第七單元課時2人類遺傳病

2020新亮劍高考總復(fù)習(xí) 課時2人類遺傳病 第七單元 生物的變異 育種與進化 目錄CONTENTS 3 磨劍 課前自學(xué) 悟劍 課堂精講 磨劍 課前自學(xué) 考點1人類遺傳病1 概念人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 包括單基因遺傳病 多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類 2 常見類型 1 單基因遺傳病 含義 受一對等位基因控制的遺傳病 類型及實例 2 多基因遺傳病 含義 受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病 特點 在群體中的發(fā)病率比較高 易受環(huán)境因素影響 3 染色體異常遺傳病 含義 由染色體異常引起的遺傳病 類型 染色體結(jié)構(gòu)異常 如貓叫綜合征 染色體數(shù)目異常 如21三體綜合征 3 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 1 主要手段 遺傳咨詢 了解家庭病史 對是否患有某種遺傳病做出診斷 分析遺傳病的傳遞方式 推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率 提出防治對策和建議 如終止妊娠 進行產(chǎn)前診斷等 產(chǎn)前診斷包含羊水檢查 B超檢查 孕婦血細胞檢查以及基因診斷等 2 意義 在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展 4 人類基因組計劃與人體健康 1 人類基因組人體DNA所攜帶的全部遺傳信息 2 參與國家及有關(guān)計劃的幾個時間 數(shù)據(jù) 參與國家 美國 英國 德國 日本 法國和中國 中國承擔(dān)了1 的測序任務(wù) 正式啟動時間 1990年 人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間 2001年2月 人類基因組的測序任務(wù)完成時間 2003年 已獲數(shù)據(jù) 人類基因組由大約31 6億個堿基對組成 已發(fā)現(xiàn)的基因約為2 0萬 2 5萬個 3 目的 測定人類基因組的全部DNA序列 解讀其中包含的遺傳信息 4 意義 認識到人類基因組的組成 結(jié)構(gòu) 功能及其相互關(guān)系 有利于診治和預(yù)防人類疾病 考點2調(diào)查人群中的遺傳病 實驗 1 實驗原理 1 人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 2 遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式分別了解遺傳病的發(fā)病率及遺傳方式 2 實驗流程 3 調(diào)查時應(yīng)該注意的問題 1 某種遺傳病的發(fā)病率 100 2 遺傳病類型的選擇 調(diào)查時 最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 如紅綠色盲 白化病等 多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響 不宜作為調(diào)查對象 3 基數(shù)足夠大 調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時 調(diào)查的群體要足夠大 可以將小組調(diào)查的數(shù)據(jù)在班級或年級中進行匯總 1 關(guān)于遺傳病的三個易錯點提醒 1 家族性疾病 遺傳病 先天性疾病 遺傳病 大多數(shù)遺傳病是先天性疾病 但有些遺傳病可能在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來 2 攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病 如白化病基因攜帶者 不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病 如染色體異常遺傳病 3 只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律 2 關(guān)于遺傳病調(diào)查的三個易錯點提醒 1 調(diào)查遺傳病時一般選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病 而不選擇多基因遺傳病作為調(diào)查對象 因為多基因遺傳病易受環(huán)境因素影響 2 調(diào)查遺傳病發(fā)病率時 要注意在人群中隨機調(diào)查 保證調(diào)查的群體足夠大 3 調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時 要在患者家系中調(diào)查 并繪出遺傳系譜圖 14 悟劍 課堂精講 磨劍 課前自學(xué) 悟劍 課堂精講 考點1人類遺傳病人類遺傳病類型及特點 例1 2016年海南高考 減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常 可能導(dǎo)致的遺傳病是 A 先天性愚型B 原發(fā)性高血壓C 貓叫綜合征D 苯丙酮尿癥 解析本題考查了先天性愚型 原發(fā)性高血壓 貓叫綜合征 苯丙酮尿癥等的病因 先天性愚型是由于21號染色體多了一條 原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病 貓叫綜合征是由于5號染色體片段缺失 苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病 A 答案 解析 例2 2018年南充二模 一對夫婦生了一對雙胞胎 一個男孩一個女孩 不幸的是 兩個孩子都和父親患有同一種單基因遺傳病 只有母親表現(xiàn)正常 不考慮基因突變 據(jù)此可得出的結(jié)論是 A 該病致病基因位于常染色體上B 該病可能為伴X染色體顯性遺傳病C 