紅細(xì)胞增多癥病歷討論精選幻燈片

1、1收治收治OSA合并紅細(xì)胞增多癥一例有感合并紅細(xì)胞增多癥一例有感2紅細(xì)胞增多癥的分類紅細(xì)胞增多癥的分類n絕對性紅細(xì)胞增多癥絕對性紅細(xì)胞增多癥 A原發(fā)性紅細(xì)胞增多癥（1獲得性：PV；2遺傳性：原發(fā)性家族先天性紅細(xì)胞增多癥PFCP） B繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥（1獲得性：低氧血癥；碳氧血紅蛋白血癥；EPO自主生成如肝腎腫瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤、多囊腎；腎移植后；雄激素；2遺傳性：高氧親和力血紅蛋白、2,3-DPG缺乏）n相對性紅細(xì)胞增多癥相對性紅細(xì)胞增多癥 脫水、利尿劑、吸煙3真性紅細(xì)胞增多癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)真性紅細(xì)胞增多癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)（WHO,2008）主要診斷標(biāo)準(zhǔn)次要診斷標(biāo)準(zhǔn)Hgb185g/L(男)，165g/L

2、(女)，或Hgb170g/L (男) ，150g/L (女) ，Hgb較基礎(chǔ)水平持續(xù)增加20g/L，且不能用缺鐵糾正解釋。 活檢示全髓系增生出現(xiàn)JAK2/V617F或類似突變血清EPO水平低于正常 體外內(nèi)源性紅系集落生長 42例OSA患者檢查結(jié)果病例病例1病例病例2性別；年齡女，53歲男，54歲HGB（g/L）213218WBC/PLT及活檢正常正常JAK2/V617F陰性陰性EPO（0.663.28ug/L）5.30.69EEC（內(nèi)源性紅系集落）無無SaO246%74%AHI（呼吸暫停指數(shù)，次/h）65.351.35 觀點(diǎn)觀點(diǎn) 認(rèn)為認(rèn)為OSA更容易導(dǎo)致相對性紅細(xì)胞增多更容易導(dǎo)致相對性紅細(xì)胞增

3、多(38/42)可能機(jī)制n窒息及缺氧導(dǎo)致交感神經(jīng)興奮，出汗多n腎臟缺氧引起腎素醛固酮變化，夜尿多n打鼾、張口呼吸使的呼吸道水分蒸發(fā)增多6 觀點(diǎn)觀點(diǎn)1 認(rèn)為認(rèn)為OSA更容易導(dǎo)致相對性紅細(xì)胞增多更容易導(dǎo)致相對性紅細(xì)胞增多(38/42)證據(jù)n紅細(xì)胞容量（RCM)正常nEPO水平正常n經(jīng)有效治療后紅細(xì)胞多在1周內(nèi)恢復(fù)正常7REALLY？8觀點(diǎn)觀點(diǎn)2-1 認(rèn)為認(rèn)為OSA引起的是繼發(fā)性紅細(xì)胞增多引起的是繼發(fā)性紅細(xì)胞增多患者男性，60歲，晚期腎病，自2001年起每周血液透析3次透析后給予3000U EPO）910 結(jié)結(jié) 論論尿毒癥合并OSA PO2 EPO 紅細(xì)胞增多 EPO及血紅蛋白CPAP11觀點(diǎn)觀點(diǎn)2

4、-2：OSA會引起會引起EPO在特定時段的升高在特定時段的升高實(shí)驗(yàn)組：OSA患者（18例重度，10例輕度）對照組：正常人（12例） 試驗(yàn)方法：監(jiān)測受試者EPO水平變化時間點(diǎn)：睡前 睡眠應(yīng)用CPAP前 睡眠應(yīng)用CPAP后1213結(jié)結(jié) 論論 nOSA患者夜間出現(xiàn)呼吸暫停后檢測EPO較清醒時明顯升高nCPAP改善了OSA患者通氣功能，糾正了低氧血癥，EPO水平亦相應(yīng)下降14提提 示示 n我科兩例患者EPO水平均為白天清醒狀態(tài)下測得（一例升高、一例正常）。如果在患者睡眠過程中進(jìn)行EPO檢測則能反映出EPO的真實(shí)水平（6h）n診斷紅細(xì)胞增多癥的關(guān)鍵兩點(diǎn)：EPO和JAK2/V617F15EPO是如何促進(jìn)紅細(xì)胞增殖的？是如何促進(jìn)紅細(xì)胞增殖的？16nEPO胚胎期主要由肝細(xì)胞生成，成人主要由腎皮質(zhì)腎小管周間質(zhì)細(xì)胞合成nEPOR自BFU-E開始表達(dá)，逐漸增強(qiáng)，至紅系前體細(xì)胞時表達(dá)最強(qiáng)，隨后表達(dá)減弱關(guān)于EPO和EPOR17紅系定向增殖及重要受體的理論模型紅系定向增殖及重要受體的理論模型18EPO-EPOR信號傳導(dǎo)通路信號傳導(dǎo)通路19關(guān)于關(guān)于JAK2nJAK屬于Janus激酶家族，基因定位于9號染色體短臂2區(qū)4帶JAK結(jié)構(gòu)圖20容易和PV混淆的一種遺傳性紅細(xì)胞增多癥nJAK2/V617F及12外顯子突變陰性nEEC生長nEPO水平的降低21原發(fā)性家族先天性紅細(xì)胞增多癥PFCPn 生殖系細(xì)胞基因突變引起