Austin型幼兒腦硫脂病Austin型異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良0

1、Austin型幼兒腦硫脂?。ˋustin型異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良）【病因】（一）發(fā)病原因遺傳基因缺陷，病人體內(nèi)半乳糖酰-3-硫酸?；拾贝剂?酸酯酶（腦昔脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。（二）發(fā)病機制本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（腦昔脂硫酸酶）缺乏，它是一種芳基硫酸酯酶， 具有3 種同工酶，即芳香基硫酸酯酶 A、B和C。該基因位于22q13o 正常時，腦昔脂硫酸酶催化半乳糖酰 -3-硫酸?；拾贝肌⑷?糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神經(jīng)鞘氨醇脫硫。由于本病病人體 內(nèi)缺乏腦昔脂硫酸酶，故上述幾種昔脂分解不全，可因過多 沉積于腦內(nèi)而致病。本病的病理改變以中樞神經(jīng)白質(zhì)和周圍神經(jīng)最為

2、明顯， 其他內(nèi)臟器官組織內(nèi)也可發(fā)生。腦組織內(nèi)莫些神經(jīng)元喪失，星形細胞增殖，皮質(zhì)較深層有微膠質(zhì)反應(yīng)，皮質(zhì)細胞結(jié)構(gòu)尚保留。白質(zhì)顯示神經(jīng)磷脂明顯喪失，而“U形神經(jīng)纖維相對完整，少突細胞數(shù)量減少，在殘留的少突細胞及血管周圍巨 噬細胞內(nèi)可見有沉積物質(zhì)。在小腦齒狀核、下丘腦、丘腦、 基底神經(jīng)節(jié)、腦橋、脊髓前角細胞、脊神經(jīng)根神經(jīng)節(jié)細胞和 視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞內(nèi)，可見有細胞質(zhì)包涵體，具內(nèi)含有異染 性物質(zhì)。在偏光顯微鏡下，異染性物質(zhì)呈黃、綠二色性，這 種物質(zhì)PAS染色呈陽性，蘇丹黑染色也呈陽性。 在電子顯微 鏡下，細胞內(nèi)包涵體為親水性，其中大多數(shù)位于溶酶體內(nèi)。包涵體大小不等（1m）,大多數(shù)是由一種透明基質(zhì)內(nèi)的同心性

3、 或水平成層結(jié)構(gòu)所組成，每層厚68nm。另一種包涵體是由無定形物質(zhì)組成，這種包涵體外包有一層薄膜（34nm）,系由基質(zhì)產(chǎn)生。細胞外有大的球形或圓形顆粒物質(zhì)，在顯微 鏡下，這些物質(zhì)具有異染性。視神經(jīng)和周圍神經(jīng)病理改變?yōu)楣?jié)段性脫髓鞘性變，在 Schwann細胞內(nèi)有異染性物質(zhì)沉積。在電子顯微鏡下，這種 物質(zhì)為多形性，并由 斑馬小體”構(gòu)成。異染性沉積物質(zhì)還可 存在于腎小管及膽管上皮細胞、內(nèi)分泌腺細胞、肝臟實質(zhì)細 胞和庫普弗細胞內(nèi)?！景Y狀】從9個月到2歲開始由現(xiàn)臨床癥狀。最早表現(xiàn)是行為異 常，煩躁不安，共濟失調(diào)，動作不協(xié)調(diào)或由現(xiàn)步態(tài)異常，多 數(shù)病例可由現(xiàn)肌張力低下，偶爾也可由痙攣性截癱。病變持 續(xù)一年以

