產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷有關(guān)知識實(shí)用教案

1、2021-12-81一、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前一、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的概念診斷的概念(ginin)第1頁/共34頁第一頁，共35頁。2021-12-821、產(chǎn)前篩查：、產(chǎn)前篩查： 通過經(jīng)濟(jì)、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度(xind)地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清標(biāo)志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。第2頁/共34頁第二頁，共35頁。2021-12-832 2、產(chǎn)前診斷：、產(chǎn)前診斷： 又稱宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行(jnxng)診斷，包括免疫學(xué)診斷、B超影像學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診

2、斷和基因診斷等。第3頁/共34頁第三頁，共35頁。2021-12-84二、產(chǎn)前篩查的背景二、產(chǎn)前篩查的背景(bijng)與歷史與歷史第4頁/共34頁第四頁，共35頁。2021-12-85產(chǎn)前篩查的背景產(chǎn)前篩查的背景(bijng)： 21-三體綜合癥、18-三體綜合癥、神經(jīng)管畸形，危害非常嚴(yán)重(ynzhng)，而且發(fā)病率較高，據(jù)統(tǒng)計(jì)三種疾病的發(fā)病率如下表：第5頁/共34頁第五頁，共35頁。2021-12-86國際國內(nèi)21-三體綜合癥1/8001/160018-三體綜合癥1/3001/6000神經(jīng)管畸形1/10001/1000所以進(jìn)行產(chǎn)前篩查對提高出生人口質(zhì)量(zhling)來講具有特殊重要性第6

3、頁/共34頁第六頁，共35頁。2021-12-87三、常用三、常用(chn yn)的產(chǎn)前診斷技術(shù)的產(chǎn)前診斷技術(shù)第7頁/共34頁第七頁，共35頁。2021-12-881 1、羊膜、羊膜(yngm)(yngm)腔穿刺術(shù)：腔穿刺術(shù)： 最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)，在孕16-20周左右(zuyu)經(jīng)腹抽取羊水，進(jìn)行胎兒細(xì)胞染色體核型分析，及酶學(xué)檢測，從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷。第8頁/共34頁第八頁，共35頁。2021-12-892、絨毛、絨毛(rngmo)活檢術(shù)：活檢術(shù)： 妊娠9-11周B超監(jiān)護(hù)下，電吸術(shù)從宮頸或腹部吸取絨毛組織進(jìn)行細(xì)胞(xbo)染色體核型分析。 第9頁/共34頁第九頁

4、，共35頁。2021-12-8103、臍血穿刺術(shù)：、臍血穿刺術(shù)： 妊娠17周后B超引導(dǎo)進(jìn)行臍血管穿刺獲取羊水，對臍血細(xì)胞進(jìn)行核型分析，診斷染色體病，由于對宮內(nèi)感染，胎兒血液系統(tǒng)疾病進(jìn)行診斷與風(fēng)險(xiǎn)統(tǒng)計(jì)對胎兒宮內(nèi)出生遲緩及胎兒宮內(nèi)狀況進(jìn)行診斷評估，同時(shí)利用(lyng)臍血管對胎兒溶血性貧血進(jìn)行宮內(nèi)輸血治療。第10頁/共34頁第十頁，共35頁。2021-12-8114 、 超 聲 影 像 診 斷、 超 聲 影 像 診 斷 ( z h n d u n )5、胎兒鏡檢查、胎兒鏡檢查第11頁/共34頁第十一頁，共35頁。2021-12-812四、血清四、血清(xuqng)篩查標(biāo)志物及概念篩查標(biāo)志物及概念

5、產(chǎn)前篩查中最常用的血清標(biāo)志物是AFP、游離-HCG、游離雌三醇（uE3）。以往的實(shí)驗(yàn)報(bào)告常常(chngchng)的報(bào)告檢測血清標(biāo)志物的濃度值。 第12頁/共34頁第十二頁，共35頁。2021-12-813 由于AFP等血清標(biāo)志物在不同孕周中有不同的值，而且孕婦個(gè)體間的差異也在人群中呈非正態(tài)分布，用中位數(shù)表示集中趨勢，所謂的正常范圍大，用測得的絕對值來評價(jià)某一孕婦血清標(biāo)志物水平顯得煩瑣，容易搞錯(cuò) 。因此，運(yùn)用(ynyng)MOM概念來評估某一孕婦某一孕周的AFP、Free-HCG是否異常。 第13頁/共34頁第十三頁，共35頁。2021-12-8141、MOM值：值： 中位數(shù)值的位數(shù)，指產(chǎn)前篩查

