人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課課件

1、人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課1可愛的寶寶們?nèi)祟愡z傳病優(yōu)質(zhì)課2注注定定是是悲悲劇劇人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課3實(shí)例1: 達(dá)爾文和愛瑪生育，但他們的子女，沒有一位是正常的人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課4達(dá)爾文達(dá)爾文表姐艾瑪表姐艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下夭夭折折人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課5示例二；摩爾根示例二；摩爾根曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的摩爾根傳一書中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與

2、瑪麗的幫助是分不開的?！钡撬麄兊膬蓚€(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種。”他大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚?！比祟愡z傳病優(yōu)質(zhì)課6探究一：探究一：?jiǎn)栴}問題1：什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不是遺傳??？什么是遺傳病？感冒發(fā)熱是不是遺傳病？ 為什么？為什么？問題問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點(diǎn)、人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點(diǎn)、 典型病例是什么？典型病例是什么？人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課7由由改變而引起

3、的人類疾病改變而引起的人類疾病1.單基因遺傳病（單基因遺傳?。?500多種）多種）常染色體常染色體顯性顯性隱性隱性性染色體性染色體x x染色體染色體y y染色體染色體顯性顯性隱性隱性人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課8外耳道多毛癥外耳道多毛癥人類外耳道多毛癥，又稱人類印第安毛耳外耳廓多毛癥，該類遺傳病的致病基因位于y染色體上，x染色體上沒有與之相對(duì)應(yīng)的基因，所以這些基因只能隨y染色體傳遞，由父?jìng)髯?，子傳孫，如此世代相傳。因此，被稱為全男性遺傳。迄今,在人類中僅知道少數(shù)幾種遺傳性狀或疾病的基因位于y染色體上。外耳道多毛癥(hypenrichosis of external auditory meatus)屬于少見

4、的y連鎖遺傳人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課9白化病白化病化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時(shí)總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課102.多基因遺傳?。ǘ嗷蜻z傳?。?00多種）多種）人類遺傳病優(yōu)

5、質(zhì)課11哮喘哮喘哮喘發(fā)病的危險(xiǎn)因素包括宿主因素（遺傳因素）和環(huán)境因素兩個(gè)方面。 遺傳因素在很多患者身上都可以體現(xiàn)出來(lái)，比如絕大多數(shù)患者的親人（有血緣關(guān)系、近三代人）當(dāng)中，都可以追溯到有哮喘（反復(fù)咳嗽、喘息）或其他過敏性疾?。ㄟ^敏性鼻炎、特應(yīng)性皮炎）病史。大多數(shù)哮喘患者屬于過敏體質(zhì)，本身可能伴有過敏性鼻炎和/特應(yīng)性皮炎，或者對(duì)常見的經(jīng)空氣傳播的變應(yīng)原（螨蟲、花粉、寵物、霉菌等）、某些食物（堅(jiān)果、牛奶、花生、海鮮類等）、藥物過敏等。哮喘反復(fù)發(fā)作可導(dǎo)致慢性阻塞性肺疾病、肺氣腫、肺心病、心功能衰竭、呼吸衰竭等并發(fā)癥。人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課123.染色體異常遺傳?。ㄈ旧w異常遺傳?。?00多種）多種）“天才天

6、才”音樂指揮家舟舟音樂指揮家舟舟人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課13減減減減減減減減減數(shù)分裂發(fā)生異常減數(shù)分裂發(fā)生異常問題問題3：分析分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課14貓叫綜合癥貓叫綜合癥貓叫綜合征（cats cry syndrome）是由于第5號(hào)染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課15單基因遺傳病單基因遺傳病(6500多種多種)染色體異

