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文檔簡介
1、胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷深圳市婦幼保健院胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷前言l 近20年來,由于產(chǎn)科超聲的不斷發(fā)展,使產(chǎn)科臨床發(fā)生了革命性的變化l 超聲從業(yè)人員對胎兒生理及胎兒畸形的發(fā)生發(fā)展有了更深刻的了解和掌握l 較為完整的胎兒疾病譜已為人們所逐漸認識l 使得胎兒結構異常產(chǎn)前能在早期做出正確的診斷及治療成為可能胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷前言l 神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形的發(fā)生率較高l 據(jù)歐美國家的一項長期的監(jiān)測研究表明,出生兒中發(fā)生率為3-4l 自發(fā)流產(chǎn)中此類畸形發(fā)生率更高胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷正常胎兒神經(jīng)系統(tǒng)觀察的內容正常胎兒神經(jīng)系統(tǒng)觀察的內容 l 頭顱形態(tài)與大小:u 正常頭顱呈橢圓
2、形,兩側對稱,枕部稍寬,到12周顱骨骨化已明顯,可顯示出完整的顱骨光環(huán),從而可除外無腦兒畸形。u 顱骨外有皮膚覆蓋,厚約12mm,頸后部皮膚略厚,12周最厚不超過3mm, 19周時不超過56mm。軟組織回聲均勻,無囊性改變。u 測量:主要有雙頂徑、枕額徑、頭圍等生物學測量,評價其生長發(fā)育。胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷正常胎兒神經(jīng)系統(tǒng)觀察的內容正常胎兒神經(jīng)系統(tǒng)觀察的內容 l 腦內結構的顯示與觀察: 超聲檢查應從以下兩方面來評價胎兒腦部發(fā)育情況:u 通過詳細顱內結構的觀察,確認腦的胚胎發(fā)育是否正常(假設腦內正常形態(tài)代表腦結構和發(fā)育正常)。u 熟悉在整個妊娠期間腦發(fā)育過程及其變化,以及這些變化在超聲圖像
3、上的表現(xiàn)。胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷正常胎兒神經(jīng)系統(tǒng)觀察的內容正常胎兒神經(jīng)系統(tǒng)觀察的內容 l 腦內結構u 幕上結構:大腦半球、側腦室及其內的脈絡叢、第三腦室、中線結構如丘腦、丘腦下部、透明隔腔、胼胝體、大腦鐮。u 幕下結構:主要有小腦半球、小腦蚓部、后顱窩池、第4腦室等l 脊柱的連續(xù)性與完整性胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷l(xiāng) 顱骨骨化程度的判定,可將顱骨回聲強度與腦中線回聲強度比較。胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷正常胎兒神經(jīng)系統(tǒng)觀察的內容正常胎兒神經(jīng)系統(tǒng)觀察的內容 l 觀察與顯示腦內結構的主要平面u 丘腦水平橫切面(A)u 側腦室水平橫切面(B)u 經(jīng)小腦橫切面(C) 通過這三個主要切面的系統(tǒng)觀察,95%的
4、中樞神經(jīng)系統(tǒng)明顯畸形可以檢測出來 胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法深圳市婦幼保健院胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法維分析方法 l 總的原則u 超聲檢查一旦發(fā)現(xiàn)腦內結構異常聲像,則應確定哪個結構出現(xiàn)異常,有多少結構異常,解剖結構確定后,再進一步確定是哪種類型的畸形。u 腦內結構異常,常常是多處結構異常而不是單一結構異常,應多切面、多角度顯示可能出現(xiàn)的畸形,做出準確的診斷。u 檢出腦內畸形后,應對腦外結構進行仔細檢查,盡可能明確胎兒是否合并腦外其他器官或系統(tǒng)畸形。胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超
