醫(yī)學遺傳學及答案

1、遺 傳 學姓名 分數(shù)一、名詞解釋（每題3分，共18分）1. 核型：2. 斷裂基因：3. 遺傳異質(zhì)性：4. 遺傳率：5. 嵌合體；6. 外顯率和表現(xiàn)度：二、填空題（每空1分，共22分）2. 近親的兩個個體的親緣程度用性用（）表不。3. 血紅蛋白病分為（4. Xq27代表（體內(nèi)的染色體發(fā)生了（5. 基因突變可導致蛋白質(zhì)發(fā)生（）表示，近親婚配后代基因純合的可能）和（）兩類。）o核型為46, XX, deL（q35）的個體表明其）或（）變化。）形成有關(guān)，稱為（）1.人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與（6.細胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為（）7.染色體數(shù)日畸變包括（&分子病

2、是指由于（ 病。9.地中海貧血，是因（ 引起的溶血性貧血。）和（）的變化。）造成的（）結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾）異?；蛉笔?，使（）的合成受到抑制而10.在基因的置換突變中同類堿基 （唸喘與唸喘、瞟吟與瞟吟）的替換稱（）。不同類型堿基（卩密喘與瞟吟）間的替換稱為（）o11 .如果一條X染色體XQ27 Xq28之間呈細絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長臂末端形似隨 體，則這條X染色體被稱為（）o12. 多基因遺傳病的再發(fā)風險與家庭中患者（）以及（）呈正相關(guān)。三、選擇題（單選題，每題1分，共25分）1 .人類I號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為（）。A. 0區(qū) B .1區(qū) C. 2區(qū) D .3區(qū) E

3、. 4區(qū)2. DNA分于中堿基配對原則是指（） A. A配丁，G配C B . A配G, G配TC. A配 U, G配 C D. A配 C, G配 T E . A 配 T, C配 U3. 人類次級精母細胞中有 23個（）。A.單價體 B .二價體 C.單分體 D.二分體 E .四分體4. 46, XY, t（2 ; 5）（Q21 ; q31）表示（）。A 一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B. 一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C 一男性帶有等臂染色體D. 一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE. 一男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧w5. MK因座位上，M出現(xiàn)的概率為0. 38,指的是（）。A基因庫 B .基因頻率

4、 C基因型頻率D 親緣系數(shù) E.近婚系數(shù)6. 真核細胞中的 RNM源于（）。A. DN眩制 B . DNM解C . DN溥?；?D . DN溥專錄E .DNA翻譯7. 脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（）。A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬 B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌張力亢進。特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下頒、大睪丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹊&基因型為p 邙的個體表現(xiàn)為（）。A重型9地中海貧血B .中間型地中海貧血 C輕型地中海貧血D靜止型。地中海貧血E.正常9. 慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如

5、果外顯率為90%, 個雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為（）。A. 50% B . 45% C. 75% D . 25% E . 100%10. 嵌合體形成的原因可能是（）。A卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離C生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失 D.生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E .卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失人類成人期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbA其分子組成是（）。A. nzp2 B . 02n C. azz D.0282 E. t22212.生殖細胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（）。 A.增殖期 B .生長期C.第一次成熟分裂期

6、D 第二次成熟分裂期E.變形期13. 關(guān)于X連鎖臆性遺傳，下列錯誤的說法是（）A系譜中往往只有男性患者B.女兒有病，父親也一定是同病患者C.雙親無病時，子女均不會患病D.有交叉遺傳現(xiàn)象 E.母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者14. 引起鐮形細胞貧血癥的 p珠蛋白基因突變類型是（）。A. 移碼突變 B ,錯義突變C.無義突變 D .整碼突變E.終止密碼突變15. 如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（）。A單倍體 B .三倍體 C單體型 D .三體型 E.部分三體型16. 基因表達時，遺傳信息的流動方向和主要過程是（）。ARNA+DN篠白質(zhì) B . hnRNA

