本科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題問題詳解

1、標(biāo)準(zhǔn)文檔遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題一、名詞解釋 遺傳?。褐赣捎谶z傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致的疾病。 核型：一個細(xì)胞內(nèi)的全部染色體所構(gòu)成的圖像。染色體顯帶：通過現(xiàn)帶染色等處理， 分辨出染色體更微細(xì)的特征， 如帶的位置、寬度和深淺 等技術(shù)，常見有G帶、Q帶、C帶和N帶。基因突變：指基因內(nèi)的堿基組成或順序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能導(dǎo)致表型的改變。 斷裂基因：真核生物結(jié)構(gòu)基因，由若干個編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌而成， 啟動子：位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游約100bp左右，是與 RNA聚合酶特異結(jié)合使轉(zhuǎn)錄開始的DNA序列。系譜 ：指從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（包括直系親屬和旁系親屬）某種遺傳 病（或性狀

2、）的分布等資料，將調(diào)查的資料按一定的格式繪制成的簡圖。復(fù)等位基因 ： 在同源染色體相對應(yīng)的基因座位上存在兩種以上不同形式的等位基因。 共顯性 ：如果雙親的性狀同時在 F1 個體上表現(xiàn)出來， 即一對等位基因的兩個成員在雜合體 中都表達(dá)的遺傳現(xiàn)象。交叉遺傳 ：男想 X 染色體（及其連鎖基因）只能從母親傳來，并且必定傳給女兒，不能傳 給兒子的這種遺傳方式。染色體畸變 ：在不同因素作用下產(chǎn)生的染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。 嵌合體 ：指具有兩種或兩種以上染色體組成的細(xì)胞系的個體。 易患性：一個個體在遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用下患某種多基因病的風(fēng)險。 遺傳度：人體性狀或者疾病由基因決定程度，一般用百分比表示。二

3、、問題1. 遺傳病有什么特點(diǎn)？可分為幾類？對人類有何危害？答：遺傳病 一般具有先天性、 家族性、 垂直傳遞等特點(diǎn)， 在家族中的分布具有一定的比例； 部分遺傳病也可能因感染而發(fā)生。 先天性： 許多遺傳病的病癥是生來就有的， 如白化病是 一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時就表現(xiàn)有“白化”癥狀；家族性：許多遺傳病具 有家族聚集性， 如 Hutington 舞蹈病患者往往具有陽性家族史。 垂直傳遞： 具有親代向子 代垂直傳遞的特點(diǎn)， 但不是所有遺傳病的家系中都可以觀察到這一現(xiàn)象， 有的患者是家系中 的首例，還有些遺傳病患者未活到生育年齡或未育。分類： 單基因病、染色體病、體細(xì)胞遺傳病。危害：遺傳病是

4、造成人類死亡的重要因素。資料顯示，我國15歲以下死亡的兒童中，約40%是由遺傳病和先天畸形所致，遺傳病已經(jīng)成為當(dāng)前危害人類健康最為嚴(yán)重、病死率最高之一，而且有些腫瘤和心血管疾病也屬于遺傳病。 遺傳病總數(shù)占人類疾病總數(shù)的四分之一，其中有很多屬于常見病和多發(fā)病， 一部分嚴(yán)重危害健康的常見病、多發(fā)病都與遺傳病有關(guān)。 遺傳病不僅影響患者本身的生活和生存，同時也給家庭及其他成員帶來許多精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)， 既影響家庭幸福， 又給社會造成許多負(fù)面影響， 并且還直接影響民族的健康素質(zhì) 和國家的興旺發(fā)達(dá)。2. 簡述基因概念的沿革，基因的現(xiàn)代概念。答：.19世紀(jì)：生物性狀一一遺傳因子 .20世紀(jì)初：染色體學(xué)說：基因

