醫(yī)學遺傳學習題附答案遺傳病的預防

1、第十五章遺傳病的預防遺傳咨詢的主要步驟包括準確診斷、確定遺傳方式、對再發(fā)風險的估計、提出 對策和措施、隨訪和擴大咨詢。目的是確定遺傳病患者和攜帶者，并對其后代患病的 危險率進行預測，以便商談應(yīng)采取的預防措施，減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳病 的發(fā)病率，提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量。遺傳咨詢是預防遺傳病的重要措施。（一）選擇題（A型選擇題）1對一些危害嚴重、致殘的遺傳病，目前尚無有效療法，也不能進行產(chǎn)前診斷，再 次生育時的再發(fā)風險很高，宜采取的對策 _。A.遺傳咨詢B出生后診斷C人工授精D.不再生育E藥物控制2曾生育過一個或幾個遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率，稱為 _。A.再發(fā)風險B患病率C患者

2、D.遺傳病E遺傳風險3.雜合子的顯性基因或純合體中的隱性基因所產(chǎn)生的可檢出遺傳病百分率稱為_。A.百分比B外顯率C.不完全外顯D.半顯性遺傳E.完全顯性遺傳4.不屬于遺傳咨詢范圍的種類是 _ 。A.婚前咨詢B.行政咨詢C有心理障礙的咨詢D.產(chǎn)前咨詢E.一般咨詢5._遺傳咨詢醫(yī)師必須掌握診斷各種遺傳病的基本技術(shù)，包括 _。A.臨床診斷B.酶學診斷C.細胞遺傳學診斷D.基因診斷E以上都是6.遺傳咨詢的主要步驟為A.準確診斷B.確定遺傳方式C.對再發(fā)風險的估計D.提出對策和措施E以上都是7._我國目前列入新生兒篩查的疾病有。A. PKUB.SARSC.甲狀腺炎D.非細菌感染E.DMD8._遺傳咨詢中

3、的概率計算不包括。A.中概率B.條件概率C.前概率D.聯(lián)合概率E.后概率9._不適合進行人工授精的情況是。A.對夫婦婚后出生了嚴重的常染色體遺傳病患兒B再次生育時再發(fā)風險高，但有產(chǎn)前診斷方法C.丈夫為染色體易位的攜帶者D.已生出了遺傳病患兒E.丈夫患嚴重的常染色體遺傳病10.在遺傳咨詢中應(yīng)用Bayes定理的要求是_。A.熟練地運用孟德爾定律、掌握各種單基因遺傳病的遺傳規(guī)律B.熟悉各種遺傳方式在不同組合下親代與子代的關(guān)系C.并應(yīng)具有分析推理能力，善于思考各種情況下的因果關(guān)系D.運用概率論于醫(yī)學遺傳學的領(lǐng)域，對每一實例做出判斷E.以上都是11._ Bayes定理在遺傳咨詢中的應(yīng)用的目的是 _ 。A

4、.了解雙親之一或雙方的基因型B.估計出生子女的風險率C.使遺傳咨詢結(jié)果更為準確D.計算親緣關(guān)系E.統(tǒng)計遺傳規(guī)律12.冒險再次生育的選擇條件是先證者所患遺傳病不太嚴重且只有 _。A.低度再發(fā)風險B | .中度再發(fā)風險C.高度再發(fā)風險D.無再發(fā)風險E.肯定再發(fā)風險13.采取不再生育對策的條件是一些危害嚴重、致殘的遺傳病，目前尚無有效療法，也不能進行產(chǎn)前診斷，再次生育時_。A.無再發(fā)風險B | .再發(fā)風險很高C.低度再發(fā)風險D.中度再發(fā)風險E.高度再發(fā)風險14.染色體病和多基因病的再發(fā)風險的估計一般遵循下列原則是以其 _為經(jīng)驗危險率。A.突變率B外顯率C遺傳率D.群體發(fā)病率E.雜合率15.我國北方地

5、區(qū)列入新生兒篩查的疾病有 _ 。A. PKU DMDB. PKU家族性甲狀腺腫C. PKU、G6PD缺乏癥D. DMD甲型血友病E.染色體病、甲亢16.苯丙酮尿癥篩查的方法是 _。A.細菌抑制法B.嗜菌體抗性檢測法C.血斑濾紙的提取液測法D.酶活性測定E.氨基己糖苷酶活性的篩查法17.在先證者所患遺傳病較嚴重且難于治療， 再發(fā)風險高，但患兒父母又迫切希望有一個健康的孩子的情況下，可選擇的措施是 _。A.人工授精B.不再生育C.冒險再次生育D.產(chǎn)前診斷E.借卵懷胎18.在先證者所患遺傳病不太嚴重且只有中度再發(fā)風險（4%-6%時，可以選擇的措施是_ 。A.人工授精B.不再生育C.冒險再次生育D.產(chǎn)

