開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項目工作實施方案

1、開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項目工作實施方案為保障母嬰健康，降低出生缺陷風(fēng)險，提高我市出生人口素質(zhì)， 根據(jù)中華人民共和國母嬰保健法和X省產(chǎn)前診斷技術(shù)管理實施 細(xì)則有關(guān)規(guī)定，按照中共X市委辦公室X市人民政府辦公室關(guān)于 明確市委市政府X年十項重點民生工程及責(zé)任單位的通知（X辦X 12號）要求，今年開始在全市育齡婦女中開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測工作。開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項目，能夠盡早發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征、愛德華 氏綜合征、帕陶氏綜合征等三種胎兒染色體非整倍體異常，避免先天性智力低下、生長發(fā)育遲緩、五官四肢內(nèi)臟畸形、多流產(chǎn)或出生后不 久死亡等。此項工作將本著“政府引導(dǎo)，知情自愿，科學(xué)規(guī)范”的原 則，將出生缺陷干預(yù)關(guān)口前移

2、至篩查環(huán)節(jié)， 與國家免費孕前優(yōu)生健康 檢查項目對接，解決生育政策調(diào)整后群眾“生得好”的問題，從而有 效降低出生缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。一、服務(wù)對象、機(jī)構(gòu)、內(nèi)容（一）服務(wù)對象及檢測時間1 .夫婦一方具備X市本地戶籍且符合計劃生育政策，并按規(guī)范接 受孕產(chǎn)婦健康管理服務(wù)（國家基本公共衛(wèi)生服務(wù)項目）的孕婦。2 .妊娠時間為1+02-2+66周，月經(jīng)不規(guī)律者以B超確定孕周的孕 婦。3 .符合條件的婦女，按照市委、市政府制定的惠民政策，每孩次 享受一次優(yōu)惠的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測服務(wù)。（二）服務(wù)機(jī)構(gòu)市婦幼保健院、縣級婦幼保健計劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)（縣婦幼保 健院）、華大基因X醫(yī)學(xué)檢驗所、省衛(wèi)計委審批的產(chǎn)前診

3、斷中心。（三）服務(wù)內(nèi)容優(yōu)生健康教育、產(chǎn)前咨詢、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等服務(wù)。1.優(yōu)生健康教育向婚前和早孕夫婦傳播優(yōu)生科學(xué)知識，增強(qiáng)出生缺陷預(yù)防意識。 由承擔(dān)基本公共衛(wèi)生服務(wù)的婚前、孕產(chǎn)期保健技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)通過 優(yōu)生指導(dǎo)、優(yōu)生咨詢、優(yōu)生宣傳等多種方式，積極做好婚前和孕期預(yù) 防先天性缺陷、遺傳性疾病的健康教育，并發(fā)放無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測 服務(wù)卡（以下簡稱服務(wù)卡）。在孕產(chǎn)期保健登記本上做好相 關(guān)登記。告知到市婦幼保健院或縣級婦幼保健計劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu) （縣婦幼保健院）接受相關(guān)檢測服務(wù)。2.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測標(biāo)本采集對 符合條件的孕婦進(jìn)行采血，并按檢測要求做好標(biāo)本的儲藏及運輸。由 市婦幼保健院和縣級婦幼保健計

4、劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)（縣婦幼保健院） 負(fù)責(zé)對符合享受此項目條件的孕產(chǎn)婦進(jìn)行血樣標(biāo)本采集，并做好宣傳咨詢、登記，與孕婦簽訂胎兒染色體非整倍體 （T21、T1& T13）檢 測臨床申請單、檢測知情同意書、檢測醫(yī)療保險知情同意書 （以下簡稱保險書），檢測結(jié)果發(fā)放、解讀、異常病例的轉(zhuǎn)診和檢測檔 案的管理。二、服務(wù)流程（一）村衛(wèi)生室（社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)站）和村（社區(qū)居）民委員會負(fù)責(zé)公 共衛(wèi)生、計劃生育的人員發(fā)現(xiàn)本轄區(qū)內(nèi)懷孕婦女，應(yīng)動員其到鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi) 生院（社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心）或婦幼保健機(jī)構(gòu)辦理孕產(chǎn)期保健手冊， 并宣傳我市的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢查項目。（二）鄉(xiāng)級婦幼保健計劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)（鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院）對懷孕 婦女建

