人類(lèi)遺傳學(xué)與優(yōu)生PPT學(xué)習(xí)課件

1、 第一節(jié) 什么是遺傳病? 第二節(jié) 遺傳病與優(yōu)生 第三節(jié) 遺傳病的基因治療 第六章 人類(lèi)遺傳學(xué)與優(yōu)生 健康健康：人體遺傳結(jié)構(gòu)控制的新陳代謝方式與人體周?chē)h(huán)境保持平衡。這是狹義的健 康生理健康。廣義的健康應(yīng)包括心理的健康。 疾病疾病：遺傳結(jié)構(gòu)的改變或環(huán)境因素的改變從而打破新陳代謝方式與周?chē)h(huán)境的平衡。 1.1 疾病的遺傳因素與環(huán)境因素疾病的遺傳因素與環(huán)境因素 過(guò)度緊張和壓力 研究表明長(zhǎng)時(shí)期的緊張和壓力對(duì)健康有研究表明長(zhǎng)時(shí)期的緊張和壓力對(duì)健康有4 4害：引發(fā)急慢性應(yīng)激直接損害心血管和胃腸害：引發(fā)急慢性應(yīng)激直接損害心血管和胃腸 系統(tǒng)，造成應(yīng)激性潰瘍和血壓升高、心率增快、加速血管硬化進(jìn)程和心血管病發(fā)生；

2、引發(fā)腦應(yīng)激疲系統(tǒng)，造成應(yīng)激性潰瘍和血壓升高、心率增快、加速血管硬化進(jìn)程和心血管病發(fā)生；引發(fā)腦應(yīng)激疲 勞和認(rèn)知功能下降；破壞生物鐘，影響睡眠質(zhì)量；免疫功能下降，導(dǎo)致惡性腫瘤和感染機(jī)會(huì)增加。勞和認(rèn)知功能下降；破壞生物鐘，影響睡眠質(zhì)量；免疫功能下降，導(dǎo)致惡性腫瘤和感染機(jī)會(huì)增加。 不良生活方式和習(xí)慣 如高鹽、高脂和高熱量飲食，大量吸煙和飲酒及久坐不運(yùn)動(dòng)是造成亞健康的最常如高鹽、高脂和高熱量飲食，大量吸煙和飲酒及久坐不運(yùn)動(dòng)是造成亞健康的最常 見(jiàn)原因。見(jiàn)原因。 環(huán)境污染的不良影響 如水源和空氣污染、噪聲、微波、電磁波及其它化學(xué)、物理因素污染是防不勝防如水源和空氣污染、噪聲、微波、電磁波及其它化學(xué)、物理因素

3、污染是防不勝防 的健康隱性殺手。的健康隱性殺手。 不良精神、心理因素刺激 是心理亞健康和軀體亞健康的重要因子之一。是心理亞健康和軀體亞健康的重要因子之一。 以以WHOWHO的健康新概念為依據(jù)，亞健康可劃分為：的健康新概念為依據(jù)，亞健康可劃分為： 軀體亞健康軀體亞健康: : 表現(xiàn)為不明原因或排除疾病原因的體力疲勞、虛弱、周身不適等；表現(xiàn)為不明原因或排除疾病原因的體力疲勞、虛弱、周身不適等； 心理亞健康心理亞健康: : 表現(xiàn)為不明原因的腦力疲勞、情感障礙、思維紊亂、恐慌、焦慮、自卑以及神經(jīng)質(zhì)、冷漠、孤表現(xiàn)為不明原因的腦力疲勞、情感障礙、思維紊亂、恐慌、焦慮、自卑以及神經(jīng)質(zhì)、冷漠、孤 獨(dú)、輕率，甚至

4、產(chǎn)生自殺念頭等；獨(dú)、輕率，甚至產(chǎn)生自殺念頭等； 社會(huì)適應(yīng)性亞健康社會(huì)適應(yīng)性亞健康: : 突出表現(xiàn)為對(duì)工作、生活、學(xué)習(xí)等環(huán)境難以適應(yīng)，對(duì)人際關(guān)系難以協(xié)調(diào)，即角色錯(cuò)位和突出表現(xiàn)為對(duì)工作、生活、學(xué)習(xí)等環(huán)境難以適應(yīng)，對(duì)人際關(guān)系難以協(xié)調(diào)，即角色錯(cuò)位和 不適應(yīng)是社會(huì)適應(yīng)性亞健康的集中表現(xiàn)；不適應(yīng)是社會(huì)適應(yīng)性亞健康的集中表現(xiàn)； 道德方面的亞健康道德方面的亞健康: : 世界觀、人生觀和價(jià)值觀上有明顯的損人害己的偏差。世界觀、人生觀和價(jià)值觀上有明顯的損人害己的偏差。 亞健康定義和起因：亞健康定義和起因： 亞健康危害：亞健康危害： 是大多數(shù)慢性非傳染性疾病的疾病前狀態(tài)，大多數(shù)惡性腫瘤、心腦血管疾病和糖尿病等均是從

5、是大多數(shù)慢性非傳染性疾病的疾病前狀態(tài)，大多數(shù)惡性腫瘤、心腦血管疾病和糖尿病等均是從 亞健康人群轉(zhuǎn)入的。亞健康人群轉(zhuǎn)入的。 明顯影響工作效能和生活、學(xué)習(xí)質(zhì)量，甚至危及特殊作業(yè)人員的生命安全，如高空作業(yè)人員和明顯影響工作效能和生活、學(xué)習(xí)質(zhì)量，甚至危及特殊作業(yè)人員的生命安全，如高空作業(yè)人員和 競(jìng)技體育人員等競(jìng)技體育人員等。 心理亞健康極易導(dǎo)致精神心理疾患，甚至造成自殺和家庭傷害。心理亞健康極易導(dǎo)致精神心理疾患，甚至造成自殺和家庭傷害。 多數(shù)亞健康狀態(tài)與生物鐘紊亂構(gòu)成因果關(guān)系，直接影響睡眠質(zhì)量，加重身心疲勞。多數(shù)亞健康狀態(tài)與生物鐘紊亂構(gòu)成因果關(guān)系，直接影響睡眠質(zhì)量，加重身心疲勞。 嚴(yán)重亞健康可明顯影響