5、位于染色體上，遺傳功能單位、突變單位、交換單位 .20世紀(jì)中：基因是有遺傳功能單位的DNA片段，由“一個基因，一種酶”發(fā)展到“一個基因，一個蛋白質(zhì)”，最后認(rèn)為“一全基因，一條多肽鏈”。 .現(xiàn)代：基因是實(shí)現(xiàn)一定遺傳效應(yīng)的核苷酸（有特定的堿基順序），是遺傳信息傳遞、表達(dá)、 性狀分化發(fā)育的依據(jù)。人類中，一個基因平均決定二個蛋白質(zhì)。3. 何謂基因突變？它可分為哪些類型？基因突變有哪些后果？、答：基因突變 主要指基因內(nèi)堿基對組成或順序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能導(dǎo)致表型的改變。基因突變分為： 堿基置換（點(diǎn)突變）、移碼突變和整碼突變、染色體錯誤配對和不等交換、 動態(tài)突變。突變的后果：中性效應(yīng)：突變后果輕微

6、，對機(jī)體不產(chǎn)生可察覺的變異。如中性突變。 多態(tài)效應(yīng)：造成遺傳學(xué)差異，但對人體并無影響。如：ABO血型，HLA類型，同工酶，血清蛋白類型。 良性效應(yīng)：給個體的生育能力和生存帶來一定的好處。如HbS突變基因雜合子比正常的HbA純合子更能抗惡性瘧疾，有利于個體生存。 易感效應(yīng)：產(chǎn)生某些遺傳易感性。如對某些腫瘤的易感性。 惡性效應(yīng)：引起遺傳性疾病，導(dǎo)致個體生育、生存能力降低和壽命縮短，有的甚至可造成死胎、自然流產(chǎn)或出生后夭折等致死突變。4. 簡述常染色體隱性遺傳病的主要特點(diǎn)并舉例說明。答：特點(diǎn)：患者雙親無病，但均為肯定攜帶者?；颊咄麑⒂?/4發(fā)病，男女患病幾率均等；小家庭中，同胞發(fā)病比例偏高?；颊咦?/p>

7、女一般不發(fā)病，看不到連續(xù)傳遞的現(xiàn)象。 近親婚配所生子女發(fā)病風(fēng)險增高。舉例:InrO o5. 導(dǎo)致后代中有性別差異的遺傳病有哪些？答：X連鎖隱性遺傳病：如紅綠色盲、血友病、假性肥大性肌營養(yǎng)不良。X 連鎖顯性遺傳病：如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎。Y 連鎖遺傳?。簭男赃z傳病：女口：原發(fā)性血色病。限性遺傳病：如子宮陰道積水。6. 一對表型正常的夫婦，婚后生出了一個患有白化病的女兒和一個色盲的兒子，請分析其 原因。答：白化病的遺傳方式為AR父母表型正常，但均為致病基因攜帶者，故可生育白化病女兒；其子表型正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子；色盲為XR疾病，兒子患病，則其母為攜帶者。7. 一

8、個患抗維生素佝僂病的女性與患一個Huntington舞蹈癥的男性結(jié)婚，請分析其后代的患病的可能性。答：抗維生素佝僂病為 XD的遺傳方式，故所生子女 1/2可能性為正常人，1/2可能為Huntington舞蹈癥男性為AR疾病，該男性為隱性純合子，其子女 1/2可能性為正常 人，1/2可能為表型正常的攜帶者。8. 作為一個臨床醫(yī)生，應(yīng)怎樣估計多基因病的再發(fā)風(fēng)險？答：該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大?。寒?dāng)某一種多基因病的遺傳度在70%-80% 一般群體的發(fā)病率在 0.1%1%之間時，患者一級親屬的再發(fā)風(fēng)險可采用Edward公式，即患者一級親屬的再發(fā)風(fēng)險f= V p (p :一般群體的患病率)；多基

9、因的累加效應(yīng)與再發(fā)風(fēng)險：患病人數(shù)越多，反應(yīng)了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多，則其再次生育的再發(fā)風(fēng)險越高。病情越嚴(yán)重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會帶有較多的易患基因，所以再次生育時復(fù)發(fā)風(fēng)險也將相應(yīng)地增高；性別差異與再發(fā)風(fēng)險：有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致病基因，則基親屬發(fā)病風(fēng)險也相對增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個體易患 性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)病風(fēng)險就低。9. 簡述賴昂假說及 X染色質(zhì)檢查的臨床意義。答：萊昂假說：正常雌性哺乳動物的體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條 X染色體在遺傳上有活性，另一條