5、聲診斷思中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法維分析方法 l 總的原則u 強調某些結構消失或增大,與某些具體畸形有關,常常是這些畸形的最初線索。U顱后窩池的消失是脊柱裂的診斷線索U顱后窩池的增大,應仔細檢查小腦蚓部U透明隔腔的消失,首先應想到胼胝體發(fā)育不全或缺失U腦中線消失,透明隔腔及第三腦室消失,強烈提示全前腦U側腦室的增大,不能一慨診斷為腦積水U不能把大腦誤認為腦積水胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法維分析方法 l 總的原則u 明確腦內畸形的種類:U腦中線結構畸形U小腦幕上腦室系統(tǒng)異常U大腦皮質的異常U后顱窩結構異常U頭顱大小與形態(tài)異
6、常胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法維分析方法 l 腦中線結構畸形:主要有胼胝體發(fā)育不全、前腦無裂畸形、蛛網(wǎng)膜囊腫、Galen靜脈瘤、DandyWalker畸形等。u 主要在丘腦水平切面和小腦平面顯示這些畸形。u 中線結構畸形多為對稱性畸形。u 如果超聲檢查透明隔腔、第3和第4腦室、兩側丘腦和小腦及小腦蚓部等中線結構無異常發(fā)現(xiàn),那么可以基本排除腦中線結構的畸形。 胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法維分析方法 l 小腦幕上腦室系統(tǒng)異常:主要有單純腦室擴大(對稱或不對稱)、前腦無裂畸形、
7、胼胝體發(fā)育不全、神經(jīng)管缺陷如無腦畸形、先天性感染、腦穿通畸形、脈絡叢囊腫等。u 在任何孕周,側腦室大于11mm、第3腦室大于3mm均應考慮腦室擴張的可能,應定期追蹤觀察。u 出現(xiàn)胎兒腦室擴大時,應仔細觀察并測量側腦室大小、哪些腦室受累并擴大、腦室擴大是對稱性還是非對稱性、腦內結構尤其是腦中線結構是否正常等,u 特別注意后顱窩內的結構的掃查與觀察。胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法維分析方法 l 大腦皮質的異常:主要有無腦畸形、露腦畸形、前腦無裂畸形、先天性感染、腦內出血、腦穿通畸形、無腦回畸形、腦裂畸形、腦內腫瘤等。u 如果大腦皮質出現(xiàn)異
8、常聲像,應判斷異常聲像是對稱性還是非對稱性、局部異常還是全腦異常。 胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法維分析方法 l后顱窩結構異常:主要包括Arnold-Chiari畸形和神經(jīng)管缺損、后顱窩池增大、DandyWalker畸形、小腦發(fā)育不良等。后顱窩池的顯示、觀察與測量對檢出這些畸形很有幫助。u 后顱窩池消失后顱窩池消失:后顱窩池消失常伴隨小腦扭曲變形(“香蕉”小腦),是脊柱裂的腦部特征之一,亦是Arnold-Chiari畸形的超聲特征,后者是一種腦部的先天畸形,表現(xiàn)為枕骨發(fā)育不良,小腦及延髓細長、扁平、經(jīng)枕骨大孔突出于脊髓管中,常伴有脊柱
9、裂,在開放性脊柱裂患兒中,95%合并有此畸形。u 后顱窩池增大:后顱窩池大于10mm可考慮后顱窩池的增大,但應仔細檢查小腦蚓部及其與第4腦室的關系。注意與DandyWalker畸形區(qū)別。u 小腦發(fā)育不良主要根據(jù)小腦的大小來判斷,此時應特別注意其確切的孕周,否則易出現(xiàn)假陽性。小腦發(fā)育不良可以單獨出現(xiàn),亦可合并其它中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形,如DandyWalker畸形、小頭畸形等 胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法維分析方法 l 頭顱大小與形態(tài)異常:主要包括小頭、大頭、短頭、長頭、三葉草形頭顱、草梅形頭顱、檸檬頭、腦膨出等。 胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷
10、正常變異的識別與應注意的幾個正常變異的識別與應注意的幾個問題問題l 脈絡叢的變化:u 妊娠13周之前,正常狀態(tài)下脈絡叢幾乎充滿整個側腦室,超聲顯示腦內大部分為強回聲的脈絡叢。u 大約1315周側腦室前角內開始無脈絡叢充填而出現(xiàn)明顯無回聲,而其內的脈絡叢則明顯后移。 胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷正常變異的識別與應注意的幾個正常變異的識別與應注意的幾個問題問題 l 胼胝體的變化:u 正常胎兒胼胝體從12周開始發(fā)育,1820周才發(fā)育完全,此時超聲檢查可顯示透明隔腔和胼周動脈,從而確認胼胝體的存在,如果在此時期之前檢查,有可能誤認為胼胝體發(fā)育不良。 胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷正常變異的識別與應注意的幾個正常