6、前診斷E.借卵懷胎19.對一些危害嚴重、致殘的遺傳病，目前尚無有效療法，也不能進行產(chǎn)前診斷，再次生育時的再發(fā)風險很高，宜采取這種對策是 _。A.產(chǎn)前診斷B.不再生育C.冒險再次生育D.人工受精E.借卵懷胎20.一對夫婦婚后生出了嚴重的常染色體遺傳病患兒，或丈夫患嚴重的常染色體遺傳病，或丈夫為染色體易位的攜帶者，而且已生出了遺傳病患兒，再次生育時再發(fā) 風險高，又無產(chǎn)前診斷方法。這時可采取對策是 _。A.借卵懷胎B.冒險再次生育C.不再生育D.人工授精E過繼或認領(lǐng)21._需進行新生兒篩查的疾病特點是oA.發(fā)病率高B.危害大C.早期治療可取得較好的療效D.多為遺傳病E.以上都是22._目前國際上可進

7、行新生兒篩查的病種已達 _oA. 3種B.5種C.8種D. 12種E.15種23.我國南方地區(qū)列入新生兒篩查的疾病有_oA. PKUB.家族性甲狀腺腫C.G6PD乏癥D.上述三種都是E.上述三種都不是24. Bayes定理在遺傳咨詢中的應(yīng)用，主要是在雙親之一或雙方的基因型未知的情況下，估計未發(fā)病子女或以后出生子女的 _oA.經(jīng)驗危險率B.再發(fā)風險率C.發(fā)病率D.群體發(fā)生率E.前概率25.染色體病一般均為散發(fā)性，其畸變主要發(fā)生在親代生殖細胞的形成過程中，因此再發(fā)風險率實際上就是_oA.危險率B.群體發(fā)生率C.發(fā)病率D.前概率E.后概率26.按照有關(guān)遺傳理論或按遺傳病的遺傳方式，列出有關(guān)成員可能有

8、的基因型及產(chǎn)生這種基因型的概率是_oA.條件概率B.聯(lián)合概率C.后概率D.前概率E.逆概率27.某一基因型前提下前概率和條件概率所說明的兩個事件同時出現(xiàn)的概率A.逆概率B.條件概率C | .聯(lián)合概率D.前概率E.后概率28.假設(shè)條件下的聯(lián)合概率除以所有假設(shè)條件下聯(lián)合概率之總和，也就是聯(lián)合概率的相對概率是_oA.前概率B.條件概率C.聯(lián)合概率D.后概率E.逆概率29.對夫婦都是嚴重的常染色體隱性遺傳病的攜帶者，而且已生出過該病的患兒，面臨高風險，又無產(chǎn)前診斷的方法，也無條件采用其他輔助生殖措施，但咨詢者 又都特別希望有自己的親生孩子，可采取這種辦法是。A.離婚B.冒險再次生育C.借卵懷胎D.不再

9、生育E.過繼或認領(lǐng)30.醫(yī)學遺傳學的發(fā)展與臨床醫(yī)學相結(jié)合，預防和控制遺傳病在一些家庭內(nèi)的發(fā)生和在群體中的流行的學科是 _。A.醫(yī)學遺傳B.遺傳醫(yī)學C.預防醫(yī)學D.遺傳流行學E.流仃病學（三）是非判斷題1.遺傳咨詢一般是在遺傳醫(yī)學中心和綜合性醫(yī)院附設(shè)的優(yōu)生門診進行x（遺傳咨詢門診）2.遺傳咨詢醫(yī)師是指臨床各科醫(yī)生或（與）醫(yī)學遺傳學專家人員（共同組成的 一支隊伍）。卜3.大多數(shù)遺傳病的遺傳方式是已知的，因此確定診斷后，隨之也就能了解該病 的遺傳方式。V4.咨詢醫(yī)師提出可供咨詢者選擇的若干方案，并要陳述各種方案的優(yōu)缺點，并 代替咨詢者做出決定。X5.雜合子是指表型正常，但帶有隱性致病基因，能傳遞給后