10、在遺傳上無活性；失活是隨機(jī)的；失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。X小體檢查的臨床意義：對個體進(jìn)行性別鑒定，臨床上可利用口腔上皮細(xì)胞、羊水細(xì)胞和 絨毛細(xì)胞等材料進(jìn)行檢查。對懷疑有遺傳病的個體或胎兒進(jìn)行性別鑒定，對發(fā)育畸形的個體進(jìn)行鑒別診斷。10. 先天愚型的主要臨床表現(xiàn)有哪些？請寫出其可能的核型答：臨床表現(xiàn)： 包括智力低下、特殊面容(兩眼間距寬、塌鼻梁、張口伸舌等)、手足的畸型及特殊的皮紋改變(通貫手出現(xiàn)頻率高，第五指僅有一條指褶紋、t點(diǎn)高位、拇趾球區(qū)弓形紋等)重要臟器的畸形。該病分為三種核型：完全型21三體、易位型21三體和嵌合體型21三體。其核型分 別為 47, XX (XY, +21； 46, X

11、X (XY), 14, +t (14q21q)和 46, XX (XY) /47 , XX (XY), +21。三.填充題:1. 人類染色體根據(jù)著絲粒的位置分：中著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體三類。2. 符號3q22.1的含義是第3號染色體長臂 2區(qū)2帶1亞帶。3. 正常女性有 _2條X染色質(zhì)，正常男性有_J條X染色質(zhì)。4. 染色體數(shù)目異?？煞譃檎扼w 、非整倍體和 嵌合體 三類。5. 染色體結(jié)構(gòu)畸變通常有缺失、倒位、異位、環(huán)狀染色體、等臂染色體和雙著絲粒染色體。6. 在正常人類核型分析中13、15 、15、 21、 22號染色體為近端著絲粒染色體。7.在染色體的數(shù)目異常中,

12、47, XXY的個體稱嵌合體 ；其間期細(xì)胞核中 X染色質(zhì)的數(shù)目為 2，Y染色質(zhì)的數(shù)目為18. 根據(jù)染色體的大小、形態(tài)和特征，將一個體細(xì)胞中的全部染色體按一定的方 式分組、編號，即為 Denver體制。10.人體細(xì)胞23對染色體中，22對為男女所共有稱為常染色體，共分11組；另一對隨男女性別而異，稱為性染色體。11. 紅綠色盲是 X連鎖隱性遺傳病 遺傳，抗維生素 D佝僂病是X連鎖現(xiàn)性遺傳病遺傳。12. 在血型遺傳中，已知父親是 A型血，兒子是0型血，女兒是B型血，母親的血型是 E型,他們再生育一個兒子的血型可能是A 、 B、 AE 、 O 。13. 父親正常，母親是色盲基因的攜帶者，他們的兒子患

13、病的可能性是1/2;女兒患病的可能性是0。14. 苯丙酮尿癥（AR是一種遺傳病，假如有這種遺傳病的家系，婚配關(guān)系是半表兄妹（同父異母兄妹）、舅甥女和列表兄妹， 他們的近婚系數(shù)分別為0.12 5 、0.125、0. 12 5。15. 單基因遺傳病是指 主要受一對主基因（致病基因）影響而發(fā)生的疾病，它的遺傳符合孟德爾 規(guī)律。16. 多基因遺傳的主要特點(diǎn)是：1、家族聚集現(xiàn)象;2、 與患者親緣系數(shù)相同的家屬有相同的發(fā)病風(fēng)險;3、隨著親緣系數(shù)的變小，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險迅速降低，群體發(fā)病率越低的疾病，這種趨勢越明顯;17. 根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點(diǎn)，顯性遺傳分 完全顯性 、不完全顯性、 共顯性 、 不規(guī)則顯