11、變異的識別與應注意的幾個問題問題 l 后顱窩內的結構變化:u 后顱窩內主要有小腦半球、小腦蚓部、第4腦室、后顱窩池等,在2022周之前檢查,這些結構之間的關系可能難以分辨。u 因為小腦蚓部在此時期之前尚未發(fā)育完全,第4腦室的下部僅有一薄的室壁分隔,超聲圖像上,有可能顯示出第4腦室與后顱窩池的相通,因此,出現(xiàn)這種表現(xiàn)時,應在2022周之后再檢查。 胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷正常變異的識別與應注意的幾個正常變異的識別與應注意的幾個問題問題 l 使用的儀器分辨力及穿透力太差時,或儀器調節(jié)不適當時,由于側腦室壁的辨認不準確,可導致側腦室擴大的假陽性診斷。l 另外近探頭側顱內結構常因超聲偽像的影響而顯示不
12、清,易漏診某些病變。 胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷正常變異的識別與應注意的幾個正常變異的識別與應注意的幾個問題問題 l 病人過于肥胖時影響圖像質量,羊水過多時胎兒與探頭間距離過大亦影響圖像分辨力。 胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷正常變異的識別與應注意的幾個正常變異的識別與應注意的幾個問題問題 l 在獲得顱腦橫斷面切面之后,在有合適的胎位允許的情況下,盡可能獲得矢狀與冠狀切面及斜切面。這些切面對評定顱內結構亦很有幫助,例如旁正中矢狀切面可同時顯示側腦室的額角、體部與枕角。l 懷疑胎兒胼胝體缺失時,更應檢查胎兒顱腦的矢狀與冠狀切面。胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷正常胎兒脊柱超聲檢查正常胎兒脊柱超聲檢查l 脊柱:脊
13、柱是胎兒超聲檢查中十分重要的一種結構,于12孕周即能顯示u 常采用橫、矢、冠狀切面聯(lián)合應用來觀察脊柱的完整性以及其外方的皮膚及皮下組織。胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷正常胎兒脊柱超聲檢查正常胎兒脊柱超聲檢查l 脊柱橫切面:u 呈一可有中斷的近圓形或三角形的強回聲u 中央的無回聲為椎管u 位于前面的強回聲稱前骨化中心,兩個在后面的強回聲稱后骨化中心,它們位于椎弓板與椎弓腳之間,兩骨化中心平行或互成角度。一般先行脊柱縱切面檢查然后再橫切面和冠狀切面掃查。胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷正常胎兒脊柱超聲檢查正常胎兒脊柱超聲檢查l 脊柱的縱切面和橫切面是評定脊柱的主要切面,冠狀切面對評定脊柱的正常形態(tài)可起到補充作用
14、。u 脊柱冠狀切面偏背側時,其圖象類似縱切面;偏向前的冠狀切面,則呈現(xiàn)三條平行強光帶,中間的強回聲帶代表椎體。u 在顯示胸椎的冠狀切面時還可顯示肋骨的聲像。u 脊柱異常多發(fā)生在頸椎和腰椎部位。胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷胎兒顱腦畸形的超聲診斷胎兒顱腦畸形的超聲診斷胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷顱骨缺失(顱骨缺失(acraniaacrania)、)、露腦畸形(露腦畸形(exencephalyexencephaly)、)、無腦兒(無腦兒(anencephalyanencephaly)l 這三種畸形幾乎都有這樣一個發(fā)展過程,即全顱骨缺失露腦畸形無腦兒。l 最初病變?yōu)轱B骨缺失。l 顱骨缺失腦組織直接暴露、浸泡于
15、羊水中 露腦畸形l 羊水中化學因素的反復刺激,加之胎動的機械因素如胎手反復碰觸搔扒腦組織腦組織破碎脫落于羊水中久而久之,腦組織越來越少,只剩下面部和顱底 無腦兒。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷顱骨缺失(顱骨缺失(acraniaacrania)、露腦畸形()、露腦畸形(exencephalyexencephaly)、無)、無腦兒(腦兒(anencephalyanencephaly)l聲像圖特點:u 胎兒顱骨強回聲環(huán)缺失,僅在顱底部見骨化結構。u 露腦畸形時,可見全腦組織暴露,浸泡于羊水中,腦組織內部失去正常解剖結構,形態(tài)不規(guī)則。u 實時超聲下,有時可顯示胎手碰觸搔扒暴露在羊水中的腦組織。u 隨
