第八章染色體結構變異

1、第八章第八章 染色體結構變異染色體結構變異 前前 言言斷裂重接假說是由stadler，L. J. 于1931年提出的。該假說認為染色體結構變異的原發(fā)損傷是斷裂，這種斷裂可以自發(fā)地產生，也可以是誘變因子作用的結果，斷裂的后果有以下3種情況： （1）絕大多數（9099%）通過修復過程在原處重新連接（愈合），以致在細胞學上無法辨認。 （2）不同斷裂處錯誤連接引起結構變異，常被發(fā)現。 （3）斷裂端依然游離著，成為結構變異的穩(wěn)定狀態(tài)。如末端缺失。 染色體結構變異最早是布里奇斯（Bridges，C. B.）在果蠅中發(fā)現的：在1917年發(fā) 現缺失（deficiency），1919年發(fā)現重復（duplicat

2、ion），1923年發(fā)現易位（translocation）。Startevant，A. H. 1926年發(fā)現倒位（inversion）。 第一節(jié)第一節(jié) 缺失（缺失（deficiency） 缺失：染色體少了自己的某一區(qū)段。 一、缺失的類型一、缺失的類型 頂端缺失（terminal deficiency）：缺失的區(qū)段在染色體臂的外端。 中間缺失（interstitial deficiency）：缺失的區(qū)段在染色體臂的內部。 頂端缺失染色體外部有斷頭是不穩(wěn)定的。 中間缺失染色體沒有斷頭外露，比較穩(wěn)定。 缺失雜合體（deficiency heterozygote）：體細胞內同源染色體一條正常，一條缺失

3、的個體。 a b c f a b c d e f 缺失純合體（deficiency homozygote）：體細胞內兩條同源染色體缺失相同區(qū)段的個體。a b c f a b c f二、缺失的細胞學特征二、缺失的細胞學特征 1、剛發(fā)生缺失的細胞，在分裂時，細胞質內出現斷片（fragment），但多次分裂后斷片消失。 2、頂端缺失雜合體，當缺失段較長時，雙線期同源染色體不等長。但缺失段短時，不易覺察。 3、中間缺失雜合體，如缺失段較長時，在減數分裂的偶線期和粗線期形成缺失圈。注意：缺失純合體的聯會與正常染色體相同注意：缺失純合體的聯會與正常染色體相同三、缺失的遺傳效應三、缺失的遺傳效應 1、缺失對

4、生物體來說是有害的、缺失對生物體來說是有害的 染色體的部分缺失，上邊的基因也就跟著缺失，所以對生物體常是有害的，有害的程度與缺失段內基因數目的多少及上邊載荷的基因的重要性有關。缺失純合體是很難成活的，缺失雜合體生活力也很差。 植物：缺失常常造成花粉敗育或發(fā)育不良，結實性降低。 人類：第5染色體的短臂缺失（5p）的兒童出現一系列的癥狀，眼距較大，耳位低下，智力遲鈍，生活力差等，患兒多在生命早期死亡。最明顯的特征是哭聲輕、音調高，象貓叫，所以稱為貓叫綜貓叫綜合癥合癥。 2、缺失染色體是通過雌配子傳遞的、缺失染色體是通過雌配子傳遞的 含缺失染色體的配子一般是敗育的，但相對來說，雌配子的忍受力比雄配子

5、強，在授粉過程中，花粉即使不敗育，也競爭不過正常配子；雌配子不存在競爭問題，所以缺失染色體主要是通過雌配子傳遞的。 3、缺失個體常具有假顯性現象、缺失個體常具有假顯性現象 假顯性（pseudodominance）現象：由于染色體的部分缺失，丟失了上面的顯性基因，同源染色體上的隱性基因的作用相應地表現出來。 例：與玉米植株顏色有關的一對基因Pl（紫色）和pl（綠色）在第六染色體長臂的外端。麥克林托克（McClintock，B.） 1931年用X射線照射的紫株玉米的花粉給綠株玉米授粉，734株F1幼苗中意外的出現了2株綠苗（見右圖）。僅根據表現型判斷，往往會想到可能是基因突變，但經過細胞學檢查，發(fā)