7、+mRNA蛋白質(zhì)C .DNAtRNA 蛋白質(zhì)D. DNLmRNAg白質(zhì)E . DNkRNA蛋白質(zhì)17. 14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是（）。A. 46, XX, del（15）（q14q21）B. 46, XY, t（4 ; 6）（q21q14）C . 46, XX, inv（2）（p14q21）D. 45, XX, 14, 12, +t（14 , 21）（pllq11） E . 46, XY, 14, q-t（14，一 21）（pll ; q11）18. 人類Hb Lepore的類p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機理是（）A堿基置換B .堿基插入C密碼子插入D. 染色體錯誤配對

8、引起的不等交換E.基因剪接19. 性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷 （） A丸Turner綜合征 B . 21三體綜合征C. 18三體綜合征D .苯丙酮尿癥 E.地中海貧血20. 染色體不分離（）A只是指姊妹染色單體不分離B.只是指同源染色體不分離C只發(fā)生在有絲分裂過程中D.只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E. 可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離21. 斷裂基因轉(zhuǎn)錄的正確過程是 （）A.基因-mRNA B .基因一 hnRNA-*剪接一 mRNA C 基因一 hnRNA載帽和加尾一 mRNA D 基因一前 mRNA-hnRNAmRNA E.基因+ 前mRN刈申剪接、戴帽和加尾一 mRNA22. 應(yīng)進行染

9、色體檢查的是（）A先天愚型 B .苯丙酮尿癥C白化病 D .地中海貧血 E.先天性聾啞23. 基因中插入或丟失一或兩個堿基會導致（）A變化點所在密碼子改變B變化點以前的密碼子改變C變化點及其以后的密碼子改變D. 變化點前后的幾個密碼子改變E基因的全部密碼子改變24. 用人工合成的寡核昔酸探針進行基因診斷，錯誤的是 （）A.已知正?；蚝屯蛔兓蚝宋羲犴樞駼 .需要一對寡核昔酸探針C一個探針與正?；蚧パa，一個探針與突變基因互補D.不知道待測基因的核昔酸順序E. 一對探針雜交條件相同25. 輕型。地中海貧血患者缺失。珠蛋白基因的數(shù)目是（）A. 0 B .1C 2 D . 3 E . 4四、簡答題

10、（每題5分，共10分）1. 一個大群體中A和a等位基因的頻率分別為 o. 4和o. 6,貝U該群體中基因型的 頻率是多少？2. 簡述人類結(jié)構(gòu)基因的特點。五、問答題（共25分）1 .遺傳三大定律的內(nèi)容是什么 ？以其中一個定律為例來分析其細胞學基礎(chǔ)。（10分）2 .簡述苯丙酮尿癥的分子機理及其主要臨床特征。（8分）3 .根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點，常染色體顯性遺傳分為哪五種類型 ？在何種類型中會 出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象？（7分）醫(yī)學遺傳學答案一、名詞解釋（每題3分，共18分）1 .核型是指一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖象。（通?？赏ㄟ^顯微攝影將一個細胞內(nèi) 的全部染色體照相放

11、大，并將照片上的染色體一一剪下，按其大小、形態(tài)特征順序配對。分組排列所構(gòu)成的圖象即為核型。）2 .斷裂基因指編碼序列不連續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合 排列的斷裂形式的基因。3 指表現(xiàn)型相同而基因型不同的現(xiàn)象。4 .在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因 素的雙重影響，其中，遺傳基礎(chǔ)所起的作用大小的程度稱為遺傳率 （度），一般用百分率表示。5 . 一個個體體內(nèi)同時含有兩種或兩種以上不同核型的細胞 系就稱為嵌合體。6 .外顯率和表現(xiàn)度；外顯率是指一定基因型的個體在特定 環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)型的百分率，是群體概念；表現(xiàn)度是指雜合體 顯性基因表達的程度，是個體概念。二、填空題（每空1分，共22分

12、）1 .核仁核仁形成區(qū)（NOR） 2.親緣系數(shù)近婚系數(shù)3 .異常血紅蛋白病地中海貧血 4. X染色體長臂2區(qū)7帶 末端缺失 5 結(jié)構(gòu) 數(shù)量 6 高分辨帶 7 整倍性 非整倍性8 .基因突變蛋白質(zhì)分子9 . o珠蛋白基因。珠蛋白鏈Io 轉(zhuǎn)換 顛換“ 脆性X染色體12 . AS 病情三、選擇題（單選題，每題1分，共30分）1 .B 2.A3 .D 4 . B5.B6 . D 7.D8.C9. B10 .E11 .A 12 .C13.C 14 .B15.D16. D17.D18.D 19 .A20.E 21 .E22.A23. C24.D25.C四、簡答題（每題5分，共10分）1 . AA Aaaa

