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文檔簡介

1、粘多糖病粘多糖病-1型型煙臺山醫(yī)院煙臺山醫(yī)院張保正張保正粘多糖病粘多糖病-1型型本病亦稱本病亦稱Hurler綜合征綜合征.為染色體隱性遺傳為染色體隱性遺傳,多在嬰兒或兒童期顯示病態(tài)多在嬰兒或兒童期顯示病態(tài),愈后不良愈后不良,多多再再10歲內(nèi)死亡歲內(nèi)死亡,常死于呼吸道感染或心力常死于呼吸道感染或心力衰竭衰竭.臨床臨床 侏儒侏儒.頭大頭大.頸短頸短,肩高肩高.駝背駝背.脊椎側(cè)彎脊椎側(cè)彎,雞胸雞胸.懸垂懸垂腹腹.臍疝臍疝. 面容丑陋面容丑陋.鼻梁塌陷鼻梁塌陷.舌大舌大.唇外翻唇外翻,兩眼分離兩眼分離.兩耳兩耳低下低下.角膜混濁角膜混濁.耳聾耳聾. 牙齒不規(guī)則牙齒不規(guī)則.肝脾腫大肝脾腫大.心衰心衰.肩

2、肩.肘肘.手指屈曲手指屈曲. 智力落后智力落后.性功能差性功能差.X線表現(xiàn)線表現(xiàn) 1.長頭額骨隆突長頭額骨隆突,碟鞍淺平或凹陷碟鞍淺平或凹陷,呈小提琴狀呈小提琴狀. 2.牙齒牙齒.乳突乳突.副鼻竇發(fā)育不良副鼻竇發(fā)育不良. 3.椎體呈橢圓形椎體呈橢圓形,高度增大高度增大,腰腰2椎體小且向后移椎體小且向后移位位,呈楔狀變形呈楔狀變形,前下緣呈鳥咀狀突起前下緣呈鳥咀狀突起. 4.髂骨翼向周圍延展髂骨翼向周圍延展,而基底部變尖而基底部變尖,髖臼不規(guī)則髖臼不規(guī)則,可向內(nèi)陷可向內(nèi)陷. 5.股骨頭不規(guī)則股骨頭不規(guī)則,常有髖外翻常有髖外翻,偶有髖內(nèi)翻偶有髖內(nèi)翻. 6.管狀骨短而粗管狀骨短而粗,髓腔增寬髓腔增寬

3、,干骺端細窄干骺端細窄,尺撓骨尺撓骨遠端尖細遠端尖細,關節(jié)面相互傾斜關節(jié)面相互傾斜. 7.肩胛盂不規(guī)則肩胛盂不規(guī)則,肩胛骨常升高肩胛骨常升高, 8.掌骨骨小粱粗糙掌骨骨小粱粗糙,前者基底部變尖前者基底部變尖,后者呈窄而后者呈窄而圓的錐形圓的錐形,腕骨跗骨形狀不規(guī)則腕骨跗骨形狀不規(guī)則. 9.肋骨增寬肋骨增寬,近端變尖近端變尖.粘多糖病粘多糖病-1型型男.4歲.體型矮小,智力落后.典型面容,角膜混濁.長頭型長頭型,額部隆起額部隆起,蝶鞍蝶鞍呈小提琴狀呈小提琴狀.腰腰2椎小椎小,腰椎前下緣呈鳥咀腰椎前下緣呈鳥咀狀椎向后移位狀椎向后移位,脊柱后突脊柱后突.髂骨體部變尖髂骨體部變尖,左股左股骨頭頸外旋位骨頭頸外旋位男男.5歲歲.尺撓骨尺撓骨關節(jié)面向尺側(cè)關節(jié)面向尺側(cè)傾斜傾斜,2.3掌骨近掌骨近端及腕骨發(fā)育端及腕骨發(fā)育不良不良.男男.9歲

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