炎性肌病的處置策略

1、炎性肌病的處置策略炎性肌病的處置策略定義和分類定義和分類特發(fā)性炎性肌?。ㄌ匕l(fā)性炎性肌?。↖IMIIM）其他類型炎性肌病其他類型炎性肌病多發(fā)性肌炎（多發(fā)性肌炎（PMPM）嗜酸細(xì)胞性肌炎嗜酸細(xì)胞性肌炎皮肌炎（皮肌炎（DMDM）骨化性肌炎骨化性肌炎 典型皮肌炎典型皮肌炎局限性肌炎局限性肌炎 無肌病性皮肌炎無肌病性皮肌炎巨細(xì)胞肌炎巨細(xì)胞肌炎 無皮炎的皮肌炎無皮炎的皮肌炎感染引起的肌病感染引起的肌病兒童皮肌炎或多發(fā)性肌炎兒童皮肌炎或多發(fā)性肌炎藥物和毒素引起的肌病藥物和毒素引起的肌病肌炎伴發(fā)結(jié)締組織病肌炎伴發(fā)結(jié)締組織病肌炎合并惡性腫瘤肌炎合并惡性腫瘤包涵體肌炎（包涵體肌炎（IBMIBM）炎性肌?。ㄑ仔约〔?/p>

2、（inflammatory myopathiesinflammatory myopathies）是一組具有不同臨床和病理改變特點的骨骼肌炎性疾病是一組具有不同臨床和病理改變特點的骨骼肌炎性疾病PM/DMPM/DM發(fā)病機制不同發(fā)病機制不同PMPMDMDM外周血外周血活化活化T T細(xì)胞明顯增多細(xì)胞明顯增多活化活化B B細(xì)胞明顯增多細(xì)胞明顯增多肌細(xì)胞和肌內(nèi)膜肌細(xì)胞和肌內(nèi)膜大量大量CD8CD8+ +T T細(xì)胞細(xì)胞CD8CD8+ +T T細(xì)胞少細(xì)胞少肌束膜和肌束膜和血管周圍區(qū)血管周圍區(qū)B B細(xì)胞少細(xì)胞少大量大量B B細(xì)胞，細(xì)胞，CD4CD4+ +T T細(xì)胞，細(xì)胞，血管壁膜攻擊復(fù)合物（血管壁膜攻擊復(fù)合物（

3、MACMAC）肌細(xì)胞表面抗原肌細(xì)胞表面抗原類型類型MHC-MHC-MHC-MHC-免疫異常免疫異常細(xì)胞免疫為主細(xì)胞免疫為主體液免疫為主體液免疫為主組織損傷組織損傷肌纖維肌纖維小血管損傷在先，繼發(fā)肌小血管損傷在先，繼發(fā)肌肉損傷肉損傷PMPM的發(fā)病機制的發(fā)病機制CD8CD8+ +T T細(xì)胞識別肌細(xì)胞表面細(xì)胞識別肌細(xì)胞表面MHC-MHC-，分泌穿孔素和顆粒酶，損傷肌細(xì)胞，分泌穿孔素和顆粒酶，損傷肌細(xì)胞DMDM的發(fā)病機制的發(fā)病機制MACMAC在血管壁沉積，對血管內(nèi)皮細(xì)胞直接損傷，有在血管壁沉積，對血管內(nèi)皮細(xì)胞直接損傷，有CD4CD4+ +T T細(xì)胞和細(xì)胞和B B細(xì)胞參與，細(xì)胞參與，肌肉損傷前小血管即出