4、后，患兒就不能站立，反應(yīng)遲鈍亦更加明顯，可有 語言障礙，肌張力增高（下肢更為明顯），深反射減弱或缺如， 共濟失調(diào)可進一步加重，并可由現(xiàn)間歇性肢體疼痛等。 到3 4歲時，患兒即臥床不起，由現(xiàn)四肢癱，并可發(fā)生眼球震顫、 小腦病變體征。抽風(fēng)、視神經(jīng)萎縮及反應(yīng)遲鈍更加明顯。眼 底檢查可以發(fā)現(xiàn)黃斑呈帶灰色變色，以后可以失明。除神經(jīng) 系統(tǒng)癥狀外，還可有多發(fā)性骨發(fā)育不良引起的骨骼畸形、面 容呈輕度Hurler綜合征特征等。本病根據(jù)臨床癥狀，主要為神經(jīng)系統(tǒng)的臨床表現(xiàn)，以及 實驗室檢查所見，可獲得診斷?！撅嬍潮＝　緼ustin型幼兒腦硫脂病食療方：蝦皮蛋羹配料蝦皮20克，雞蛋1個。制法蝦皮，擇去雜質(zhì)，沖洗一下；

5、雞蛋，磕入碗內(nèi)，攪打 成泡，然后放入蝦皮攪拌均勻。將雞蛋液碗，放入蒸鍋中蒸 熟，取由，可用以佐餐。香菇粥配料香菇5克，粳米50克。制法將香菇用冷水泡發(fā)好， 洗凈，切碎;粳米，淘洗干凈 鍋置火上，放入適量清水、香菇、粳米，同煮，先用大火燒 沸后，改為文火煮至粥熟，即成。百合蒸鰻魚配料百合100克，鰻魚肉250克，黃酒、味精、精鹽各 適量，蔥末、姜末少許。制法將鮮百合撕去內(nèi)膜，用精鹽擦透，洗凈，切塊放入 碗內(nèi)。鰻魚肉，切成小塊，放少許鹽，用黃酒浸漬10分鐘后，放在百合上面，撒上姜末、蔥末、味精，上籠蒸熟，即 成。乳粥配料牛乳或羊乳適量，大米 50克，白糖適量。制法將大米淘洗干凈，放入鍋內(nèi)，加適量清

6、水，用文火 煮粥，待粥煮至半熟時，去米湯加牛乳、白糖同煮成粥。早 晚餐熱食，空腹食用較佳。雞肝粥配料雞肝1個，大米60克。制法將雞肝洗凈，切碎；粳米，淘洗干凈。鍋上火，放入 適量清水，下入粳米、雞肝，用大火燒沸，后用文火煮至粥熟即可，分次飲用上面資料僅供參考，詳細需要咨詢醫(yī)生。Austin型幼兒腦硫脂病患者吃什么好？宜多吃米粥、牛奶、雞肉、鴨肉、雞肝、山楂、鰻魚、鶴鶉、銀魚之類食物。飲食要軟、爛、細，以利消化吸收。Austin型幼兒腦硫脂病患者不適宜吃什么？幼兒要少吃豆類、花生、玉米等堅硬難以消化的食物，忌食煎、炸、熏、烤和 肥膩、過甜的食物，還要少用芝麻、芝麻油、蔥、姜和各種 香氣濃郁的調(diào)味料?！咀o理】本病是一種基本生化缺陷性疾病本病多見于嬰幼兒【治療】預(yù)防：針對個體，必須采取有效的預(yù)防措施，避免遺傳 病后代的由生（即實行優(yōu)生）和遺傳變異的發(fā)生，采取通常的 措施包括：婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查和遺傳病的早期 治療。疾病發(fā)生的前兆：行為異常，煩躁不安，共濟失調(diào)，動 作不協(xié)調(diào)或由現(xiàn)步態(tài)異常，多數(shù)病例可由現(xiàn)肌張力低下，偶 爾也可由痙攣性截癱。【檢查】尿中硫酸乙酰肝素增多。在周圍血液中白細胞有異染性 包涵體。腦或肝組織細胞包涵體的生化分析為神經(jīng)節(jié)昔脂增 多，并以GM2和GM3神經(jīng)節(jié)昔脂為主，硫酸乙酰肝素亦增 多。X線檢查：X線表現(xiàn)類似黏多糖貯積癥