6、健康壽命，甚至造成英年早逝、早病和早殘。嚴(yán)重亞健康可明顯影響健康壽命，甚至造成英年早逝、早病和早殘。 預(yù)防亞健康的預(yù)防亞健康的“十字方針十字方針”： q “平心平心” , , 平衡心理、平靜心態(tài)、平穩(wěn)情緒；平衡心理、平靜心態(tài)、平穩(wěn)情緒； q “減壓減壓”, , 適時(shí)緩解過(guò)度緊張和壓力；適時(shí)緩解過(guò)度緊張和壓力； q “順鐘順鐘”, , 順應(yīng)好生物鐘，調(diào)整好休息和睡眠；順應(yīng)好生物鐘，調(diào)整好休息和睡眠； q “增免增免”, , 通過(guò)有氧代謝運(yùn)動(dòng)等增強(qiáng)自身免疫力；通過(guò)有氧代謝運(yùn)動(dòng)等增強(qiáng)自身免疫力； q “改良改良”, , 通過(guò)改變不良生活方式和習(xí)慣，從源頭堵住亞健康狀態(tài)發(fā)生通過(guò)改變不良生活方式和習(xí)慣，

7、從源頭堵住亞健康狀態(tài)發(fā)生。 根據(jù)疾病的概念，疾病可分為三大類(lèi)：根據(jù)疾病的概念，疾病可分為三大類(lèi)： p 主要由環(huán)境因素引起主要由環(huán)境因素引起：如外傷、傳染性疾病、化學(xué)性中毒等。如外傷、傳染性疾病、化學(xué)性中毒等。 p 主要由遺傳因素引起主要由遺傳因素引起：如色盲、如色盲、DownDown氏綜合征、血友病、半乳糖血氏綜合征、血友病、半乳糖血 癥等。癥等。 p 介于上述兩者之間介于上述兩者之間：遺傳結(jié)構(gòu)發(fā)生了一定的改變，但必需在一定的遺傳結(jié)構(gòu)發(fā)生了一定的改變，但必需在一定的 環(huán)境下才可發(fā)病。主要是一些多基因病，如：腫瘤、心血管疾病、糖環(huán)境下才可發(fā)病。主要是一些多基因病，如：腫瘤、心血管疾病、糖 尿病、

8、精神分裂癥等。尿病、精神分裂癥等。 1.2 疾病譜疾病譜 先天性疾病是指嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出臨床癥狀的疾病。有相當(dāng)多的先天性疾病是指嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出臨床癥狀的疾病。有相當(dāng)多的 遺傳病是先天性疾病，但并不是所有的先天性疾病都是遺傳病。如先天遺傳病是先天性疾病，但并不是所有的先天性疾病都是遺傳病。如先天 梅毒、先天梅毒、先天AIDSAIDS、懷孕時(shí)受某些微生物感染或藥物影響等。相反，有些、懷孕時(shí)受某些微生物感染或藥物影響等。相反，有些 遺傳性疾病并不表現(xiàn)先天性，必須到一定年齡以后才發(fā)病。遺傳性疾病并不表現(xiàn)先天性，必須到一定年齡以后才發(fā)病。 遺傳性疾病往往具有家族性，但并不是所有的家族性疾病都是遺傳

9、遺傳性疾病往往具有家族性，但并不是所有的家族性疾病都是遺傳 病，也不是所有的遺傳病都具有家族性。病，也不是所有的遺傳病都具有家族性。 1.3 先天性疾病先天性疾病 1.4 家族性疾病家族性疾病 性別決定的類(lèi)型：性別決定的類(lèi)型： XY型型：包括人在內(nèi)的哺乳動(dòng)物，某些昆蟲(chóng)和魚(yú)類(lèi)。：包括人在內(nèi)的哺乳動(dòng)物，某些昆蟲(chóng)和魚(yú)類(lèi)。 ZW型型：鳥(niǎo)類(lèi)、某些兩棲類(lèi)和爬行類(lèi)。雄性同配性別，雌性異配性別。：鳥(niǎo)類(lèi)、某些兩棲類(lèi)和爬行類(lèi)。雄性同配性別，雌性異配性別。 XO型型：蝗蟲(chóng)、蟋蟀和蟑螂。雌性為：蝗蟲(chóng)、蟋蟀和蟑螂。雌性為2n+XX2n+XX，雄性為，雄性為2n+X2n+X。 蜜蜂型蜜蜂型：受精卵發(fā)育成蜂王（皇）及工蜂（

10、：受精卵發(fā)育成蜂王（皇）及工蜂（2n=322n=32），未受精卵發(fā)育），未受精卵發(fā)育 成雄蜂（成雄蜂（n=16n=16）。）。 植物的性別決定植物的性別決定：大多屬于：大多屬于XYXY型，也有型，也有XOXO型或型或ZWZW型，也有單基因決型，也有單基因決 定。定。 2.2 性別決定與伴性遺傳性別決定與伴性遺傳 4種性染色體類(lèi)型種性染色體類(lèi)型 伴性遺傳及其特征伴性遺傳及其特征 果蠅白眼遺傳：果蠅白眼遺傳： 1、與性別有關(guān) 2、交叉遺傳（絞花遺傳） 3、隔代遺傳 數(shù)量性狀數(shù)量性狀：是指性狀呈連續(xù)變化，界限不清楚，不易分類(lèi)的性狀。是指性狀呈連續(xù)變化，界限不清楚，不易分類(lèi)的性狀。 數(shù)量性狀是由遺傳與

11、環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。數(shù)量性狀是由遺傳與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。 如：如：牛的產(chǎn)奶量、雞的產(chǎn)蛋量；牛的產(chǎn)奶量、雞的產(chǎn)蛋量； 小麥的株高、穗長(zhǎng)、千粒重；小麥的株高、穗長(zhǎng)、千粒重； 人體身高、體重、智商等。人體身高、體重、智商等。 2.3 2.3 數(shù)量性狀遺傳數(shù)量性狀遺傳 根據(jù)遺傳病的發(fā)病機(jī)理，遺傳病可分為：根據(jù)遺傳病的發(fā)病機(jī)理，遺傳病可分為： u 染色體病染色體病 u 單基因病單基因病 u 多基因病多基因病 u 線粒體病線粒體病 u 體細(xì)胞遺傳病體細(xì)胞遺傳病 是指由于染色體數(shù)目的改變或結(jié)構(gòu)的畸變引起的疾病。這類(lèi)疾病的后果往往比較嚴(yán)重。染色體是指由于染色體數(shù)目的改變或結(jié)構(gòu)的畸變引起的疾病。這類(lèi)疾

