第七單元課時2人類遺傳病

1、2020新亮劍高考總復習課時2 人類遺傳病第七單元生物的變異、育種與進化目 錄CONTENTS磨劍：課前自學悟劍：課堂精講3磨劍：課前自學悟劍：課堂精講磨劍：課前自學易錯警示目標導航考點清單目 錄考點清單目 錄易錯警示目標導航學科素養(yǎng)課程標準學習指導1.生命觀念:人類遺傳病的檢測與預防。2.科學思維:分析實驗材料,明確實驗步驟的合理操作歸納與概括。3.科學探究:調查常見的人類遺傳病。4.社會責任:關注人類遺傳病與人體健康。1.舉例說出人類遺傳病的主要類型。2.進行人類遺傳病的調查。3.探討人類遺傳病的檢測和預防。4.關注人類基因組計劃及其意義。通過實例分析遺傳病的類型、發(fā)病原因及特點,針對不同

2、目的采取相應的調查方法,了解遺傳病的監(jiān)測和預防措施。綜合運用遺傳規(guī)律、伴性遺傳和減數分裂相關知識解決實際問題,加強理解能力、獲取信息能力和綜合運用能力的培養(yǎng)?？键c清單目標導航目 錄易錯警示考點1 人類遺傳病1.概念人類遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病,包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。2.常見類型(1)單基因遺傳病含義:受一對等位基因控制的遺傳病。類型及實例:考點清單目標導航目 錄易錯警示(2)多基因遺傳病含義:受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。特點:在群體中的發(fā)病率比較高,易受環(huán)境因素影響。常見類型實例單基因顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不

3、全等伴X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病等單基因隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病白化病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等伴X染色體隱性遺傳病紅綠色盲、血友病等考點清單目標導航目 錄易錯警示(3)染色體異常遺傳病含義:由染色體異常引起的遺傳病。類型:染色體結構異常,如貓叫綜合征;染色體數目異常,如21三體綜合征。3.遺傳病的監(jiān)測和預防(1)主要手段遺傳咨詢:了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風險率提出防治對策和建議,如終止妊娠、進行產前診斷等。產前診斷包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等。(2)意義:在一定程度上能夠有效地預防遺傳

4、病的產生和發(fā)展。考點清單目標導航目 錄易錯警示4.人類基因組計劃與人體健康(1)人類基因組人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。(2)參與國家及有關計劃的幾個時間、數據參與國家:美國、英國、德國、日本、法國和中國。中國承擔了1%的測序任務。正式啟動時間:1990年。人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間:2001年2月。人類基因組的測序任務完成時間:2003年。已獲數據:人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現的基因約為2.0萬2.5萬個?？键c清單目標導航目 錄易錯警示(3)目的:測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。(4)意義:認識到人類基因組的組成、結構、功能及其相互關系,有利于

5、診治和預防人類疾病?？键c清單目標導航目 錄易錯警示考點2 調查人群中的遺傳病(實驗)1.實驗原理(1)人類遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。(2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式分別了解遺傳病的發(fā)病率及遺傳方式。2.實驗流程考點清單目標導航目 錄易錯警示3.調查時應該注意的問題(1)某種遺傳病的發(fā)病率=100%(2)遺傳病類型的選擇:調查時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響,不宜作為調查對象。(3)基數足夠大:調查人類遺傳病發(fā)病率時,調查的群體要足夠大,可以將小組調查的數據在班級或年級中進行匯總。易錯警示目標導航目 錄考

6、點清單1.關于遺傳病的三個易錯點提醒(1)家族性疾病遺傳病,先天性疾病遺傳病。大多數遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可能在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現出來。(2)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病,如白化病基因攜帶者;不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病,如染色體異常遺傳病。(3)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律。易錯警示目標導航目 錄考點清單2.關于遺傳病調查的三個易錯點提醒(1)調查遺傳病時一般選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病,而不選擇多基因遺傳病作為調查對象,因為多基因遺傳病易受環(huán)境因素影響。(2)調查遺傳病發(fā)病率時,要注意在人群中隨機調查,保證調查的群體足夠大。(3)調查某種遺傳病的遺

