第八章數(shù)量性狀的遺傳

1、第第 八八 章章數(shù)量性狀的遺傳數(shù)量性狀的遺傳1n數(shù)量性狀特征和多基因假說數(shù)量性狀特征和多基因假說n遺傳模型和方差分析遺傳模型和方差分析n廣義遺傳率和狹義遺傳率的估算和應(yīng)用廣義遺傳率和狹義遺傳率的估算和應(yīng)用n數(shù)量性狀基因座數(shù)量性狀基因座(QTL)的概念及作圖原理的概念及作圖原理本章重點(diǎn)本章重點(diǎn)23456膚色膚色78第一節(jié)第一節(jié) 數(shù)量性狀的特征數(shù)量性狀的特征基本概念基本概念質(zhì)量性狀：表現(xiàn)不連續(xù)變異、可明確分組的性狀。質(zhì)量性狀：表現(xiàn)不連續(xù)變異、可明確分組的性狀。數(shù)量性狀：表現(xiàn)連續(xù)變異、不能明確分組的性狀。數(shù)量性狀：表現(xiàn)連續(xù)變異、不能明確分組的性狀。數(shù)量性狀的一般特征數(shù)量性狀的一般特征1. 可度量可度

2、量2. 呈連續(xù)變異呈連續(xù)變異易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響多基因控制多基因控制9質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀的區(qū)別質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀的區(qū)別 質(zhì)量性狀質(zhì)量性狀 數(shù)量性狀數(shù)量性狀變異類型變異類型 種類差異種類差異（如紅、白花）（如紅、白花） 數(shù)量差異（如穗長）數(shù)量差異（如穗長）遺傳基礎(chǔ)遺傳基礎(chǔ) 少數(shù)主基因少數(shù)主基因 微效多基因微效多基因 遺傳關(guān)系簡單遺傳關(guān)系簡單 遺傳關(guān)系復(fù)雜遺傳關(guān)系復(fù)雜變異表現(xiàn)方式變異表現(xiàn)方式 間斷型間斷型 連續(xù)型連續(xù)型考察方式考察方式 描述描述 度量度量環(huán)境影響環(huán)境影響 不敏感不敏感 敏感敏感研究水平研究水平 家庭家庭 群體群體研究方法研究方法 系譜分析、概率論系譜分析、概率論 生物統(tǒng)計(jì)生物統(tǒng)

3、計(jì)10質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀的劃分的相對性質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀的劃分的相對性 可因雜交組合而有別可因雜交組合而有別例如小麥種皮的紅(深紅或紫黑)色與白色。 可因區(qū)分性狀的方法不同而有別可因區(qū)分性狀的方法不同而有別11二、二、 數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ) 1909年，年，Nilsson-Ehle 提出提出 “ 微效多基因假說微效多基因假說 ”一一. 其主要論點(diǎn)：其主要論點(diǎn)： 數(shù)量性狀受許多微效基因控制數(shù)量性狀受許多微效基因控制 遺傳方式服從遺傳學(xué)三大規(guī)律遺傳方式服從遺傳學(xué)三大規(guī)律 各對基因效應(yīng)相等，作用累加各對基因效應(yīng)相等，作用累加 各對基因表現(xiàn)不完全顯性或無顯性，或增效減效作用各對基因表現(xiàn)

4、不完全顯性或無顯性，或增效減效作用1213143對重疊基因決對重疊基因決定小麥籽粒顏色定小麥籽粒顏色1516二二. 用基因的加性作用分析玉米穗長的遺傳用基因的加性作用分析玉米穗長的遺傳假設(shè)假設(shè) n=3 則則P1(A1A1A2A2A3A3) 16.8cm A = 16.8/6 = 2.8cm P2(a1a1a2a2a3a3) 6.6cm a = 6.6/6 = 1.1cm每增加一個每增加一個A的加性效應(yīng)值為的加性效應(yīng)值為 2.8 1.1 = 1.7cmF1(A1a1A2a2A3a3) = 6.6 + 31.7 = 11.7cmF2 6A 5A 4A 3A 2A 1A 0A穗長穗長 16.8 15