12、病的后果往往比較嚴(yán)重。染色體 病除平衡易位外，一般不在家系中傳遞，即不表現(xiàn)為家族性，因?yàn)檫@是由于減數(shù)分裂異常引起的。病除平衡易位外，一般不在家系中傳遞，即不表現(xiàn)為家族性，因?yàn)檫@是由于減數(shù)分裂異常引起的。 目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的人類(lèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的遺傳病約有目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的人類(lèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的遺傳病約有400400余種。余種。 3.1 3.1 染色體遺傳病染色體遺傳病 2121三體綜合征（三體綜合征（DownDown綜合征）：綜合征）： 常見(jiàn)的染色體病有以下幾種常見(jiàn)的染色體病有以下幾種： 發(fā)病率約為發(fā)病率約為1/650。 臨床表現(xiàn)為：扁平面容、短頭、鼻梁低、內(nèi)眥贅皮、外眥上斜、耳小、眼距寬、大

13、舌頭、口常張臨床表現(xiàn)為：扁平面容、短頭、鼻梁低、內(nèi)眥贅皮、外眥上斜、耳小、眼距寬、大舌頭、口常張 開(kāi)、流口水、先天性心臟病、智力障礙、常呈通貫手。開(kāi)、流口水、先天性心臟病、智力障礙、常呈通貫手。 發(fā)病因素主要與母親的懷孕年齡有關(guān)，發(fā)病因素主要與母親的懷孕年齡有關(guān)，35歲以上孕婦發(fā)病率顯著增加。歲以上孕婦發(fā)病率顯著增加。 母親年齡（歲）母親年齡（歲）發(fā)病率發(fā)病率 251：1800 25291：1500 30341：800 35391：250 40441：100 451：50 平均1：650 2121三體綜合征（三體綜合征（DownDown綜合征）：綜合征）： 患者及核型 貓叫綜合征（貓叫綜合征（

14、5p-5p-綜合征）：綜合征）： 5 5號(hào)染色體短臂缺失引起。號(hào)染色體短臂缺失引起。 發(fā)病率約發(fā)病率約1/500001/50000，男女比率約，男女比率約1 1：2 2。 臨床特征是：貓叫樣哭聲、小頭、智力低下、低位耳朵、斜視、寬眼距等、臨床特征是：貓叫樣哭聲、小頭、智力低下、低位耳朵、斜視、寬眼距等、 先天性心臟病等。先天性心臟病等。 核型核型47，XXY。外表男性，但睪丸發(fā)育不全或隱睪，乳房發(fā)育，體毛及胡須稀少。外表男性，但睪丸發(fā)育不全或隱睪，乳房發(fā)育，體毛及胡須稀少。 性情體態(tài)趨于女性，體質(zhì)較弱，智能一般較低，不育。約占男性的性情體態(tài)趨于女性，體質(zhì)較弱，智能一般較低，不育。約占男性的1/

15、500。 先天性睪丸發(fā)育不全癥（Klinefelter綜合征）： 患者核型 患者 核型核型4545，XOXO。外表女性，身材矮小、原發(fā)性閉經(jīng)，卵巢萎縮，乳房不發(fā)育、性器官。外表女性，身材矮小、原發(fā)性閉經(jīng)，卵巢萎縮，乳房不發(fā)育、性器官 發(fā)育不良，不育。在女性中的發(fā)病率約為發(fā)育不良，不育。在女性中的發(fā)病率約為4/10004/1000。 性腺發(fā)育不全癥性腺發(fā)育不全癥(Turner(Turner綜合征綜合征) )： 患者外表男性，表型多正常，可生育，但身材特高大，性格受損，表現(xiàn)為極度不安定和不負(fù)責(zé)；患者外表男性，表型多正常，可生育，但身材特高大，性格受損，表現(xiàn)為極度不安定和不負(fù)責(zé)； 有暴力傾向，通常針

16、對(duì)財(cái)產(chǎn)（盜竊、搶劫、詐騙、放火等），犯罪年齡平均有暴力傾向，通常針對(duì)財(cái)產(chǎn)（盜竊、搶劫、詐騙、放火等），犯罪年齡平均13.113.1歲?；颊呒s占男性歲?；颊呒s占男性 的的1/15001/15001/7501/750。 核型核型4747，XXXXXX。大多數(shù)與正常女性無(wú)明顯差別，但智力發(fā)育較差，有心理變態(tài)，多數(shù)無(wú)生殖能力。大多數(shù)與正常女性無(wú)明顯差別，但智力發(fā)育較差，有心理變態(tài)，多數(shù)無(wú)生殖能力。 患者約占女性的患者約占女性的1/10001/1000。 多多X綜合征（超雌）：綜合征（超雌）： XYY綜合征（超雄）：綜合征（超雄）： Martin-Bell綜合征（脆性綜合征（脆性X染色體智障綜合征）：染

17、色體智障綜合征）： 染色體上有一些易斷裂的位點(diǎn)，稱(chēng)脆性位點(diǎn)（fragile site）。這 個(gè)斷裂不是完全的斷裂（否則將成為缺失），而是形成裂縫 （gap）。脆性位點(diǎn)在許多染色體上都可發(fā)現(xiàn)，但目前只發(fā)現(xiàn)在X 染色體上的脆性斷裂對(duì)健康有害。發(fā)病率為1/500 1/700。臨床 表現(xiàn)為智力障礙（IQ050）、大睪丸、大耳朵、長(zhǎng)臉。該病為X 連鎖遺傳病，因此男性發(fā)病率較高。 p 單基因病是指由單個(gè)基因突變引起的遺傳病。單基因病按孟德?tīng)柺竭z傳。單基因病是指由單個(gè)基因突變引起的遺傳病。單基因病按孟德?tīng)柺竭z傳。 p 單基因病通常呈現(xiàn)特征性的家系傳遞格局。單基因病在群體中的發(fā)病率比較低單基因病通常呈現(xiàn)特征性

18、的家系傳遞格局。單基因病在群體中的發(fā)病率比較低, , 一般為一般為1/1 000 0001/1 000 0001/10 0001/10 000。 p 單基因病被發(fā)現(xiàn)的病種越來(lái)越多單基因病被發(fā)現(xiàn)的病種越來(lái)越多, ,目前已知的有目前已知的有6 5006 500多種多種。 3.2 單基因遺傳病單基因遺傳病 目前已知有目前已知有37113711種，遺傳特征主要有：種，遺傳特征主要有： 與性別無(wú)關(guān)，男女受累機(jī)會(huì)相等。與性別無(wú)關(guān)，男女受累機(jī)會(huì)相等。 每代均有人受累，呈世代連續(xù)垂直分布。每代均有人受累，呈世代連續(xù)垂直分布。 患者大多是雜合子，所以父母一方患病，子女患者大多是雜合子，所以父母一方患病，子女0.