10、代使之患病的個體。X（四）名詞解釋題1.遺傳咨詢（genetic counseling）2.再發(fā)風險（recurrenee risk）3. Bayes定理（Bayes law）4.新生兒篩查（neonatal screening）5.攜帶者篩查（carrier screening）（五） 問答題1.什么是遺傳咨詢遺傳咨詢的意義是什么2.遺傳咨詢的種類及內(nèi)容是什么3.遺傳咨詢醫(yī)師應(yīng)該具備怎樣的素質(zhì)4.怎樣進行遺傳咨詢5.遺傳咨詢時，咨詢醫(yī)生對遺傳病患者及其家屬提出對策和措施有哪些如何選 擇6.怎樣對常染色體顯性遺傳病進行一般遺傳咨詢7.什么是新生兒篩查怎樣進行新生兒篩查8.簡述攜帶者檢出的意義及

11、主要方法。9.遺傳咨詢時應(yīng)遵循的倫理學原則是什么10.下列甲型血友病的系譜中，川3將來生的兒子W1患甲型血友病的風險如 何1.錯。應(yīng)為：遺傳咨詢一般是在遺傳醫(yī)學中心和綜合性醫(yī)院附設(shè)的遺傳咨詢門 診進行。2.錯。應(yīng)為：遺傳咨詢醫(yī)師是指由臨床各科醫(yī)生與醫(yī)學遺傳學專家人員共同組 成一支隊伍。3.對。11. 一個Hurler已有一個正常的孩子,II1們以后再生孩子復發(fā)風險有多大m2是表兄妹結(jié)婚,他們身體健康,綜合征，問他5親患該病， 她本人未患病 試按Bayes法計算之。皿譜圖，該病4外顯率為60%I1的母1患該病的風險如何41.D 2.A3.B4.C 5.E 6.E 712.B13.B 14.D15

12、.B16.A17.D18.C19.B22.D23.D 24.B25.B26.D 27.C 28.D29.A/ 2.A 8 .A 9 .B 10 .E 11 .C因知道他們外婆的綜合征的系譜。圖中,和口【2都患Hu42種色皿12.下圖是（一）A型選擇題120.D 21.E30.B（三）是非判斷題4.錯。應(yīng)為：咨詢醫(yī)師提出可供咨詢者選擇的若干方案，并要陳述各種方案的 優(yōu)缺點，讓咨詢者做出選擇，而咨詢醫(yī)師不應(yīng)代替咨詢者做出決定。5.錯。應(yīng)為：雜合子是指表型正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)的個體，能將致病遺 傳物質(zhì)傳遞給后代（使之患?。┑膫€體。（四）名詞解釋題1.也稱“遺傳商談”，是指咨詢醫(yī)師應(yīng)用遺傳學和臨床

13、醫(yī)學的基本原理和技術(shù)， 與遺傳病患者及其親屬以及有關(guān)社會服務(wù)人員討論遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式、 診斷、治療和預后等問題， 解答來訪者所提出的有關(guān)遺傳學方面的問題， 并在權(quán)衡對個 人、家庭、社會的利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、防治、預防等方面的醫(yī)學指導。2.又稱為復發(fā)風險（率），是指曾生育過一個或幾個遺傳病患兒，再生育該病患 兒的概率。3.是條件概率中的基本定理之一，又稱逆概率定律，Bayes定理用文字表述，即 后概率等于前概率乘條件概率除以所有假設(shè)條件下聯(lián)合概率之總和。 將前概率與條件 概率相乘，即可得出各自的聯(lián)合概率。4.是對已出生的新生兒進行某些遺傳病的癥狀前的診斷，是出生后預防和治療

14、某些遺傳病的有效方法。5.是指當某種遺傳病在某一群體中有高發(fā)病率， 為了預防該病在群體中的發(fā)生， 采用經(jīng)濟實用、準確可靠的方法在群體中進行篩查，篩出攜帶者后則進行婚育指導， 即可達到預期目標。（五）問答題1.遺傳咨詢是家庭中預防患兒出生的有效方法之一， 是由臨床醫(yī)生和遺傳學工作 者解答遺傳病患者及其家屬提出的有關(guān)遺傳性疾病的病因、 遺傳方式、診斷、治療及 預防等問題， 估計患者的子女再患某病的概率， 并提出建議及指導， 以供患者及其親 屬參考。其主要步驟包括準確診斷；確定遺傳方式；對再發(fā)風險的估計；提 出對策和措施；隨訪和擴大咨詢。遺傳咨詢的意義在于減輕患者身體和精神上的痛苦，減輕患者及親屬的