5、.1 13.4 11.7 10.0 8.3 6.6cm頻率頻率 1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/6417設(shè)有兩個玉米自交系，各有設(shè)有兩個玉米自交系，各有3對基因與株高有關(guān)，其基因型為對基因與株高有關(guān)，其基因型為AABBCC和和aabbcc,各對基因以加性效應(yīng)方式?jīng)Q定株高。已知各對基因以加性效應(yīng)方式?jīng)Q定株高。已知AABBCC為為180厘米，厘米，aabbcc為為120厘米。試問：厘米。試問：兩個自交系雜交的兩個自交系雜交的F1株高是多少？株高是多少？在在F2群體中將有哪些基因型表現(xiàn)株高為群體中將有哪些基因型表現(xiàn)株高為150厘米厘米/在在F2群體中株高表現(xiàn)為群

6、體中株高表現(xiàn)為180厘米、厘米、150厘米和厘米和120厘米的植株厘米的植株各占比例如何？各占比例如何？（180-120）/6 =10 AaBbCc株高株高120+310 =150 AABbcc AaBBcc aaBBCc aaBbCC AAbbCc AabbCC AaBbCc 1/64 20/64 1/6418水稻：晚熟水稻：晚熟A1A1A2A2a3a3a1a1a2a2A3A3早熟早熟A1a1A2a2A3a3（中間類型）（中間類型）F2中可分離出中可分離出 A1A1A2A2A3A3 或或 a1a1a2a2a3a3 等個體等個體 比親本比親本更晚熟更晚熟或或更早熟更早熟三、超親遺傳三、超親遺傳

7、（transgressive inheritance） 在數(shù)量性狀遺傳中，雜種第在數(shù)量性狀遺傳中，雜種第2代以及以后的分離代以及以后的分離世代中，出現(xiàn)超越雙親性狀的新表型的現(xiàn)象。世代中，出現(xiàn)超越雙親性狀的新表型的現(xiàn)象。19第二節(jié)第二節(jié) 數(shù)量性狀研究的基本統(tǒng)計(jì)方法數(shù)量性狀研究的基本統(tǒng)計(jì)方法平均數(shù)平均數(shù)： 某一性狀全部觀察數(shù)的平均。某一性狀全部觀察數(shù)的平均。平均數(shù)表示了一組資料的平均數(shù)表示了一組資料的集中性集中性任何一個隨機(jī)變量都將在其平均值上下波動任何一個隨機(jī)變量都將在其平均值上下波動x1+x2+x3+x4+ xn xi fi xi n n nX = = =20二二. 方差和標(biāo)準(zhǔn)差方差和標(biāo)準(zhǔn)差方

8、差表示了一組資料的方差表示了一組資料的分散程度分散程度或或離中性離中性方差越大，觀察值與平均值的偏差越大方差越大，觀察值與平均值的偏差越大 變異程度越大變異程度越大 分布范圍越廣分布范圍越廣 平均數(shù)的代表性越小平均數(shù)的代表性越小標(biāo)準(zhǔn)差標(biāo)準(zhǔn)差 s = V其單位與觀察值的度量單位相同其單位與觀察值的度量單位相同V ( XX )2 n-1 方差方差fx2 n-1(fx)2 n=當(dāng)當(dāng)n30時屬于大樣本，分母可用時屬于大樣本，分母可用n代替代替n-121F1的平均數(shù)：的平均數(shù)： 12.1161.519cm 方差：方差：2.3072F2的平均數(shù)：的平均數(shù)： 12.8882.252cm 方差：方差：5.07

9、222第三節(jié)第三節(jié) 數(shù)量性狀遺傳模型和方差分?jǐn)?shù)量性狀遺傳模型和方差分析析一、數(shù)量性狀的遺傳模型一、數(shù)量性狀的遺傳模型 P = G + EP表現(xiàn)型值：某性狀度量或觀測到的數(shù)值表現(xiàn)型值：某性狀度量或觀測到的數(shù)值G基因型值：由基因型所決定的表型值部分基因型值：由基因型所決定的表型值部分E環(huán)境離差：指由環(huán)境引起表型值變化環(huán)境離差：指由環(huán)境引起表型值變化23G = A+ D+IA加性效應(yīng)：指基因位點(diǎn)內(nèi)等位基因和非等位基因的加性效應(yīng)：指基因位點(diǎn)內(nèi)等位基因和非等位基因的累加效應(yīng)累加效應(yīng)D顯性效應(yīng)：指基因位點(diǎn)內(nèi)等位基因之間的顯性效應(yīng)：指基因位點(diǎn)內(nèi)等位基因之間的互作效應(yīng)互作效應(yīng)I上位效應(yīng)：指非等位基因之間的相互

