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1、會計(jì)學(xué)1 小兒尼曼皮克病小兒尼曼皮克病 脂的泡沫細(xì)胞。脂的泡沫細(xì)胞。 第1頁/共16頁 主要致病原因是主要致病原因是編碼編碼 ASM ASM 蛋白蛋白 的的 SMPD1 SMPD1 基因發(fā)生突變基因發(fā)生突變。而。而C C 型則為細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)外源膽固醇的型則為細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)外源膽固醇的 缺陷及溶酶體中貯積了未脂化缺陷及溶酶體中貯積了未脂化 的膽固醇，此型的分子缺陷還的膽固醇，此型的分子缺陷還 不清楚。不清楚。 第2頁/共16頁 n 型輕，進(jìn)展慢，在兒童早期有突出的肝脾型輕，進(jìn)展慢，在兒童早期有突出的肝脾 大，腹部膨隆，多數(shù)患者神經(jīng)系統(tǒng)未受累，大，腹部膨隆，多數(shù)患者神經(jīng)系統(tǒng)未受累， 智力正常，可活至成人。酸

2、性鞘磷脂酶活智力正常，可活至成人。酸性鞘磷脂酶活 性為正常的性為正常的5 520%20%。 第3頁/共16頁 第4頁/共16頁 第5頁/共16頁 尼曼尼曼- -皮克細(xì)胞呈圓形、橢圓形或多角形，細(xì)胞體直徑為皮克細(xì)胞呈圓形、橢圓形或多角形，細(xì)胞體直徑為2090m2090m；細(xì)胞核較小，呈圓形或橢圓形，常偏位，多為；細(xì)胞核較小，呈圓形或橢圓形，常偏位，多為 1 1 個，偶可個，偶可 2 2 個；細(xì)胞質(zhì)內(nèi)充滿個；細(xì)胞質(zhì)內(nèi)充滿泡沫狀脂肪顆粒泡沫狀脂肪顆粒，呈蜂窩狀，經(jīng)美藍(lán)，呈蜂窩狀，經(jīng)美藍(lán)- -伊紅染色后呈淺藍(lán)色，脂質(zhì)染色呈陽性反應(yīng)，過碘酸雪夫（伊紅染色后呈淺藍(lán)色，脂質(zhì)染色呈陽性反應(yīng)，過碘酸雪夫（PASPAS）染色及酸性磷酸酶染色均呈陰性或弱陽性）染色及酸性磷酸酶染色均呈陰性或弱陽性 第6頁/共16頁 診斷最為可靠。診斷最為可靠。 第7頁/共16頁 之無特異性，僅提供輔助診斷之無特異性，僅提供輔助診斷 的依據(jù)。的依據(jù)。 n2.2.B B 超檢查超檢查 可見肝、脾、淋巴可見肝、脾、淋巴 結(jié)腫大。結(jié)腫大。 n3.3.腦電圖腦電圖 有異常腦波。有異常腦波。 n4.4.眼底檢查眼底檢查 可見櫻桃紅斑?？梢姍烟壹t斑。 第8頁/共16頁 第9頁/共16頁 第10頁/共16頁 第11頁/共16頁 n3.3.胚胎肝移植胚

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