病線粒體病過氧化物酶體病氨基酸代謝性疾病碳水化合物代謝性疾病其它疾病,髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病,溶酶體病酶缺乏 磷脂、糖脂、黏多糖和糖蛋白衍生物堆積髓鞘形成障礙 異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 球狀細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 尼曼皮克病 胡爾勒綜合征等,髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病,線粒體病影響氧呼吸循環(huán)和三羧酸循環(huán) 主要累及腦灰質(zhì)，但也可影響腦白質(zhì) 克塞綜合征,髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病,過氧化物酶體病造成長鏈脂肪酸和其他脂肪酸堆積影響髓鞘形成過程 腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病,許多氨基酸尿癥是由于與脂蛋白形成有關(guān)的氨基酸代謝途徑酶的缺乏所致，而脂蛋白是髓鞘的主要成分，所以，這些氨基酸缺乏可導(dǎo)致髓鞘形成障礙，或可使已經(jīng)形成的髓鞘發(fā)生斷裂 苯丙酮尿癥 L-2-羥谷氨酸血癥,髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病,其它（還有許多累及腦白質(zhì)的罕見疾病，對其認(rèn)識尚不夠充分，分類也不確切，缺乏恰當(dāng)?shù)拿?，包括海綿狀變性、佩梅二氏病、科克因綜合征和亞歷山大病等）,髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病,嬰幼兒或兒童頭顱大小異常其它臨床表現(xiàn)各種生化檢查影像表現(xiàn)特點,異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,先天性硫脂代謝異常（溶酶體系統(tǒng)缺乏芳香基硫酸脂酶，硫酸脂不能分解成腦脂和無機硫，致使硫酸脂沉積于腦白質(zhì)）分嬰兒型、少年型及成人型，以嬰兒型最嚴(yán)重也最常見，常于23歲時發(fā)病 從額部白質(zhì)開始向后發(fā)展彌漫性檢測血液中白細(xì)胞內(nèi)芳香基硫酸脂酶A活性可明確診斷,腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,缺乏26烷基CoA連接酶（不能及時將飽和的極長鏈脂肪酸切斷為短鏈脂肪酸致其在腦白質(zhì)及腎上腺皮質(zhì)內(nèi)沉積）兒童型多見（兒童和成人型），5-10歲發(fā)病 大腦后部白質(zhì)病灶病變邊緣出現(xiàn)強化,球狀細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,糖脂沉積病（溶酶體中半乳糖苷酶缺乏致半乳糖腦苷脂在細(xì)胞中沉積）病理見PA5染色陽性的球形細(xì)胞生后3-6月發(fā)病腦白質(zhì)彌漫性病變向周圍發(fā)展T2丘腦、冠狀放射和基底節(jié)可呈低信號（與球狀細(xì)胞和某些順磁性物質(zhì)沉積有關(guān) ）,海綿狀變性,天門冬氨酸酶缺乏引起 病理見很多空泡形成，外觀呈海綿狀生后2-9月發(fā)病大頭巨腦 內(nèi)囊和胼胝體不受累明顯腦萎縮腦皮層變薄NAA波明顯升高,亞力山大病,原因不明的變性性疾病（可能與星形細(xì)胞功能失調(diào)有關(guān) ）1歲內(nèi)發(fā)病大頭巨腦、發(fā)育遲滯、 痙攣及癲癇 額部白質(zhì)開始可強化,佩-梅二氏病,髓鞘磷酸甘油代謝缺陷所致生后幾月內(nèi)發(fā)病頭小，肌張力高，眼球震顫、智力發(fā)育延遲病程進(jìn)展非常緩慢，可達(dá)數(shù)年至數(shù)十年不等常有家族史腦白質(zhì)彌漫性病變基底節(jié)丘腦鐵沉積腦萎縮,胡爾勒綜合征,黏多糖病（D艾杜糖苷酸酶缺乏，硫酸肝素和皮膚素在各種結(jié)構(gòu)內(nèi)沉積)身材短小、巨舌巨唇、白內(nèi)障、眼距增寬、精神運動發(fā)育遲滯、大頭、肝脾腫大、心臟增大、關(guān)節(jié)運動障礙和脊柱后突，環(huán)樞關(guān)節(jié)脫位、顱骨肥厚、顱縫早閉可表現(xiàn)有腦積水1-2歲發(fā)病腦白質(zhì)對稱性異常血管周圍間隙擴大,苯丙酮尿癥,苯丙氨酸羥化酶的活性降低（苯丙氨酸不能羥化為酪氨酸，引起苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物血癥，高濃度的苯丙氨酸抑制氨基酸向腦組織轉(zhuǎn)移，使腦內(nèi)蛋白質(zhì)合成減少，造成髓鞘形成和骨基質(zhì)蛋白合成障礙 ）病變最常見于兩側(cè)側(cè)腦室周圍頂枕葉白質(zhì)，尤其是三角區(qū)，嚴(yán)重者可累及額葉和顳葉，也可見于基底節(jié)、腦干、小腦，少數(shù)有視束和視交叉受累MRS于 7.3ppm處顯示異常波峰（苯丙氨酸波 ）,兒童共濟失調(diào)伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘化減低/白質(zhì)消融性腦白質(zhì)病,常染色體隱性遺傳遺傳性腦白質(zhì)病中常見的類型之一真核細(xì)胞翻譯啟動因子（EIF2B1-5）相應(yīng)編碼基因突變 彌漫性病變（同時累及深部白質(zhì)和皮層下白質(zhì)）腦白質(zhì)病變區(qū)逐漸變?yōu)槟X脊液密度和信號，其間有殘存的線狀正常白質(zhì)隨病程進(jìn)展，越來越多的腦白質(zhì)被腦脊液所代替，出現(xiàn)囊樣變不同程度小腦萎縮,L-2-羥谷氨酸血癥,隱性遺傳性慢性代謝性疾病兒童期發(fā)病智力低下、錐體和錐體外系征、運動失調(diào)為主腦脊液、尿和血中L-2-羥谷氨酸升高先累及皮層下白質(zhì)小腦萎縮明顯,Menkes病,銅代謝障礙性疾病（