人類遺傳病(共28張)

1、可題討論人類的遺傳病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多 數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人類的遺傳 基因有關(guān)。討論:1 .人的胖瘦是由基因決定的嗎？2有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你 能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？一、人類遺傳病概述概念：遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。單基因遺傳病染色體異常遺卡1多基因遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.常染色體隱性遺傳病顯性遺傳?。翰⒅浮⒍嘀?、軟骨發(fā)育不全 O.白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先

2、天性聾啞、苯丙酮尿癥顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病伴X染色體隱性遺傳病:色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳：特點：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形 成出現(xiàn)障礙而引起的 一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情 嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎 兒期或新生兒期。大 多數(shù)軟骨發(fā)育不全患 者最終可以達(dá)到1.01.1米的成人高度。并指（趾）常染色體隱性遺傳病白化病常染色體隱性苯丙氨酸上1上苯丙酮酸酪氨酸醛' 黑色素苯丙酮尿癥患兒在3-4月出現(xiàn)智力 低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中 因為含有過多的苯丙酮 酸而有異味。X染色體顯性遺傳病抗

3、維生素D佝僂病X染色體隱性遺傳病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良此癥的病理改變?yōu)椋杭±w維受損變性，發(fā)病初期患者尚能行走，但肢體運動已出現(xiàn)障礙,行走時易摔倒，呈 “鴨步”狀,到后 期肌纖維萎縮，雙 側(cè)腓腸肌有大量脂肪侵潤呈假性肥大,患兒多于4-5歲發(fā) 病，20歲以前死亡。（二）多基因遺傳病、概念：由多對等位基因控制。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如原發(fā)性高血壓無腦兒青少年型糖尿病 唇裂2、特點：表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象 源于遺傳物質(zhì)，易受環(huán)境影響 在群體中發(fā)病率較高多基因遺傳病唇裂多基因遺傳病無腦兒無腦兒是畸形胎兒 最常見的一種，女嬰 占絕大多數(shù)，由于胎 頭缺少頭蓋骨，腦髓 暴露，腦部發(fā)育極為 原始，不可能

4、存活， 無腦兒面部尚正常, 但雙眼常突出。如伴 有羊水過多，常致早 產(chǎn)；如不伴有羊水過 多，則常發(fā)展為過期 產(chǎn)。（三）、染色體異常遺傳病概念： 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異 常遺傳病。常染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病O如21三體綜合征、貓叫綜合征生染色體 由于性染色體變異而引起的遺傳病。 如性腺發(fā)育不良特點:由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變,故其癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時期就自然流產(chǎn)21三體綜合征2。貓叫綜合征性腺發(fā)育不良（X0）（二）遺傳病的特點: 1、2、 3、先天性 終生性 遺傳性這些特點使遺傳病可影響幾代人 的健康，給人類帶來極大的危害。遺傳病的治療1、飲食治療：某

5、些遺傳病可通過控制飲食 達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，如苯丙酮尿癥、“蠶豆病”等。2、藥物治療：藥物在遺傳病治療中往往起 到一定的輔助作用，從而改善病患者的病 情，減少痛苦。3、手術(shù)治療：采用手術(shù)切除某些器官或?qū)?某些具有形態(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補的 方法，如多指、兔唇、狐臭等。4、基因療法：這是一種根本的和有希望的 方法，目前還處在研究和探索階段。 我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。我國遺傳的發(fā)病狀況:統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5至U1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病!每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%,其中70%以上是遺傳因素所致q在自然流產(chǎn)兒中，約 50%是染色體異常引

6、起的！、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防方法：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷1、遺傳咨詢（也稱“遺傳商談”或“遺傳勸 導(dǎo)”）遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式=>推斷后代發(fā)病幾率提出建議一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子（XHY）與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的 孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是A不要生育 C只生男孩B妊娠期多吃含鈣食品D只生女孩又叫做出生前診 斷，這是指在胎兒出 生之前，醫(yī)生用專門 的檢測手段，如羊水 檢查、B超檢查、孕 婦血細(xì)胞檢查和絨毛 細(xì)胞檢查以及基因診 斷等手段對孕婦進(jìn)行 檢查，以便確定胎兒 是否患有某種遺傳病 或先天性疾病。

7、羊水5-15平升二椅千上行;意輕i比較以下隱性遺傳病的發(fā)生率171819非近親婚配,7、8號；10、11 號；12、13 號；15、16 號20的后代均無病近親如果8號和15號婚配，則后代發(fā)病率為1/9如果10號和19號婚配，則后代發(fā)病率為1/6我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚祖父母外祖父母叔、相、姑I舅、姨I叔伯姑的子女I自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外砂子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親孫子女（外 孫子女）直系血親兄弟姐妹的孫子女（或外孫 子女）（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親先天愚型

8、與母齡的關(guān)系母 齡先天愚型發(fā)生率母 齡先天愚型發(fā)生率25 291/1,050421/6730 351/450431/53361/285441/41371/225451/32381/175461/25391/140471/20401/110481/16411/85491/12三人類基因組計劃與人體健康人類基因組計劃 簡 稱：HGP (Human Genome Project) 啟動時間1990年 完成時間2003年的:測定人類基因組的全部DNA序列(24條染色 體上的DNA),解讀其中包含的遺傳信息:美國，英國，德國，日本，法國,中國(1%)結(jié)果：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2. 0-2. 5萬個我國承擔(dān)的具體內(nèi)容:人類第三號染色體短臂上3000萬個堿基對的工作而于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又 稱“ 1%項目"草圖于2000年4月提前完成.我國科學(xué)家對被國際同行稱為“北京區(qū)域