10、作用對基因型上位效應(yīng)：指非等位基因之間的相互作用對基因型值所產(chǎn)生的值所產(chǎn)生的互作效應(yīng)互作效應(yīng)24cc 0 Cc CC dc -ac acm1對基因?qū)駽c的加性顯性效應(yīng)模型的加性顯性效應(yīng)模型當(dāng)當(dāng)dc=0,不存在顯性不存在顯性 dc=ac, 完全顯性完全顯性 dcac, 超顯性超顯性0 為兩親本的中間值，即中親值為兩親本的中間值，即中親值m = = 0ac + (-ac)2 ac 表示距離中親值正向或負(fù)向的基因型表示距離中親值正向或負(fù)向的基因型加性理論值加性理論值 dc 表示由顯性作用引起的表示由顯性作用引起的Cc基因型值與中親值的基因型值與中親值的顯顯性偏差，性偏差，dc顯性效應(yīng)顯性效應(yīng)25

11、小鼠體型三種基因型小鼠體型三種基因型6周齡周齡體重體重基因型基因型 pg pgpg體重體重(克克) 14 12 6中親值中親值m=(14+6)/2=10克克 (這為原點(diǎn)或零點(diǎn)這為原點(diǎn)或零點(diǎn))a值值(加性效應(yīng)加性效應(yīng))=14-10=4克克d值值(顯性效應(yīng)顯性效應(yīng)) =12-10=2克克26基因型值基因型值包括加性效應(yīng)和顯性效應(yīng)的模型包括加性效應(yīng)和顯性效應(yīng)的模型G = A D 表型值表型值相應(yīng)分解為：相應(yīng)分解為：P = A D E G = A D IP = A D E I加性加性顯性模型顯性模型加性加性顯性顯性上位性模型上位性模型27 表型表型 = 基因型環(huán)境基因型環(huán)境 P = G E如果基因型和

12、環(huán)境之間沒有互作如果基因型和環(huán)境之間沒有互作則則 VP = VG VE（基因型方差環(huán)境方差）（基因型方差環(huán)境方差）二、表現(xiàn)型變異與基因型變異二、表現(xiàn)型變異與基因型變異V ( XX )2 n-1 方差方差fx2 n-1(fx)2 n=VP = （VA VD V I ）V E 281. 不分離世代的方差不分離世代的方差2. F2的方差的方差3. 回交群體的方差回交群體的方差三、常用的幾種群體的方差三、常用的幾種群體的方差291、不分離世代的方差、不分離世代的方差 不分離世代個體基因型相同，無遺傳差異，不分離世代個體基因型相同，無遺傳差異，表現(xiàn)型差異由環(huán)境引起，基因型方差為零。表現(xiàn)型差異由環(huán)境引起，

13、基因型方差為零。所以所以 VP = VE（環(huán)境方差環(huán)境方差）VP1=VE VP2 =VE VF1 =VE302、F2代的方差代的方差VGF2= (fx)2 nfx2n=1/2a2+1/2d 2(1/2d)2 = 1/2a2+1/4d 2假設(shè)假設(shè)n對獨(dú)立基因效應(yīng)相等對獨(dú)立基因效應(yīng)相等, 則則 VGF2=1/ 2a2+1/4d 2 =1/ 2VA+1/4VD所以所以 VF2 = 1/ 2VA+1/4VD+VE 313、回交世代的方差、回交世代的方差VG= (fx)2 nfx2nVB1=1/4(a22ad+d2)32VG= (fx)2 nfx2nVB2=1/4(a2+2ad+d2)33考慮考慮n 對

