染色體病習(xí)題

1、 第七章 染色體病習(xí)題 (一)A型選擇題 1 .最常見得染色體畸變綜合征就是 A. Klinefelter 綜合征 D 貓叫樣綜合征 2. 貓叫樣綜合征患者得核型為 A. 46， XY ， r(5)(p1 4) C. 46，XY ， del(5)(p1 4) E. 46，XY ， dup(5)(p1 4) 3. 核型為 45， X 者可診斷為 A . Klinefelter 綜合征 D 貓叫樣綜合征 B . Down 綜合征 E. Edward 綜合征 C Turner 綜合征 B. 46，XY ，t(5； 8)(p14； D. 46，XY ，ins(5)(p14) p15) B . Down

2、 綜合征 E. Edward 綜合征 C Turner 綜合征 4. Klinefelter 綜合征患者得典型核型就是 A. 45，X B. 47，XXY D. 47，XY(XX)，+21 E. 47，XY(XX)，+14 5. 雄激素不敏感綜合征得發(fā)生就是由于 A .常染色體數(shù)目畸變 D .常染色體上得基因突變 6. Down 綜合征為 _ A.單體型 B .三體型 C .單倍體 D . 7. 夫婦中得一方為一非同源染色體間得相互易位攜帶者， 與正常得配子相結(jié)合， 則可形成 多少種類型得合子 (超綱題 ) A 8 A B .性染色體病數(shù)目畸變 E.性染色體上得基因突變 染色體數(shù)目畸變。 B

3、.三體型 C .單倍體 8 B . 12 Edward 綜合征得核型為 45，X 47， XY (XX )，+21 46，XX Ras D. 9. A. 10.大部分 c. 16 D . 18 B 47， XXY E47，XY(XX)，+18 男性病例可能就是因?yàn)槠鋷Ш?B SRY C p53 Down 綜合征都屬于 B 游離型 C 微小缺失型 D. A .易位型 11. 下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診 A .苯丙酮尿癥 B.白化病 D . Klinefelter 綜合征 E. Huntington 舞蹈病 12. 體細(xì)胞間期核內(nèi) X 小體數(shù)目增多，可能為 A . Smith-Lemi

4、li-Opitz 綜合征 B . Down 綜合征 D .超雌 E. Edward 綜合征 13. 超氧化物歧化酶(S0D-1 )基因定位于 (21q22) A. 1 號染色體 B. 18 號染色體 D. X 染色體 E. Y 染色體 C47， XYY 三倍體 c. Myc c.染色體微小斷裂 E.多倍體 E. 20 47，XY (XX )，+13 D .嵌核型 E. a珠蛋白基因 c .血友病 E.倒位型 c . Turner 綜合征 c. 21 號染色體 14. D 組或 C 組染色體與 21 號染色體通過著絲粒融合而形成得易位稱為 A .單方易位 B .復(fù)雜易位 C .串聯(lián)易位 D 羅伯

5、遜易位 E.不平衡易位 15. 經(jīng)檢查，某患者得核型為 46， XY ， del(6)p1 1 -ter ，說明其為 患者。 A .染色體倒位 B .染色體丟失 D .染色體部分丟失 E.嵌合體 16. 若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為 A.男性 B .兩性畸形 D .假兩性畸形 E.性腺發(fā)育不全 17. 某患者得 X 染色體在Xq27、3 處呈細(xì)絲樣連接，其為 A .重組染色體 B .衍生染色體 D .染色體缺失 E.染色體易位 18. 14/21 羅伯遜易位得女性攜帶者與正常人婚配，其生下 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. C .環(huán)狀染色體 C .女性 _患者。 C 脆

6、性 X 染色體 1/4 19 .染色體制備過程中須加下列哪種物質(zhì)入以獲得大量分裂相細(xì)胞。 A . BrdU B .秋水仙素 C .吖啶橙 D .吉姆薩 20 .倒位染色體攜帶者得倒位染色體在減數(shù)分裂得同源染色體配對中形成 A.環(huán)狀染色體 D.染色體丟失 （二）名詞解釋 B .倒位環(huán) E.等臂染色體 Down 綜合征患兒得風(fēng)險就是 E . 3/4 E.堿 C. 染色體不分離 chromosomal disorder Down syn drome Kli nefelter syn drome Turner syn drome （四）問答題 1 .試述 Down 綜合征一般特點(diǎn)。 2.為何 21/2

7、1 染色體平衡易位攜帶者不應(yīng)生育？ （超綱題） 三、參考答案 例；同卵雙生具有一致性；男性患者沒有生育力，而極少數(shù)女性患者可生育； 隨母親 年齡增加該病得發(fā)病率也升高，尤其當(dāng)母親大于 35 歲時發(fā)病率明顯升高；病人得預(yù)期壽 命短，易患先天性心臟病；表型特征得表現(xiàn)度不同；易患急性白血病。 2.如果父母之一就是 21/21 平衡易位攜帶者時： 1/2 胎兒將因核型為 21 單體而流產(chǎn)； 1/2 核型為 46, -21 , + t （21q21q）,活嬰將 100%為 21/21 易位型先天愚型患兒。 所以 21/21 平衡易位攜帶者不應(yīng)生育。 1. 2. 3. 4. （一） A 型選擇題 1. B 2. C 3. C 4. B 5. E 6. B 7. D 9. B 10. B 11.