16、著妊娠月份的增長,胎兒腦組織越來越少,最終可顯示不出大腦組織回聲,有時僅可顯示少量中腦組織回聲,此時成為無腦兒。u 可伴有羊水過多。u 腦組織破碎,脫落于羊水中,使羊水變“混濁”,回聲增強,大量光點漂浮,即“牛奶樣羊水”。尤其在孕婦側動體體位時探查更為明顯。u 妊娠11周后,離分辨力超聲探查可做出診斷。u 可合并脊栓裂,應注意檢查。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷顱骨缺失(顱骨缺失(acraniaacrania)、露腦畸形()、露腦畸形(exencephalyexencephaly)、無)、無腦兒(腦兒(anencephalyanencephaly)l聲像圖特點:u 胎兒顱骨強回聲環(huán)缺失,僅在
17、顱底部見骨化結構。u 露腦畸形時,可見全腦組織暴露,浸泡于羊水中,腦組織內部失去正常解剖結構,形態(tài)不規(guī)則。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷顱骨缺失(顱骨缺失(acraniaacrania)、露腦畸形()、露腦畸形(exencephalyexencephaly)、無)、無腦兒(腦兒(anencephalyanencephaly)l聲像圖特點:u 實時超聲下,有時可顯示胎手碰觸搔扒暴露在羊水中的腦組織。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷顱骨缺失(顱骨缺失(acraniaacrania)、露腦畸形()、露腦畸形(exencephalyexencephaly)、無)、無腦兒(腦兒(anencephaly
18、anencephaly)l聲像圖特點:u 隨著妊娠月份的增長,胎兒腦組織越來越少,最終可顯示不出大腦組織回聲,有時僅可顯示少量中腦組織回聲,此時成為無腦兒。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷顱骨缺失(顱骨缺失(acraniaacrania)、露腦畸形()、露腦畸形(exencephalyexencephaly)、無)、無腦兒(腦兒(anencephalyanencephaly)l聲像圖特點:u 可伴有羊水過多。u 腦組織破碎,脫落于羊水中,使羊水變“混濁”,回聲增強,大量光點漂浮,即“牛奶樣羊水”。尤其在孕婦側動體體位時探查更為明顯。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷顱骨缺失(顱骨缺失(acran
19、iaacrania)、露腦畸形()、露腦畸形(exencephalyexencephaly)、無)、無腦兒(腦兒(anencephalyanencephaly)l聲像圖特點:u 妊娠11周后,離分辨力超聲探查可做出診斷。u 可合并脊栓裂,應注意檢查。各論各論脊栓裂橫切圖胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷腦膨出(腦膨出(encephaloceleencephalocele)腦膜膨出(腦膜膨出(meningocelemeningocele)各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷腦膨出(腦膨出(encephaloceleencephalocele)l 聲像圖特點:u 顱骨缺損顱骨缺損,缺損處顱骨回聲光帶連續(xù)中斷。這
20、是診斷腦膨出的先決條件。u 以枕部多見,約占75%。u 顱骨缺損處有腦組織和腦膜膨出,呈低回聲,內含腦脊液時為無回聲區(qū)。u 偶爾腦膨出也可消失,一段時期后又再出現(xiàn)。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷腦膨出(腦膨出(encephaloceleencephalocele)l 聲像圖特點:u 常伴有小頭畸形、腦積水、脊柱裂和Meckel-Gruber綜合征,注意相應部位仔細探查。u Meckel-Gruber綜合征是一種致死型常染色體隱性遺傳病,以“枕部腦膨出、雙側腎臟多囊性改變和多指“三聯(lián)征”為特征。U如果發(fā)現(xiàn)枕部腦膨出,不要忘記仔細檢查雙側腎臟和手指;U反之,如果發(fā)現(xiàn)腎臟多囊性改變,應仔細探查有無