14、獨(dú)立基因并加上環(huán)境方差對獨(dú)立基因并加上環(huán)境方差 ，則，則VB1+VB2 = 1/ 2a2 + 1/ 2d 2 + 2VEVB1+VB2 =1/ 2VA + 1/ 2VD + 2VE 34第四節(jié)第四節(jié) 遺傳率的估算及其應(yīng)用遺傳率的估算及其應(yīng)用遺傳率遺傳率(力力)的概念的概念1. 廣義遺傳率廣義遺傳率(h2B )：遺傳方差占總方差的比值。：遺傳方差占總方差的比值。表型方差表型方差VP = 基因型方差基因型方差VG 環(huán)境方差環(huán)境方差VEh2B = 100%遺傳方差遺傳方差 VG 總方差總方差VP 35 狹義遺傳率狹義遺傳率(h2N)： 不固定不固定 累加效應(yīng)引起的累加效應(yīng)引起的加性方差加性方差VA

15、基因的作用基因的作用 顯性效應(yīng)引起的顯性效應(yīng)引起的顯性方差顯性方差 VD 上位性效應(yīng)引起的上位性效應(yīng)引起的上位性方差上位性方差 VI h2N 100基因加性方差基因加性方差VA 總方差總方差VP基因的加性方差占總方差的比值?；虻募有苑讲钫伎偡讲畹谋戎?。 可固定可固定36廣義遺傳率的估算廣義遺傳率的估算利用不分離世代的表型方差作為環(huán)境方差利用不分離世代的表型方差作為環(huán)境方差不分離世代可以是純種親本不分離世代可以是純種親本P1、P2和雜種一代和雜種一代F1 VE = 1/2(VP1+VP2) =VF1 =1/3( VP1+VP2 +VF1) =( 1/4VP1+1/2VP2 +1/4VF1) V

16、F2VE VF2h2B = 100% 37h2B= = 0.8740.355.24 40.35h2B= = 0.7440.351/2 (11.04+10.32)40.3540.351/3 (11.04+10.32+5.24)40.35h2B= = 0.7838三三. 狹義遺傳率的估算狹義遺傳率的估算利用利用F2和兩個回交世代和兩個回交世代B1、B2的表型方差來估算的表型方差來估算 理論依據(jù)理論依據(jù)： 根據(jù)根據(jù)F2 、B1、 B2遺傳方差組成的差異通過遺傳方差組成的差異通過抵消環(huán)境方差和顯性方差分離出加性方差抵消環(huán)境方差和顯性方差分離出加性方差VA 。 1/ 2VA1/ 2VA+1/4VD+VE

17、h2N = 100%39將聯(lián)立運(yùn)算可將將聯(lián)立運(yùn)算可將VD及及VE消除消除VF2 = 1/ 2VA+1/4VD+VE VB1+VB2 =1/ 2VA + 1/ 2VD + 2VE 2 得得 2VF2(VB1+VB2) = 1/2VA 1/2VA 2VF2(VB1+VB2)1/2VA+1/4VD+VE VF2h2N = =h2N = = = 0.722VF2(VB1+VB2) 240.35(17.35+34.29) VF2 40.3541 優(yōu)點(diǎn)：優(yōu)點(diǎn)： 方法比較簡單，不需要估計(jì)環(huán)境方差方法比較簡單，不需要估計(jì)環(huán)境方差 特別適合異化授粉作物，如特別適合異化授粉作物，如 玉米等玉米等 不足：不足： 基

18、因存在連鎖和互作時，狹義遺傳率可能大于基因存在連鎖和互作時，狹義遺傳率可能大于 廣義遺傳率廣義遺傳率 不能去掉上位性作用的影響不能去掉上位性作用的影響 42遺傳率在育種上的遺傳率在育種上的指導(dǎo)意義指導(dǎo)意義表現(xiàn)型表現(xiàn)型 = 基因型基因型 + 環(huán)境環(huán)境遺傳率越高，遺傳作用影響較大，環(huán)境作用影響較小。遺傳率越高，遺傳作用影響較大，環(huán)境作用影響較小。選擇規(guī)律選擇規(guī)律：遺傳率遺傳率高高的性狀，在雜種的的性狀，在雜種的早期世代早期世代選擇收效較顯著選擇收效較顯著遺傳率遺傳率低低的性狀，在雜種的的性狀，在雜種的晚期世代晚期世代選擇收效較顯著選擇收效較顯著43大量實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明：大量實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明： 不易受環(huán)境影