7、傳方式時,要在患者家系中調查,并繪出遺傳系譜圖。14悟劍：課堂精講真題體驗體系構建考點巧講磨劍：課前自學悟劍：課堂精講目 錄真題體驗目 錄體系構建考點巧講考點1 人類遺傳病人類遺傳病類型及特點類型致病原因或遺傳特點病例單基因遺傳病常染色體顯性患病概率與性別無關,雙親患病,子女不一定患病,雙親正常,子女均正常多指隱性患病概率與性別無關,表現為“隔代遺傳”,雙親正常,子女可能患病,雙親患病,子女一定患病白化病伴X染色體顯性患者中女性多于男性;雙親患病,子女不一定患病,雙親正常,子女正常;男患者的母親和女兒都是患者,女患者的雙親中至少有一方是患者抗維生素D佝僂病隱性表現為“隔代交叉遺傳”,患者中男性

8、多于女性;雙親患病,子女患病,雙親正常,子女可能患病;女患者的父親和兒子都是患者,男患者的患病基因來自母親并傳給女兒紅綠色盲真題體驗目 錄體系構建考點巧講類型致病原因或遺傳特點病例伴Y染色體遺傳病致病基因位于Y染色體上,X染色體上沒有同源區(qū)段,患者全為男性,表現為男性“代代相傳”外耳道多毛癥線粒體遺傳病線粒體DNA缺陷導致,表現為“母系遺傳”線粒體肌病多基因遺傳病由兩對以上等位基因控制,人群中發(fā)病率較高冠心病染色體異常遺傳病結構異常生殖細胞形成或早期胚胎發(fā)育過程中,染色體斷裂與不正常重接導致染色體片段缺失或增添貓叫綜合征數目異常生殖細胞形成或早期胚胎發(fā)育過程中,染色體不分離導致增加或減少整條染

9、色體21三體綜合征真題體驗目 錄體系構建考點巧講例1(2016年海南高考)減數分裂過程中出現染色體數目異常,可能導致的遺傳病是()。A.先天性愚型B.原發(fā)性高血壓C.貓叫綜合征D.苯丙酮尿癥解析本題考查了先天性愚型、原發(fā)性高血壓、貓叫綜合征、苯丙酮尿癥等的病因。先天性愚型是由于21號染色體多了一條;原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病;貓叫綜合征是由于5號染色體片段缺失;苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。A答案解析真題體驗目 錄體系構建考點巧講例2(2018年南充二模)一對夫婦生了一對雙胞胎,一個男孩一個女孩。不幸的是,兩個孩子都和父親患有同一種單基因遺傳病,只有母親表現正常。不考慮基因突變,據此可得出的

10、結論是()。A.該病致病基因位于常染色體上B.該病可能為伴X染色體顯性遺傳病C.母親和女孩必有一個為雜合子D.因為是雙胞胎,所以兩個孩子的基因型相同C答案解析真題體驗目 錄體系構建考點巧講解析根據題干信息分析,父親和兒子、女兒都患有同一種單基因遺傳病,只有母親表現正常,則該病致病基因可能在常染色體上,也可能在X染色體上,A項錯誤。若該病是伴X顯性遺傳病,則正常的母親不可能生出有病的兒子,B項錯誤。若該病為常染色體或伴X染色體隱性遺傳病,則母親是雜合子,女兒是隱性純合子;若該病為常染色體顯性遺傳病,則母親是隱性純合子,女兒是雜合子,C項正確。該雙胞胎的性別不同,說明他們是由兩個受精卵發(fā)育而來的,

11、基因型不一定相同,D項錯誤。真題體驗目 錄體系構建考點巧講例3造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下,回答下列問題:(1)21三體綜合征是由第21號染色體異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因,某患者及其父母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據此可推斷,該患者染色體異常是其的原始生殖細胞減數分裂異常造成的。數目母親解析本題主要考查生物的變異以及變異引起的遺傳問題。(1)21三體綜合征是人體21號染色體多一條所致,屬于染色體數目變異?；颊呒捌涓改傅幕蛐鸵来螢锳aa、AA和aa,說明多出的一個a基因來自母親。答案解析真題體驗目 錄體系構建考點巧講(2)貓叫綜合征是一

12、對5號染色體中的一條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB,妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子,若這個孩子表現出基因b所控制的性狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來自(填“父親”或“母親”)。(3)原發(fā)性高血壓屬于遺傳病,這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響,在人群中發(fā)病率較高。(4)就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說,如果父母表現型均正常,則女兒有可能患,不可能患。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因遺傳。答案解析父親隱性多基因鐮刀型細胞貧血癥血友病真題體驗目 錄體系構建考點巧講解析(2)根據父母基因型可以知道,子代正?；蛐蜑锽b,現在這個患者表現出基因b所控制的性狀,