15、心理壓 力，幫助他們正確對待遺傳病，了解發(fā)病概率，采取正確的預防、治療措施；降低人 群遺傳病的發(fā)生率，降低有害基因的頻率，及減少傳遞機會。2.遺傳咨詢的種類及內(nèi)容包括三種：婚前咨詢：婚前咨詢主要涉及的問題是： 本人或?qū)Ψ郊覍僦械哪撤N遺傳病對婚姻的影響及后代健康估測； 男、女雙方有一定的 親屬關(guān)系，能否結(jié)婚，如果結(jié)婚對后代的影響有多大；雙方中有一方患某種疾病，能 否結(jié)婚， 若結(jié)婚后是否傳給后代。產(chǎn)前咨詢 ：產(chǎn)前咨詢是已婚男女在孕期前來進行 咨詢，一般提出的問題是：雙方中一方或家屬為遺傳病患者，生育子女是否會得病， 得病機會大小； 曾生育過遺傳病患兒， 再妊娠是否會生育同樣患兒； 雙方之一有致畸

16、因素接觸史，會不會影響胎兒健康。一般咨詢：一般咨詢常遇到的問題是：本人有 遺傳病家族史， 這種病是否會累及本人或子女； 習慣性流產(chǎn)是否有遺傳方面原因， 多 年不孕的原因及生育指導； 有致畸因素接觸史， 是否會影響后代； 某些畸形是否與遺 傳有關(guān)；已診斷的遺傳病能否治療等等。3.遺傳咨詢是一項復雜的工作， 要有效地進行整個咨詢過程， 需要有較高素質(zhì)的 醫(yī)生，遺傳咨詢醫(yī)師應(yīng)該具備的素質(zhì)包括：對遺傳學的基本理論、原理、基本知識 有全面的認識與理解；掌握診斷各種遺傳病的基本技術(shù)， 包括臨床診斷、 酶學及其 它生化診斷、 細胞遺傳學診斷和基因診斷等技術(shù)； 能熟悉地運用遺傳學理論對各種 遺傳病進行病因分析

17、， 確定遺傳方式，并能區(qū)分出是上代遺傳而來還是新產(chǎn)生的突變； 由于常染色體顯形遺傳病的復雜性， 應(yīng)能區(qū)分出外顯不全， 表現(xiàn)度不一致和發(fā)病年齡 不一等問題； 能對各種遺傳病進行再發(fā)風險的計算等； 需要掌握某些遺傳病的群體 資料，包括群體發(fā)病率，基因頻率、攜帶者頻率和突變率，才能正確估計復發(fā)風險； 對遺傳病患者及其家屬在咨詢商談的過程中熱情、 耐心，具有同情心， 進行詳細的 檢查， 正確的診斷， 盡可能給予必要的診療。 對患者及其家屬耐心地從心理上給予開 導，幫助患者減輕痛苦和精神上的壓力。4.遺傳咨詢分為五個步驟進行： 準確診斷： 準確診斷是遺傳咨詢的第一步， 也 是最基本和很重要的一步。因為只

18、有準確確定診斷，才能了解病因、預后與治療，同 時準確診斷也能為分析遺傳方式與計算再發(fā)風險打下基礎(chǔ)。 確定遺傳方式： 大多數(shù) 遺傳病的遺傳方式是已知的， 因此確定診斷后， 隨之也就能了解該病的遺傳方式。 但 對于有表型模擬和遺傳異質(zhì)性的疾病， 通過家系調(diào)查， 分析遺傳方式， 是遺傳咨詢中 極為重要的不可缺少的步驟。 對再發(fā)風險的估計： 不同種類的遺傳病， 其子代的再 發(fā)風險率均有其各自獨特的規(guī)律， 在明確診斷， 確定遺傳方式以后， 就可分別計算再 發(fā)風險率。 提出對策和措施： 計算出再風險率后， 在此基礎(chǔ)上對遺傳病患者及其家 屬提出對策和措施， 供其參考與選擇。 隨訪和擴大咨詢： 為了確證咨詢者