19、響的性狀遺傳率高，易受環(huán)境影不易受環(huán)境影響的性狀遺傳率高，易受環(huán)境影響的較低響的較低 變異系數(shù)小的性狀遺傳率高，變異系數(shù)大的則變異系數(shù)小的性狀遺傳率高，變異系數(shù)大的則較低較低(變異系數(shù)遺傳標(biāo)準(zhǔn)差變異系數(shù)遺傳標(biāo)準(zhǔn)差/表型平均值表型平均值 質(zhì)量性狀一般比數(shù)量性狀的遺傳率高質(zhì)量性狀一般比數(shù)量性狀的遺傳率高 性狀差距大的兩親本的雜種后代遺傳率高性狀差距大的兩親本的雜種后代遺傳率高 遺傳率在自花授粉植物中因雜種世代推移而有遺傳率在自花授粉植物中因雜種世代推移而有逐漸升高的趨勢逐漸升高的趨勢44一般認(rèn)為一般認(rèn)為高遺傳率高遺傳率50%中遺傳率中遺傳率= 20%50%低遺傳率低遺傳率20%45第五節(jié)第五節(jié) 數(shù)

20、量性狀基因座數(shù)量性狀基因座quantitative trait locus, QTL一、概念：控制數(shù)量性狀的基因在基因組中的位置一、概念：控制數(shù)量性狀的基因在基因組中的位置 QTL是一個統(tǒng)計(jì)的參數(shù)，代表染色體上影響數(shù)量性狀是一個統(tǒng)計(jì)的參數(shù)，代表染色體上影響數(shù)量性狀表現(xiàn)的某個區(qū)段，范圍可超過表現(xiàn)的某個區(qū)段，范圍可超過10cM，在這個區(qū)段內(nèi)可能會，在這個區(qū)段內(nèi)可能會有有1個甚至多個基因。個甚至多個基因。QTL定位定位 利用特定的遺傳標(biāo)記（如分子標(biāo)記）確定影響某利用特定的遺傳標(biāo)記（如分子標(biāo)記）確定影響某一性狀的一性狀的QTL在染色體上的數(shù)目、位置及其遺傳效應(yīng)在染色體上的數(shù)目、位置及其遺傳效應(yīng)46自從

21、自從1988年，年，Paterson等等 發(fā)表應(yīng)用發(fā)表應(yīng)用RFLP連鎖圖在番茄中定位連鎖圖在番茄中定位QTL的論文的論文19881989199019911992199319941995199619971998127255569127186277376468頭十年與日俱增頭十年與日俱增現(xiàn)今已不計(jì)其數(shù)現(xiàn)今已不計(jì)其數(shù)47Quantitative Trait loci (QTLs) for Weedy Adaptive Traits3467812(Gu et al., 2005 Theor. Appl. Genet.)1(Gu et al., 2005 Genetics)qSD4qSD6qSD7-2q

22、SD7-1qSD12qSD1qSD8Seed dormancyqSH4qSH3qSH7qSH8Seed shatteringqAL4-1qAL4-2qAL8Awn lengthqHC4qHC7Black hull colorqHC1qPC7Red pericarp color一個一個QTLQTL并不就是一個基因座并不就是一個基因座n在實(shí)踐上，每一個QTL并不是控制某個數(shù)量性狀的一個基因座，而是指與某個數(shù)指與某個數(shù)量性狀相關(guān)的、與某些分子標(biāo)記緊密連量性狀相關(guān)的、與某些分子標(biāo)記緊密連鎖的一個染色體區(qū)段鎖的一個染色體區(qū)段，它可能是一個基因，也可能是緊密連鎖在一起的若干個基因。QTLQTL定位的基礎(chǔ)是

