基因檢測知識問答

1、精心整理基因檢測知識問答1、基因是什么？答：基因是DNA分子上攜帶有遺傳信息的功能片斷。簡而言之，基因是生命的基本因子；基因是 人類生老病死之因；是健康、亮麗、長壽之因；基因是生命的操縱者和調(diào)控者，基因是生命之源， 生命之本，基因主宰生命。一切生命的存在或衰亡形式都是由基因決定的。比如您的長相、身高、 體重、膚色、性格等均與基因有關(guān)。2、什么是基因檢測？答：這里所說的基因檢測，全稱為“疾病易感基因檢測”。是通過提取受檢測者細胞里的基因，通 過基因分析的技術(shù)手段尋找其中與某些疾病相關(guān)的基因，并根據(jù)這些基因的情況，借助基因組學(xué)知識，對受檢測者患某種疾病的風(fēng)險進行預(yù)測，從而指導(dǎo)人們有針對性地預(yù)防疾病

2、的發(fā)生。3、什么是易感基因？答：現(xiàn)代醫(yī)學(xué)表明，一切疾病皆與基因相關(guān)。如果受檢測者的某個基因上某個堿基排列順序發(fā)生錯 誤，這條基因就可能不能正確編碼某種功能蛋白，從而就可能形成某種疾病。這種與疾病密切關(guān)聯(lián) 的基因，被稱之為疾病易感基因。4、用什么方法檢測出疾病易感基因？答：基因是兩條精密配對的多核苷酸鏈組成。我們把一段含有已知錯誤堿基（或稱易感基因位點） 的多核苷酸鏈放在基因芯片上，然后把受檢測者的眾多基因的兩條鏈在化學(xué)試劑中裂解開，染上顏色，也放到基因芯片上。如果受檢測者的某個基因中也含有這種錯誤堿基，它就會與我們預(yù)先放置在基因芯片上的片段結(jié)合起來，并把顏色留在基因芯片上。我們通過精密儀器掃描

3、到這種顏色，我 們就能判斷受檢測者體內(nèi)是否含有與我們預(yù)先放置在基因芯片上的有錯誤堿基序列一致的位點，從而確定其是否有某種易感基因。5、基因檢測與醫(yī)院的化驗、檢查有什么關(guān)系？答：這屬于兩個范疇。醫(yī)院的臨床檢驗是查找病患，而基因檢測是查找隱患。所以，基因檢測的價 值在于預(yù)測疾病、預(yù)防疾病。有易感基因，只代表具備了患某種疾病的內(nèi)因，但不代表已經(jīng)患有某 種疾病。6什么人需要做基因檢測？答：每個人都應(yīng)當(dāng)做一次基因檢測。對那些常年受到環(huán)境污染影響的人群，應(yīng)當(dāng)隔一段時間再做基 因檢測，以便跟蹤基因突變。7、久出檢測結(jié)果？檢測結(jié)果有法律依據(jù)嗎？答：7個工作日（兩周時間）會出檢測結(jié)果。我們每一個檢測過程都有專人

4、負責(zé)，并蓋章確認對整 個檢測的報告正確性負責(zé)，并承擔(dān)相應(yīng)的法律責(zé)任。8、青基因有沒有做基因檢測的資質(zhì)？答：首先必須明確的是，基因檢測屬健康咨詢的范疇，不是臨床診斷，國家對這一項工作沒有特別 的資質(zhì)要求。但我們認為，檢測機構(gòu)必須具備高水平的技術(shù)隊伍、良好的產(chǎn)品設(shè)計和適合的儀器設(shè) 備才可以開展檢測工作。青基因與華測艾普檢測所合作，擁有國內(nèi)領(lǐng)先的檢測體系。9、青基因做基因檢測的準確性如何？答：以青基因的技術(shù)能力來看，我們做個體基因識別，可以把誤差率控制在150萬分之一以內(nèi)。大規(guī)模易感基因檢測不可能達到那樣的準確率（從成本考慮也不應(yīng)該追求這么高的準確率），我們以國際最先進的美國貝克曼 SNP分析系統(tǒng)，