13、缺失了B基因,所以部分缺失的染色體來自父親。(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(4)血友病和鐮刀型細胞貧血癥分別是伴X染色體隱性遺傳病和常染色體隱性遺傳病,父母正?；蛐涂赡芊謩e是XBX-、XBY和Aa、Aa,故女兒有可能患鐮刀型細胞貧血癥(aa),不可能患血友病(XBX-)。真題體驗目 錄體系構建考點巧講考點2 人群中遺傳病調查的有關分析1.調查目標搜集有關人類遺傳病資料,能夠從資料中獲得有關信息,培養(yǎng)學生處理信息的能力;搜集各類型遺傳病常見病例及了解其危害。2.調查方法進行遺傳病調查時,調查的群體要足夠大,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病;調查某種遺傳病的發(fā)病率時,要在群體中隨機抽

14、樣調查;調查某種遺傳病的遺傳方式時,應在患者家系中調查。真題體驗目 錄體系構建考點巧講3.調查結果記錄與科學統(tǒng)計(1)科學設計調查表格用于調查的表格,應包括性別性狀(“正常”和“患者”、男、女)、“直系親屬”關系(即父母、祖父母、外祖父母、子女或孫子女等)等欄目。(2)例析統(tǒng)計表格人的耳垢有油性和干性兩種,受單基因(A、a)控制。下表是某一社區(qū)的調查結果:真題體驗目 錄體系構建考點巧講組合序號雙親性狀家庭數目子女性狀父母油耳男孩油耳女孩干耳男孩干耳女孩一油耳油耳19590801015二油耳干耳8025301510三干耳油耳60262464四干耳干耳33500160175合計6701411341

15、91204分析表中的統(tǒng)計數據,雙親均為油耳,子女中有干耳,因此油耳為顯性性狀,油耳男孩油耳女孩11,干耳男孩干耳女孩11,即該對相對性狀的遺傳與性別無關,故A、a基因位于常染色體上。真題體驗目 錄體系構建考點巧講1.對于系譜圖中遺傳病概率的計算,首先要結合系譜圖判斷出該病的遺傳方式,再寫出基因型,最后求相關概率。計算時如果試題給出的是兩種或兩種以上遺傳病相結合的類型,可采用“分解組合法”,即一一分析,算出各自的相關概率,然后依題意進行組合,從而獲得答案。2.系譜圖的分析判斷流程真題體驗目 錄體系構建考點巧講例4(2018年武漢模擬)下圖是武漢市某重點中學生物興趣小組對先天聾啞遺傳病進行調查后繪

16、制的遺傳系譜圖,已知2的致病基因位于1對染色體上,3和6的致病基因位于另1對染色體上,這兩對基因均可單獨致病。2不含3的致病基因,3不含2的致病基因。不考慮基因突變,回答下列問題:真題體驗目 錄體系構建考點巧講(1)引起3和6患病的致病基因是性基因,位于染色體上。(2)若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,1和2不患病的原因是_。(3)若2所患的是常染色體隱性遺傳病,2與某相同基因型的男性婚配,則子女患先天聾啞的概率為。(4)若2與3生育了1個先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長臂缺失,則該X染色體來自(填“母親”或“父親”)。7/16隱常和母親的各一個顯性正?；蚪邮芰烁赣H母親答案解析真題體驗目

17、 錄體系構建考點巧講解析(1)由于3和4正常,他們的女兒3患病,可推知引起3和6患病的致病基因是隱性基因,位于常染色體上。(2)若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,1和2不患病的原因是他們接受了父親和母親的各一個顯性正?；?。(3)若2所患的是常染色體隱性遺傳病,2為兩個致病基因的攜帶者,設其基因型為AaBb,所以2與基因型相同的男性婚配,子女患病的基因型為aa_或_bb,則子女患先天聾啞的概率為1/4+1/4-1/16=7/16。(4)若2與3生育了1個先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長臂缺失,則2患的是伴X染色體隱性遺傳病,3患的是常染色體遺傳病。由于2不含3的致病基因,3不含2的致病基因