13、三種基因型頻率分別為：（AA）p2 =0. 16（2 分）（Aa）2pq =2X0. 40. 6 = 0. 48（2 分）（aa）q2 0. 36（1 分）2 .人類結(jié)構(gòu)基因的編碼序列是不連續(xù)的，被非編碼序列所分膈，形成嵌合排列的斷裂形式，稱為斷裂基因。人類結(jié)構(gòu)基因可 分為編碼區(qū)和側(cè)翼序列。編碼區(qū)包括外顯子即編碼序列和內(nèi)含子即 非編碼序列（3分）。側(cè)翼序列位于編碼區(qū)的兩側(cè)，包括調(diào)控區(qū)、前 導區(qū)和尾部區(qū)。（2分）在調(diào)控區(qū)有啟動子、增強子和終止子等基因 調(diào)控序列。前導區(qū)和尾部區(qū)分別為編碼區(qū)外側(cè)5,端和3,端的可轉(zhuǎn)錄的非翻譯區(qū)。五、問答題（共25分）1 .遺傳學三大定律包括分離律、自由組合律、連鎖與

14、互換律。分離律的內(nèi)容是生物在形成生殖細胞時，成對的遺傳因子（等位基因）彼此分離，分別進入不同的配子中去（2分）。減數(shù)分裂時， 同源染色體彼此分離，分別進入不同的生殖細胞是分離律的遺傳學 基礎(chǔ)（3分）。自由組合律的內(nèi)容是生物在形成生殖細胞時，不同對遺傳因子（非等位基因）獨立行動，可分可合，以均等的機會組合到 一個配子中去（2分）。（減數(shù)分裂中，非同源染色體隨機組合于生殖 細胞是自由組合律的細胞學基礎(chǔ)。）連鎖與互換律的內(nèi)容是生物在 形成生殖細胞時，位于同一染色體上的基因相伴隨而聯(lián)合傳遞稱連 鎖；同源染色體上的等位基因之間可發(fā)生交換稱互換 （3分）。（減數(shù) 分裂中，同一條染色體上的基因作為一個單位聯(lián)

15、合傳遞是連鎖律的 細胞學基礎(chǔ)，而同源染色體聯(lián)會和交換是互換律的細胞學基礎(chǔ)。）2 .典型的苯丙酮尿癥（PKU）患者，幼年便可以出現(xiàn)尿（汗）臭、 弱智、白化等主要臨床特征（2分）。該病是由于患者體內(nèi)苯丙氨酸 羥化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羥化酶遺傳性缺陷所 致（2分）。該病呈常染色體隱性遺傳。PKU患者，由于PAH基因缺 陷，導致肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨酸不能變成酪氨酸而在血清中積累。積累過量的苯丙氨酸進入旁路代謝，經(jīng)轉(zhuǎn)氨酶催化 生成苯丙酮酸，再經(jīng)氧化、脫竣產(chǎn)生苯乳酸、苯乙酸等旁路副產(chǎn)物 （1分），這些物質(zhì)通過不同途徑引起下列表型反應(yīng)：尿 （汗）臭： 旁路代謝副產(chǎn)物苯

16、丙酮酸（苯乳酸和苯乙酸）等有特殊臭味，并可隨 尿（汗）液排出，使尿（汗）液有腐臭味（1分）。弱智：旁路副產(chǎn)物 通過抑制腦組織內(nèi)有關(guān)酶（影響丫一氨基丁酸和5羥色胺的生成） 進而影響大腦發(fā)育和功能（1分），導致智力低下。白化：旁路副 產(chǎn)物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效變成黑色素，使患者皮膚、 毛發(fā)及視網(wǎng)膜黑色素較少而呈白化現(xiàn)象（1分）。3 根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點，常染色體顯性遺傳分為：完 全顯性遺傳、不完全顯性遺傳，不規(guī)則顯性遺傳、共顯性遺傳和延 遲顯性遺傳五種類型（5分）。在不規(guī)則顯性遺傳中，雜合子個體由 于某種原因不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀，因此在系譜中會出現(xiàn)隔代遺傳的 現(xiàn)象。（2分）醫(yī)學遺傳學答案