21、腦膨出及多指(趾)畸形。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷腦積水(腦積水(hydrocephalushydrocephalus)和側腦)和側腦室擴張(室擴張(VentriculomegalyVentriculomegaly)各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷腦室系統(tǒng)常見梗阻部位模式圖腦室系統(tǒng)常見梗阻部位模式圖室間孔室間孔中腦導水管中腦導水管 第四腦室第四腦室正中孔正中孔盧施卡孔盧施卡孔胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷腦積水(腦積水(hydrocephalushydrocephalus)和側腦)和側腦室擴張(室擴張(VentriculomegalyVentriculomegaly)l 聲像圖表現(xiàn):u 腦室系
22、統(tǒng)擴張,呈無回聲區(qū),其中的脈絡叢似“懸掛”于腦室內。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷腦積水(腦積水(hydrocephalushydrocephalus)和側腦)和側腦室擴張(室擴張(VentriculomegalyVentriculomegaly)l 聲像圖表現(xiàn):u 可為一側側腦室擴大,或兩側側腦室擴大,也可表現(xiàn)為側腦室,第三腦室、第四腦室均擴大。u 腦組織受壓變薄。u 側腦室比率增大。如果孕15-20周側腦室比率未能快速減少,腦積水可能性大。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷腦積水(腦積水(hydrocephalushydrocephalus)和側腦擴)和側腦擴張(張(Ventriculom
23、egalyVentriculomegaly)l 聲像圖表現(xiàn):u 胎兒雙頂徑較同孕周為大,其增長率亦高于正常。16-32周胎兒雙頂徑每周增長3mm時應認為增長過速,但雙頂徑測量不能做為本病診斷的唯一依據(jù)。u 胎兒頭圍明顯大于腹圍。u 一側腦積水時,腦中線移位,向健側偏移。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷腦積水(腦積水(hydrocephalushydrocephalus)和側腦擴)和側腦擴張(張(VentriculomegalyVentriculomegaly)l 聲像圖表現(xiàn):u 第4腦室擴張或后顱窩池擴大,注意小腦蚓部探查,此時多為小腦蚓部缺失即Dandy-Walker畸形。u 積水型無腦畸形
24、:有顱骨,顱腔內充滿液體,看不見腦中線回聲,不能顯示大腦鐮及大腦半球,不規(guī)則的腦干組織突入囊腔內,呈所謂的“空頭顱”聲像。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷胼胝體發(fā)育不全(胼胝體發(fā)育不全(agenesis of the corpus callosum, ACC ) l 側腦室增大呈“淚滴狀” l 透明隔腔消失 l 第三腦室不同程度增大,且向上移位l 當?shù)谌X室明顯增大時,在中線區(qū)顯示為一囊腫樣圖像,此時應與腦中線其他囊性病變相鑒別,如中線區(qū)蛛網(wǎng)膜囊腫、大腦大靜脈畸形(Galen靜脈畸形) 胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷Dandy-WalkerDandy-Walker畸形(畸形(Dandy-Dandy-
25、Walker anomalyWalker anomaly)l 目前,對DandyWalker畸形的分類尚不統(tǒng)一,一般可將其分為:u 典型DandyWalker畸形:以小腦蚓部完全缺失為特征,此型較較少。u DandyWalker變異型:以小腦下蚓部發(fā)育不全為特征,可伴有或不伴有后顱窩池增大。u 單純后顱窩池增大:小腦蚓部完整,第四腦室正常,小腦膜上結構亦無異常。胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷Dandy-WalkerDandy-Walker畸形(畸形(Dandy-Dandy-Walker anomalyWalker anomaly)l 聲像圖特征:u 部分性小腦蚓部缺失:U后顱窩池增大U可伴有第四腦室