4、現(xiàn)內(nèi)皮細(xì)胞腫脹、壞死、栓塞，管腔堵塞肌肉損傷前小血管即出現(xiàn)內(nèi)皮細(xì)胞腫脹、壞死、栓塞，管腔堵塞臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)肌肉病變肌肉病變皮膚病變皮膚病變關(guān)節(jié)病變關(guān)節(jié)病變內(nèi)臟受累內(nèi)臟受累伴發(fā)疾病伴發(fā)疾病肌肉病變肌肉病變皮膚病變皮膚病變GottronGottron征征技工手技工手鈣質(zhì)沉著鈣質(zhì)沉著向陽疹向陽疹V V區(qū)皮疹區(qū)皮疹披肩癥披肩癥無肌病性皮肌炎無肌病性皮肌炎無皮炎的皮肌炎無皮炎的皮肌炎自身抗體自身抗體抗氨基?？拱被RNAtRNA合成酶（合成酶（aminoacyl-aminoacyl-tRNA synthetasetRNA synthetase，ARSARS）抗體）抗體根據(jù)抗體臨床分型根據(jù)抗體臨床分型

5、抗合成酶綜合征抗合成酶綜合征抗體抗體抗原抗原陽性率陽性率臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)抗抗Jo-1Jo-1組氨?；M氨?；? -tRNAtRNA合成酶合成酶20-30%20-30%PM/DM,PM/DM,常有常有ILD,ILD,關(guān)節(jié)炎關(guān)節(jié)炎, ,雷諾現(xiàn)象雷諾現(xiàn)象, ,技工手技工手抗抗PL-7PL-7蘇氨酰基蘇氨?；? -tRNAtRNA合成酶合成酶0 0 5 5% %多見于多見于PM+SclPM+Scl重疊重疊( (均伴均伴ILD)ILD)，還見于，還見于DMDM和和IIPIIP。 患者患者CKCK升高和肌無力不如抗升高和肌無力不如抗Jo-1Jo-1陽性者明顯陽性者明顯抗抗PL-12PL-12丙氨?；滨?/p>

6、基- -tRNAtRNA合成酶合成酶1 15 5PM, DMPM, DM均可見到均可見到, ,常伴常伴ILDILD抗抗OJOJ異亮氨酰基異亮氨?；? -tRNAtRNA合成酶合成酶0-1%0-1%見于見于IIP,PM,PM+RAIIP,PM,PM+RA重疊重疊, ,所有患者均有所有患者均有ILD, ILD, 但無雷但無雷諾和指端硬化諾和指端硬化抗抗EJEJ甘氨?；拾滨；? -tRNAtRNA合成酶合成酶0-1%0-1%多見于多見于DMDM伴伴ILDILD患者患者, ,可有雷諾征和關(guān)節(jié)炎表現(xiàn)可有雷諾征和關(guān)節(jié)炎表現(xiàn)抗抗NJNJ異亮氨酰基異亮氨?；? -tRNAtRNA合成酶合成酶與抗與抗OJOJ

7、抗體相似抗體相似抗抗KSKS天冬酰胺?；於０孵；?tRNA-tRNA合成酶合成酶0-1%0-1%見于見于DM,ILD,DM,ILD,關(guān)節(jié)炎關(guān)節(jié)炎, ,雷諾征雷諾征抗抗ZoZo苯丙氨酰基苯丙氨?；? -tRNAtRNA合成酶合成酶ILD,ILD,近端肌無力近端肌無力, ,關(guān)節(jié)炎關(guān)節(jié)炎, ,雷諾征雷諾征抗抗SRPSRP抗體相關(guān)綜合征抗體相關(guān)綜合征肌酶譜肌酶譜肌電圖肌電圖MRIMRI多為對稱性病變，多為對稱性病變，T1T1等信號，等信號，T2T2高信號，高信號，提示肌肉水腫部位，可指導(dǎo)肌活檢取材，評估治療效果提示肌肉水腫部位，可指導(dǎo)肌活檢取材，評估治療效果肌肉病理肌肉病理病理特征病理特征PMPM