6、現Pl的區(qū)段丟失了，而對應的pl性狀表現出來了。 第二節(jié)第二節(jié) 重復（重復（duplication） 重復：染色體多了自己的某一區(qū)段。一、重復的類型一、重復的類型 順接重復（tandem duplication）：重復的區(qū)段與原來的順序相同，如abcdedef 反接重復（reverse duplication）：重復的區(qū)段與原來的順序相反，如abcdeedf 重復一般是臂內的某一區(qū)段重復，不包含著絲點，如果重復區(qū)段含著絲點，則該染色體就是不穩(wěn)定的（象頂端缺失一樣不穩(wěn)定）。 重復雜合體（duplication heterozygote）：體細胞內兩條同源染色體中一條正常，一條重復的個體。 a b

7、 c d e d e f a b c d e f 重復純合體（duplication homozygote）：體細胞內兩條同源染色體重復相同的區(qū)段的個體。 a b c d e d e f a b c d e d e f二、重復的細胞學特征二、重復的細胞學特征 重復雜合體在減數分裂的偶線期、粗線期產生重復圈。 重復純合體與正常染色體的聯會一樣。 缺失和重復的區(qū)別缺失和重復的區(qū)別：二者都形成環(huán)形突起，但有本質的區(qū)別，缺失圈是正常染色體形成的，而重復圈是重復染色體形成的。 辨認缺失和重復的最好材料是果蠅的唾液腺染色體（右圖），因為唾液腺染色體特別大，而且是體細胞聯會（somatic synapsis

8、）的，上邊有明顯的橫帶條紋，易于辨認，根據帶紋的位置、多少等可以確定是缺失還是重復。 三、重復的遺傳效應三、重復的遺傳效應 1、劑量效應、劑量效應（dosage effect）：表現型的變化與基因的數目有關 例1：果蠅眼睛顏色：紅色（V+顯性）朱紅色（V隱性），V+V的表現型為紅色，但V+VV的重復雜合體，表現型為朱紅色。 例2：糊粉層顏色 玉米的第九染色體靠近著絲點處有一個控制糊粉層顏色的顯性基因C，正常情況下，有一定的色澤，隨著C區(qū)段重復的增多，顏色也會相應加深。 2、位置效應、位置效應（position effect） 位置效應：重復區(qū)段所在的位置不同，表現型的效應也不同。例1931年B

9、ridges發(fā)現，控制果蠅眼睛大小的基因是在第1染色體（X）上的16區(qū)A段。 小眼數： 780 358 68 45 25 表現型： 正常 雜合棒眼 純合棒眼 位置效應說明：基因在染色體上不是孤立存在的，相鄰基因之間存在著相互聯系、相互影響?？傊貜偷膮^(qū)段較小時，表現的效應沒有缺失那樣嚴重，但重復部分過大時也會影響個體的生活力和發(fā)育。 第三節(jié)第三節(jié) 倒位（倒位（inversion） 倒位：染色體某一區(qū)段的正常順序發(fā)生了顛倒。一、倒位的類型一、倒位的類型 臂內倒位（paracentric inversion）：染色體一個臂內某一區(qū)段的直線順序發(fā)生了顛倒。abcdfeg 臂間倒位（pericent

10、ric inversion）：倒位區(qū)段包括著絲點，就是倒位涉及兩個臂 （圖67）。abedcfg 倒位雜合體（雜倒位）：體細胞內同源染色體的兩個成員一個正常、一個倒位的個體。 倒位純合體（純倒位）：體細胞內同源染色體的兩個成員發(fā)生相同的倒位的個體。 二、倒位的細胞學特征二、倒位的細胞學特征 1、倒位雜合體在減數分裂的偶線期和粗線期形成倒位圈。 臂內雜倒位和臂間雜倒位都具有本特征。 倒位圈不同于缺失圈和重復圈，前者是兩條染色體形成的，而后者是一條染色體形成的圈。 2、當倒位段很長時，倒位雜合體的兩條同源染色體可能以相反方向配對即倒位區(qū)段配對，兩端正常的部分分離開來，似橋狀（右圖）。 3、臂內倒位

11、雜合體在減數分裂的后期形成染色體橋和斷片。 后期后期橋和斷片是鑒定橋和斷片是鑒定臂內臂內雜倒位的典型特征雜倒位的典型特征 非姊妹染色單體之間總是要發(fā)生交換的，對倒位雜合體來說，如果在圈外發(fā)生非姊妹染色體單體的交換，則不形成后期橋；臂間倒位雜合體在圈內發(fā)生一次非姊妹染色單體的交換也不形成后期橋，只有臂內倒位雜合體在倒位圈內發(fā)生一次非姊妹染色體單體的交換，才形成后期橋。所以后期橋和斷片是鑒定臂內雜倒位的典型特征（右圖）。 三、倒位的遺傳效應三、倒位的遺傳效應 1、雜倒位具有部分不育性、雜倒位具有部分不育性 雜倒位產生的雌、雄配子均為部分不育性，即配子的不育率50。 在倒位圈內發(fā)生一次交換： 對臂間