26、擴張U兩者相互連通U兩側小腦半球之間在顱窩偏上方仍可見小腦蚓部將它們聯(lián)系起來,聲束平面略下移時可見下蚓部缺失,兩小腦半球分開。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷Dandy-WalkerDandy-Walker畸形(畸形(Dandy-Dandy-Walker anomalyWalker anomaly)l 聲像圖特征:u 部分病例可伴有側腦室擴張。u 注意仔細檢查心臟、手、足,有些遺傳綜合征者,常伴有心臟畸形如心內膜墊缺損、右室雙出口等,手的異常姿勢,足內翻等畸形。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷全前腦(全前腦(holoprosencephalyholoprosencephaly)l 全前腦為前腦
27、未完全分開成左右兩葉。l 有三種病理類型:u 無葉全前腦:最嚴重,半球裂隙缺失,僅單個原始腦室,丘腦融合成一個。u 半葉全前腦:大腦半球及腦室僅在后側分開,前方仍未分開,丘腦不完全融合。u 葉狀全前腦:前腦半球的前后裂隙發(fā)育尚好,但仍有一定程度的結構融合,如側腦室前方,且無透明隔。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷全前腦(全前腦(holoprosencephalyholoprosencephaly)l 聲像圖表現(xiàn):u 無葉全前腦:U腦內結構紊亂,正常結構如側腦室、丘腦不能很好分辨,僅可見單一原始腦室,中央見單一丘腦低回聲結構,呈融合狀。U面部結構嚴重異常:額前隆起,異常向前凸出,單眼眶或眼眶缺失
28、,單眼球,中央唇裂。U早孕期該出現(xiàn)大腦鐮時不出現(xiàn),胎頭像“汽球樣”。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷全前腦(全前腦(holoprosencephalyholoprosencephaly)l 聲像圖表現(xiàn):u 半葉全前腦:U單一腦室明顯增大,丘腦融合、枕后葉部分形成。U后顱窩內囊性腫物,多為增大的第四腦室或后顱窩池。U可合并Dandy-Walker畸形。U中央唇裂,扁平鼻。U眼眶及眼距短或正常。u 葉狀全前腦:胎兒期超聲診斷困難,不易識別。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷顱內腫瘤顱內腫瘤l 小兒顱內腫瘤罕見,胎兒顱內腫瘤更罕見,僅5%的顱內腫瘤發(fā)生在胎兒期l 顱內腫瘤最常見的組織類型為畸胎瘤,其次
29、為神經(jīng)外胚層腫瘤及星形細胞瘤l 此外,胚胎組織腫瘤、成神經(jīng)管細胞瘤、腦膜瘤、胼胝體脂肪瘤、脈絡叢乳頭狀瘤等非常少見。 胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷顱內腫瘤顱內腫瘤l 胎兒顱內腫瘤多發(fā)生在小腦幕上(占69%),超聲表現(xiàn)各種各樣l 共同的超聲特征有腫瘤常較大,常位于顱腦的一側,因腫瘤的占位效應而導致顱內正常結構的受壓移位如腦中線明顯移向健側,因腦室系統(tǒng)受壓而出現(xiàn)明顯的腦積水聲像等l 腫瘤本身內部回聲可表現(xiàn)為無回聲、低回聲、強回聲甚至不均質回聲,如為畸胎瘤,則有畸胎瘤的各種超聲表現(xiàn)l 顱內畸胎明顯增大時,可向口咽部突出胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷小頭畸形(小頭畸形(microcephalymicroceph
30、aly)l 故名思義,小腦畸形即頭顱小,其診斷不是根據(jù)頭顱的形態(tài)結構異常來做出,而是由生物統(tǒng)計學數(shù)據(jù)得出。l 一般來說,小頭畸形是腦發(fā)育不良的結果u 可以只是小頭而不伴其他結構畸形u 也可以是多發(fā)畸形或某些綜合征中的一個畸形。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷小頭畸形(小頭畸形(microcephalymicrocephaly)l 聲像圖表現(xiàn):u 胎兒頭圍測值低于同齡胎兒的三個標準差以上,是診斷小頭畸形最可靠的指標之一,u 有研究表明,頭圍測值和智力發(fā)育遲緩相關性較高。u 雙頂徑低于同齡胎兒的三個標準差以上時,其假陽性率較高,可達44%。許多假陽性病例是由于胎頭入盆腔受壓變長所致,出生后正常。而
31、頭圍測量可不受此影響,較雙頂徑更準確。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷小頭畸形(小頭畸形(microcephalymicrocephaly)l 聲像圖表現(xiàn):u 頭圍/腹圍比值,股骨長/腹圍比值亦是診斷小頭畸形的重要參數(shù)。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷小頭畸形(小頭畸形(microcephalymicrocephaly)l 聲像圖表現(xiàn):u 額葉明顯減小,額葉測量:側腦室前角后壁與前額顱骨內面之間的距離。16-24周正常測值如下(均數(shù)2SD):16周: 1.4cm0.417周-18周: 1.6cm0.219周-20周: 1.7cm0.221、22、23周: 1.8cm0.224周: 1.9cm0