19、50.5的概率患病，父母雙方患病，子的概率患病，父母雙方患病，子 女女0.750.75的概率患病。的概率患病。 父母均正常，則子女一般不患病（除非新突變）。父母均正常，則子女一般不患病（除非新突變）。 常染色體顯性遺傳（常染色體顯性遺傳（ADAD）： 常見(jiàn)的常染色體顯性遺傳?。撼Ｒ?jiàn)的常染色體顯性遺傳病： 多指多指：人類(lèi)中的多指、軟骨發(fā)育不全、先天性白內(nèi)障等都屬于這類(lèi)遺傳病。人類(lèi)中的多指、軟骨發(fā)育不全、先天性白內(nèi)障等都屬于這類(lèi)遺傳病。 Huntington舞蹈病舞蹈病：發(fā)病年齡發(fā)病年齡15601560歲（高峰在歲（高峰在30 4530 45歲）。表現(xiàn)為舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)，不能控制歲）。表現(xiàn)為舞蹈樣

20、不自主運(yùn)動(dòng)，不能控制 的肌肉痙攣和書(shū)寫(xiě)樣動(dòng)作，智能障礙等。的肌肉痙攣和書(shū)寫(xiě)樣動(dòng)作，智能障礙等。 Marfan綜合征綜合征：也稱(chēng)蜘蛛腳樣指（趾）病，患者骨骼發(fā)育畸形，病累及心血管系統(tǒng)及眼部。臨床表現(xiàn)也稱(chēng)蜘蛛腳樣指（趾）病，患者骨骼發(fā)育畸形，病累及心血管系統(tǒng)及眼部。臨床表現(xiàn) 為身高體瘦、肢長(zhǎng)、兩臂長(zhǎng)于身高、顱骨細(xì)而長(zhǎng)、雞胸或漏斗胸；眼部損傷表現(xiàn)為晶狀體脫位、高度為身高體瘦、肢長(zhǎng)、兩臂長(zhǎng)于身高、顱骨細(xì)而長(zhǎng)、雞胸或漏斗胸；眼部損傷表現(xiàn)為晶狀體脫位、高度 近視、白內(nèi)障等；心血管系統(tǒng)表現(xiàn)為破裂性主動(dòng)脈瘤，可致死。近視、白內(nèi)障等；心血管系統(tǒng)表現(xiàn)為破裂性主動(dòng)脈瘤，可致死。 Marfan綜合征： 蜘蛛腳樣指、雞

21、胸、脊柱 畸形 已知有已知有16311631種。主要遺傳特征有：種。主要遺傳特征有： 男女均可發(fā)病，幾率相同。男女均可發(fā)病，幾率相同。 患者為隱性純合子，一般情況下父母表型正常。患者為隱性純合子，一般情況下父母表型正常。 不呈世代連續(xù)分布，多為散發(fā)或隔代遺傳（在同胞中水平分布不呈世代連續(xù)分布，多為散發(fā)或隔代遺傳（在同胞中水平分布與與ADAD不同。不同。 患者相互婚配，子代全是患者患者相互婚配，子代全是患者與與ADAD不同。不同。 常染色體隱性遺傳病（常染色體隱性遺傳?。ˋRAR）：）： 白 化 病 常見(jiàn)的AR遺傳?。喊谆Y、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等生 化遺傳病大多屬于這種類(lèi)型

22、。 血紅蛋白病除了象鐮刀型細(xì)胞貧血癥（血紅蛋白病除了象鐮刀型細(xì)胞貧血癥（ 鏈第六位氨基酸由鏈第六位氨基酸由GluGlu突變?yōu)橥蛔優(yōu)閂alVal）這）這 種結(jié)構(gòu)變異型以外，還有另外一類(lèi)是肽鏈相對(duì)不足。根據(jù)不足肽鏈的不同，分為種結(jié)構(gòu)變異型以外，還有另外一類(lèi)是肽鏈相對(duì)不足。根據(jù)不足肽鏈的不同，分為 地中海貧血和地中海貧血和地中海貧血兩種。地中海貧血兩種。 嚴(yán)重的地中海貧血，大部分的紅細(xì)胞在被釋放到循環(huán)系統(tǒng)前被破壞，從而對(duì)血嚴(yán)重的地中海貧血，大部分的紅細(xì)胞在被釋放到循環(huán)系統(tǒng)前被破壞，從而對(duì)血 液產(chǎn)生重大的影響。骨皮質(zhì)變薄將導(dǎo)致病理性骨折，進(jìn)而導(dǎo)致顏面骨及顱骨的變液產(chǎn)生重大的影響。骨皮質(zhì)變薄將導(dǎo)致病理性

23、骨折，進(jìn)而導(dǎo)致顏面骨及顱骨的變 形；肝脾也顯著增大并成為紅細(xì)胞再生的另一場(chǎng)所。如不治療，通常在形；肝脾也顯著增大并成為紅細(xì)胞再生的另一場(chǎng)所。如不治療，通常在1010歲前由歲前由 于貧血、虛弱和感染而死亡。于貧血、虛弱和感染而死亡。 輸血治療，輸血治療， 外表基本外表基本 正常正常 18個(gè)月未個(gè)月未 治療，肝治療，肝 脾腫大脾腫大 X X連鎖遺傳?。ㄟB鎖遺傳病（XDXD及及XRXR）已知有）已知有368368種。種。 XDXD的遺傳特征主要有：的遺傳特征主要有： 與與ADAD相同，每代均有受累者，呈世代連續(xù)分布。相同，每代均有受累者，呈世代連續(xù)分布。 與性別有關(guān)，女性患者多于男性（約與性別有關(guān)，

24、女性患者多于男性（約2 2：1 1），但男性患者的癥狀比女性嚴(yán)重，這是因?yàn)榕詾殡s），但男性患者的癥狀比女性嚴(yán)重，這是因?yàn)榕詾殡s 合子，男性為半合子。合子，男性為半合子。 女性患者的子女各女性患者的子女各0.50.5的幾率受累，但男性患者只有女兒受累，兒子不受累的幾率受累，但男性患者只有女兒受累，兒子不受累與與ADAD不同。不同。 X-X-連鎖顯性遺傳?。ㄟB鎖顯性遺傳病（XDXD）：）： 常見(jiàn)的常見(jiàn)的XDXD遺傳病有：遺傳病有： 抗抗vit Dvit D佝僂病、高氨血癥佝僂病、高氨血癥I I型等。型等。 抗抗Vit DVit D佝僂病佝僂?。耗I小管對(duì)磷酸鹽再吸收障礙導(dǎo)致血磷降低，影響骨骼鈣化