8、DMDM病理特征病理特征PM：MHC-I/CD8復(fù)合物 DMDM：毛細(xì)血管床減低，剩余毛細(xì)血管管腔擴張：毛細(xì)血管床減低，剩余毛細(xì)血管管腔擴張診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷標(biāo)準(zhǔn)BOHAN&PETER(1975)BOHAN&PETER(1975)標(biāo)準(zhǔn)標(biāo)準(zhǔn) 對稱性近端肌無力對稱性近端肌無力 肢帶肌和頸前伸肌對稱性無力肢帶肌和頸前伸肌對稱性無力, ,持續(xù)數(shù)周至數(shù)月持續(xù)數(shù)周至數(shù)月, ,伴或不伴食道或伴或不伴食道或呼吸道肌肉受累。呼吸道肌肉受累。 肌酶升高肌酶升高 血清肌酶升高血清肌酶升高, ,如如CK,CK,醛縮酶醛縮酶, ,ALT,AST,LDHALT,AST,LDH。 肌電圖有肌源性損害肌電圖有肌源性

9、損害 三聯(lián)征改變：時限短三聯(lián)征改變：時限短, ,小型的多相運動電位；纖顫電位小型的多相運動電位；纖顫電位, ,正弦正弦波；插入性激惹和高頻放電。波；插入性激惹和高頻放電。 肌肉活檢異常肌肉活檢異常 型和型和型肌肉纖維變性型肌肉纖維變性, ,壞死壞死, ,細(xì)胞吞噬細(xì)胞吞噬, ,再生再生, ,嗜堿變性嗜堿變性, ,核膜變大核膜變大, ,核仁明顯核仁明顯, ,筋膜周圍結(jié)構(gòu)萎縮筋膜周圍結(jié)構(gòu)萎縮, ,纖維大小不一纖維大小不一, ,伴炎性滲出。伴炎性滲出。 典型的皮膚損害典型的皮膚損害 向陽性皮疹；向陽性皮疹；GottronGottron氏征。氏征。PMPM：確診：確診 符合所有符合所有1 14 4條條

10、擬診擬診 符合符合1 14 4條中的任何條中的任何3 3條條 可疑可疑 符合符合1 14 4條中的任何條中的任何2 2條條DMDM：確診：確診 符合第符合第5 5及及1 14 4條中任條中任3 3條條 擬診擬診 符合第符合第5 5及及1 14 4條中任條中任2 2條條 可疑可疑 符合第符合第5 5及及1 14 4條的任條的任1 1條條肌活檢的標(biāo)準(zhǔn)無特異性肌活檢的標(biāo)準(zhǔn)無特異性擬診及疑診病例不一定做肌活檢擬診及疑診病例不一定做肌活檢不能區(qū)分不能區(qū)分PMPM和其他炎性肌病和其他炎性肌病診斷過度診斷過度敏感性高敏感性高特異性低特異性低國際肌病協(xié)作組（國際肌病協(xié)作組（ENMCENMC）建議）建議IIMI

11、IM分類標(biāo)準(zhǔn)（分類標(biāo)準(zhǔn)（20042004）包括標(biāo)準(zhǔn)包括標(biāo)準(zhǔn)常大于常大于1818歲發(fā)作歲發(fā)作, ,非特異性肌炎及非特異性肌炎及DMDM可在兒童期發(fā)作可在兒童期發(fā)作亞急性或隱匿性發(fā)作亞急性或隱匿性發(fā)作肌無力：對稱性肌無力：對稱性, ,近端近端 遠(yuǎn)端遠(yuǎn)端, ,頸屈頸屈 頸伸肌頸伸肌A.A.DMDM典型的皮疹：眶周水腫性紫色皮疹；典型的皮疹：眶周水腫性紫色皮疹；GottronGottron疹疹, V, V型疹型疹, ,披肩癥披肩癥排除標(biāo)準(zhǔn)排除標(biāo)準(zhǔn)IBMIBM的臨床表現(xiàn)：非對稱性肌無力，腕的臨床表現(xiàn)：非對稱性肌無力，腕/ /手屈肌與三角肌同樣無力或更差，伸膝和手屈肌與三角肌同樣無力或更差，伸膝和/ /或