32、.4各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷小頭畸形(小頭畸形(microcephalymicrocephaly)l 聲像圖表現(xiàn):u 可有伴發(fā)畸形表現(xiàn)。u 有小頭畸形家族史者,從孕16周即應開始觀察測量上述諸指標,如果多次測量胎兒頭圍均在正常第50百分位左右,而不達正常值的第5百分位,則可除外小頭畸形。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷 表:診斷小頭畸形頭圍參考測值 孕齡(Week) -2SD -3SD -4SD -5SD 20 145 131 116 101 21 157 143 128 113 22 169 154 140 125 23 180 166 151 136 24 191 177 162
33、147 25 202 188 173 158 26 213 198 183 169 27 223 208 194 179 28 233 218 203 18928 233 218 203 189 29 242 227 213 198 30 251 236 222 207 31 260 245 230 216 32 268 253 239 224 33 276 261 246 232 34 283 268 253 239 35 289 275 260 245 36 295 281 266 251 37 301 286 272 257 38 306 291 276 262 39 310 295 2
34、81 266 40 314 299 284 270各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷脈絡叢囊腫(脈絡叢囊腫(Choroid plexus Choroid plexus cystcyst)l 妊娠中期,約1%的胎兒可檢出脈絡叢囊腫l 其中1-2%有染色體異常。u 18三體較常見u 21三體亦可出現(xiàn)脈絡叢囊腫。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷脈絡叢囊腫(脈絡叢囊腫(Choroid plexus Choroid plexus cystcyst)l 聲像圖特點:u 脈絡叢強回聲內見一個或多個無回聲暗區(qū),邊緣光滑、整齊,呈園形。u 動態(tài)觀察囊腫的大小,如果囊腫小于1cm或越來越小,染色體異??赡苄孕?,同時
35、應注意檢查其他部位是否出現(xiàn)新的畸形,有時超聲檢出脈絡叢囊腫后,其他畸形還不能檢出。u 羊膜腔穿刺羊水細胞培養(yǎng)或臍帶穿刺取臍血培養(yǎng),可除外18三體、21三體等染色體異常。各論各論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷Galen 靜脈血管瘤(靜脈血管瘤(Vein of Galen Aneurysm) l本病多在晚孕期(一般在32周以后)才被超聲檢出,其主要聲像特點為:u 胎兒頭部在丘腦平面橫切時,近中線區(qū)、第三腦室的后方、丘腦的后下方探及一橢圓形無回聲囊性結構,囊壁薄而光滑,形態(tài)規(guī)則。u 彩色多普勒超聲可顯示囊性無回聲區(qū)內彩色血流,脈沖多普勒出現(xiàn)高速低阻的頻譜。與其他腦內中線或中線旁囊腫(如蛛網(wǎng)膜囊腫、腦穿 通囊腫、第三腦室擴張等)的鑒別主要依靠彩色多普勒,單純從二維特征有時很難將其區(qū)分。u 瘤體較大時可壓迫中腦導水管而出現(xiàn)腦積水聲像。u 伴有充血性心力衰竭時,可有心臟擴大、胎兒水腫聲像。胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷腦內囊性病變的鑒別腦內囊性病變的鑒別腦積水腦積水小腦蚓部缺失小腦蚓部缺失脈絡叢囊腫脈絡叢囊腫腦內血管畸形腦內血管畸形全前腦全前腦胼胝體發(fā)育不良胼胝體發(fā)育不良胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷腦裂畸形(腦裂畸形(schizencephaly) l 本病的主要特征是胎兒大腦的裂畸
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