25、，：腎小管對(duì)磷酸鹽再吸收障礙導(dǎo)致血磷降低，影響骨骼鈣化， 表現(xiàn)為下肢彎曲成表現(xiàn)為下肢彎曲成OO型腿、牙齒發(fā)育不良等與型腿、牙齒發(fā)育不良等與Vit DVit D缺乏相似的癥狀，但缺乏相似的癥狀，但Vit Vit D D治療無(wú)效。治療無(wú)效。 XRXR遺傳病的主要遺傳特征有：遺傳病的主要遺傳特征有： 與性別有關(guān)，由于男性是半合子，因此男性的發(fā)病率遠(yuǎn)高于女性。與性別有關(guān)，由于男性是半合子，因此男性的發(fā)病率遠(yuǎn)高于女性。 呈交叉遺傳及隔代遺傳（或斜行遺傳）的特征。呈交叉遺傳及隔代遺傳（或斜行遺傳）的特征。 X-X-連鎖隱性遺傳?。ㄟB鎖隱性遺傳?。╔RXR）：）： 常見(jiàn)的常見(jiàn)的X-X-連鎖隱性遺傳病主要有：

26、連鎖隱性遺傳病主要有： 紅綠色盲：紅綠色盲：色盲分為全色盲與紅綠色盲兩種，全色盲一般認(rèn)為是色盲分為全色盲與紅綠色盲兩種，全色盲一般認(rèn)為是 ARAR，紅綠色盲則為，紅綠色盲則為XRXR。 肌營(yíng)養(yǎng)不良癥：肌營(yíng)養(yǎng)不良癥：主要影響腰帶與臀部肌群發(fā)育，患兒行走較晚、主要影響腰帶與臀部肌群發(fā)育，患兒行走較晚、 左右搖擺、最后肌組織被結(jié)締組織所取代，發(fā)病左右搖擺、最后肌組織被結(jié)締組織所取代，發(fā)病1010年后臥床，多年后臥床，多 于于2020歲前死亡。歲前死亡。 目前知道的目前知道的Y-Y-連鎖遺傳病只有連鎖遺傳病只有1010余種。余種。Y-Y-連鎖遺傳病的遺傳特征是連鎖遺傳病的遺傳特征是 限雄遺傳，即只在男

27、性中傳遞，由父親傳遞給兒子。限雄遺傳，即只在男性中傳遞，由父親傳遞給兒子。 Y-Y-連鎖遺傳?。哼B鎖遺傳?。?人類(lèi)的耳道長(zhǎng)毛癥 Y Y染色體上最重要的基因是染色體上最重要的基因是Y Y短臂上的短臂上的SRYSRY基因基因(sex determined region of Y chromosome)(sex determined region of Y chromosome)。這個(gè)基因也是性別。這個(gè)基因也是性別 決定的主要基因，目前已知決定的主要基因，目前已知SRYSRY基因編碼一個(gè)基因編碼一個(gè)223223氨基酸組成的多肽，該多肽是一個(gè)轉(zhuǎn)錄因子。有發(fā)現(xiàn)部分性氨基酸組成的多肽，該多肽是一個(gè)轉(zhuǎn)錄因子

28、。有發(fā)現(xiàn)部分性 別畸形的人，如別畸形的人，如XXXX男性及男性及XYXY女性，前者是由于女性，前者是由于Y Y染色體短臂易位到某個(gè)常染色體上，因此具有染色體短臂易位到某個(gè)常染色體上，因此具有SRYSRY基因，而基因，而 后者則是由于后者則是由于Y Y染色體短臂的缺失，沒(méi)有染色體短臂的缺失，沒(méi)有SRYSRY基因。還有部分病人是由于基因。還有部分病人是由于SRYSRY基因點(diǎn)突變?；螯c(diǎn)突變。 多基因遺傳也稱(chēng)數(shù)量性狀遺傳。人類(lèi)常見(jiàn)病如：哮喘、精神分裂癥、原發(fā)性高血壓、多基因遺傳也稱(chēng)數(shù)量性狀遺傳。人類(lèi)常見(jiàn)病如：哮喘、精神分裂癥、原發(fā)性高血壓、 消化性潰瘍、消化性潰瘍、II II型糖尿病、冠心病、癲癇及

29、動(dòng)脈粥樣硬化等；許多先天畸形如：唇裂、型糖尿病、冠心病、癲癇及動(dòng)脈粥樣硬化等；許多先天畸形如：唇裂、 腭裂、無(wú)腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等都表現(xiàn)為多基因遺傳現(xiàn)象。腭裂、無(wú)腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等都表現(xiàn)為多基因遺傳現(xiàn)象。 雙側(cè)唇裂+腭裂 單側(cè)唇裂 3.3 多基因遺傳病多基因遺傳病 多基因遺傳的特征是：多基因遺傳的特征是： v 有一定的家族聚集性，但不符合孟德?tīng)柺竭z傳，有一定的家族聚集性，但不符合孟德?tīng)柺竭z傳， 是基因與環(huán)境相互作用的結(jié)果。是基因與環(huán)境相互作用的結(jié)果。 v 這類(lèi)疾病通常在一般人群的發(fā)病率約這類(lèi)疾病通常在一般人群的發(fā)病率約1 1%， 而患者的一級(jí)親屬發(fā)病率可達(dá)而患者的一級(jí)親屬發(fā)病

30、率可達(dá)1%10%(單基因病在單基因病在 同胞中的發(fā)病率一般為同胞中的發(fā)病率一般為1/21/4) 。 v 近親婚配近親婚配多基因病的發(fā)病率明顯高于隨機(jī)婚配。多基因病的發(fā)病率明顯高于隨機(jī)婚配。 唇裂（腭裂）發(fā)病率的 家系研究 親屬親屬受累親屬（受累親屬（% %）同群體相比的親屬發(fā)病率同群體相比的親屬發(fā)病率 一級(jí)親屬一級(jí)親屬 同胞同胞4.140 子女子女3.5 35 二級(jí)親屬二級(jí)親屬 姑、叔、舅姑、叔、舅0.77 侄兒（女）侄兒（女）0.8 8 三級(jí)親屬三級(jí)親屬 一級(jí)表親一級(jí)表親0.3 3 多基因遺傳畸形患者子女 受累風(fēng)險(xiǎn) 畸形畸形子女受累風(fēng)險(xiǎn)（子女受累風(fēng)險(xiǎn)（% %）群體發(fā)病率（群體發(fā)病率（% %）