17、一、名詞解釋（每題3分，共18分）1 .核型是指一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖象。（通?？赏ㄟ^顯微攝影將一個細胞內(nèi) 的全部染色體照相放大，并將照片上的染色體一一剪下，按其大小、形態(tài)特征順序配對。分組排列所構(gòu)成的圖象即為核型。）2 .斷裂基因指編碼序列不連續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合 排列的斷裂形式的基因。3 指表現(xiàn)型相同而基因型不同的現(xiàn)象。4 .在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因 素的雙重影響，其中，遺傳基礎(chǔ)所起的作用大小的程度稱為遺傳率 （度），一般用百分率表示。5 . 一個個體體內(nèi)同時含有兩種或兩種以上不同核型的細胞 系就稱為嵌合體。6 .外顯率

18、和表現(xiàn)度；外顯率是指一定基因型的個體在特定 環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)型的百分率，是群體概念；表現(xiàn)度是指雜合體 顯性基因表達的程度，是個體概念。二、填空題（每空1分，共22分）1 .核仁核仁形成區(qū)（NOR） 2.親緣系數(shù)近婚系數(shù)3 .異常血紅蛋白病 地中海貧血 4. X染色體長臂2區(qū) 7帶 末端缺失 5 結(jié)構(gòu) 數(shù)量 6 高分辨帶 7 整倍性 非整倍性8 .基因突變 蛋白質(zhì)分子 9 . o珠蛋白基因 。珠蛋 白鏈Io 轉(zhuǎn)換 顛換“ 脆性X染色體12 人數(shù) 病情三、選擇題（單選題，每題1分，共30分）1 .B 2.A3 .D 4 . B5.B6 . D 7.D8.C9. B10 .E11 .A 12 .C

19、13.C 14 .B15.D16. D17.D18.D 19 .A20.E 21 .E22.A23. C24.D25.C四、簡答題（每題5分，共10分）1. AA Aaaa三種基因型頻率分別為:（AA）p2 =0. 16（2 分）（Aa）2pq =2X0. 40. 6=0. 48（2 分）（aa）q2 0. 36（1 分）2 .人類結(jié)構(gòu)基因的編碼序列是不連續(xù)的，被非編碼序列所分膈，形成嵌合排列的斷裂形式，稱為斷裂基因。人類結(jié)構(gòu)基因可 分為編碼區(qū)和側(cè)翼序列。編碼區(qū)包括外顯子即編碼序列和內(nèi)含子即 非編碼序列（3分）。側(cè)翼序列位于編碼區(qū)的兩側(cè)，包括調(diào)控區(qū)、前 導區(qū)和尾部區(qū)。（2分）在調(diào)控區(qū)有啟動子、

20、增強子和終止子等基因 調(diào)控序列。前導區(qū)和尾部區(qū)分別為編碼區(qū)外側(cè)5,端和3,端的可轉(zhuǎn)錄的非翻譯區(qū)。五、問答題（共25分）1 .遺傳學三大定律包括分離律、自由組合律、連鎖與互換律。分離律的內(nèi)容是生物在形成生殖細胞時，成對的遺傳因子（等位基因）彼此分離，分別進入不同的配子中去（2分）。減數(shù)分裂時， 同源染色體彼此分離，分別進入不同的生殖細胞是分離律的遺傳學 基礎(chǔ)（3分）。自由組合律的內(nèi)容是生物在形成生殖細胞時，不同對 遺傳因子（非等位基因）獨立行動，可分可合，以均等的機會組合到 一個配子中去（2分）。（減數(shù)分裂中，非同源染色體隨機組合于生殖 細胞是自由組合律的細胞學基礎(chǔ)。）連鎖與互換律的內(nèi)容是生物在 形成生殖細胞時，位于