12、踝或踝背屈與屈髖同樣無力或更差背屈與屈髖同樣無力或更差眼肌無力眼肌無力, ,特發(fā)性發(fā)音困難特發(fā)性發(fā)音困難, ,頸伸頸伸 頸屈無力頸屈無力A.A.中毒性肌病中毒性肌病( (藥物性藥物性),),內(nèi)分泌疾病內(nèi)分泌疾病( (甲亢甲亢, ,甲旁亢甲旁亢, , 低甲低甲),),淀粉樣變，家族性肌營養(yǎng)不良淀粉樣變，家族性肌營養(yǎng)不良病或近端運動神經(jīng)病病或近端運動神經(jīng)病( (即即SMA)SMA)肌電圖：肌病性改變肌電圖：肌病性改變MRIMRI：T2T2顯示肌組織內(nèi)彌漫或片狀信號增強顯示肌組織內(nèi)彌漫或片狀信號增強( (水腫水腫) )肌炎特異性抗體肌炎特異性抗體一、臨床標(biāo)準(zhǔn)一、臨床標(biāo)準(zhǔn)二、血清肌酶水平升高二、血清肌

13、酶水平升高三、其他實驗室標(biāo)準(zhǔn)三、其他實驗室標(biāo)準(zhǔn)四、肌活檢（四、肌活檢（A-IA-I）判定標(biāo)準(zhǔn)判定標(biāo)準(zhǔn)肌活檢標(biāo)準(zhǔn)肌活檢標(biāo)準(zhǔn)炎性細(xì)胞炎性細(xì)胞(T)(T)包繞和浸潤至非壞死肌內(nèi)膜包繞和浸潤至非壞死肌內(nèi)膜CD8CD8+ +T T細(xì)胞包繞非壞死肌內(nèi)膜但浸潤至非細(xì)胞包繞非壞死肌內(nèi)膜但浸潤至非壞死肌內(nèi)膜不確定或明顯的壞死肌內(nèi)膜不確定或明顯的MHC-IMHC-I分子表分子表達(dá)達(dá)束周萎縮束周萎縮小血管小血管MACMAC沉積沉積, ,或毛細(xì)血管密度降低或毛細(xì)血管密度降低, ,或或EMEM見內(nèi)皮細(xì)胞中有管狀包涵體見內(nèi)皮細(xì)胞中有管狀包涵體, ,或束周纖或束周纖維維MHC-IMHC-I表達(dá)表達(dá)血管周圍血管周圍, ,肌束

14、膜有炎性細(xì)胞浸潤肌束膜有炎性細(xì)胞浸潤肌內(nèi)膜散在的肌內(nèi)膜散在的CD8CD8+ +T T浸潤浸潤, ,但是否包繞或浸但是否包繞或浸潤至肌纖維不肯定潤至肌纖維不肯定大量的肌纖維壞死為突出表現(xiàn)大量的肌纖維壞死為突出表現(xiàn), ,炎性細(xì)胞炎性細(xì)胞不明顯或只有少量散布在血管周不明顯或只有少量散布在血管周, ,肌束膜肌束膜浸潤不明顯浸潤不明顯,MAC,MAC沉積于小血管或沉積于小血管或EMEM見見煙斗煙斗柄柄狀毛細(xì)管狀毛細(xì)管, ,但內(nèi)皮細(xì)胞中是否有管狀包但內(nèi)皮細(xì)胞中是否有管狀包涵體不確定涵體不確定可能是可能是IBMIBM表現(xiàn)表現(xiàn): :鑲邊空泡鑲邊空泡, ,碎片性紅纖維碎片性紅纖維, ,細(xì)胞色素過氧化物酶染色陰性