31、 先天性巨結(jié)腸先天性巨結(jié)腸2.00.02 尿道下裂尿道下裂6.00.8 馬蹄內(nèi)翻足馬蹄內(nèi)翻足1.40.13 先天性髖關(guān)節(jié)脫位先天性髖關(guān)節(jié)脫位4.30.8 室間隔缺損室間隔缺損4.00.2 先天性幽門(mén)狹窄先天性幽門(mén)狹窄4（父）、（父）、13（母）（母）0.3 腭裂腭裂6.20.3 脊柱裂脊柱裂2.00.14 心臟缺陷心臟缺陷群體發(fā)病率（群體發(fā)病率（%）同胞發(fā)病率（同胞發(fā)病率（%） 室間隔缺損室間隔缺損0.174.3 動(dòng)脈導(dǎo)管未閉動(dòng)脈導(dǎo)管未閉0.0833.2 房間隔缺損房間隔缺損0.0673.2 主動(dòng)脈狹窄主動(dòng)脈狹窄0.0442.6 主要先天性心臟缺陷在群體 及同胞中的發(fā)病率 對(duì)于任何疾病來(lái)說(shuō)，明

32、確診斷是疾病防治的第一步。遺傳病的診斷包括：臨癥診斷、癥狀 前診斷以及產(chǎn)前診斷。 4.4.遺傳病與優(yōu)生遺傳病與優(yōu)生 4.1 遺傳病的診斷遺傳病的診斷 臨癥診斷：臨癥診斷：指遺傳病出現(xiàn)臨床癥狀后所作的診斷。診斷方法除常規(guī)的病史、癥狀、體征外，又依賴(lài)指遺傳病出現(xiàn)臨床癥狀后所作的診斷。診斷方法除常規(guī)的病史、癥狀、體征外，又依賴(lài) 于遺傳病的特殊診斷方法，包括系譜分析、染色體分析（核型分析及分帶分析）、酶與蛋白質(zhì)的生于遺傳病的特殊診斷方法，包括系譜分析、染色體分析（核型分析及分帶分析）、酶與蛋白質(zhì)的生 化分析以及化分析以及DNADNA分析等。分析等。 癥狀前診斷：癥狀前診斷：是指臨床癥狀出現(xiàn)前所作的診斷

33、。主要用于某些發(fā)病年齡延遲的遺傳病。診斷方法主是指臨床癥狀出現(xiàn)前所作的診斷。主要用于某些發(fā)病年齡延遲的遺傳病。診斷方法主 要包括家系調(diào)查和系譜分析以及各種臨床檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查，但目前能明確診斷的方法只有要包括家系調(diào)查和系譜分析以及各種臨床檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查，但目前能明確診斷的方法只有DNADNA檢檢 查。查。 產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷：即出生前診斷。由于目前大多數(shù)遺傳病尚無(wú)有效的治療方法，因此在患兒出生前作出明即出生前診斷。由于目前大多數(shù)遺傳病尚無(wú)有效的治療方法，因此在患兒出生前作出明 確診斷，必要時(shí)進(jìn)行人工流產(chǎn)或引產(chǎn)以終止妊娠，避免患兒出生。這對(duì)于降低遺傳病的發(fā)病率，提確診斷，必要時(shí)進(jìn)行人工流產(chǎn)或引

34、產(chǎn)以終止妊娠，避免患兒出生。這對(duì)于降低遺傳病的發(fā)病率，提 高人口素質(zhì)具有重要的意義。高人口素質(zhì)具有重要的意義。 非侵襲性方法非侵襲性方法: : 母親血清或尿液分析母親血清或尿液分析 超聲檢查超聲檢查 X X線檢查線檢查 產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷：通過(guò)羊膜穿刺術(shù)和絨毛取樣術(shù)等為主要手段，對(duì)羊水、羊水細(xì)胞及絨毛 膜細(xì)胞進(jìn)行核型分析或DNA分析。 產(chǎn)前診斷的取樣方法產(chǎn)前診斷的取樣方法: 侵襲性方法侵襲性方法: : 羊膜穿刺羊膜穿刺 臍帶穿刺術(shù)臍帶穿刺術(shù) 絨毛取樣術(shù)絨毛取樣術(shù) 胎兒鏡檢察胎兒鏡檢察 羊水造影羊水造影 優(yōu)生學(xué)是應(yīng)用遺傳學(xué)原理來(lái)改善人類(lèi)遺傳素質(zhì)的科學(xué)。優(yōu)生學(xué)是應(yīng)用遺傳學(xué)原理來(lái)改善人類(lèi)遺傳素質(zhì)的科

35、學(xué)。 我國(guó)為預(yù)防遺傳病的發(fā)生所采取的主要措施：我國(guó)為預(yù)防遺傳病的發(fā)生所采取的主要措施： 禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)（胚胎形成前的一級(jí)預(yù)防措施）；禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)（胚胎形成前的一級(jí)預(yù)防措施）； 產(chǎn)前診斷及中止妊娠（胚胎形成后的二級(jí)預(yù)防措施）；產(chǎn)前診斷及中止妊娠（胚胎形成后的二級(jí)預(yù)防措施）； 適齡生育和節(jié)制生育也是一項(xiàng)重要的優(yōu)生措施。適齡生育和節(jié)制生育也是一項(xiàng)重要的優(yōu)生措施。 4.2 4.2 遺傳病的預(yù)防與優(yōu)生遺傳病的預(yù)防與優(yōu)生 q 基因治療是指利用遺傳學(xué)的原理治療人類(lèi)的疾病?；蛑委熓侵咐眠z傳學(xué)的原理治療人類(lèi)的疾病。 q 傳統(tǒng)意義上的基因治療是指目的基因?qū)氚屑?xì)胞以后與宿主細(xì)胞內(nèi)的基

