基因突變與基因病課件

1、基因突變與基因病基因突變與基因病遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變而引起的遺傳信息遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變而引起的遺傳信息改變，均可稱(chēng)為改變，均可稱(chēng)為突變突變。在復(fù)制過(guò)程中發(fā)生的在復(fù)制過(guò)程中發(fā)生的DNA突變稱(chēng)為突變稱(chēng)為DNA損傷損傷(DNA damage)。從分子水平來(lái)看，突變就是從分子水平來(lái)看，突變就是DNA分子上分子上堿基的改變。堿基的改變。 基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病常見(jiàn)的化學(xué)誘變劑常見(jiàn)的化學(xué)誘變劑化合物類(lèi)別化合物類(lèi)別作作 用用 點(diǎn)點(diǎn)分子改變分子改變堿基類(lèi)似物堿基類(lèi)似物如：如：5-BUA 5-BU G- A - T - G - C -羥胺類(lèi)（羥胺類(lèi)（NH2OH）T C- T - A -

2、C - G -亞硝酸鹽（亞硝酸鹽（NO2）C U- G - C - A - T -烷化劑烷化劑如：氮芥類(lèi)，如：氮芥類(lèi)，NitrominsG mGG mGDNA缺失缺失G基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病人類(lèi)到底有多少病是遺傳病、基因病呢？基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病 基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與

3、基因病基因突變與基因病基因突變與基因病 鐮形紅細(xì)胞貧血鐮形紅細(xì)胞貧血 特征：沒(méi)有其他一些癥狀，常伴有貧血和輕度黃疸特征：沒(méi)有其他一些癥狀，常伴有貧血和輕度黃疸, ,可能沒(méi)有其他癥狀。劇烈活動(dòng)、爬山、高空飛行而可能沒(méi)有其他癥狀。劇烈活動(dòng)、爬山、高空飛行而沒(méi)有足夠氧氣沒(méi)有足夠氧氣 。 原因：由于人體血紅蛋白原因：由于人體血紅蛋白Hb (HbA)Hb (HbA)亞基的基因序列亞基的基因序列中中T AT A，使編碼的谷氨酸，使編碼的谷氨酸 纈氨酸，造成紅細(xì)胞形纈氨酸，造成紅細(xì)胞形態(tài)改變而發(fā)生的。態(tài)改變而發(fā)生的。 基因突變與基因病基因突變與基因病美國(guó)美國(guó)排球隊(duì)隊(duì)員海曼，排球隊(duì)隊(duì)員海曼，基因突變與基因病基

4、因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病基因突變與基因病 腫瘤腫瘤 抑癌基因又稱(chēng)為抑癌基因又稱(chēng)為抗癌基因、抗癌基因、腫瘤抑制基因腫瘤抑制基因，是，是一類(lèi)抑制細(xì)胞過(guò)度生長(zhǎng)、增殖從而遏制腫瘤形成的一類(lèi)抑制細(xì)胞過(guò)度生長(zhǎng)、增殖從而遏制腫瘤形成的基因。基因。 此類(lèi)基因突變、缺失或失活，會(huì)引起細(xì)胞惡性此類(lèi)基因突變、缺失或失活，會(huì)引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化，導(dǎo)致腫瘤。轉(zhuǎn)化，導(dǎo)致腫瘤。