19、提供信息 的可靠性， 觀察遺傳咨詢的效果和總結(jié)經(jīng)驗教訓， 有時需要對咨詢者進行回訪， 以便 改進工作。5.遺傳咨詢時，根據(jù)再發(fā)風險率的估計， 咨詢醫(yī)生對遺傳病患者及其家屬提出對 策和措施，供其參考與選擇。這些對策包括：產(chǎn)前診斷。在先證者所患遺傳病較嚴 重且難于治療， 再發(fā)風險高， 但患兒父母又迫切希望有一個健康的孩子的情況下， 如 該種遺傳病可以產(chǎn)前診斷，可運用產(chǎn)前診斷，進行選擇生育；冒險再次生育。在先 證者所患遺傳病不太嚴重且只有中度再發(fā)風險（4%-6%時，可以做出此項選擇； 不再生育。對一些危害嚴重、致殘的遺傳病，目前尚無有效療法，也不能進行產(chǎn)前診 斷，再次生育時的再發(fā)風險很高，宜采取這種

20、對策；過繼或認領(lǐng)。對一些危害嚴重 且致殘或致死的遺傳病，目前無治療方法，再發(fā)風險高，又無產(chǎn)前診斷手段。但咨詢 者又迫切希望有一個健康的孩子， 可采取這種對策； 人工授精。 一對夫婦婚后生出 了嚴重的常染色體遺傳病患兒， 或丈夫患嚴重的常染色體遺傳病， 或丈夫為染色體易 位的攜帶者，而且已生出了遺傳病患兒， 再次生育時再發(fā)風險高， 又無產(chǎn)前診斷方法。 這時可采用他精人工受精的對策。 如丈夫為同源染色體的平衡易位、 整臂易位和插入 易位攜帶者， 一般不可能生育出正常的后代， 用他精人工受精和獲得正常后代。 借 卵懷胎。 如果第5項中的情況發(fā)生于一對夫婦中的妻子， 可由供卵者提供卵子， 與丈 夫的精

21、子在體外進行人工授精，再植入妻子的子宮中，可望得到一個健康的孩子。6.在一般情況下，AD患者多為雜合子，AD遺傳的子女的再發(fā)風險率為50%, 已生育一胎患兒后，以后再生，同胞發(fā)病的風險率也為50，沒有發(fā)病的子女其后代通常不發(fā)病。 在具體工作中常易遇到如下兩個問題。 外顯率： 當外顯率降低時會 造成許多遺傳病與孟德爾分離律的預期值不相符， 計算再發(fā)風險時應(yīng)進行校正。 若外顯率為K,則子女患病概率為1/2K。一般認為常染色體顯性遺傳病患者的子女如不 發(fā)病，提示不帶有致病基因，其后代也不會發(fā)病。但如果該疾病外顯不全，臨床上沒 有表現(xiàn)的子女， 可能仍帶有致病基因， 其子代也仍有發(fā)病可能。 在進行遺傳咨

22、詢時應(yīng) 充分考慮這一點。延遲顯性：延遲顯性的AD病，如遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)和Huntington舞蹈癥等神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病到一定年齡，咨詢時要注意攜帶者在一定年齡 的發(fā)病率，可根據(jù)Bays法進行復發(fā)風險估計，也可在對患者血緣親屬進行攜帶者檢 出后， 進行遺傳咨詢。 新的突變： 對于一個外顯完全的規(guī)則的常染色體顯性遺傳病 來說，如在一個正常的家系中， 突然出現(xiàn)一個新的患者， 則該例患者很可能是新的基 因突變的結(jié)果。此患者的子代再發(fā)風險率為50。但其弟妹再發(fā)風險率則并不高于群體中一般的發(fā)病率。新發(fā)生的突變者在全部患者中所占比例與該病的適合度有關(guān)。其他方面：要特別注意遺傳的異質(zhì)性、基因多效性、遺傳早顯

23、與動態(tài)突變、遺傳印 記、從性遺傳與限性遺傳、表現(xiàn)度、嵌合遺傳現(xiàn)象、顯性和隱性的相對性等。7.新生兒篩查（neonatal screening）是對已出生的新生兒進行某些遺傳病的癥 狀前的診斷， 是出生后預防和治療某些遺傳病的有效方法。 進行新生兒篩查的這些疾 病發(fā)病率高， 危害大， 早期治療可取得較好的療效。 有些國家已將此項措施列入優(yōu)生 的常規(guī)檢查，可篩查的病種已達12種，我國列入篩查的疾病有PKU家族性甲狀腺 腫和G6PD缺乏癥（南方）。新生兒篩查一般是用外周血或尿作為材料。 血樣的采集是 在出生后34d,從足跟部采血用濾紙吸全血，形成血斑。尿樣的采集是在新生兒的 尿布中夾著濾紙或直接收集