18、,所以2的基因型是BBXaY,3的基因型是bbXAXA,兩者婚配,則理論上所生的女孩的基因型為BbXAXa,而該女孩患先天聾啞,且1條X染色體長臂缺失,即XA基因沒有表現出來,則該X染色體來自母親3。真題體驗目 錄體系構建考點巧講1.先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒使胎兒患先天性白內障;家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員患夜盲癥;先天性遺傳病不一定是一生下來就患病,有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定階段才表現出來,因此在發(fā)育過程中發(fā)病的也可能是先天性遺傳病。2.禁止近親結婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率,但不能降低顯性遺傳病的發(fā)病率。3.B超是

19、在個體水平上的檢查,基因診斷是在分子水平上的檢查。真題體驗考點巧講目 錄體系構建1.(2018年浙江高考)下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是()。A.缺乏古洛糖酸內酯氧化酶基因的人,均衡飲食條件下不會患壞血病B.先天愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段,患兒哭聲似貓叫C.苯丙酮尿癥患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,導致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心臟病是多基因遺傳病,個體是否患病與基因有關,與環(huán)境因素無關A答案解析真題體驗考點巧講目 錄體系構建解析壞血病是缺乏維生素C引起的,而古洛糖酸內酯氧化酶是合成維生素C所必需的酶,所以缺乏古洛糖酸內酯氧化酶基因的人,均衡飲食條件下,可以獲取足夠的外源性

20、維生素C,不會患壞血病,A項正確;貓叫綜合征是人類第五號染色體上缺失一段染色體片段引起的,患兒哭聲似貓叫,B項錯誤;苯丙酮尿癥患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,導致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉變成酪氨酸,而只能轉變成苯丙酮酸,使苯丙酮酸在體內積累過多而患病,C項錯誤;先天性心臟病是多基因遺傳病,個體是否患病與基因有關,易受環(huán)境因素影響,D項錯誤。真題體驗考點巧講目 錄體系構建2.(2015年浙江高考)甲病和乙病均為單基因遺傳病,某家族遺傳家系圖如下,其中4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是()。A.甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病B.1與5的基因型相同的概率為1/4C.3與4的后

21、代中理論上共有9種基因型和4種表現型D.若7的性染色體組成為XXY,則產生異常生殖細胞的最可能是其母親答案解析D真題體驗考點巧講目 錄體系構建解析解題的切入點是在審題的基礎上先判斷甲病和乙病的遺傳方式,然后對每一選項進行遺傳分析和判斷。單獨判斷甲病,3和4都正常,卻生出了患病的兒子,說明為隱性遺傳,由4不攜帶甲病致病基因,進一步確定甲病遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳;單獨判斷乙病,1和2都正常,卻生出了患病的女兒,確定為常染色體隱性遺傳,A項錯誤。設a表示甲病基因(A表示對應的正?；?,b表示乙病基因(B表示對應的正?；?,由后代表現型確定1的基因型為BbXAXa,3和4的基因型依次為BbX

22、AXa、bbXAY,5基因型為BbXAXa的概率為(1/2)1=1/2,B項錯誤。3和4的基因型依次為BbXAXa、bbXAY,理論上后代共有8種基因型和6種表現型(女性正常、男性正常、女性只患乙病、男性兩病皆患、男性只患甲病、男性只患乙病),C項錯誤。若7的性染色體組成為XXY,可以寫出他的基因型為XaXaY,由于7的父親即4不攜帶甲病致病基因,7的XaXa只能來自母親即母親形成了性染色體多了一條的異常卵細胞(基因型為XaXa),D項正確。真題體驗考點巧講目 錄體系構建3.(2016年江蘇高考)鐮刀型細胞貧血癥(SCD)是一種單基因遺傳病,下圖為20世紀中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖,基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請回答下列問題:真題體驗考點巧講目 錄體系構建(1)SCD患者血紅蛋白的2條肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸,而2條肽鏈正常。HbS基因攜帶者(HbAHbS)一對等位基因都能表達,那么其體內一個血紅蛋白分子中最多有條異常肽鏈,最少有條異常肽鏈。(2)由圖可知,非洲中部HbS基因和瘧疾的分布基本吻合。與基因型為HbAHbA的個體相比,HbAHbS個體對瘧疾病原體抵抗力較強,因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后,人群中