5、立孕產(chǎn)期保健手冊及孕產(chǎn)婦健康管理檔案，并發(fā)放服務(wù) 卡，告知到縣級婦幼保健計劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu) （縣婦幼保健院） 接受相關(guān)檢測服務(wù)。各區(qū)婦幼保健站負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)懷孕婦女服務(wù)卡 的發(fā)放工作，告知到市婦幼保健院接受相關(guān)檢測服務(wù)。（三）已孕婦女憑身份證、戶口簿原件及復(fù)印件和服務(wù)卡到居 住地縣級婦幼保健計劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)（縣婦幼保健院）或市婦幼 保健院進(jìn)行采血。承辦檢測項目任務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)信息審核、 登記 和項目個人負(fù)擔(dān)費用的收取，收集孕婦病史、存檔，簽訂申請單、知 情同意書和保險書后，采集外周血，并負(fù)責(zé)血樣的存儲及運輸，負(fù)責(zé) 對檢測結(jié)果進(jìn)行發(fā)放和解讀。并配合市級婦幼保健計劃生育技術(shù)服務(wù) 機(jī)構(gòu)（市婦幼保

6、健院）對異常病例通知并召回受檢孕婦，在孕婦知情同 意的前提下推薦到產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行診斷及高風(fēng)險孕婦的后續(xù)處理， 登記在案。并追蹤隨訪至產(chǎn)后1-6個月。三、實施時間該項目自X年9月1日起實施。四、資金管理（一）費用標(biāo)準(zhǔn)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項目費用市級按照每人 650元（包含：華大基 因550元，其中保險費50元；市級定點醫(yī)療機(jī)構(gòu)100元）的標(biāo)準(zhǔn)，縣 （市）級按照每人630元（包含：華大基因550元，其中保險費50元； 縣婦幼保健院80元）的標(biāo)準(zhǔn)，其中市貧困人口受檢孕婦項目費用由市 財政全額負(fù)擔(dān)，其他人員費用由個人負(fù)擔(dān) 70%縣級財政負(fù)擔(dān)10% 省、市財政負(fù)擔(dān)20%伯財政未補(bǔ)助前由市財政墊付。）（二）

7、經(jīng)費結(jié)算流程X市婦幼保健院及縣婦幼保健計劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)（縣婦幼保 健院）要對進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的孕婦建立臺帳，填寫 X市無創(chuàng) 產(chǎn)前基因檢測項目受檢孕婦基本情況登記冊，將被檢孕婦的身份證、 戶口本、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測報告單復(fù)印件、檢測醫(yī)療保險知情同意書、 檢測臨床申請單、檢測知情同意書、服務(wù)卡存檔，以備核查。根據(jù)屬地管理原則，市、縣（市）定點醫(yī)療機(jī)構(gòu)每半年集中向市、 縣衛(wèi)計委提交資金支付申請，區(qū)衛(wèi)計委和區(qū)財政局對市級定點醫(yī)療機(jī) 構(gòu)提供的各區(qū)檢測人數(shù)進(jìn)行核準(zhǔn)；縣衛(wèi)計委于5個工作日內(nèi)審核后分 別上報市衛(wèi)計委和縣財政局，同時附X市無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項目受 檢孕婦基本情況登記冊、X市無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項

8、目情況季報表 等相關(guān)資料，貧困家庭受檢孕婦申報資料另附轄區(qū)扶貧部門出具的貧 困家庭證明，作為市、縣財政配套資金的依據(jù)；市衛(wèi)計委對全市基因 檢測項目申請資金進(jìn)行審核，并向市財政局提出資金撥付申請。 市財 政局提出資金撥付意見，報市政府批準(zhǔn)后，由市財政局下達(dá)指標(biāo)文件 將應(yīng)負(fù)擔(dān)資金撥付至相關(guān)縣（市）、區(qū)，各縣（市）、區(qū)財政局于10日內(nèi)將市財政資金及應(yīng)配套資金撥付至定點醫(yī)療機(jī)構(gòu)，市、縣定點醫(yī)療機(jī)構(gòu)于5日內(nèi)對華大基因X醫(yī)學(xué)檢驗所進(jìn)行結(jié)算。五、質(zhì)量控制（一）嚴(yán)格按照國家衛(wèi)生計生委婦幼司關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展高 通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點工作的通知（國衛(wèi)婦幼婦衛(wèi)便函X4號）和X省產(chǎn)前診斷技術(shù)管理實