24、新鮮尿液12ml。8.攜帶者就是表型正常但遺傳物質(zhì)異常的個體，包括隱性遺傳病的雜合子，染 色體平衡易位的個體、 倒位染色體的攜帶者、 帶有顯性致病基因而暫時表現(xiàn)正常的頓 挫型或遲發(fā)外顯者等。攜帶者本身的表型是正常的， 但他們卻可以將有害基因 （異常 染色體） 傳遞下去。 當他們生育后代時便可能有患兒出現(xiàn)。 因此檢出攜帶者是非常必 要的，對預防遺傳病有著重要意義。攜帶者的檢出方法包括臨床水平，細胞水平，生 化水平和基因水平四大類。9.應(yīng)遵循如下幾點原則：尊重隱私權(quán)：遺傳咨詢不宜在有無關(guān)人員在場的環(huán) 境中進行，個人的隱私權(quán)應(yīng)得到充分尊重。 必要時咨詢醫(yī)師可以與前來咨詢的夫婦分 別談話。 這是因為遺

25、傳病不像感染性疾病或其他疾病， 只涉及患者本人， 而家系調(diào)查不可避免要涉及親屬，如父母、兄弟、姐妹。除了信任醫(yī)師以外，咨詢者可能不愿其 他人，甚至自己的配偶知道自己和家人的情況。因此。咨詢醫(yī)師應(yīng)當尊重咨詢?nèi)说碾[私權(quán)，為獲得的資料保守秘密，避免這些資料被他人、單位、雇主和保險商等利用， 這將有利于家庭的和諧穩(wěn)定；自愿和知情同意：遺傳咨詢本身應(yīng)是自愿的，非指令 性的，因此當咨詢醫(yī)師要求患者及其家系成員進行遺傳學檢查時，也應(yīng)貫徹自愿，即知情同意的原則，以及對患者有益無害的原則；自主決定：咨詢和檢查的結(jié)果有可 能證實遺傳病的存在或計算出后代的再發(fā)風險。如證實一名兒童或胎兒為21三體綜合征患者，或父母中

26、一方是D/G易位的攜帶者。此時咨詢醫(yī)師應(yīng)當向父母詳細介紹疾 病的原因、后果和預后，以及不同核型的再發(fā)風險大小。 但咨詢醫(yī)師絕不應(yīng)代替父母 做出任何決定，包括是否繼續(xù)懷孕或人工流產(chǎn)等。 任何咨詢都應(yīng)是非指令性的。決定 權(quán)應(yīng)屬于咨詢者或患兒的父母。10.如果按遺傳規(guī)律計算，u3n5都已發(fā)病，表明這一家系中，致病基因不是 新突變產(chǎn)生，而是隱性致病基因攜帶者11傳來，即他們的母親I2為肯定攜帶者，因 此，U2是攜帶者的概率為1/2，川3是攜帶者的概率為1/4，W1發(fā)病的風險則是1/8。如按Bayes法計算，則結(jié)果有所不同。先計算U2是攜帶者的概率。在不考慮其 生育的情況下，她是攜帶者的前概率為1/2。

27、但是，從系譜中尋找參考信息時可見，II 2已生出川1、川2、川4、川5四個無病的兒子，因此，如果U 2是攜帶者，她連生四個 兒子都無病的概率是1/2X1/2X1/2X1/2=1/16，如果I2不是攜帶者，她連生四個 兒子都無病的概率是1(16/16)，它們的前概率與條件概率相乘，即得出各自的聯(lián)合 概率，分別為1/32和16/32。將兩項聯(lián)合概率作為分母，將每項聯(lián)合概率作為分子， 即可得出各自的后概率，分別為1/17和16/17。圖中12是攜帶者的概率X xaXAXA前概率1/21/2條件概率1/1616/16聯(lián)合概率1/3216/32后概率132=1/171/2 一=16/仃1/32+1/21/32+1/2然后，再川3是攜帶者概率。由于I2是攜帶者的后概率為1/17的概率將為1/17X1/2=1/34，從而可以估計W1的將來發(fā)病風險為1/34X1/2=1/68。11.首先按遺傳概率計算。因為I3的兩個哥哥I、患Hurler綜合征，所以I3是攜帶者的概率為2/3o H2和u3分別有2/3X1/2=1/3的概