5、一次檢測的檢出率超過 96.5%,檢測準確率超過99%, 處于國際先進水平。為了確保檢測質(zhì)量，青基因最近啟動了基因檢測復(fù)驗體系。在SNP檢測中如果發(fā)現(xiàn)有疑問的數(shù)據(jù)，則運用ABI3700等先進的基因測序設(shè)備通過基因測序的方法加以復(fù)驗。通過復(fù)驗糾正后，青基因的易感基因檢測準確率平均達到99.99%，在國內(nèi)外同行中處于領(lǐng)先地位。10、青基因目前能提供多少種疾病的基因檢測？精心整理我們已經(jīng)推出的產(chǎn)品包含有108項基因檢測，同時還有一批基因檢測產(chǎn)品正在開發(fā)中。11、基因檢測有什么意義呢？答：從長遠看，青基因做的是健康產(chǎn)業(yè)，而不僅是基因檢測。我們計劃開展“個人終身健康管理” 工程，對受檢者而言，我們?yōu)槠渥?/p>

6、了基因檢測以后，會根據(jù)其檢測情況給他專業(yè)的健康指導(dǎo)，告訴他不同的階段應(yīng)當(dāng)如何保健。12、有人說基因檢測根本沒有標準，所以是不成熟的。怎么看待這個問題？答：我們已經(jīng)建立了企業(yè)標準，這是國內(nèi)第一套基因檢測企業(yè)標準，所以說，基因檢測“根本沒有 標準”的說法是不正確的。按產(chǎn)業(yè)發(fā)展的慣例，目前我們正在聯(lián)絡(luò)國內(nèi)幾家有能力從事基因檢測服 務(wù)的機構(gòu)，邀請他們共同制定行業(yè)標準，通過若干年的運行，最終制定出基因檢測的國家標準。13、有人說青基因的口腔粘膜采樣技術(shù)不可靠，如何看待這個問題？答：口腔粘膜采樣簡便易用、無創(chuàng)傷，但它的難點是如何避免污染，這一問題困擾生物學(xué)界很多年。 青基因下屬的聯(lián)眾基因研究院經(jīng)過技術(shù)攻關(guān)

7、， 成功克服了污染問題，構(gòu)建了獨有的口腔粘膜采樣技 術(shù)。該項技術(shù)已經(jīng)申請了國家專利。14、有人說青基因用親子鑒定設(shè)備做基因檢測，是這樣的嗎？答：從技術(shù)上講，親子鑒定并沒有特別的設(shè)備，其使用的設(shè)備是基因技術(shù)領(lǐng)域常用設(shè)備，很多小型 設(shè)備與基因檢測的設(shè)備是相同的。但從管理上來說，司法行政管理部門要求我們的司法鑒定所的設(shè)備專人保管專門使用。為符合國家規(guī)定，我們不會在司法鑒定所的設(shè)備上做基因檢測。15、青基因的基因檢測是否經(jīng)過權(quán)威機構(gòu)的認證？答：我們基因芯片平臺的管理體系通過了ISO9000認證，我們的檢測實驗室已通過了國家實驗室CNAS認可。什么是國家實驗室認可？國家實驗室認可是指由政府授權(quán)或法律規(guī)定

8、的一個權(quán)威機構(gòu)（中國國家合格評定委員會CNAS，對檢測/校準實驗室和檢查機構(gòu)有能力完成特定任務(wù)作出正式承認的程序，是對檢測/校準實驗室進行類似于應(yīng)用在生產(chǎn)和服務(wù)的ISO9001認證的一種評審，但要求更為嚴格，屬于自愿性認 證體系，它由中國實驗室國家認可委員會組織進行。 通過認可的實驗室出具的檢測報告可以加蓋國 家實驗室認可委員會（CNAS和ILAC的印章，所出具的數(shù)據(jù)國際互認。16、青基因的基因檢測服務(wù)價格是否獲得國家批準？答：按國家價格法規(guī)定，商品或服務(wù)的定價包括三種：政府定價、政府指導(dǎo)價、企業(yè)定價。按 法律規(guī)定，基因檢測服務(wù)屬于企業(yè)定價的范圍。 為了定價更科學(xué)合理，我們曾委托物價部門對我們