15、細(xì)胞色素過氧化物酶染色陰性MACMAC沉積于非壞死肌纖維內(nèi)膜沉積于非壞死肌纖維內(nèi)膜, ,及其他提示及其他提示免疫病理有關(guān)的肌營養(yǎng)不良免疫病理有關(guān)的肌營養(yǎng)不良確診確診PMPM1.1.所有臨床標(biāo)準(zhǔn)除外皮疹所有臨床標(biāo)準(zhǔn)除外皮疹2.CK2.CK升高升高3.3.肌活檢包括肌活檢包括A A，除外，除外CDHICDHI擬診擬診PMPM1.1.所有臨床標(biāo)準(zhǔn)除外皮疹所有臨床標(biāo)準(zhǔn)除外皮疹2.CK2.CK升高升高3.3.其他實驗室指標(biāo)其他實驗室指標(biāo)1/31/34.4.肌活檢包括肌活檢包括B B，除外，除外CDHICDHI確診確診DMDM1.1.所有臨床標(biāo)準(zhǔn)所有臨床標(biāo)準(zhǔn)2.2.肌活檢包括肌活檢包括C C擬診擬診DMD

16、M1.1.所有臨床標(biāo)準(zhǔn)所有臨床標(biāo)準(zhǔn)2.2.肌活檢包括肌活檢包括D D或或E E，或，或CKCK升升高，或其他實驗室標(biāo)準(zhǔn)高，或其他實驗室標(biāo)準(zhǔn)1/31/3無肌病性皮肌炎無肌病性皮肌炎1.1.典型皮疹典型皮疹2.2.皮膚活檢毛細(xì)血管密度降皮膚活檢毛細(xì)血管密度降低低, ,沿真皮沿真皮- -表皮交界處表皮交界處MACMAC沉積沉積, MAC, MAC周大量角化細(xì)胞周大量角化細(xì)胞3.3.沒有客觀的肌無力沒有客觀的肌無力4.CK4.CK正常正常5.EMG5.EMG正常正常6.6.肌活檢無典型的肌活檢無典型的DMDM表現(xiàn)表現(xiàn)可疑無皮炎性皮肌炎可疑無皮炎性皮肌炎1.1.所有臨床標(biāo)準(zhǔn)除外皮疹所有臨床標(biāo)準(zhǔn)除外皮疹2

17、.CK2.CK升高升高3.3.其他實驗室指標(biāo)其他實驗室指標(biāo)1/31/34.4.肌活檢包括肌活檢包括C C或或D D非特異性肌炎非特異性肌炎1.1.所有臨床標(biāo)準(zhǔn)除外皮疹所有臨床標(biāo)準(zhǔn)除外皮疹2.CK2.CK升高升高3.3.肌活檢包括肌活檢包括E E或或F F，除外所，除外所有其他表現(xiàn)有其他表現(xiàn)免疫介導(dǎo)的壞死性肌炎免疫介導(dǎo)的壞死性肌炎1.1.所有臨床表現(xiàn)除外皮疹所有臨床表現(xiàn)除外皮疹2.CK2.CK升高升高3.3.其他實驗室指標(biāo)其他實驗室指標(biāo)1/31/34.4.肌活檢包括肌活檢包括G G，除外所有，除外所有其他表現(xiàn)其他表現(xiàn)ENMCENMC標(biāo)準(zhǔn)特點標(biāo)準(zhǔn)特點增加了臨床排除標(biāo)準(zhǔn)增加了臨床排除標(biāo)準(zhǔn)增加了增加了

18、MRIMRI和肌炎特異性抗體為實驗室指標(biāo)和肌炎特異性抗體為實驗室指標(biāo)細(xì)化了肌活檢標(biāo)準(zhǔn)及病理排除標(biāo)準(zhǔn)細(xì)化了肌活檢標(biāo)準(zhǔn)及病理排除標(biāo)準(zhǔn)完善檢查完善檢查提高診斷正確率提高診斷正確率鑒別診斷鑒別診斷包涵體肌炎包涵體肌炎v 分為散發(fā)性和遺傳性兩種類型分為散發(fā)性和遺傳性兩種類型v 散發(fā)性發(fā)病年齡大于散發(fā)性發(fā)病年齡大于5050歲，男性多見，病程大于歲，男性多見，病程大于6 6個月個月v 常同時累及上下肢的近端和遠(yuǎn)端肌肉常同時累及上下肢的近端和遠(yuǎn)端肌肉, ,股四頭肌無力萎縮明顯，肌無力常為非股四頭肌無力萎縮明顯，肌無力常為非對稱性，手指對稱性，手指( (拇指和食指最明顯拇指和食指最明顯) )屈肌，腕屈，伸膝無力