23、高密度的分子標(biāo)記連鎖圖譜。定位的基礎(chǔ)是高密度的分子標(biāo)記連鎖圖譜。如果分子標(biāo)記在基因組中的分布是均勻的，覆如果分子標(biāo)記在基因組中的分布是均勻的，覆蓋了整個基因組，那么控制某個數(shù)量性狀的基蓋了整個基因組，那么控制某個數(shù)量性狀的基因附近的分子標(biāo)記就會與某個數(shù)量性狀表型共因附近的分子標(biāo)記就會與某個數(shù)量性狀表型共分離。分離。QTLQTL定位就是尋找那些與數(shù)量性狀共分離的分定位就是尋找那些與數(shù)量性狀共分離的分子標(biāo)記。這些分子標(biāo)記并不是基因，但是它們子標(biāo)記。這些分子標(biāo)記并不是基因，但是它們卻是基因的代表。卻是基因的代表。分析這些分子標(biāo)記，就可以推斷與其連鎖的數(shù)分析這些分子標(biāo)記，就可以推斷與其連鎖的數(shù)量性狀基

24、因的位置和效應(yīng)。量性狀基因的位置和效應(yīng)。 二、二、QTL作圖原理和步驟作圖原理和步驟1、遺傳標(biāo)記遺傳標(biāo)記（genetic marker）可以直接或間接觀察到的反映個體可以直接或間接觀察到的反映個體基因型差異的生物學(xué)特征基因型差異的生物學(xué)特征。n形態(tài)標(biāo)記形態(tài)標(biāo)記 特定的肉眼可見的外部特征特定的肉眼可見的外部特征n細(xì)胞學(xué)標(biāo)記細(xì)胞學(xué)標(biāo)記 缺體、單體、三體、缺失、易位、超數(shù)染色體等缺體、單體、三體、缺失、易位、超數(shù)染色體等n生化標(biāo)記生化標(biāo)記 同功酶同功酶 蛋白質(zhì)等蛋白質(zhì)等nDNA分子標(biāo)記分子標(biāo)記 指以指以DNA多態(tài)性為基礎(chǔ)的遺傳標(biāo)記多態(tài)性為基礎(chǔ)的遺傳標(biāo)記2、分子標(biāo)記連鎖圖譜分子標(biāo)記連鎖圖譜如果分子標(biāo)記

25、覆蓋整個基因組，控制數(shù)量性狀的基因兩側(cè)會如果分子標(biāo)記覆蓋整個基因組，控制數(shù)量性狀的基因兩側(cè)會有與數(shù)量性狀緊密連鎖的分子標(biāo)記有與數(shù)量性狀緊密連鎖的分子標(biāo)記51分子標(biāo)記的特點(diǎn)分子標(biāo)記的特點(diǎn)u數(shù)量多，幾乎無限數(shù)量多，幾乎無限u無組織器官特異性無組織器官特異性u準(zhǔn)確性高，不受環(huán)境季節(jié)等影響準(zhǔn)確性高，不受環(huán)境季節(jié)等影響u多為共顯性，可區(qū)分純合與雜合多為共顯性，可區(qū)分純合與雜合u不存在基因互作不存在基因互作u一般無表形效應(yīng)，對目標(biāo)性狀無影響一般無表形效應(yīng)，對目標(biāo)性狀無影響52依據(jù)檢測手段分為四大類依據(jù)檢測手段分為四大類v基于基于DNA-DNA雜交的雜交的DNA標(biāo)記標(biāo)記nRFLP VNTRv基于基于PCR的

26、的DNA標(biāo)記標(biāo)記nRAPD ISSR SSR STS v基于基于PCR與限制酶切技術(shù)結(jié)合的與限制酶切技術(shù)結(jié)合的DNA標(biāo)記標(biāo)記nAFLPv基于單核苷酸多態(tài)性的基于單核苷酸多態(tài)性的DNA標(biāo)記標(biāo)記nSNP53RFLP DNA限制片段長度多態(tài)性限制片段長度多態(tài)性（Restriction Fragment Lenth Polymorphism探針 8.0 2.5 W 10.5 M1W M110.58.0例如例如 酶切位點(diǎn)突變酶切位點(diǎn)突變 由于限制性酶切位點(diǎn)或位點(diǎn)間由于限制性酶切位點(diǎn)或位點(diǎn)間DNA區(qū)區(qū)段發(fā)生突變等而引起段發(fā)生突變等而引起54遺傳病診斷遺傳病診斷55遺傳病診斷遺傳病診斷5657M F F F