36、因發(fā)傳統(tǒng)意義上的基因治療是指目的基因?qū)氚屑?xì)胞以后與宿主細(xì)胞內(nèi)的基因發(fā) 生重組，成為宿主細(xì)胞的一部分，從而可以穩(wěn)定地遺傳下去并達(dá)到對(duì)疾病進(jìn)行治生重組，成為宿主細(xì)胞的一部分，從而可以穩(wěn)定地遺傳下去并達(dá)到對(duì)疾病進(jìn)行治 療的目的。療的目的。 q 由于技術(shù)的進(jìn)步，近年來(lái)采用基因工程技術(shù)，即使目的基因和宿主細(xì)胞內(nèi)的由于技術(shù)的進(jìn)步，近年來(lái)采用基因工程技術(shù)，即使目的基因和宿主細(xì)胞內(nèi)的 基因不發(fā)生重組，目的基因也能得到暫時(shí)的表達(dá)，為了與傳統(tǒng)意義上的基因治療基因不發(fā)生重組，目的基因也能得到暫時(shí)的表達(dá)，為了與傳統(tǒng)意義上的基因治療 相區(qū)別，有時(shí)又將其稱(chēng)為基因療法。相區(qū)別，有時(shí)又將其稱(chēng)為基因療法。 5.5.遺傳病的基

37、因治療遺傳病的基因治療 自從自從19901990年年5 5月美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（月美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIHNIH）和重組）和重組DNADNA顧問(wèn)委員會(huì)（顧問(wèn)委員會(huì)（RACRAC）批準(zhǔn)了美國(guó)第一例）批準(zhǔn)了美國(guó)第一例 臨床基因治療臨床試驗(yàn)（臨床基因治療臨床試驗(yàn)（ADA-SCIDADA-SCID）以來(lái)，基因治療已從單基因遺傳病擴(kuò)展到多個(gè)病種范圍，主）以來(lái)，基因治療已從單基因遺傳病擴(kuò)展到多個(gè)病種范圍，主 要有：要有： l 惡性腫瘤；惡性腫瘤； l 心血管疾病；心血管疾??； l 遺傳?。贿z傳??； l 愛(ài)滋病愛(ài)滋病(AIDS)(AIDS)； l 傳染性疾?。粋魅拘约膊?； 截止截止20052005年年7

38、7月月, ,世界上已獲準(zhǔn)的基因治療臨床試驗(yàn)方案有世界上已獲準(zhǔn)的基因治療臨床試驗(yàn)方案有10761076項(xiàng)，治療病例超過(guò)項(xiàng)，治療病例超過(guò)60006000例。在基因治療領(lǐng)域的各例。在基因治療領(lǐng)域的各 個(gè)方面均為美國(guó)領(lǐng)先。個(gè)方面均為美國(guó)領(lǐng)先。 基因治療臨床試驗(yàn)概況如下：基因治療臨床試驗(yàn)概況如下： p按按臨床試驗(yàn)方案的臨床試驗(yàn)方案的地理分布地理分布：美洲：美洲68%68%；歐洲；歐洲27%27%；亞洲；亞洲2%2%；澳洲；澳洲1.5%1.5%；非洲；非洲0.1%0.1%。 p按實(shí)施基因治療方案的按實(shí)施基因治療方案的國(guó)家劃分國(guó)家劃分：美國(guó)占：美國(guó)占67%67%，位居第一；其次為英國(guó)，位居第一；其次為英國(guó)1

39、1%11%、德國(guó)、德國(guó)6%6%、瑞士、瑞士3.7%3.7%、法國(guó)、法國(guó)2%2%、 比利時(shí)比利時(shí)1.6%1.6%、澳大利亞、澳大利亞1.3%1.3%、加拿大、加拿大1.3%1.3%、意大利和日本各為、意大利和日本各為1.1%1.1%。 p按臨床試驗(yàn)疾病按臨床試驗(yàn)疾病種類(lèi)劃分種類(lèi)劃分； 66%66%病例用于惡性腫瘤的治療，其次是單基因遺傳病占病例用于惡性腫瘤的治療，其次是單基因遺傳病占9.8%9.8%；心血管疾病占；心血管疾病占 8.3%8.3%；傳染性疾病，占；傳染性疾病，占6.5%6.5%；其它疾病占；其它疾病占2.6%2.6%。 Ashanti Disilva,第一位接收基第一位接收基 因治

40、療的患者因治療的患者 SCID SCID是由于免疫系統(tǒng)的是由于免疫系統(tǒng)的T T淋巴細(xì)胞或淋巴細(xì)胞或B B淋巴細(xì)胞功能先天性缺乏的一種遺傳病。患者完全喪失免疫防御功能。發(fā)病率約為新生兒的淋巴細(xì)胞功能先天性缺乏的一種遺傳病?；颊咄耆珕适庖叻烙δ堋０l(fā)病率約為新生兒的1/101/105 5。為常染。為常染 色體隱性遺傳。色體隱性遺傳。 19901990年年9 9月，美國(guó)月，美國(guó)FDAFDA批準(zhǔn)了人類(lèi)歷史上首例基因治療的病例批準(zhǔn)了人類(lèi)歷史上首例基因治療的病例用用adaada基因治療基因治療SCIDSCID的病例。第一名接受治療的患者是一名的病例。第一名接受治療的患者是一名4 4歲的女孩，于歲的女孩，

41、于 19901990年年9 9月月1414日接受她自身的，帶有矯正基因的日接受她自身的，帶有矯正基因的T T細(xì)胞的回輸。第二例病例是一名細(xì)胞的回輸。第二例病例是一名9 9歲的女孩。這兩名女孩經(jīng)治療后均有療效并進(jìn)入了普通小學(xué)上學(xué)。歲的女孩。這兩名女孩經(jīng)治療后均有療效并進(jìn)入了普通小學(xué)上學(xué)。 HEMBHEMB是由于凝血因子是由于凝血因子缺乏而引起的患者不能凝血，臨床上表現(xiàn)為后發(fā)性或輕微外傷后出血不止。常由于關(guān)節(jié)、肌肉的反復(fù)出血導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸型缺乏而引起的患者不能凝血，臨床上表現(xiàn)為后發(fā)性或輕微外傷后出血不止。常由于關(guān)節(jié)、肌肉的反復(fù)出血導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸型 而終身殘廢，或由于內(nèi)臟或顱內(nèi)出血而死亡。該病是一種而終身殘