19、屈肌，腕屈，伸膝無力( (出現(xiàn)早且明顯出現(xiàn)早且明顯) )v 吞咽困難常見吞咽困難常見( (約約4040),),可早期出現(xiàn)可早期出現(xiàn), ,也可出現(xiàn)在疾病的很晚期也可出現(xiàn)在疾病的很晚期v 血清血清CKCK正常和輕度升高正常和輕度升高v 肌電圖為肌源性改變多見，可有神經(jīng)源性病變肌電圖為肌源性改變多見，可有神經(jīng)源性病變v 肌活檢電鏡下可見肌活檢電鏡下可見16-20nm16-20nm絲狀包涵體，病理改變與絲狀包涵體，病理改變與PMPM區(qū)別胞漿鑲邊空泡區(qū)別胞漿鑲邊空泡Engel-Gomori TrichromeEngel-Gomori Trichrome染色染色改良改良Gomori TrichromeGo

20、mori Trichrome染色染色代謝性肌病代謝性肌病藥物性肌病藥物性肌病激素性肌病激素性肌病v 緩慢進(jìn)展型常見，表現(xiàn)為較輕的慢性的近端肌緩慢進(jìn)展型常見，表現(xiàn)為較輕的慢性的近端肌( (主要為下肢肌主要為下肢肌) )無力無力, ,常同時常同時伴激素的其他副作用伴激素的其他副作用v 急性發(fā)作型較少見，常表現(xiàn)為嚴(yán)重的四肢遠(yuǎn)端和近端的無力，肌張力的減急性發(fā)作型較少見，常表現(xiàn)為嚴(yán)重的四肢遠(yuǎn)端和近端的無力，肌張力的減退，也被稱為急性四肢癱瘓性肌病，還有呼吸肌和面肌的無力退，也被稱為急性四肢癱瘓性肌病，還有呼吸肌和面肌的無力v CKCK常正?；蜉p微升高常正?；蜉p微升高v EMGEMG可呈肌源性病變可呈肌源

21、性病變v 機制機制: :主要與肌細(xì)胞主要與肌細(xì)胞RNARNA合成的障礙有關(guān)；可能與肌細(xì)胞內(nèi)大量的鈣蛋白酶合成的障礙有關(guān)；可能與肌細(xì)胞內(nèi)大量的鈣蛋白酶誘導(dǎo)肌蛋白的降解有關(guān)；激素誘導(dǎo)的低鉀可能也起一定作用誘導(dǎo)肌蛋白的降解有關(guān)；激素誘導(dǎo)的低鉀可能也起一定作用v 病理表現(xiàn)為肌細(xì)胞的壞死和病理表現(xiàn)為肌細(xì)胞的壞死和IIII型纖維的萎縮型纖維的萎縮抗瘧藥相關(guān)性肌病抗瘧藥相關(guān)性肌病肌營養(yǎng)不良肌營養(yǎng)不良v 原發(fā)于肌肉組織的遺傳病原發(fā)于肌肉組織的遺傳病, ,表現(xiàn)為進(jìn)行性的肌萎縮和無力表現(xiàn)為進(jìn)行性的肌萎縮和無力v 臨床上有多種類型，表現(xiàn)各不相同：假性肥大型臨床上有多種類型，表現(xiàn)各不相同：假性肥大型(Duchenne

