小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是由什么原因引起的

1、KKME-專業(yè)醫(yī)學(xué)搜索引擎小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是由什么原因引起的小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是由什么原因引起的病情描述：小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是由什么原因引起的專家意見(jiàn)：小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是由什么原因引起的？(一)發(fā)病原因PNP缺乏導(dǎo)致核苷酸代謝產(chǎn)物dGTP的蓄積，對(duì)早期T細(xì)胞和B細(xì)胞有毒性作用，使之發(fā)育停滯于pro-T/pro-B階段，導(dǎo)致T細(xì)胞和B細(xì)胞缺陷。(二)發(fā)病機(jī)制由于T細(xì)胞對(duì)PNP缺乏比B細(xì)胞敏感，故PNP缺乏以細(xì)胞免疫缺陷為主。與ADA相似，PNP參與嘌呤代謝途徑，ADA催化腺嘌呤脫氨基轉(zhuǎn)化為肌苷，肌苷通過(guò)PNP催化轉(zhuǎn)化為次黃嘌呤。PNP存在于所有細(xì)胞，以淋巴細(xì)胞

2、中為多。PNP缺乏對(duì)B細(xì)胞的損害相對(duì)較輕。其矛盾主要為細(xì)胞內(nèi)毒性代謝產(chǎn)物堆積和脫氧腺嘌呤與脫氧鳥(niǎo)嘌呤對(duì)不同組織選擇性毒性作用，PNP缺乏患兒的免疫功能隨著時(shí)間而變化，許多患者年幼時(shí)T細(xì)胞和B細(xì)胞功能正常，隨著年齡增長(zhǎng)免疫功能逐漸惡化。編碼PNP的基因位于14q13，由6個(gè)外顯子組成，DNA長(zhǎng)9kb。PNP缺陷的基因突變方式為點(diǎn)突變引起氨基酸取代。每個(gè)患者均為PNP等位基因的突變，僅有一個(gè)位點(diǎn)突變不足以致病。雜合子的父母親PNP酶活性為正常的1/2，但無(wú)任何臨床表現(xiàn)。小兒腺苷脫氨酶缺乏是由什么原因引起的？病情描述：小兒腺苷脫氨酶缺乏是由什么原因引起的？專家意見(jiàn)：(一)發(fā)病原因ADA是一種氨基水解

3、酶，參與嘌呤代謝過(guò)程，催化腺嘌呤核苷脫氨基變成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下轉(zhuǎn)化為次黃嘌呤，次黃嘌呤在次黃嘌呤鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)化酶(HGPRT)作用下轉(zhuǎn)變?yōu)榱姿峒≤栈蜣D(zhuǎn)化為尿酸排泄。編碼ADA的基因位于第20號(hào)染色體長(zhǎng)臂。大多數(shù)患兒ADA突變僅為CpG二核苷酸CT點(diǎn)突變，整個(gè)基因或部分基因缺失僅見(jiàn)于少數(shù)病例。(二)發(fā)病機(jī)制ADA缺乏患者的脫氧腺苷和脫氧三磷酸腺苷等毒性中間代謝產(chǎn)物的堆積損傷淋巴細(xì)胞，能在4天內(nèi)溶解T細(xì)胞和B細(xì)胞。殘留ADA活性的程度與其臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度以及脫氧腺苷和脫氧三磷酸腺苷等毒性中間代謝產(chǎn)物的堆積成反比。盡管所有細(xì)胞都有ADA和PNP，但不同的細(xì)胞其濃度差

4、異很大。該兩酶缺陷主要影響淋巴細(xì)胞。脫氧腺苷主要來(lái)自代謝快的細(xì)胞，如上皮細(xì)胞和淋巴細(xì)胞，三磷酸腺苷(ATP)的分解和細(xì)胞死亡是提供腺苷的主要來(lái)源。專家意見(jiàn)：(一)發(fā)病原因ADA是一種氨基水解酶，參與嘌呤代謝過(guò)程，催化腺嘌呤核苷脫氨基變成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下轉(zhuǎn)化為次黃嘌呤，次黃嘌呤在次黃嘌呤鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)化酶(HGPRT)作用下轉(zhuǎn)變?yōu)榱姿峒≤栈蜣D(zhuǎn)化為尿酸排泄。編碼ADA的基因位于第20號(hào)染色體長(zhǎng)臂。大多數(shù)患兒ADA突變僅為CpG二核苷酸CT點(diǎn)突變，整個(gè)基因或部分基因缺失僅見(jiàn)于少數(shù)病例。(二)發(fā)病機(jī)制ADA缺乏患者的脫氧腺苷和脫氧三磷酸腺苷等毒性中間代謝產(chǎn)物的堆積損傷淋巴