母親和女孩必有一個為雜合子D 因為是雙胞胎 所以兩個孩子的基因型相同 C 答案 解析 解析根據(jù)題干信息分析 父親和兒子 女兒都患有同一種單基因遺傳病 只有母親表現(xiàn)正常 則該病致病基因可能在常染色體上 也可能在X染色體上 A項錯誤 若該病是伴X顯性遺傳病 則正常的母親不可能生出有病的兒子 B項錯誤 若該病為常染色體或伴X染色體隱性遺傳病 則母親是雜合子 女兒是隱性純合子 若該病為常染色體顯性遺傳病 則母親是隱性純合子 女兒是雜合子 C項正確 該雙胞胎的性別不同 說明他們是由兩個受精卵發(fā)育而來的 基因型不一定相同 D項錯誤 例3造成人類遺傳病的原因有多種 在不考慮基因突變的情況下 回答下列問題 1 21三體綜合征是由第21號染色體異常造成的 A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因 某患者及其父母的基因型依次為Aaa AA和aa 據(jù)此可推斷 該患者染色體異常是其的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的 數(shù)目 母親 解析本題主要考查生物的變異以及變異引起的遺傳問題 1 21三體綜合征是人體21號染色體多一條所致 屬于染色體數(shù)目變異 患者及其父母的基因型依次為Aaa AA和aa 說明多出的一個a基因來自母親 答案 解析 2 貓叫綜合征是一對5號染色體中的一條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病 某對表現(xiàn)型正常的夫婦 丈夫的基因型為BB 妻子的基因型為bb 生出了一個患有貓叫綜合征的孩子 若這個孩子表現(xiàn)出基因b所控制的性狀 則其發(fā)生部分缺失的染色體來自 填 父親 或 母親 3 原發(fā)性高血壓屬于遺傳病 這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響 在人群中發(fā)病率較高 4 就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說 如果父母表現(xiàn)型均正常 則女兒有可能患 不可能患 這兩種病的遺傳方式都屬于單基因遺傳 答案 解析 父親 隱性 多基因 鐮刀型細胞貧血癥 血友病 解析 2 根據(jù)父母基因型可以知道 子代正?；蛐蜑锽b 現(xiàn)在這個患者表現(xiàn)出基因b所控制的性狀 缺失了B基因 所以部分缺失的染色體來自父親 3 原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病 4 血友病和鐮刀型細胞貧血癥分別是伴X染色體隱性遺傳病和常染色體隱性遺傳病 父母正?；蛐涂赡芊謩e是XBX XBY和Aa Aa 故女兒有可能患鐮刀型細胞貧血癥 aa 不可能患血友病 XBX 考點2人群中遺傳病調(diào)查的有關(guān)分析1 調(diào)查目標(biāo)搜集有關(guān)人類遺傳病資料 能夠從資料中獲得有關(guān)信息 培養(yǎng)學(xué)生處理信息的能力 搜集各類型遺傳病常見病例及了解其危害 2 調(diào)查方法進行遺傳病調(diào)查時 調(diào)查的群體要足夠大 最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時 要在群體中隨機抽樣調(diào)查 調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時 應(yīng)在患者家系中調(diào)查 3 調(diào)查結(jié)果記錄與科學(xué)統(tǒng)計 1 科學(xué)設(shè)計調(diào)查表格用于調(diào)查的表格 應(yīng)包括性別性狀 正常 和 患者 男 女 直系親屬 關(guān)系 即父母 祖父母 外祖父母 子女或?qū)O子女等 等欄目 2 例析統(tǒng)計表格人的耳垢有油性和干性兩種 受單基因 A a 控制 下表是某一社區(qū)的調(diào)查結(jié)果 分析表中的統(tǒng)計數(shù)據(jù) 雙親均為油耳 子女中有干耳 因此油耳為顯性性狀 油耳男孩 油耳女孩 1 1 干耳男孩 干耳女孩 1 1 即該對相對性狀的遺傳與性別無關(guān) 故A a基因位于常染色體上 1 對于系譜圖中遺傳病概率的計算 首先要結(jié)合系譜圖判斷出該病的遺傳方式 再寫出基因型 最后求相關(guān)概率 計算時如果試題給出的是兩種或兩種以上遺傳病相結(jié)合的類型 可采用 分解組合法 即一一分析 算出各自的相關(guān)概率 然后依題意進行組合 從而獲得答案 2 系譜圖的分析判斷流程 例4 2018年武漢模擬 下圖是武漢市某重點中學(xué)生物興趣小組對先天聾啞遺傳病進行調(diào)查后繪制的遺傳系譜圖 已知 2的致病基因位于1對染色體上 3和 6的致病基因位于另1對染色體上 這兩對基因均可單獨致病 2不含 3的致病基因 3不含 2的致病基因 不考慮基因突變 回答下列問題 1 引起 3和 6患病的致病基因是性基因 位于染色體上 2 若 2所患的是伴X染色體隱性遺傳病 1和 2不患病的原因是 3 若 2所患的是常染色體隱性遺傳病 2與某相同基因型的男性婚配 則子女患先天聾啞的概率為 4 若 2與 3生育了1個先天聾啞女孩 該女孩的1條X染色體長臂缺失 則該X染色體來自 填 母親 或 父親 7 16 隱 常 和母親的各一個顯性正?；?