27、 F F F F F* F F F* F F F F F F F F F S S S S S S S S S S S S S S S S S S S S 300-bp200-bp400-bp單株檢測結(jié)果單株檢測結(jié)果585960High LineLow Line61F2單株分類計(jì)算平均值，即單株分類計(jì)算平均值，即分子標(biāo)記基因型分子標(biāo)記基因型: aa ab bb 三組三組 三個平均值三個平均值: X Y Z如果差異顯著，則表明該分子標(biāo)記與如果差異顯著，則表明該分子標(biāo)記與QTL連鎖。連鎖。623、QTL定位的過程定位的過程n構(gòu)建作圖群體構(gòu)建作圖群體 F2 BC DH RIL n確定和篩選標(biāo)記確定和篩

28、選標(biāo)記 數(shù)量豐富、多態(tài)性好、中性、共顯性數(shù)量豐富、多態(tài)性好、中性、共顯性n檢測每一個體的標(biāo)記基因型值和數(shù)量性狀值檢測每一個體的標(biāo)記基因型值和數(shù)量性狀值 n測量數(shù)量性狀測量數(shù)量性狀n統(tǒng)計(jì)分析統(tǒng)計(jì)分析63QTL作圖的基本原理作圖的基本原理分析一個性狀與一系列標(biāo)記之間的連鎖關(guān)系，分析一個性狀與一系列標(biāo)記之間的連鎖關(guān)系，確定存在多少個確定存在多少個QTL及在標(biāo)記圖譜上的位置。及在標(biāo)記圖譜上的位置。特定分離群體中特定分離群體中的遺傳標(biāo)記的遺傳標(biāo)記相應(yīng)的數(shù)量相應(yīng)的數(shù)量性狀觀測值性狀觀測值分析連鎖關(guān)系分析連鎖關(guān)系如果連鎖，可認(rèn)定在該標(biāo)記如果連鎖，可認(rèn)定在該標(biāo)記附近存在一個或幾個附近存在一個或幾個QTL+與質(zhì)

29、量性狀分析不同：與質(zhì)量性狀分析不同：不能直接計(jì)算重組率不能直接計(jì)算重組率用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法計(jì)算連鎖的可能性用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法計(jì)算連鎖的可能性依據(jù)可能性是否達(dá)到某個閾值來判斷兩者依據(jù)可能性是否達(dá)到某個閾值來判斷兩者是否連鎖，進(jìn)而確定其位置和效應(yīng)是否連鎖，進(jìn)而確定其位置和效應(yīng)程序程序：Mapmaker/QTLMapManagerQTLmapperQTLcartographer64株號株號性狀性狀RFLP標(biāo)記標(biāo)記生育期生育期/d株高株高/cm穎花數(shù)穎花數(shù)/個個RC573RG13RZ70RG697RG474RG435123456789101112131415.126107112951151101011191181

30、1510410910711412311512712311712112710311611211111510611512397129356341202285311126237217186330163270314146122132321322231.12113232233223132131122333322313213220000203013122113232223113113223232223165單標(biāo)記分析法單標(biāo)記分析法 通過方差分析、回歸分析或似然比檢驗(yàn)，比較通過方差分析、回歸分析或似然比檢驗(yàn)，比較單個標(biāo)記單個標(biāo)記基因型數(shù)量基因型數(shù)量性狀均值性狀均值的差異。存在顯著的差異。存在顯著差異說明控制

31、該數(shù)量性狀的差異說明控制該數(shù)量性狀的QTLQTL與標(biāo)記有連鎖。與標(biāo)記有連鎖。 不足：不能確定標(biāo)記是與一個或多個不足：不能確定標(biāo)記是與一個或多個QTLQTL連鎖；連鎖； 檢測效率不高，所需的個體數(shù)較多。檢測效率不高，所需的個體數(shù)較多。 不能無偏估計(jì)不能無偏估計(jì)QTLQTL的位置和遺傳效應(yīng)；的位置和遺傳效應(yīng)；方法最簡單方法最簡單每次分析一個標(biāo)記每次分析一個標(biāo)記不需要完整的連鎖圖不需要完整的連鎖圖三、三、QTL作圖的統(tǒng)計(jì)方法作圖的統(tǒng)計(jì)方法66 區(qū)間作圖法區(qū)間作圖法 以正態(tài)混合分布的最大似然函數(shù)和簡單回歸模型，以正態(tài)混合分布的最大似然函數(shù)和簡單回歸模型，借助完整的分子標(biāo)記連鎖圖譜，計(jì)算基因組的任一借助