5、細(xì)胞，能在4天內(nèi)溶解T細(xì)胞和B細(xì)胞。殘留ADA活性的程度與其臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度以及脫氧腺苷和脫氧三磷酸腺苷等毒性中間代謝產(chǎn)物的堆積成反比。盡管所有細(xì)胞都有ADA和PNP，但不同的細(xì)胞其濃度差異很大。該兩酶缺陷主要影響淋巴細(xì)胞。脫氧腺苷主要來(lái)自代謝快的細(xì)胞，如上皮細(xì)胞和淋巴細(xì)胞，三磷酸腺苷(ATP)的分解和細(xì)胞死亡是提供腺苷的主要來(lái)源。專家意見(jiàn)：(一)發(fā)病原因ADA是一種氨基水解酶，參與嘌呤代謝過(guò)程，催化腺嘌呤核苷脫氨基變成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下轉(zhuǎn)化為次黃嘌呤，次黃嘌呤在次黃嘌呤鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)化酶(HGPRT)作用下轉(zhuǎn)變?yōu)榱姿峒≤栈蜣D(zhuǎn)化為尿酸排泄。編碼ADA的基因位于第2

6、0號(hào)染色體長(zhǎng)臂。大多數(shù)患兒ADA突變僅為CpG二核苷酸CT點(diǎn)突變，整個(gè)基因或部分基因缺失僅見(jiàn)于少數(shù)病例。(二)發(fā)病機(jī)制ADA缺乏患者的脫氧腺苷和脫氧三磷酸腺苷等毒性中間代謝產(chǎn)物的堆積損傷淋巴細(xì)胞，能在4天內(nèi)溶解T細(xì)胞和B細(xì)胞。殘留ADA活性的程度與其臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度以及脫氧腺苷和脫氧三磷酸腺苷等毒性中間代謝產(chǎn)物的堆積成反比。盡管所有細(xì)胞都有ADA和PNP，但不同的細(xì)胞其濃度差異很大。該兩酶缺陷主要影響淋巴細(xì)胞。脫氧腺苷主要來(lái)自代謝快的細(xì)胞，如上皮細(xì)胞和淋巴細(xì)胞，三磷酸腺苷(ATP)的分解和細(xì)胞死亡是提供腺苷的主要來(lái)源。腺苷脫氨酶腺苷脫氨酶是嘌呤代謝的主要請(qǐng)問(wèn)這個(gè)酶高嘌呤代謝的慢還是快曾經(jīng)的治

7、療：謝謝謝謝謝謝想得到幫助：謝謝謝謝謝謝專家意見(jiàn)：病情分析：腺苷脫氨酶能催化腺嘌呤核苷轉(zhuǎn)變?yōu)榇吸S嘌呤核苷，再經(jīng)核苷磷酸化酶作用生成次黃嘌呤，其代謝緩和終產(chǎn)物為尿酸。所以如果這個(gè)酶增多，可能導(dǎo)致高尿酸血癥指導(dǎo)意見(jiàn)：如果這個(gè)酶升高，最好查一下尿酸是否也增高，平時(shí)注意少吃肉類和豆類專家意見(jiàn)：病情分析：腺苷脫氨酶是嘌呤核苷代謝中重要的酶類，屬于巰基酶，每分子至少含2個(gè)活性巰基，其活性能對(duì)氯汞甲酸完全抑制。指導(dǎo)意見(jiàn)：腺苷脫氨酶能催化腺嘌呤核苷轉(zhuǎn)變?yōu)榇吸S嘌呤核苷，再經(jīng)核苷磷酸化酶作用生成次黃嘌呤，其代謝緩和終產(chǎn)物為尿酸。是嘌呤代謝的必需酶。專家意見(jiàn)：病情分析：腺苷脫氨酶是一種與機(jī)體細(xì)胞免疫活性有重要關(guān)系的核酸代謝酶,酶的本身不是參加的指導(dǎo)意見(jiàn)：主要是慢性肝硬化，慢性肝炎的指標(biāo)，肝臟損傷的時(shí)候ADA會(huì)有