9、 的基因檢測服務(wù)進行了價格認證。所以可以說，我們的定價完全符合國家法律規(guī)定。17、你們?yōu)槭裁床辉卺t(yī)院做這個檢測？答：醫(yī)院是我們推廣基因檢測的一個組成部分。但到醫(yī)院的人大多數(shù)是治療為主（屬于臨床醫(yī)學(xué)），而基因檢測是以預(yù)防為主，檢測你的患病趨勢，而不是已有的疾病。有一定的主次之分。我們不會考慮放棄醫(yī)院，事實上，已經(jīng)有許多的醫(yī)院準備與我們合作， 不過我們主要的市場，還是放在自己 的服務(wù)中心。18、基因檢測中如何保護受檢者的隱私？答：我們把檢測數(shù)據(jù)作為公司核心機密加以保護，嚴防相關(guān)信息外泄。每份報告形成后，我們都進行嚴格封包并直接寄給受檢測者，避免泄露個人隱私。19、基因檢測的作用？答：（1）有病早預(yù)

10、防-健康生活就來到通過我們的產(chǎn)品基因芯片健康檢測對被檢者身體細胞中的DNA進行基因芯片檢測，數(shù)億元的專業(yè)設(shè)備及生物學(xué)專家專為被檢者檢測身體所含的與腫瘤，糖尿病等多種疾病相關(guān)的易感基因，從而使被檢者能及時了解自己的基因信息， 改善自己的生活環(huán)境及生活習(xí)慣，及早預(yù)防腫瘤及相關(guān)疾 病的發(fā)生，改善生活質(zhì)量，提高生活品質(zhì)，享受健康人生。（2）保健-量身定制”，有針對性地調(diào)補通過基因芯片檢測的結(jié)果，我們推出了一系列專門針對彌補易感基因缺陷的產(chǎn)品，從而使會員身體能夠獲得一個最佳體質(zhì)，能夠?qū)Νh(huán)境有一個更好的適應(yīng)。精心整理（3）健康-從定期咨詢服務(wù)開始通過為廣大會員建立基因健康信息卡， 定期組織權(quán)威專家對廣大會

11、員進行咨詢服務(wù)， 專家會引導(dǎo)到 知名權(quán)威醫(yī)院進行治療，享受公優(yōu)質(zhì)的針對性治療待遇。20、基因與人類疾病的關(guān)系？答：現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認為疾病是由于先天的基因體質(zhì)和后天的外來因素共同作用的結(jié)果，幾乎所有疾病的發(fā)生都與基因有關(guān)。正常情況下基因通過編碼合成蛋白質(zhì)參與人的生長發(fā)育過程，在某些情況下基因發(fā)生了突變，該起作用的沒有工作，不該起作用的反而開始工作了，就導(dǎo)致了人體機能的紊亂。如果和外界因素疊加， 就會發(fā)生疾病。比如我們熟悉的多種腫瘤，就是因為體內(nèi)多種基因（包括癌基因、抑癌基因等）發(fā) 生突變的累加，加上外界不良因素的刺激導(dǎo)致的。再比如我們熟悉的高血壓、高血脂、糖尿病等疾病都與某些基因的突變有著密切的關(guān)系2

