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1、遺傳性耳聾的分類及預(yù)防專業(yè):13級(jí)護(hù)理系 姓名:游愛君 學(xué)號(hào):53號(hào)摘 要: 耳聾是影響人類健康和生活的常見疾病之一,也是臨床上最常見的遺傳病。調(diào)查顯示,在我國(guó),50%左右的聾啞人是先天性耳聾,遺傳性耳聾占先天性的80%還要多。可見,預(yù)防先天性耳聾有多么重要。此外,對(duì)一些有家族遺傳史的正常人來說,更應(yīng)該注意預(yù)防染色體隱性遺傳,醫(yī)院和社會(huì)也應(yīng)加強(qiáng)對(duì)孕婦的孕期圍產(chǎn)期保健、改善產(chǎn)科和新生兒醫(yī)學(xué)的整體醫(yī)療水平等以確保后代的正常與健康。關(guān)鍵詞: 疾病分類 近親婚姻 遺傳宣教 基因診斷 遺傳性耳聾也稱家族性青少年型耳聾,指的是由于基因和染色體異常所致的耳聾。這種疾病是由父母的遺傳物質(zhì)(包括染色體及位于其中
2、的基因)發(fā)生了的改變傳給后代而引起的耳聾,并且在于孫后代中以一定數(shù)量出現(xiàn)。嬰幼兒遺傳性耳聾的發(fā)病率平均為0.05%0.1%.約占兒童耳聾的50。 1 遺傳途徑 本病屬于血緣遺傳疾病,凡雙親之一有耳聾(先天)基因者,可遺傳給第2代或間隔的第三代。如其母親攜帶耳聾基因時(shí),其子女可能有1/3發(fā)病,其父親攜帶時(shí),其子女可能全部發(fā)病;其次是自身基因突變和先天代謝障礙,都可演變?yōu)閷?duì)后代產(chǎn)生遺傳性耳聾的因素。 2 遺傳性耳聾的分類及特征危害 根據(jù)迷路的解剖特征,遺傳性耳聾可分成4種基本類型。2.1 Michel型(發(fā)育不全型):這是最嚴(yán)重的內(nèi)耳畸形,其特征是部分或整個(gè)迷路不發(fā)育(包括耳蝸和前庭),偶可見殘余
3、膜迷路結(jié)構(gòu)。蝸神經(jīng)及前庭神經(jīng)可存在或缺如,一般無聽覺。2.2 Mondini型(骨及膜迷路的各種畸形):為常染色體顯性遺傳,耳蝸前庭發(fā)育不全,耳蝸可能部分發(fā)育,通常只有基底部的1周半或2周,球囊、橢圓囊及半規(guī)管可呈發(fā)育畸形,蝸神經(jīng)及前庭神經(jīng)其神經(jīng)節(jié)通常存在或部分存在。患者可有殘余聽力,但很少有可用的言語聽力。2.3 Scheibe型(膜迷路畸形型):骨迷路和膜性橢圓囊及半規(guī)管發(fā)育完善,但膜性蝸管及球囊則發(fā)育不全,蝸管萎縮。螺旋器和血管紋呈未發(fā)育的索狀結(jié)締組織,球囊壁坍陷于發(fā)育不全的感覺上皮和耳石膜上。本型是遺傳性先天性聾中最常見者?;颊呖捎胁糠致犃?。2.4 Alexander型(中度膜迷路畸形
4、型):蝸管發(fā)育不全,以基底周的螺旋養(yǎng)及其鄰近的神經(jīng)節(jié)受患最深,造成高頻聽力損失。因其低頻聽力尚存,配戴助聽器可有幫助。3 遺傳性耳聾的治療以及防治3.1 禁止近親結(jié)婚據(jù)有關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道,在正常群體中,近親結(jié)婚率僅為 2%。,而在遺傳性耳聾患者中,70%為近親結(jié)婚。可見近親結(jié)婚是并發(fā)遺傳性耳聾的主要因素。此外,遺傳性耳聾發(fā)病還多集中于福利工廠,因其相互通婚者甚多。他們的后代又多數(shù)成為遺傳性耳聾或耳聾基因攜帶者。周而復(fù)始,造成人口素質(zhì)下降,所以,先天遺傳性聾人的婚育問題應(yīng)引起社會(huì)重視。 3.2 基因檢測(cè)及預(yù)防由遺傳導(dǎo)致的耳聾,目前沒有有效的恢復(fù)聽力的手段。但這并不等于不可預(yù)防,基因檢測(cè)就是最為有效的一
5、種手段。通過基因檢測(cè),父母在孕前就可了解到子女出現(xiàn)遺傳性耳聾的幾率,并在孕中對(duì)胎兒進(jìn)行檢測(cè),看其是否存在遺傳性耳聾。聽力正常的新生兒則可盡早篩查出是否為藥物性耳聾基因攜帶者或大前庭導(dǎo)水管綜合癥患者,及早預(yù)防,防止接觸誘因,避免或延緩聽力下降。對(duì)出生就重度耳聾或全聾的新生兒,可以明確病因,如確定遺傳引起的,就可以盡早配助聽器或電子耳蝸,使患兒聾而不啞,與人正常交流溝通。3.3 遺傳性耳聾患者結(jié)婚宣傳: 1、嚴(yán)格執(zhí)行婚姻法,絕對(duì)禁止近親結(jié)婚。2、兩名先天性聾人之間不應(yīng)結(jié)婚,如各種原因非結(jié)婚不可者,婚前一定施絕育術(shù)。 3、先天遺傳性聾人可與非遺傳后天聾人或健全人結(jié)婚。 4、如果先天遺傳性聾人與非遺傳后天聾人或健全人結(jié)婚,第一胎為先天性聾兒,絕不能再生第二胎。 5、耳聾青年男女,通過耳聾遺傳,判定其是否具有家族遺傳性。 所以,通過上文可知,為了預(yù)防先天性耳聾在后代出現(xiàn),應(yīng)杜絕近親結(jié)婚、兩名先天性聾啞人結(jié)婚等。此外,還應(yīng)做好優(yōu)生優(yōu)育,防止前代的悲劇在后代上演。 參考文獻(xiàn):王秋菊,楊偉炎,吳子明,李慶忠,郭維維,仇春燕;X連鎖隱性遺傳聾啞(deaf-mute)家系的遺傳學(xué)特征分析J;遺傳;2004年05期孔維佳;耳聾相關(guān)分子生物學(xué)研究J;中國(guó)耳鼻咽喉-頭頸外科;2004年01期子君; 7防7要保聽力J;中國(guó)保健營(yíng)養(yǎng);20
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