6、中，孕婦個(gè)體的血清標(biāo)志物的檢測 結(jié)果(ji gu)是正常孕婦群在該孕周時(shí)血清標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍。第14頁/共34頁第十四頁，共35頁。2021-12-8152、假陽性率：、假陽性率： 在篩查中為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦但在產(chǎn)前診斷中未發(fā)現(xiàn)異常的孕婦在整個(gè)(zhngg)參與篩查人群中的比例。 第15頁/共34頁第十五頁，共35頁。2021-12-8163、檢出率：、檢出率： 通過篩查發(fā)現(xiàn)的經(jīng)過產(chǎn)前診斷證實(shí) 的患 篩查疾病的異常胎兒占分娩的患有被篩查疾病出生缺陷(quxin)的出生兒比例。第16頁/共34頁第十六頁，共35頁。2021-12-817常用常用(chn yn)標(biāo)志物：（標(biāo)志物：（1）AFP：

7、正常孕婦中AFP是一種胎兒來源的糖蛋白、由胎兒肝臟和卵黃囊分泌(fnm)，通過胎尿排泄到羊水中也可通過血循環(huán)到達(dá)母體外周血，孕期血清AFP 濃度 較非孕期高，不同孕周時(shí)母血清AFP濃度量不同的24周后個(gè)體差異明顯增加；NTD中由于神經(jīng)管未閉合，大量的AFP進(jìn)入羊水中導(dǎo)致，AFP濃度大大升高。第17頁/共34頁第十七頁，共35頁。2021-12-818 DS AFP低，一般以為臨界標(biāo)準(zhǔn)（不是絕對的），胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。 孕婦(ynf)體重高者AFP低，吸煙者AFP高3% ,肝功能異常AFP增高第18頁/共34頁第十八頁，共35頁。2021-12-819（2）HCG 胎盤滋養(yǎng)層細(xì)

8、胞分泌，亞基具有特殊性氨基酸順序，檢測可避免交叉反應(yīng)，更能反應(yīng)胎盤功能及胎兒狀況，懷孕時(shí)，母血清Free-HCG的水平是總HCG的1% ，在妊娠早期，F(xiàn)ree-HCG升高(shn o)很快，孕8周到達(dá)高峰，后逐漸下降，在18周維持一 定水平。第19頁/共34頁第十九頁，共35頁。2021-12-820 DS-胎兒母血清HCG和Free-HCG均在 呈持續(xù)上升趨勢，一般為通常孕婦(ynf)的值和；18三體， Free-HCG表現(xiàn)為降低異常，一般在0.25MOM 作為18-三體的高風(fēng)險(xiǎn)界定值。第20頁/共34頁第二十頁，共35頁。2021-12-8213、uE3 胎兒胎盤(tipn)單位產(chǎn)生的主要

9、雌激素， DS uE3表現(xiàn)為降低，異常一般為。第21頁/共34頁第二十一頁，共35頁。2021-12-8224、妊娠相關(guān)血漿、妊娠相關(guān)血漿(xujing)蛋白蛋白A（PAPP-A） 胎盤合體滋養(yǎng)(zyng)細(xì)胞分泌的糖蛋白，是早期篩查DS可靠指標(biāo)第22頁/共34頁第二十二頁，共35頁。2021-12-8235、抑制、抑制(yzh)素素A 血清篩查指標(biāo)(zhbio)的選擇，孕早期（7-12周）多采用PAPP-A+Free-HCG孕中期多采用AFP+Free-HCG（或+ uE3）檢出率65%左右。 第23頁/共34頁第二十三頁，共35頁。2021-12-824五、母血清五、母血清(xuqng)產(chǎn)

10、前篩查的方法產(chǎn)前篩查的方法及結(jié)果評價(jià)及結(jié)果評價(jià) 在母血清產(chǎn)前篩查多項(xiàng)指標(biāo)的檢測中，一般采用放免(fn min)、酶免和時(shí)間分辨免疫熒光法，由于放免(fn min)、酶免結(jié)果變異較大，一般多采用時(shí)間分辨免疫熒光法。第24頁/共34頁第二十四頁，共35頁。2021-12-825 在產(chǎn)前(chn qin)篩查時(shí)，孕婦需要提供較為詳細(xì)的個(gè)人資料，包括出生年月，末次月經(jīng)、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等，由于篩查的風(fēng)險(xiǎn)率統(tǒng)計(jì)中需要根據(jù)上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填寫化驗(yàn)單的工作也十分重要。第25頁/共34頁第二十五頁，共35頁。2021-12-826六、產(chǎn)前篩查的實(shí)驗(yàn)室