12、1、什么叫基因芯片？什么叫基因測序？他們有什么不同點？答：基因芯片是將基因片段有序地固定在玻璃載體上，用熒光標記的被檢測者的DNA片段與之雜交，將結(jié)果掃描、軟件提取并分析數(shù)據(jù)的一種快速、高效的分子生物學(xué)分析手段?；驕y序是確定 一條染色體片斷上的堿基排列的順序。 基因芯片具有高通量（一次動作可以完成實驗室多個步驟的 工作）、高信息量（一張芯片可以完成多種基因的檢測）、快速靈敏、樣品用量少、成本相對低廉等 優(yōu)點。基因測序檢測，樣本用量大、時間長、操作復(fù)雜、項目單一，兩者比較基因芯片更有利于產(chǎn) 業(yè)化的發(fā)展。22、基因芯片的作用？答：基因芯片主要是用作基因功能的研究，通過基因芯片人們可以大規(guī)模，高通

13、量地對成千上萬個 基因進行同時研究，從而解決了傳統(tǒng)核酸印跡雜交技術(shù)操作繁雜，自動化程度低，操作程序數(shù)量少，檢測效率低等不足，而且通過設(shè)計不同的探針陣列，使用特點的分析方法可使該技術(shù)具有不同的應(yīng) 用價值?；蛐酒夹g(shù)是基因功能研究領(lǐng)域的一次革命，隨著人類基因組計劃（HGP的實施，編碼人類全部染色體的約3萬種基因?qū)⒉粩嗟乇话l(fā)現(xiàn)，然而，僅僅破譯了編碼人類基因的核苷酸序列并不代表什 么，人類基因組計劃的最終目的就是要了解編碼人類染色體的這3萬多種基因的功能是什么？即基因的調(diào)控機制，從而進一步闡明人類的整個生命活動的機理， 伴隨著人類基因計劃的實施，應(yīng)運而 生了一些用于基因功能研究的新技術(shù)和新方法， 其

14、中基因芯片技術(shù)被譽為是基因功能研究中最偉大 的一項發(fā)明。23、基因芯片檢測和測序檢測的優(yōu)勢在哪里？答：基因芯片具有高通量（一次動作可以完成實驗室多個步驟的工作）、高信息量（一張芯片可以完成多種基因的檢測）、快速靈敏、樣品用量少、成本相對低廉等優(yōu)點。測序檢測在對已發(fā)生疾?。ㄅR床）檢出率方面略優(yōu)于基因芯片，但卻非常的費時、費力。而且對于已發(fā)生的疾病，我們在醫(yī) 院門診只要做常規(guī)檢查便可查出來。24、基因多態(tài)性芯片檢測原理？答：基因芯片技術(shù)是將基因片段有序地固定在玻璃載體上，通過被檢測者口腔黏膜脫落細胞DNA抽提，通過合成引物后擴增，用熒光標記的 DNA片段上與之雜交、洗脫、結(jié)果掃描、軟件提取并 分析

15、數(shù)據(jù)的一種快速、高效的分子生物學(xué)分析手段。通過合理的探針設(shè)計和雜交條件的嚴格控制， 基因芯片可應(yīng)用于多種類型的已知基因序列的檢 測，包括單堿基多態(tài)性（SNP的分析和特定靶基因片段的定性檢測等等，以此來分析基因的多態(tài)性。25、基因可以改變嗎？答：基因從目前的科技水平來認識還不可以改變?；虻母淖兪强隙ǖ模珪r間太漫長，基因的改變決定了生物的進化，但對每個人來講，基因基本上在短短的幾十年中一般是不會改變的。26、基因檢測能告訴您什么？答：如果您帶有某種疾病的易感性，說明與一般人群相比，您在基因水平上比較容易患這種疾病。 您可以采取針對性的預(yù)防措施，比如調(diào)節(jié)生活習(xí)慣、避免有害因素、定期檢查等等?，F(xiàn)代