9、施細(xì)則、X省 產(chǎn)前篩查技術(shù)基本標(biāo)準(zhǔn)、X省產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范（試行） 開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測標(biāo)本采集工作。（二）加強(qiáng)對從事無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測標(biāo)本采集工作人員崗前培訓(xùn) 工作。（三）認(rèn)真履行孕婦知情告知責(zé)任，尊重孕婦知情選擇權(quán)，做到每 一例孕婦均要簽署知情同意書。（四）華大基因公司要不定期對血液標(biāo)本的采集、 保存、遞送等環(huán) 節(jié)進(jìn)行質(zhì)量控制，制定質(zhì)量質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，定期進(jìn)行質(zhì)量考核評估。六、職責(zé)分工（一）市政府成立無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項目工作領(lǐng)導(dǎo)小組， 領(lǐng)導(dǎo)小組 辦公室設(shè)在市衛(wèi)計委，主要負(fù)責(zé)全市無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測工作的組織管 理、工作協(xié)調(diào)、服務(wù)與監(jiān)督等工作。由承擔(dān)基本公共衛(wèi)生服務(wù)的孕產(chǎn) 期保健技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)（鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)

10、生院、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心、村衛(wèi)生室、 社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)站）負(fù)責(zé)為符合條件的已孕婦女提供健康教育和無創(chuàng)產(chǎn) 前基因檢測的宣傳工作，增強(qiáng)群眾無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測意識，發(fā)放服 務(wù)卡。市婦幼保健院和縣級婦幼保健計劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu) （縣婦 幼保健院）負(fù)責(zé)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測服務(wù)、資料保管以及信息統(tǒng)計并上 報市衛(wèi)計委。（二）市財政局負(fù)責(zé)將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項目專項經(jīng)費納入財政 預(yù)算，明確資金使用內(nèi)容及撥付流程。嚴(yán)格資金管理，確保項目持續(xù) 有效推進(jìn)。（三）宣傳部門負(fù)責(zé)開展多種形式的孕產(chǎn)期保健、 優(yōu)生優(yōu)育、預(yù)防 出生缺陷等科普知識的宣傳教育，以及實施無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項目的 宣傳發(fā)動工作。通過報紙、廣播電視、網(wǎng)絡(luò)等多種媒體形式，開設(shè)優(yōu) 生優(yōu)育專題節(jié)目，報道優(yōu)生優(yōu)育典型案例及出生缺陷干預(yù)工作動態(tài)， 提高群眾對干預(yù)出生缺陷的思想認(rèn)識。（四）市扶貧辦負(fù)責(zé)指導(dǎo)縣、鄉(xiāng)部門做好農(nóng)村貧困家庭的申報、 指 導(dǎo)工作。（五）各縣（市）、區(qū)要成立相應(yīng)領(lǐng)導(dǎo)小組，負(fù)責(zé)本轄區(qū)的無創(chuàng)產(chǎn)前 基因檢測項目工作。承接檢測項目任務(wù)的醫(yī)療衛(wèi)生部門要成立專家指 導(dǎo)組，負(fù)責(zé)檢測項目的業(yè)務(wù)指導(dǎo)、隨訪服務(wù)和轉(zhuǎn)診工作。七、工作要求（一）堅持知情同意與保密原則各相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)要自覺維護(hù)孕婦權(quán)力，尊重孕婦知情同意權(quán)和選 擇權(quán)，保護(hù)孕婦隱私。要全面、準(zhǔn)確介紹基因測序產(chǎn)前篩查與診斷的 適用人群，取得孕婦或其法定代理