必修基因突變及其他變異知識(shí)點(diǎn)

1、第5章基因突變及其他變異第一節(jié)基因突變和基因重組一、生物變異的類型不可遺傳的變異僅由環(huán)境變化引起基因突變可遺傳的變異由遺傳物質(zhì)的變化引起基因重組染色體變異二、可遺傳的變異一基因突變1 1、鐮刀型細(xì)胞貧血癥的原因DNADNA 的堿基對(duì)發(fā)生變化mRNAmRNA 勺堿基發(fā)生變化氨基酸改變蛋白質(zhì)改變性狀改變2 2、概念：DNDN 吩子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變,叫做基因突變.3 3、原因：物暨因素：X X 射線、紫外線、r r 射線等；化生因素：亞硝酸鹽,堿基類似物等；生物因素:病毒、細(xì)菌等.4 4、特點(diǎn)：a a、普遍性 b b、隨機(jī)性基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)

2、期；基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)的不同的 DNDN 的子上或同一 DN6DN6 子的不同部位上;c c、低頻性 d d、多數(shù)有害性 e e、不定向性注：體細(xì)胞的突變不能直接傳給后代,生殖細(xì)胞的那么可能5 5、意義：它是新基因產(chǎn)生的途徑；是生物變異的根本來源；是生物進(jìn)化的原始材料.6 6、實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血二基因重組1 1、概念：是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中,限制不同性狀的基因的重新組合.2 2、時(shí)間：減數(shù)第一次分裂前期或后期3 3、類型：a a、非同源染色體上的非等位基因自由組合b b、四分體時(shí)期非姐妹染色單體的交叉互換4 4、意義：產(chǎn)生新的基因型生物變異的來源之一對(duì)進(jìn)化有意義第二節(jié)染色體變

3、異一、染色體變異類型：缺失 19171917 年貓叫綜合癥、果蠅的缺刻翅廠結(jié)構(gòu)的變異重復(fù) 19191919 年果蠅的棒狀眼易位 19231923 年慢性粒細(xì)胞白血病倒位數(shù)目結(jié)構(gòu)的變異個(gè)別染色體增加與減少(實(shí)例：2121 三體綜合征)染色體組的增加與減少(實(shí)例：三倍體無子西瓜)(1)(1)概念：細(xì)胞中的一組非同源染色體,在形態(tài)和功能上各不相同,攜帶著限制生物生長(zhǎng)發(fā)育、遺傳和變異的全部遺傳信息的染色體.如：人的為 2222 常+X+X 或 2222 常+Y+Y例：二倍體生物配子中所具有的全部染色體組成一個(gè)染色體組.(2)(2)特點(diǎn)：一個(gè)染色體組中無同源染色體,形態(tài)和功能各不相同；一個(gè)染色體組攜帶著

4、限制生物生長(zhǎng)的全部遺傳信息.(3)(3)染色體組數(shù)的判斷：1染色體組數(shù)=細(xì)胞中形態(tài)相同的染色體有幾條,那么含幾個(gè)染色體組2染色體組數(shù)=基因型中限制同一性狀的基因個(gè)數(shù)例 1:1:以下各圖中,各有幾個(gè)染色體組？(1)(1)AaAa(2)(2)AaBbAaBb(3)(3)AAaAAa例 2:2:以下基因型,所代表的生物染色體組數(shù)分別是多少？(4)(4)AaaBbbAaaBbb(5)(5)AAAaBBbbAAAaBBbb(6)(6)ABCDABCD例 2 2 答案：223341223341例 1 1 答案：32514325143 3、單倍體、二倍體和多倍體由配子發(fā)育成的個(gè)體叫單倍體.由受精卵發(fā)育成的個(gè)

5、體,體細(xì)胞中含幾個(gè)染色體組就叫幾倍體,如含兩個(gè)染色體組就叫二倍體,含三個(gè)染色體組就叫三倍體,以此類推.體細(xì)胞中含三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體叫多倍體.、染色體變異在育種上的應(yīng)用1 1、多倍體育種：方法：用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗.原理：能夠抑制紡錘體的形成,導(dǎo)致染色體不別離,從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍原理：染色體變異實(shí)例：三倍體無籽西瓜的培育注：三倍體植株不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞,因此,不能形成種子.但并不是絕對(duì)一顆種子都沒有,其原因是在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí),有可能形成正常的卵細(xì)胞.DDRRDDRRX XddiTddiT優(yōu)缺點(diǎn)：培育出的植物器官蟲,產(chǎn)量應(yīng),營(yíng)養(yǎng)主富,但結(jié)實(shí)率低,成熟遲

6、.2 2、單倍體育種：方法：花粉藥離體培養(yǎng)原理：染色體變異實(shí)例：矮桿抗病水稻的培育hlIMKi配于DRli-DRli-dRdrdRdr花粉藥離缽培芹幼苗HRDrHRDrdKdrdKdr卓倍體秋水仙蠢處理1T1T常植株mllKn n“rrrrddRRddRRddnddn她合子高機(jī)fill修41矮桿抗據(jù)不抗應(yīng)兼綱不抗痛例：在水稻中,高桿D D對(duì)矮桿d d是顯性,抗病R R對(duì)不抗病r r是顯性.現(xiàn)有純合矮桿不抗病水稻 ddrrddrr 和純合高桿抗病水稻 DDRRSDDRRS 個(gè)品種,要想得到能夠穩(wěn)定遺傳的矮桿抗病水稻 ddRR,ddRR,應(yīng)該怎么做？?jī)?yōu)缺點(diǎn)：后代都是純合子,明顯縮短育種年限,但技術(shù)