16、研究發(fā)現(xiàn)，即使攜帶疾病的易感基因，只要早發(fā)現(xiàn)、 早預(yù)防，還是能夠延緩或者避免疾病的發(fā)精心整理生的。因此，當(dāng)您發(fā)現(xiàn)自己具有此種疾病的易感性時， 請適當(dāng)重視，但不要緊張，更無需造成壓力。27、有疾病的人是否能檢測出疾病？原因是什么？答：大多數(shù)疾病是多種環(huán)境因素和遺傳體質(zhì)共同作用的結(jié)果；對健康不利的遺傳體質(zhì)所對應(yīng)的就是一些與疾病發(fā)生相關(guān)的基因型，這就叫做易感基因?；驒z測就是對易感基因的檢測， 對于純粹因 外部環(huán)境因素造成的疾病，以目前的科學(xué)水平還不能做到100%查出。28、病人檢測基因有價值嗎？答：有。正如我們所知，一種疾病的發(fā)生有可能會帶來多種疾病的發(fā)生。如果您有某種并發(fā)疾病的易感基因，那就要格

17、外注意。29、有家族遺傳史的是否一定能查出來？準確率是多少？答：是的。疾病家族遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的，所以基因檢測能夠檢測出這些遺傳的易感基因型。檢測準確率咼達 99%o30、遺傳基因檢測和醫(yī)院的常規(guī)檢測有什么區(qū)別？答:基因檢測和醫(yī)院的常規(guī)檢測屬 2個不同階段的檢測。一種疾病從開始到發(fā)病要經(jīng)歷很長的時間。 基因檢測是人在沒發(fā)病時，預(yù)測會發(fā)生什么疾病，屬于檢測的第一階段；而常規(guī)檢測是發(fā)生疾病后， 疾病到達什么程度。如：早期、中期等等。這屬于檢測的第二個階段，是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。31、基因檢測是否賣產(chǎn)品？答：基因檢測不是銷售產(chǎn)品，它實際是一種高科技的咨詢服務(wù)。 基因檢測是一門科學(xué)，是優(yōu)

18、化人類 健康狀況的手段，也是21世紀預(yù)防醫(yī)學(xué)的最偉大的發(fā)明。人的遺傳基因決定了蕓蕓眾生與生俱來 的不同特點。因為人與人存在很大不同，就需針對每個人的基因特點進行個性化醫(yī)療保健。通過 基因芯片”技術(shù)檢測個體遺傳基因信息，幫助人們揭示疾病機理，制定個體話治療方案，了解疾病趨 勢及隱患就是醫(yī)學(xué)發(fā)展的新趨勢。32、健康的人做檢測有意義嗎？所有的人都可以做檢測嗎？答：健康”的概念是什么？是不是沒有疾病的發(fā)生就是健康呢？ 一種疾病從開始到發(fā)病要經(jīng)歷很長 的時間。沒有疾病的發(fā)生只是臨床沒有發(fā)病而已， 也許疾病正在您的體內(nèi)醞釀，所以基因檢測可以 幫您更好的預(yù)檢疾病，及早預(yù)防，讓真正的健康回到您的身邊?；驒z測

19、適用于所有的人，甚至包 括未出生及死去的人。檢測死去的人亦可為后代遺傳基因做參考。33、檢測結(jié)果多久有效，以后需不需要重新檢測？答：因為人的基因是與生俱來的終身不變的，已檢測的基因項目是終生有效的，不需要重做。但隨著公司科研和世界基因研究的發(fā)展和對基因認識的提高，又會有其它疾病易感基因被發(fā)現(xiàn)，目前檢測的種類還將不斷擴充，以后可能會檢測數(shù)百種疾病，因此將來進行新的疾病易感基因的檢測是必 要的。34、外國檢測價格和現(xiàn)在我所做的檢測價格差別多少？基因檢測的項目是否相同？答：技術(shù)水平相同，青基因的基因檢測項目更符合中國種族的需要。價格只有國外的3%左右。以乳腺癌的檢測為例：國外僅此一項收費（約合）RMB1280元，而青基因合家歡產(chǎn)品檢測項目共包含26種疾病，目前收費僅為 RMB6990元。35、在有的醫(yī)院也有基因檢測項目和你們的基因檢測有什么不同？答：醫(yī)院基因檢測項目一般為單項，價格也不低，一般用測序方法。而我們的項目為復(fù)合項，一