14、性、延遲顯性 、六種類型。18. 影響遺傳平衡的因素有非隨機(jī)婚配、突變 、 選擇 、遺傳漂變、 基因流 。20.某個體的核型為46，XY/47，XXY表示該個體患有克氏征; 14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是異位型。21 一個白化?。ˋR患者與一個基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是0 ，后代是攜帶者的概率是1/2。22堿基置換導(dǎo)致密碼子的改變，引起編碼效應(yīng)的變化，歸納起來共有4種，即： 錯義突變 、同義突變 、無義突變和延長突變。四、系譜分析1. 下圖為一遺傳病的家系圖譜，請回答:1 2IV(1) 分析該系譜最可能屬于哪種遺傳方式？簡述你的依據(jù)？(2) m 2,m 3再生一個孩子患該

15、病的可能性是多少？(3) n 1與一位無親緣關(guān)系但表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，子女患該病的可能性？(4) m 1與一位無親緣關(guān)系但表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，子女患該病的可能性？ 答：(1)常染色體隱性遺傳。依據(jù)：患者雙親無病，發(fā)病不分男女；隔代遺傳；近 親婚配(m2、m3 )所生女兒發(fā)病。(2) 1/4(3) 0或 1/2(4) 0或 1/42. 下圖為一遺傳病的家系圖譜，請回答IV1（1）試分析該系譜最可能屬于哪種遺傳方式？簡述你的依據(jù)？（4分）（2）V i的致病基因是由I 1,1 2誰傳遞的？ （ 2分）（3）n 2,山4的基因型是什么？ （4分）答：（l）x連鎖隱性遺傳。依據(jù)：雙親無病，只有男患者

16、；H5男性患者、H6正常 女性婚配后代無發(fā)?。?2)12 (3)X AXa、X AXa答案：l .遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點(diǎn)，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病也可能因感染而發(fā)生。先天性：許多遺傳病的病癥是生來就有的，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時就表現(xiàn)有“白化”癥狀；家族性：許多遺傳病具有家族聚集性，如 Hut in gt on舞蹈病患者往往具有陽性家族史。2. 1.19世紀(jì)：生物性狀一一遺傳因子2.20世紀(jì)初：染色體學(xué)說：基因位于染色體上，遺傳功能單位、突變單位、交換單位3.20世紀(jì)中：基因是有遺傳功能單位的DNA片段，由“一個基因，一種酶”發(fā)展到“

17、一個基因，一個蛋白質(zhì)”，最后認(rèn)為“一全基因，一條多肽鏈”。，是遺傳信息傳遞、表達(dá)、4. 現(xiàn)代：基因是實(shí)現(xiàn)一定遺傳效應(yīng)的核苷酸（有特定的堿基順序）性狀分化發(fā)育的依據(jù)。人類中，一個基因平均決定二個蛋白質(zhì)。3 基因突變主要指基因內(nèi)堿基對組成或順序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能導(dǎo)致表型的改變。一般可以將基因突變分為堿基置換（點(diǎn)突變）、移碼突變和整碼突變、染色體錯誤配對和不等交換、動態(tài)突變 動態(tài)突變是串聯(lián)重復(fù)的三核苷酸序列隨著世代的傳遞而拷貝數(shù)逐代累加的突變方式。突變的后果：中性效應(yīng)：突變后果輕微，對機(jī)體不產(chǎn)生可察覺的變異。如中性突變。、多態(tài)效應(yīng)：造成遺傳學(xué)差異，但對人體并無影響。如：ABO血型，HLA類

18、型，同工酶，血清蛋白類型。良性效應(yīng)：給個體的生育能力和生存帶來一定的好處。如HbS突變基因雜合子比正常的 HbA純合子更能抗惡性瘧疾，有利于個體生存。易感效應(yīng)：產(chǎn)生某些遺傳易感性。如對某些腫瘤的易感性。惡性效應(yīng)：引起遺傳性疾病，導(dǎo)致個體生育、生存能力降低和壽命縮短，有的甚至可造成死胎、自然流產(chǎn)或出生后夭折等致死突變。4.5. X連鎖隱性遺傳病，如：紅綠色盲、血友病、假性肥大性肌營養(yǎng)不良。X連鎖顯性遺傳病女口：抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎Y連鎖遺傳病從性遺傳病女口：早禿限性遺傳病6. 白化病的遺傳方式為 AR父母表型正常，但均為致病基因攜帶者，故可生育白化病女兒；其子表型正常，可能為致病基因攜帶