7、較復(fù)雜.四、實(shí)驗(yàn)：低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化一實(shí)驗(yàn)原理進(jìn)行正常有絲分裂的值物分出組織細(xì)胞,在有絲分裂用期,染色體的著絲點(diǎn)分裂,子染色體在紡錘體的作用下,分別移向兩極,最終被平均分配到兩個(gè)子細(xì)胞中去.用低溫處理植物分生組織細(xì)胞,能夠抑制紡錘體形成,以至影響染色體被拉向兩極,細(xì)胞也不能分裂成兩個(gè)子細(xì)胞,于是植物細(xì)胞染色體數(shù)目發(fā)生變化.二實(shí)驗(yàn)過程1 1、材料用具洋蔥或大蔥、蒜均為二倍體,體細(xì)胞中染色體數(shù)為 16,16,培養(yǎng)皿、濾紙、紗布、燒杯、鑲子、剪刀、顯微鏡,載玻片、蓋玻片、邇道,卡諾氏液,改進(jìn)苯酚品紅染液,體積分?jǐn)?shù)為 15%15%的鹽酸溶液,體積分?jǐn)?shù)為 95%95%勺酒精溶液.2 2、方法步

8、驟1 1將洋蔥或大蔥、大蒜放在裝滿清水的廣口瓶上,讓洋蔥的底部接觸水面,待洋蔥長(zhǎng)出約1cm1cm 左右的不定根時(shí)、將整個(gè)裝置放入冰箱的低溫室內(nèi)4C4C誘導(dǎo)培養(yǎng) 3636 小時(shí).2 2 剪取誘導(dǎo)處理的根尖約 0.50.51 1cm,cm,放入卡諾氏液中浸泡 0.50.51 1 小時(shí),以固定細(xì)胞形態(tài),然后用體積分?jǐn)?shù)為因%勺酒精沖洗 2 2 次.3 3制作裝片,包括：解離、漂洗、染色、制片 4 4 個(gè)步驟,具體操作方法與實(shí)驗(yàn)“觀察植物細(xì)胞的有絲分裂相同.三現(xiàn)象觀察先用低倍鏡尋找染色體形態(tài)較好的分裂相.視野中既有正常的二倍體細(xì)胞,也有染色體數(shù)目發(fā)生改變的細(xì)胞.確認(rèn)某個(gè)細(xì)胞發(fā)生染色體數(shù)目變化后,再用高倍

9、鏡觀察.四實(shí)驗(yàn)結(jié)論低溫處理植物分生組織,能抑制前期形成紡錘體從而產(chǎn)生染色體加倍.五實(shí)驗(yàn)評(píng)價(jià)你看到染色體加倍且無紡錘體的細(xì)胞了嗎？如沒有分析可能原因.造成看不到染色體數(shù)加倍且無仿錘體的細(xì)胞原因較多,常見原因有：1 1、沒有培養(yǎng)出分生區(qū)或沒有剪取到分生區(qū) 2 2、低溫誘導(dǎo)時(shí)間缺乏3 3、解離不充分或漂洗不干凈造成染色缺乏 4 4、染色時(shí)間限制不當(dāng),看不清染色體5 5、沒有低倍鏡尋找過程第三節(jié)人類遺傳病一、人類遺傳病與先天性疾病區(qū)別：遺傳?。河蛇z傳物質(zhì)改變引起的疾病.可以生來就有,也可以后天發(fā)生先天性疾病：生來就有的疾病.不一定是遺傳病二、人類遺傳病產(chǎn)生的原因：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的

10、人類疾病三、人類遺傳病類型一單基因遺傳?。河梢粚?duì)等位基因限制的遺傳病.特點(diǎn)：呈家族遺傳、發(fā)病率在我國(guó)約有 20%-25%20%-25%二多基因遺傳?。河啥鄬?duì)等位基因限制的人類遺傳病.三染色體異常遺傳病簡(jiǎn)稱染色體?。喝旧w異常引起的遺傳病.包括數(shù)目異常和結(jié)超異常四類型I顯性遺傳?。翰⒅?、多指、肌強(qiáng)直、軟骨發(fā)育不全常染色體隱性遺傳病：白化病、苯丙酮尿癥、侏儒癥、先天性聾啞、I I,單基因遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、顯性：抗維生素 D D 佝僂病,X性染色體隱性：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行肌營(yíng)養(yǎng)不良毛耳病只有男性患者多基因遺傳?。涸l(fā)性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病、腭裂、無腦兒數(shù)目異常：2121

11、三體綜合征先天智力障礙人類遺傳病常染色體遺傳病染色體異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合癥性染色體遺傳病：性腺發(fā)育不良XOXO 型,患者缺少一條 X X染色體五特點(diǎn)：1 1、致病基因來自父母,因此其在胎兒的時(shí)候就已經(jīng)表現(xiàn)出病癥或處在潛在狀態(tài).2 2、往往是終生具有的.3 3、常帶有家族性,并以一定的比例出現(xiàn)于各成員中.六危害：1 1、危害人體健康.2 2、貽害子孫后代.3 3、增加了社會(huì)負(fù)擔(dān).四、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1 1、產(chǎn)前診斷：胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病,產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率.如：羊水檢測(cè)、B B 超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷2 2、遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和開展五、人類基因組方案：是測(cè)定人類基因組的全部 DNAffDNAff 列,解讀其中包含的遺傳信息.需要測(cè)定 22+XY22+XY 共 2424 條染色體提出：19861986 年美國(guó)的生物學(xué)家杜爾貝利主要內(nèi)容：繪制人類基因組四張圖：遺傳圖、物理圖、序列圖、轉(zhuǎn)錄圖19901990 年 1010 月啟動(dòng)19991999 年 7 7 月中國(guó)參與,解讀 3 3 號(hào)染色體短臂上 30003000 萬個(gè)堿基,占 1%1%20002000 年 6 6 月 2020 日,初步完成工作草圖20012001 年