42、廢，或由于內(nèi)臟或顱內(nèi)出血而死亡。該病是一種X-X-連鎖隱性遺傳病。連鎖隱性遺傳病。 19911991年年7 7月，復(fù)旦大學(xué)與第二軍醫(yī)大學(xué)長(zhǎng)海醫(yī)院合作，從一批志愿接受基因治療的月，復(fù)旦大學(xué)與第二軍醫(yī)大學(xué)長(zhǎng)海醫(yī)院合作，從一批志愿接受基因治療的HEMBHEMB患者中選擇了兩兄弟開(kāi)始進(jìn)行基因治療的臨床研究。將患者中選擇了兩兄弟開(kāi)始進(jìn)行基因治療的臨床研究。將 目的基因?qū)牖颊咂つw成纖維細(xì)胞，并將細(xì)胞回輸。經(jīng)幾次回輸后，兩患者血中凝血因子明顯增加，且未見(jiàn)不良反應(yīng)。目的基因?qū)牖颊咂つw成纖維細(xì)胞，并將細(xì)胞回輸。經(jīng)幾次回輸后，兩患者血中凝血因子明顯增加，且未見(jiàn)不良反應(yīng)。19941994年年8 8月，該研究的基

43、因月，該研究的基因 治療方案通過(guò)了國(guó)家衛(wèi)生部的評(píng)審，認(rèn)為路線可行，同意擴(kuò)大臨床試驗(yàn)。治療方案通過(guò)了國(guó)家衛(wèi)生部的評(píng)審，認(rèn)為路線可行，同意擴(kuò)大臨床試驗(yàn)。 對(duì)于成功地進(jìn)行基因治療來(lái)說(shuō)，必需具備以下條件：對(duì)于成功地進(jìn)行基因治療來(lái)說(shuō)，必需具備以下條件： 選擇合適的疾病；選擇合適的疾?。?具備該病分子缺陷的知識(shí)，深入了解其發(fā)病機(jī)理；具備該病分子缺陷的知識(shí)，深入了解其發(fā)病機(jī)理； 用于治療的基因（目的基因）已被克??；用于治療的基因（目的基因）已被克?。?克隆基因的有效表達(dá)；克隆基因的有效表達(dá)； 具有可用于臨床前試驗(yàn)的動(dòng)物模型。具有可用于臨床前試驗(yàn)的動(dòng)物模型。 5.1 5.1 遺傳病的基因治療：遺傳病的基因治療

44、： 由于上述的原因，到目前為止只有由于上述的原因，到目前為止只有1010多種遺傳性疾病的分子發(fā)病多種遺傳性疾病的分子發(fā)病 機(jī)理了解得比較清楚，也只有少數(shù)幾種遺傳性疾病具有基因治療機(jī)理了解得比較清楚，也只有少數(shù)幾種遺傳性疾病具有基因治療 的方案。的方案。 5.2 5.2 基因治療存在的問(wèn)題基因治療存在的問(wèn)題有效性和安全性有效性和安全性 基因?qū)胂到y(tǒng)缺乏靶向性，效率也較低；基因?qū)胂到y(tǒng)缺乏靶向性，效率也較低； 目前針對(duì)遺傳性疾病的基因治療方案大多采用逆轉(zhuǎn)錄病毒載體，其插入目前針對(duì)遺傳性疾病的基因治療方案大多采用逆轉(zhuǎn)錄病毒載體，其插入 或整合到染色體的位置是隨機(jī)的，有引起插入突變及細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的潛或

45、整合到染色體的位置是隨機(jī)的，有引起插入突變及細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的潛 在危險(xiǎn)；在危險(xiǎn)； 理想的基因治療應(yīng)能根據(jù)病變的性質(zhì)和嚴(yán)重程度不同，調(diào)控治療基因在理想的基因治療應(yīng)能根據(jù)病變的性質(zhì)和嚴(yán)重程度不同，調(diào)控治療基因在 適當(dāng)?shù)慕M織器官內(nèi)和以適當(dāng)?shù)乃交蚍绞奖磉_(dá)。適當(dāng)?shù)慕M織器官內(nèi)和以適當(dāng)?shù)乃交蚍绞奖磉_(dá)。 4種性染色體類(lèi)型種性染色體類(lèi)型 核型核型47，XXY。外表男性，但睪丸發(fā)育不全或隱睪，乳房發(fā)育，體毛及胡須稀少。外表男性，但睪丸發(fā)育不全或隱睪，乳房發(fā)育，體毛及胡須稀少。 性情體態(tài)趨于女性，體質(zhì)較弱，智能一般較低，不育。約占男性的性情體態(tài)趨于女性，體質(zhì)較弱，智能一般較低，不育。約占男性的1/500。 先天性

46、睪丸發(fā)育不全癥（Klinefelter綜合征）： 患者核型 患者 已知有已知有16311631種。主要遺傳特征有：種。主要遺傳特征有： 男女均可發(fā)病，幾率相同。男女均可發(fā)病，幾率相同。 患者為隱性純合子，一般情況下父母表型正常?；颊邽殡[性純合子，一般情況下父母表型正常。 不呈世代連續(xù)分布，多為散發(fā)或隔代遺傳（在同胞中水平分布不呈世代連續(xù)分布，多為散發(fā)或隔代遺傳（在同胞中水平分布與與ADAD不同。不同。 患者相互婚配，子代全是患者患者相互婚配，子代全是患者與與ADAD不同。不同。 常染色體隱性遺傳病（常染色體隱性遺傳?。ˋRAR）：）： 白 化 病 常見(jiàn)的AR遺傳?。喊谆Y、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、苯

47、丙酮尿癥、半乳糖血癥等生 化遺傳病大多屬于這種類(lèi)型。 對(duì)于任何疾病來(lái)說(shuō)，明確診斷是疾病防治的第一步。遺傳病的診斷包括：臨癥診斷、癥狀 前診斷以及產(chǎn)前診斷。 4.4.遺傳病與優(yōu)生遺傳病與優(yōu)生 4.1 遺傳病的診斷遺傳病的診斷 臨癥診斷：臨癥診斷：指遺傳病出現(xiàn)臨床癥狀后所作的診斷。診斷方法除常規(guī)的病史、癥狀、體征外，又依賴(lài)指遺傳病出現(xiàn)臨床癥狀后所作的診斷。診斷方法除常規(guī)的病史、癥狀、體征外，又依賴(lài) 于遺傳病的特殊診斷方法，包括系譜分析、染色體分析（核型分析及分帶分析）、酶與蛋白質(zhì)的生于遺傳病的特殊診斷方法，包括系譜分析、染色體分析（核型分析及分帶分析）、酶與蛋白質(zhì)的生 化分析以及化分析以及DNADNA分析等。分析等。 癥狀前診斷：癥狀前診斷：是指臨床癥狀出現(xiàn)前所作的診斷。主要用于某些發(fā)病年齡延遲的遺傳病。診斷方法主是指臨床癥狀出