接受了父親 母親 答案 解析 解析 1 由于 3和 4正常 他們的女兒 3患病 可推知引起 3和 6患病的致病基因是隱性基因 位于常染色體上 2 若 2所患的是伴X染色體隱性遺傳病 1和 2不患病的原因是他們接受了父親和母親的各一個顯性正常基因 3 若 2所患的是常染色體隱性遺傳病 2為兩個致病基因的攜帶者 設(shè)其基因型為AaBb 所以 2與基因型相同的男性婚配 子女患病的基因型為aa 或 bb 則子女患先天聾啞的概率為1 4 1 4 1 16 7 16 4 若 2與 3生育了1個先天聾啞女孩 該女孩的1條X染色體長臂缺失 則 2患的是伴X染色體隱性遺傳病 3患的是常染色體遺傳病 由于 2不含 3的致病基因 3不含 2的致病基因 所以 2的基因型是BBXaY 3的基因型是bbXAXA 兩者婚配 則理論上所生的女孩的基因型為BbXAXa 而該女孩患先天聾啞 且1條X染色體長臂缺失 即XA基因沒有表現(xiàn)出來 則該X染色體來自母親 3 1 先天性疾病不一定是遺傳病 如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒使胎兒患先天性白內(nèi)障 家族性疾病不一定是遺傳病 如由于食物中缺少維生素A 家族中多個成員患夜盲癥 先天性遺傳病不一定是一生下來就患病 有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來 因此在發(fā)育過程中發(fā)病的也可能是先天性遺傳病 2 禁止近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率 但不能降低顯性遺傳病的發(fā)病率 3 B超是在個體水平上的檢查 基因診斷是在分子水平上的檢查 1 2018年浙江高考 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述 正確的是 A 缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人 均衡飲食條件下不會患壞血病B 先天愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段 患兒哭聲似貓叫C 苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶 導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病D 先天性心臟病是多基因遺傳病 個體是否患病與基因有關(guān) 與環(huán)境因素?zé)o關(guān) A 答案 解析 解析壞血病是缺乏維生素C引起的 而古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶是合成維生素C所必需的酶 所以缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人 均衡飲食條件下 可以獲取足夠的外源性維生素C 不會患壞血病 A項正確 貓叫綜合征是人類第五號染色體上缺失一段染色體片段引起的 患兒哭聲似貓叫 B項錯誤 苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶 導(dǎo)致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸 而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸 使苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多而患病 C項錯誤 先天性心臟病是多基因遺傳病 個體是否患病與基因有關(guān) 易受環(huán)境因素影響 D項錯誤 2 2015年浙江高考 甲病和乙病均為單基因遺傳病 某家族遺傳家系圖如下 其中 4不攜帶甲病的致病基因 下列敘述正確的是 A 甲病為常染色體隱性遺傳病 乙病為伴X染色體隱性遺傳病B 1與 5的基因型相同的概率為1 4C 3與 4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型D 若 7的性染色體組成為XXY 則產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是其母親 答案 解析 D 解析解題的切入點是在審題的基礎(chǔ)上先判斷甲病和乙病的遺傳方式 然后對每一選項進行遺傳分析和判斷 單獨判斷甲病 3和 4都正常 卻生出了患病的兒子 說明為隱性遺傳 由 4不攜帶甲病致病基因 進一步確定甲病遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳 單獨判斷乙病 1和 2都正常 卻生出了患病的女兒 確定為常染色體隱性遺傳 A項錯誤 設(shè)a表示甲病基因 A表示對應(yīng)的正?；?b表示乙病基因 B表示對應(yīng)的正?；?由后代表現(xiàn)型確定 1的基因型為BbXAXa 3和 4的基因型依次為BbXAXa bbXAY 5基因型為BbXAXa的概率為 1 2 1 1 2 B項錯誤 3和 4的基因型依次為BbXAXa bbXAY 理論上后代共有8種基因型和6種表現(xiàn)型 女性正常 男性正常 女性只患乙病 男性兩病皆患 男性只患甲病 男性只患乙病 C項錯誤 若 7的性染色體組成為XXY 可以寫出他的基因型為XaXaY 由于 7的父親即 4不攜帶甲病致病基因 7的XaXa只能來自母親即母親形成了性染色體多了一條的異常卵細胞 基因型為XaXa D項正確 3 2016年江蘇高考 鐮刀型細胞貧血癥 SCD 是一種單基因遺傳病 下圖為20世紀(jì)中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖 基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期 請回答下列問題 1 SCD患者血紅蛋白的2條 肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸 而2條 肽鏈正常 HbS基因攜帶者 HbAHbS 一對等位基因都能表達 那么其體內(nèi)一個血紅蛋白分子中最多有條異常肽鏈 最少有條異常肽鏈 2 由圖可知 非洲中部HbS基因和瘧疾的分布基本吻合 與基因型為HbAHbA的個體相比 HbAHbS個體對瘧疾病原體抵抗力較強 因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的基因頻率高 在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后 人群中基因型為的個體比例上升 解析 1 一個血紅蛋白分子中含有2條 鏈 2條 鏈 HbS基因攜帶者 HbAHbS 一對等位基因都能表達 HbS表達形成的血紅蛋白分子中有2條異常肽鏈 HbA表達形成的血紅蛋白分子中不含異常肽