先天性甲狀腺功能減退癥

1、妊娠和產(chǎn)后甲狀腺疾病診治指南妊娠和產(chǎn)后甲狀腺疾病診治指南先天性甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺功能減低癥中華醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)分會(huì)中華醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)分會(huì)/中華醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)中華醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)指南推薦級別介紹強(qiáng)度分級強(qiáng)度分級推薦強(qiáng)度涵義推薦強(qiáng)度涵義a強(qiáng)力推薦。證據(jù)肯定，能夠改善健康的結(jié)局，利大于弊b推薦。有很好證據(jù)，能夠改善健康的結(jié)局，利大于弊c不做推薦或者不作為常規(guī)推薦。有很好證據(jù)，能夠改善健康的結(jié)局，但是利弊接近均等d反對推薦。因?yàn)樽C據(jù)不夠有力或者對于健康結(jié)局弊大于利i缺乏證據(jù)，或者證據(jù)質(zhì)量差，或者證據(jù)自相矛盾，無法確定對健康結(jié)局的利弊內(nèi) 容p先天性甲狀腺功能減退癥的概述先天性甲狀腺功能減退

2、癥的概述p先天性甲狀腺功能減退癥的篩查與診斷先天性甲狀腺功能減退癥的篩查與診斷p先天性甲狀腺功能減退癥的治療先天性甲狀腺功能減退癥的治療p總結(jié)總結(jié)先天性甲狀腺功能減退癥的定義及危害先天性甲狀腺功能減退癥的定義先天性甲狀腺功能減退癥的定義先天性甲減（先天性甲減（congenital hypothyroidism, ch），是因患兒），是因患兒甲狀腺甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷所致的先天性疾病激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷所致的先天性疾病，主要臨床表現(xiàn)為體格，主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙和智能發(fā)育障礙先天性甲狀腺功能減退癥的危害先天性甲狀腺功能減退癥的危害p體格發(fā)育落后體格發(fā)育落后p神經(jīng)系統(tǒng)的危害

3、神經(jīng)系統(tǒng)的危害-智能落后智能落后p心血管系統(tǒng)的危害心血管系統(tǒng)的危害p對肺功能的危害對肺功能的危害先天性甲狀腺功能減退癥最佳篩查時(shí)間為出生后72h-7d推薦推薦10-1p新生兒ch篩查應(yīng)當(dāng)在出生后72h-7d進(jìn)行p足跟血tsh（dbs標(biāo)本） 切點(diǎn)值是10-20miu/l推薦級別：推薦級別：a先天性甲狀腺功能減退癥的篩查指標(biāo) 國際篩查指標(biāo)國際篩查指標(biāo)足跟血足跟血干血斑（干血斑（dbs）標(biāo)本的）標(biāo)本的tsh 采血時(shí)間采血時(shí)間中國衛(wèi)生部新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范中國衛(wèi)生部新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范(2010年版年版)規(guī)定：規(guī)定：p足月新生兒出生足月新生兒出生72h-7d之內(nèi)采取標(biāo)本之內(nèi)采取標(biāo)本p早產(chǎn)兒可以延緩

4、至出生后早產(chǎn)兒可以延緩至出生后7d采取標(biāo)本采取標(biāo)本 tsh濃度的陽性切點(diǎn)值濃度的陽性切點(diǎn)值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室和試劑盒而定，一般根據(jù)實(shí)驗(yàn)室和試劑盒而定，一般10-20miu/l為篩查陽性為篩查陽性先天性甲狀腺功能減退癥最理想的篩查方法：首選測定tsh，或同時(shí)測定tsh和t4p首選首選tsh測定，再對測定，再對tsh升高者測定升高者測定ft4,tt4p首選首選t4測定，必要時(shí)再測測定，必要時(shí)再測tsh將會(huì)漏診將會(huì)漏診tsh遲緩升高而遲緩升高而t4初期正常的病例初期正常的病例p同時(shí)首選測定同時(shí)首選測定tsh和和t4是是最理想的篩查方法最理想的篩查方法中國先天性甲狀腺功能減退癥的篩查流程干血斑干血斑tsh升升