22、)(Duchenne)、良性假性肥大、良性假性肥大型型(Becker)(Becker)、肢帶型、面肩肱型、遠(yuǎn)端型、眼肌型等、肢帶型、面肩肱型、遠(yuǎn)端型、眼肌型等v 假性肥大型最常見，假性肥大型最常見，X X染色體短臂上染色體短臂上dystrophindystrophin基因突變引起，只有男性兒基因突變引起，只有男性兒童患病，以骨盆帶肌無力表現(xiàn)最突出，童患病，以骨盆帶肌無力表現(xiàn)最突出，CKCK明顯升高明顯升高v 假性肥大型的病理特點：肌纖維大小不一，常有粗大圓型肌纖維；明顯的肌假性肥大型的病理特點：肌纖維大小不一，常有粗大圓型肌纖維；明顯的肌內(nèi)膜纖維化；部分肌纖維再生；最終肌纖維被脂肪和纖維組織所

23、代替內(nèi)膜纖維化；部分肌纖維再生；最終肌纖維被脂肪和纖維組織所代替 肌纖維被纖維結(jié)締組織肌纖維被纖維結(jié)締組織所代替，所代替，Van GeisonVan Geison染染色紅色為纖維結(jié)締組色紅色為纖維結(jié)締組織，黃色為肌纖維織，黃色為肌纖維線粒體肌病線粒體肌病v 由線粒體呼吸酶鏈的氧化代謝障礙所引起的一組遺傳性疾病由線粒體呼吸酶鏈的氧化代謝障礙所引起的一組遺傳性疾病v 表現(xiàn)為高能酶解物不能進(jìn)入線粒體表現(xiàn)為高能酶解物不能進(jìn)入線粒體, ,或線粒體不能調(diào)整已經(jīng)減少的高能酶解物或線粒體不能調(diào)整已經(jīng)減少的高能酶解物使之恢復(fù)正常使之恢復(fù)正常v 各年齡群均有發(fā)病，青少年多見，表現(xiàn)為骨骼肌肉的極易疲勞，臥床休息時各

24、年齡群均有發(fā)病，青少年多見，表現(xiàn)為骨骼肌肉的極易疲勞，臥床休息時肌力常正常，易誤診為重癥肌無力，但對新斯的明的反應(yīng)不敏感，對肌力常正常，易誤診為重癥肌無力，但對新斯的明的反應(yīng)不敏感，對ATPATP和和CoQ10CoQ10治療反應(yīng)良好可鑒別治療反應(yīng)良好可鑒別v 肌肉病理的特點可見破紅布狀纖維肌肉病理的特點可見破紅布狀纖維肌纖維周的暗紅色物質(zhì)肌纖維周的暗紅色物質(zhì)(ragged (ragged red fibers,red fibers,破紅布狀纖維）為線破紅布狀纖維）為線粒體聚集所致粒體聚集所致(Trichrome(Trichrome染色染色) )感染相關(guān)性肌病感染相關(guān)性肌病HIVHIV感染感染v

25、 HIVHIV感染可出現(xiàn)與感染可出現(xiàn)與PMPM相似的表現(xiàn)相似的表現(xiàn)v 疾病本身，治療藥物疾病本身，治療藥物zidovudinezidovudine，疾病伴隨的機會，疾病伴隨的機會菌感染等均可能是引發(fā)肌病的菌感染等均可能是引發(fā)肌病的原因原因v 有肌肉受累的患者中只有部分有肌肉受累的患者中只有部分患者患者CKCK升高升高(15%)(15%)，EMGEMG也可無也可無肌源性異常肌源性異常v 但若作肌活檢常有異常發(fā)現(xiàn)但若作肌活檢常有異常發(fā)現(xiàn)v 臨床上可分兩種類型：早期和臨床上可分兩種類型：早期和晚期出現(xiàn)晚期出現(xiàn)骨化性肌炎骨化性肌炎v 是一種常染色體顯性遺傳病是一種常染色體顯性遺傳病v 骨質(zhì)結(jié)構(gòu)于肌肉、