19、者，也可能為正常的純合子；色盲為XR疾病，兒子患病，則其母為攜帶者。7. 抗維生素佝僂病為 XD的遺傳方式，故所生子女 1/2可能性為正常人，1/2可能為 患者；Huntington舞蹈癥男性為 AR疾病，該男性為隱性純合子，其子女 1/2可能性為正 常人，1/2可能為表型正常的攜帶者。&該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大?。寒?dāng)某一種多基因病的遺傳度在70%-80% 一般群體的發(fā)病率在 0.1%1%之間時，患者一級親屬的再發(fā)風(fēng)險可采用Edward公式，即患者一級親屬的再發(fā)風(fēng)險f= V p 廠：一般群體的患?。?；多基因的累加效應(yīng)與再發(fā)風(fēng)險：患病人數(shù)越多，反應(yīng)了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多，則其再次

20、生育的再發(fā)風(fēng)險越高。病情越嚴(yán)重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會帶有較多的易患基因，所以再次生育時復(fù)發(fā)風(fēng)險也將相應(yīng)地增高；性別差異與再發(fā)風(fēng)險： 有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致病基因，則基親屬發(fā)病風(fēng)險也相對增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個體易患 性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)病風(fēng)險就低。9. 遺傳平衡定律是在一定條件（在一個很大的群體中；進(jìn)行隨機(jī)婚配而非選擇性 婚配；沒有自然選擇；沒有突變發(fā)生；沒有大規(guī)模的遷移等）下，群體中的基因頻率 和基因型頻率在一代一代繁殖傳代中，保持穩(wěn)定，也稱為Hardy-We

21、in berg定律。影響遺傳平衡的因素主要有：非隨機(jī)婚配：如果是發(fā)生在AR患者中的選型婚配，將會增加純合患者的相對頻率；另一種近親婚配不僅提高后代的有害隱性基因純合子的發(fā)生風(fēng)險，而且增加后代對多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。 突變： 是影響遺傳平衡 最重要的因素， 對遺傳結(jié)構(gòu)的改變在于增高群體中某一基因的頻率； 選擇： 和突變的作用 相反， 選擇的作用是降低有害基因的頻率； 遺傳漂變： 可以使基因頻率在小群體世代傳遞 中隨機(jī)變化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；基因流：群體的大規(guī)模遷移， 新的等位基因進(jìn)入另一群體， 這種等位基因跨越種族或地界的漸近混合， 將最終導(dǎo)致 基因頻

22、率的改變。10. 萊昂假說：正常雌性哺乳動物的體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條 X染色體在 遺傳上有活性，另一條在遺傳上無活性；失活是隨機(jī)的；失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。X小體檢查的臨床意義：對個體進(jìn)行性別鑒定，臨床上可利用口腔上皮細(xì)胞、羊水細(xì) 胞和絨毛細(xì)胞等材料進(jìn)行檢查。 對懷疑有遺傳病的個體或胎兒進(jìn)行性別鑒定， 對發(fā)育畸形 的個體進(jìn)行鑒別診斷。11. 臨床表現(xiàn)：包括智力低下、特殊面容(兩眼間距寬、塌鼻梁、張口伸舌等)、手足的畸型及特殊的皮紋改變(通貫手出現(xiàn)頻率高，第五指僅有一條指褶紋、t 點(diǎn)高位、拇趾球 區(qū)弓形紋等)重要臟器的畸形。該病分為三種核型：完全型 21 三體、易位型 21 三體和嵌合體型 21 三體。其核型 分別為 47, XX( XY), +21 ; 46, XX( XY) , 14, +t (14q21q)和 46, XX( XY) /47 , XX( XY), +21。12 .點(diǎn)突變：原癌基因中由于單個堿基突變而改變編碼蛋白的功能，或使基因 激活并出現(xiàn)功能變異；