11、工作六、產(chǎn)前篩查的實(shí)驗(yàn)室工作(gngzu)流程流程第26頁/共34頁第二十六頁，共35頁。2021-12-827標(biāo)本收集標(biāo)本收集(shuj)與存放與存放 標(biāo)本采集與接收時(shí)，認(rèn)真核對送檢單各項(xiàng)目填寫是否完整準(zhǔn)確，是否已簽名知情同意書 對所有篩查孕婦應(yīng)確定年齡、孕周等準(zhǔn)確性，對同月經(jīng)紊亂等原因影響準(zhǔn)確計(jì)算孕周者，應(yīng)建議(jiny)B超測定胎兒雙頂徑確定胎齡，以避免因年齡、孕周錯(cuò)誤影響篩查結(jié)果第27頁/共34頁第二十七頁，共35頁。2021-12-828 采集靜脈血2-3ML，不抗凝，置室溫30分鐘 2000RPM 10分鐘分離血清(xuqng)，保存于APPendoof試管中，加蓋-20保存。 對

12、送檢的使用抗凝劑的標(biāo)本，溶血，高血脂等標(biāo)本退回單位，重采。 標(biāo)本使用唯一編號 血清(xuqng)標(biāo)本于-70保存 保存期為產(chǎn)后一年第28頁/共34頁第二十八頁，共35頁。2021-12-829 儲(chǔ)存的標(biāo)本有完整的檔案，記錄標(biāo)本，儲(chǔ)存的位置 包括冰箱編號保存編號盒子編號與盒中的位置 篩查后風(fēng)險(xiǎn)率評估 在對各個(gè)指標(biāo)結(jié)果進(jìn)行計(jì)算，分析之后(zhhu)，風(fēng)險(xiǎn)率以1/n方式表示，意味著出生某一患兒存在1/n的可能性，風(fēng)險(xiǎn)率的臨界值，21-三體為1/270，18-三體為1/350，一般假陽性率控制在5-10%之間。第29頁/共34頁第二十九頁，共35頁。2021-12-830七、七、 高風(fēng)險(xiǎn)孕婦高風(fēng)險(xiǎn)孕婦

13、(ynf)的處理的處理 對于篩查中21-三體、18-三體的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，醫(yī)生應(yīng)在核對孕周等因素后建議在進(jìn)行羊水胎兒染色體核型分析，以排除染色體，對NTD高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，應(yīng)首先用B超診斷排除神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常的可能性，并密切觀察胎兒發(fā)育情況，還可建議孕婦行羊膜腔穿刺后作乙酰膽堿脂酶的檢查，以排除閉合性神經(jīng)管畸形及隱性脊柱(jzh)裂可能第30頁/共34頁第三十頁，共35頁。2021-12-831 在篩查中，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的陽性率可能上整個(gè)篩查人群的5-10% 但其中真正異常的胎兒的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的 1-1.4% ，由于篩查的局限性，并不是100%的異常胎兒均表現(xiàn)出為高風(fēng)險(xiǎn)。因此在產(chǎn)前篩查中應(yīng)告知 孕婦有漏檢的可

14、能并叫孕婦簽字同意(tngy)，以減少醫(yī)療糾紛 第31頁/共34頁第三十一頁，共35頁。2021-12-832八、產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥八、產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥 1、35歲以上的高齡孕婦 2、產(chǎn)前篩查結(jié)果屬高危人群 3、曾生育(shngy)過染色體病患兒的孕婦 4、產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦 5、夫婦一方為染色體異常攜帶者 6、孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者 7、其他，如曾有不良孕產(chǎn)史者或特殊致畸因子接觸史第32頁/共34頁第三十二頁，共35頁。2021-12-833謝謝謝謝(xi (xi xie)xie)！第33頁/共34頁第三十三頁，共35頁。2021-12-834感謝您的觀看(gunkn)！第34頁/共34頁第三十四頁，共35頁。NoImag