12、雜倒位來說，產生的4個配子是一個配子含正常染色體，一個配子是倒位染色體，另兩個是重復缺失染色體。 對臂內雜倒位而言，產生的配子是一個含正常染色體，一個含倒位染色體，另兩個為缺失染色體。 缺失染色體的配子和重復缺失染色體的配子都是不育的，所以，在倒位圈內發(fā)生一次非姊妹染色單體交換的孢母細胞產生的配子一半是不育的即半不育，然而有些孢母細胞在倒位圈內不發(fā)生非姊妹染色單體交換而在圈外交換，它們產生的配子則全是可育的，這兩種情況綜合起來，雜倒位具有部分不育性。 不育程度的高低與倒位區(qū)段的長短有關，倒位段越長，倒位圈內交換的機會越多，不育的程度就越高，反之，則不育的程度就越低。 2、雜倒位連鎖基因的重組率

13、降低、雜倒位連鎖基因的重組率降低（倒位圈內及其附近的基因交換值降低） 原因有二： （1）倒位斷點附近基因之間的配對不嚴密，交換值降低。 （2）在倒位區(qū)段內發(fā)生一次非姊妹染色單體的交換后，產生的交換配子都是不育的，只有在倒位段外交換和倒位段內發(fā)生一次雙交換，產生的配子才是成活的，而雙交換的機會是很少的，對不育的配子是測定不出來的，所以重組率（交換值）大大降低。這是重組率下降的主要原因。例如：玉米第例如：玉米第5染色體的染色體的5a倒位（下圖為正常基因順序）倒位（下圖為正?；蝽樞颍?斷點 斷點 pr bt1 bm1 a2 5L 5S 0.67 0.0 正常交換值 倒位后交換值 bt1pr 24

14、0.4 bt1bm1 1 0 bt1a2 8 4.5 3、雜倒位體自交和測交后代的分離類似于一對等位基因的分離、雜倒位體自交和測交后代的分離類似于一對等位基因的分離 測交：in in（正常個體） In in（雜倒位體） In in in in 雜倒位體 正常個體 自交： In in 14 In In : 24 In in : 14 in in 純倒位 雜倒位 正常個體 4、純倒位體由于基因的順序發(fā)生了變化，某些基因之間的交換值與正常個、純倒位體由于基因的順序發(fā)生了變化，某些基因之間的交換值與正常個體不同。體不同。 四、倒位在進化中的意義四、倒位在進化中的意義 1、倒位增加了遺傳性狀的變異性、倒

15、位增加了遺傳性狀的變異性 2、有些物種的形成是倒位造成的、有些物種的形成是倒位造成的 倒位雜合體由于倒位圈內交換產生的配子是不育的，圈外附近基因的交換也受到抑制，使倒位段內的基因表現很強的連鎖關系，倒位段象一個整體單位一代代傳遞下去，倒位段內發(fā)生的突變也不能發(fā)生重組，這樣突變的基因多了，就發(fā)生了質變，和原來的物種就不能再進行有性雜交，造成了生殖隔離，于是就產生了新的物種。倒位起了隔離作用。 例1、頭巾百合和竹葉百合（L. hansonii）是兩個不同的種，n =12，這12個染色體中，兩個大的以M1和M2代表，10個小的以S1，S2，.，S10表示，研究發(fā)現，兩個種的差別就在于一個種的M1，M

16、2，S1，S2，S3，S4等6個染色體是由第一個種的相同染色體發(fā)生臂內倒位形成的。 例2、普通果蠅（D. melanogaster）的第3染色體上有3個基因按猩紅眼桃色眼三角翅脈的順序排列 St P Dl ； 同是這三個基因，在另一個近緣物種D. Simulans中的順序是St Dl P， 僅只這一倒位的差異便構成了兩個物種。 第四節(jié)第四節(jié) 易位（易位（translocation） 易位：指非同源染色體之間的節(jié)段的轉移（shift）或互換。一、易位的類型一、易位的類型 簡單易位簡單易位（simple translocation）：又叫單向易位，某染色體的臂內嵌入了非同源染色體的一個臂內區(qū)段。a