5、高大于切割值高大于切割值終生治療終生治療tsh升高，升高，ft4正常正常高高tsh血癥血癥無需無需治療治療2-3歲時(shí)實(shí)驗(yàn)性停歲時(shí)實(shí)驗(yàn)性停藥一月藥一月tsh升高升高ft4降低降低原發(fā)性甲減原發(fā)性甲減原標(biāo)本復(fù)查原標(biāo)本復(fù)查tsh大于切割值大于切割值召回，測定全血召回，測定全血tt4，ft4、tshtsh正常正常ft4正常正常暫時(shí)暫時(shí)性甲減性甲減開始治療開始治療tsh持續(xù)性升高持續(xù)性升高10mu/l需治療需治療篩查目的篩查目的在新生兒早期未出現(xiàn)在新生兒早期未出現(xiàn)臨床癥狀時(shí)，檢測出臨床癥狀時(shí)，檢測出先天性原發(fā)性甲低，先天性原發(fā)性甲低，盡早治療，爭取良好盡早治療，爭取良好預(yù)后預(yù)后新生兒先天性甲減的診斷推薦

6、推薦10-2p篩查陽性者立即復(fù)查血清tsh、ft4。p診斷標(biāo)準(zhǔn)由各地實(shí)驗(yàn)室根據(jù)本實(shí)驗(yàn)室的參考值確定p血清tsh9miu/l，ft49miu/l； ft49miu/l； ft4正常正常tbg缺乏缺乏tsh9miu/l ； ft4正常正常tt4減低（減低（5ng/dl）中樞性甲減中樞性甲減tsh9miu/l或者正常或者正常； ft4減低（減低（0.6ng/dl）；tt4減低（減低（5ng/dl）* 此標(biāo)準(zhǔn)依據(jù)出生2周左右的新生兒參考值制定，臨床醫(yī)生判斷時(shí)應(yīng)充分考慮到各年齡正常值范圍和不同實(shí)驗(yàn)室測定試劑及其方法的影響先天性甲狀腺功能減退癥的治療應(yīng)在出生后1個(gè)月之內(nèi)開始，越早預(yù)后越好推薦推薦10-3c

7、h的治療應(yīng)當(dāng)在出生后1個(gè)月之內(nèi)開始，越早治療預(yù)后越好。治療目標(biāo)是維持血清tsh2歲在參考值的歲在參考值的50%的上限范圍的上限范圍u血清血清tsh：5.0miu/l，最佳，最佳范圍是范圍是0.5-2.0 miu/l先天性甲狀腺功能減退癥治療后的定期監(jiān)測定期監(jiān)測血清定期監(jiān)測血清tsh、ft4治療前治療前6個(gè)月個(gè)月6個(gè)月至個(gè)月至1歲歲1歲至歲至3歲歲3歲歲-生長期結(jié)束生長期結(jié)束1次次/每每2-4周周 1次次/每每1-2個(gè)月個(gè)月 1次次/每每3-4個(gè)月個(gè)月 1次次/每每6-12個(gè)月個(gè)月pl-t4不要與其它食物混合服用，大豆蛋白、濃縮鐵劑和鈣劑都會(huì)影不要與其它食物混合服用，大豆蛋白、濃縮鐵劑和鈣劑都會(huì)

8、影響藥物的吸收響藥物的吸收p服藥前最好空腹服藥前最好空腹30-60min先天性甲減成為永久性甲減的評估標(biāo)準(zhǔn)評估評估標(biāo)準(zhǔn)：標(biāo)準(zhǔn)：p甲狀腺甲狀腺b超或者甲狀腺放射性核素顯像超或者甲狀腺放射性核素顯像提示提示甲狀腺異位或缺甲狀腺異位或缺如，需如，需終身治療終身治療p先天性甲減可在先天性甲減可在3歲時(shí)試驗(yàn)性停止治療一月，隨訪檢查歲時(shí)試驗(yàn)性停止治療一月，隨訪檢查tsh和和ft4。pl-t4治療劑量較大的患者如要停藥檢查，可先減半量，治療劑量較大的患者如要停藥檢查，可先減半量，1個(gè)月后復(fù)個(gè)月后復(fù)查查總 結(jié)p先天性甲狀腺功能減退癥對兒童的體格、智力發(fā)育及各系統(tǒng)先天性甲狀腺功能減退癥對兒童的體格、智力發(fā)育及各系統(tǒng)有嚴(yán)重危害有嚴(yán)重危害p最理想的檢測方法和最佳的檢測時(shí)間對于先天性甲狀腺功能最理想的檢測方法和最佳的檢測時(shí)間對于先天性甲狀腺功能減退癥的診斷和治療意義重大。采用減退癥的診斷和治療意義重大。采用tsh進(jìn)行新生兒篩