7、常遺傳病染色體異常遺傳病(100多種多種)多基因遺傳病多基因遺傳病(100多種多種)人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課16危害危害患者、后代、家庭、社會(huì)患者、后代、家庭、社會(huì)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率調(diào)查遺傳病的發(fā)病率到人群中調(diào)查到人群中調(diào)查調(diào)查遺傳病的遺傳方式調(diào)查遺傳病的遺傳方式到患者家系中調(diào)查到患者家系中調(diào)查調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課173 3、禁止近親結(jié)婚、禁止近親結(jié)婚1 1、進(jìn)行遺傳咨詢、進(jìn)行遺傳咨詢4 4、提倡、提倡“適齡生育適齡生育”2 2、進(jìn)行產(chǎn)前診斷、進(jìn)行產(chǎn)前診斷措施：人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課18實(shí)例實(shí)例2 2： 已知甲家庭中丈夫患抗維生素已知甲家庭中丈夫患抗維生素d d佝僂病，妻子表

8、佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（別選擇生育（ ） a a男孩、男孩男孩、男孩 b b女孩、女孩女孩、女孩 c c男孩、女孩男孩、女孩 d d女孩、男孩女孩、男孩c進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢了解病史分析遺傳方式、計(jì)算概率提出建議人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課19進(jìn)行產(chǎn)前診斷進(jìn)行產(chǎn)前診斷人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課20 每個(gè)人都攜帶每個(gè)人都攜帶5 56 6個(gè)不同的個(gè)不同的. . 近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比

9、非近親結(jié)婚的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出者高出禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課21 過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。提倡適齡生育提倡適齡生育人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課22人類基因計(jì)劃和人體健康 人類基因組計(jì)劃(human genome project, hgp)是由美國(guó)科學(xué)家于1985年率先提出，于1990年正式啟動(dòng)的。美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、日本和我國(guó)科學(xué)家共同參與了這一預(yù)算達(dá)30億美元的人類基因組計(jì)劃。按照這個(gè)計(jì)劃的設(shè)想，在2005年，要把人體內(nèi)約20，000-25，000個(gè)基因的密碼全部解開，同時(shí)繪制出人類基因的譜圖。換句話說，就是要揭開組成人2

10、0，000-25，000個(gè)基因的30億個(gè)堿基對(duì)的秘密。人類基因組計(jì)劃與曼哈頓原子彈計(jì)劃和阿波羅計(jì)劃并稱為三大科學(xué)計(jì)劃。被譽(yù)為生命科學(xué)的登月計(jì)劃。 人類基因組計(jì)劃(英語(yǔ):human genome project, hgp)是一項(xiàng)規(guī)模宏大，跨國(guó)跨學(xué)科的科學(xué)探索工程。其宗旨在于測(cè)定組成人類染色體(指單倍體)中所包含的30億個(gè)堿基對(duì)組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識(shí)其載有的基因及其序列，達(dá)到破譯人類遺傳信息的最終目的?；蚪M計(jì)劃是人類為了探索自身的奧秘所邁出的重要一步，是繼曼哈頓計(jì)劃和阿波羅登月計(jì)劃之后，人類科學(xué)史上的又一個(gè)偉大工程。截止到2005年，人類基因組計(jì)劃的測(cè)序工作已經(jīng)完成。其中，2001年人類基因組工作草圖的發(fā)表(由公共基金資助的國(guó)際人類基因組計(jì)劃和私人企業(yè)塞雷拉基因組公司各自獨(dú)立完成，并分別公開發(fā)表)被認(rèn)為是人類基因組計(jì)劃成功的里程碑。人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課23hgp。 基因工程藥物基因工程藥物 分泌蛋白（多肽激素，生長(zhǎng)因子，趨化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受體。 診斷和研究試劑產(chǎn)業(yè)診斷和研究試劑產(chǎn)業(yè) 基因和抗體試劑盒、診斷和研究用生物芯片、疾病和篩藥模型。 對(duì)細(xì)胞、胚胎、組織工程的推動(dòng) 胚胎和成年期干細(xì)胞、克隆技術(shù)、器官再造。人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課24基因治療基因治療基因治療（gene therapy）是