26、結(jié)締組織內(nèi)沉積所引起的肌肉硬化、趾、拇畸形的一種疾病骨質(zhì)結(jié)構(gòu)于肌肉、結(jié)締組織內(nèi)沉積所引起的肌肉硬化、趾、拇畸形的一種疾病v 常見于兒童或青年，表現(xiàn)為多處肌組織紅腫和壓痛，先天性斜頸、扭轉(zhuǎn)和頸部常見于兒童或青年，表現(xiàn)為多處肌組織紅腫和壓痛，先天性斜頸、扭轉(zhuǎn)和頸部肌肉腫脹、變硬，但多數(shù)不伴疼痛，全身肌肉均可累及。劇烈運動或外傷可引肌肉腫脹、變硬，但多數(shù)不伴疼痛，全身肌肉均可累及。劇烈運動或外傷可引起肌肉破裂，出血和血腫，可繼發(fā)肌肉僵硬和骨化形成，最終引起受累肌肉相起肌肉破裂，出血和血腫，可繼發(fā)肌肉僵硬和骨化形成，最終引起受累肌肉相應(yīng)關(guān)節(jié)僵直和殘廢應(yīng)關(guān)節(jié)僵直和殘廢v 許多患者常伴有先天性的骨骼缺損許

27、多患者常伴有先天性的骨骼缺損, ,包括足趾，上切牙缺損，耳小葉缺損及耳包括足趾，上切牙缺損，耳小葉缺損及耳聾，性聾，性腺發(fā)育不全腺發(fā)育不全v 部分患者用二磷酸鹽治療有效部分患者用二磷酸鹽治療有效局限性肌炎局限性肌炎v 臨床以疼痛性結(jié)節(jié)多見，結(jié)節(jié)經(jīng)數(shù)周逐漸增大臨床以疼痛性結(jié)節(jié)多見，結(jié)節(jié)經(jīng)數(shù)周逐漸增大v 病情可自行緩解或持續(xù)數(shù)年或進(jìn)展為病情可自行緩解或持續(xù)數(shù)年或進(jìn)展為PMPMv 眶周肌炎較常見，累及眼外肌，常表現(xiàn)為眶周疼痛，復(fù)視或突眼眶周肌炎較常見，累及眼外肌，常表現(xiàn)為眶周疼痛，復(fù)視或突眼v CT/MRICT/MRI有助于鑒別眶周肌炎、眶周假性腫瘤、有助于鑒別眶周肌炎、眶周假性腫瘤、GravesG

28、raves眼病等眼病等v 可以特發(fā)性神經(jīng)麻痹形式出現(xiàn)可以特發(fā)性神經(jīng)麻痹形式出現(xiàn)v 病理表現(xiàn)與病理表現(xiàn)與PMPM相似，但常只有一部分肌肉受累或只有四肢的一個部位受累相似，但常只有一部分肌肉受累或只有四肢的一個部位受累巨細(xì)胞肌炎巨細(xì)胞肌炎v 一種病理診斷，如見有一種病理診斷，如見有“巨細(xì)胞巨細(xì)胞”即肉芽腫，則稱為巨細(xì)胞肌炎即肉芽腫，則稱為巨細(xì)胞肌炎v 分兩種類型分兩種類型: :(1)(1)多數(shù)伴發(fā)于結(jié)節(jié)病；多數(shù)伴發(fā)于結(jié)節(jié)??；(2)(2)特發(fā)性巨細(xì)胞肌炎特發(fā)性巨細(xì)胞肌炎v 伴發(fā)于結(jié)節(jié)病的巨細(xì)胞肌炎主要表現(xiàn)為下肢近端肌肉無力，少數(shù)有上肢近端伴發(fā)于結(jié)節(jié)病的巨細(xì)胞肌炎主要表現(xiàn)為下肢近端肌肉無力，少數(shù)有上肢近端和遠(yuǎn)端肌肉無力，未發(fā)現(xiàn)有吞咽困難，激素治療反應(yīng)差，常導(dǎo)致嚴(yán)重肌無力和遠(yuǎn)端肌肉無力，未發(fā)現(xiàn)有吞咽困難，激素治療反應(yīng)差，常導(dǎo)致嚴(yán)重肌無力v 特發(fā)性巨細(xì)胞肌炎以遠(yuǎn)端肌無力更常見，吞咽困難常見，激素治療反應(yīng)較好特