32、完整的分子標(biāo)記連鎖圖譜，計(jì)算基因組的任一相相鄰標(biāo)記鄰標(biāo)記之間存在和不存在之間存在和不存在QTLQTL的似然函數(shù)比值的對數(shù)的似然函數(shù)比值的對數(shù)( (LODLOD值值) )。 根據(jù)根據(jù)LODLOD值描繪出一個值描繪出一個QTLQTL在該染色體上存在與否在該染色體上存在與否的的似然圖譜似然圖譜。當(dāng)。當(dāng)LODLOD值超過某一給定的臨界值時，值超過某一給定的臨界值時，QTLQTL的可能位置可用的可能位置可用LODLOD支持區(qū)間表示出來。支持區(qū)間表示出來。 QTLQTL的效的效應(yīng)則由回歸系數(shù)估計(jì)值推斷。應(yīng)則由回歸系數(shù)估計(jì)值推斷。67在在C256和和C449之間存在之間存在一個影響玉米產(chǎn)量的一個影響玉米產(chǎn)量

33、的QTL玉米玉米B73Mol17自交系自交系 F1Mol17BC群體群體68 優(yōu)點(diǎn)：優(yōu)點(diǎn)： 1.檢測檢測效率高效率高，所需的，所需的個體數(shù)少個體數(shù)少 2.如果一條染色體上只有如果一條染色體上只有一個一個QTL，可無偏估算，可無偏估算QTL的的位置和效應(yīng)位置和效應(yīng) 不足：不足： 1.如有多個如有多個QTL，估算的，估算的QTL位置和效應(yīng)出現(xiàn)偏差位置和效應(yīng)出現(xiàn)偏差 2.每次檢驗(yàn)僅用兩個標(biāo)記，未充分利用其他標(biāo)記的信息每次檢驗(yàn)僅用兩個標(biāo)記，未充分利用其他標(biāo)記的信息69復(fù)合區(qū)間作圖法復(fù)合區(qū)間作圖法 多元線性回歸與區(qū)間作圖結(jié)合多元線性回歸與區(qū)間作圖結(jié)合優(yōu)點(diǎn)：優(yōu)點(diǎn)： 1.1.如果無上位性和如果無上位性和QT

34、LQTL與環(huán)境互作與環(huán)境互作, , 估計(jì)漸近無偏估計(jì)漸近無偏 2.2.充分利用全基因組標(biāo)記信息充分利用全基因組標(biāo)記信息, ,較大程度控制了背景遺傳較大程度控制了背景遺傳效應(yīng)效應(yīng), ,提高了精度和效率提高了精度和效率不足：不足： 1.1.不能分析上位性及不能分析上位性及QTLQTL與環(huán)境互作等復(fù)雜的遺傳效應(yīng)與環(huán)境互作等復(fù)雜的遺傳效應(yīng) 2.2.需為檢驗(yàn)的區(qū)間開辟一個窗口需為檢驗(yàn)的區(qū)間開辟一個窗口, ,但不易確定窗口大小但不易確定窗口大小, ,過小效率低過小效率低, ,過大產(chǎn)生偏差過大產(chǎn)生偏差70區(qū)間作圖法定位區(qū)間作圖法定位QTLQ Q1 1 36.01cM, 5.63536.01cM, 5.635Q Q2 2 44.01cM, 6.561 44.01cM, 6.561定位分析得知圖距為定位分析得知圖距為112cM112cM區(qū)段包含區(qū)段包含2 2個個QTL:QTL: Q Q1 1-32.7cM,-32.7cM,加性效應(yīng)加性效應(yīng) 2.6562.656Q Q2 2-48.7cM,-48.7cM,加性效應(yīng)加性效應(yīng) 3.743.74復(fù)合區(qū)間作圖法定位復(fù)合區(qū)間作圖法定位QTLQ Q1 1 34.01cM, 5.524 34.01cM, 5.524Q Q2 2 44.01cM, 6.351 44.01cM, 6.351LOD值較高值較