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1、性早熟及GnRHa治療哥本哈根地區(qū)哥本哈根地區(qū)正常兒童青春發(fā)育正常兒童青春發(fā)育15年比較年比較女孩乳房女孩乳房B2期年齡期年齡女孩月經(jīng)初潮年齡女孩月經(jīng)初潮年齡男孩睪丸增高年齡男孩睪丸增高年齡參考標(biāo)準(zhǔn)參考標(biāo)準(zhǔn)遺傳身高遺傳身高生長趨勢生長趨勢生長潛能生長潛能體型體型2歲后起病的歲后起病的PT更多見進(jìn)展及反復(fù)更多見進(jìn)展及反復(fù) 2歲：歲：52.6%1-24月：月：3.8% 出生：出生：13%13% 發(fā)展為性早熟發(fā)展為性早熟 無預(yù)測因素?zé)o預(yù)測因素J Pediatr. 2010 Mar;156(3):466-71. 對對CPP男孩、有神經(jīng)系統(tǒng)體征的女孩、男孩、有神經(jīng)系統(tǒng)體征的女孩、年齡小且進(jìn)展迅速的患兒應(yīng)

2、排除顱內(nèi)腫瘤年齡小且進(jìn)展迅速的患兒應(yīng)排除顱內(nèi)腫瘤20-40年隨訪研究年隨訪研究廣州市廣州市 新生兒篩查中心新生兒篩查中心n法定篩查病種：法定篩查病種： 先天性甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺功能減低癥 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 G6PD缺乏癥缺乏癥n拓展篩查：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥拓展篩查：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查 n依托依托 遺傳與內(nèi)分泌科，可進(jìn)行罕見遺傳代謝病的篩查、遺傳與內(nèi)分泌科，可進(jìn)行罕見遺傳代謝病的篩查、診斷、救治及產(chǎn)前預(yù)防診斷、救治及產(chǎn)前預(yù)防 n咨詢電話：新生兒篩查中心實(shí)驗(yàn)室：咨詢電話：新生兒篩查中心實(shí)驗(yàn)室： 81330407 遺傳與內(nèi)分泌科實(shí)驗(yàn)室：遺傳與內(nèi)分泌科實(shí)驗(yàn)室： 38076403 糖原貯積病糖原貯積

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