17、 bc e， w xy d z （右圖） 相互易位相互易位（reciprocal translocation）：非同源染色體之間發(fā)生了片段互換。a bc z ， w xy d e（右圖） 易位雜合體易位雜合體：發(fā)生易位的兩對同源染色體都是一條正常、一條易位的個體。 易位純合體易位純合體：發(fā)生易位的兩對同源染色體每對的兩條都是易位的個體。 易位不同于交換，易位發(fā)生在非同源染色體之間，而易位不同于交換，易位發(fā)生在非同源染色體之間，而連鎖基因的交換是發(fā)生在同源染色體之間。連鎖基因的交換是發(fā)生在同源染色體之間。二、易位的細胞學特征二、易位的細胞學特征 1、雜易位在減數分裂的偶線期、粗線期形成“”字形聯

18、會。 2、雜易位在終變期會形成四條染色體構成的環(huán)（四體環(huán)）或鏈（四體鏈，交叉提前解開） 3、雜易位在中期，這四條染色體以環(huán)形或“8”字形排列在赤道板上。 三、易位的遺傳效應三、易位的遺傳效應 1、雜易位具有半不育性、雜易位具有半不育性 中期四價體在赤道板上有兩種排列方式：環(huán)形和“8”字形，每種在后期的分離方式又有兩種： （1）中期環(huán)形排列時，后期是相鄰式分離。 相鄰式分離：同源著絲點分向兩極，產生的配子為12112 2 ，是不育的。 相鄰式分離：同源著絲點走向同一極，產生的配子為112221，也是不育的。 （2）中期以“8”字形排列時，后期的分離為交替式分離產生的配子為1212 21，全是可育

19、的。 一般來說，環(huán)形和“8”字形在赤道板上排列的機會大到相等，即1:1，所以，雜易位具有半不育（semi-sterility）性。 2、雜易位的自交和測交后代的分離類似于一對等位基因的分離、雜易位的自交和測交后代的分離類似于一對等位基因的分離 測交： t t （正常個體） T t（雜易位體） T t t t 雜易位體 正常個體 自交： T t 14 T T : 24 T t : 14 t t 純易位 雜易位 正常個體 3、雜易位鄰近斷點的連鎖基因交換值下降、雜易位鄰近斷點的連鎖基因交換值下降 4、易位改變了基因之間的連鎖關系、易位改變了基因之間的連鎖關系 四、易位在進化中的意義四、易位在進化中

20、的意義 易位有助于物種的進化與形成。 例1、直果曼陀羅（Datura stramonium）的許多變系就是不同染色體的易位純合體。 直果曼陀羅（2n=24）各變系的特點是整臂易位。 以數字代表兩個臂，以某一系為原型一系，則染色體的組成為12，34，56，-，2324，“”代表著絲點 對比發(fā)現：一次易位原型二系是 118和217的易位純合體； 原型四系是 321和422的易位純合體； 94變系是114、217和1318的易位純合體； 17變系是913、1024和1423的易位純合體。 現已查明，有近100個變系是通過易位形成的易位純合體，它們的外部形態(tài)都彼此不同。 例例2、易位還可以造成染色體數

21、目的變異，從而形成新的物種。、易位還可以造成染色體數目的變異，從而形成新的物種。羅伯遜羅伯遜（Robertson）易位易位： 羅伯遜（Robertson）易位的易位雜合體自交，就會出現染色體數目的多種變化。菊 科 植 物 的 還 陽 參 屬（Crepis）中某些n=3，4，5，6，7，8等染色體數目不同的種，便是通過這種途徑形成的。第五節(jié)第五節(jié) 染色體結構變異的應用染色體結構變異的應用一、利用缺失進行基因定位一、利用缺失進行基因定位 利用缺失造成的假顯性現象，可以進行基因定位。 二、利用重復研究基因的劑量效應二、利用重復研究基因的劑量效應 1965年美國人Hagberg，A. 利用大麥易位創(chuàng)造了重復，重復區(qū)段是淀粉酶基因，由于基因劑量的增加，使育成的大麥品種淀粉酶活性大大增強，在麥芽糖含量上也大有改進，從而提高了大麥的釀啤酒產量。 此人還創(chuàng)造了抗白粉病基因的重復，使抗病能力大大提高 。三、利用倒位測定基因的隱性突變頻率三、利用倒位測定基因的隱性突變頻率四、易位的應用四、易位的應用 1、利用易位進行基因定位、利用易位進行基因定位 2、利用易位進行害蟲的遺傳防治、利用易位進行害蟲的遺傳防治 例：玉米某植株：株高正常（Br）為植株矮化（br）的顯性。 P 株高正常，半不育 植株矮化，可育 株高正常，可育 株高正常，半不育 Br