胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法 ppt課件

1、胎兒染色體異常超聲診斷胎兒染色體異常超聲診斷分析思維方法分析思維方法深圳市婦幼保健院超聲科李勝利前言前言l胎兒染色體畸形指胎兒細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的載體染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)的異常。l它常常表現(xiàn)為胎兒多器官多系統(tǒng)畸形，但亦有很多染色體異常在胎兒期不表現(xiàn)任何形態(tài)與結(jié)構(gòu)異常。l確診染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)畸形主要通過絨毛取樣、羊膜腔穿刺、臍血管穿刺、胎兒活檢等獲取胎兒細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行染色體核型分析來診斷。前言前言l超聲不能直接觀察到胎兒染色體結(jié)構(gòu)及數(shù)目。l但近10多年來遺傳超聲學(xué)(genetic sonography)的發(fā)展，通過對胎兒的細(xì)致及系統(tǒng)研究，積累了大量豐富的臨床經(jīng)驗與檢測數(shù)據(jù)。使超聲在產(chǎn)前篩查染色體畸形成為

2、可能，越來越受到臨床的廣泛關(guān)注，并正在為人類的優(yōu)生優(yōu)育發(fā)揮著前所未有的巨大作用。u結(jié)構(gòu)異常u各結(jié)構(gòu)的比例關(guān)系u外形輪廓的變化u某些特殊征象前言前言l新生兒染色體畸形發(fā)生率相對較低l早孕與中孕期染色體畸形胎兒發(fā)生率卻明顯高于新生兒u許多染色體畸形胎兒不能生存到足月即流產(chǎn)或死亡，據(jù)估計約30%的21三體胎兒、74%的18三體胎兒、71%的13三體胎兒在妊娠16周到足月期間流產(chǎn)或死亡。l因此，產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒明顯結(jié)構(gòu)異常時，首先應(yīng)考慮胎兒是否有染色體畸形。前言前言l胎兒常見染色體異常有：u21三體（47，XX+21；47，XY+21）u18三體（47，XX+18；47，XY+18）u13三體（47，

3、XX+13；47，XY+13）uTurner 綜合征（45，X0）u47，XXXu47，XXYu47，XYYu三倍體（69，XXY）一、胎兒主要結(jié)構(gòu)一、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形數(shù)畸形數(shù) 與染色體畸形的關(guān)系與染色體畸形的關(guān)系l產(chǎn)前超聲檢出的胎兒畸形數(shù)越多，其患染色體畸形的可能性越大。 也就是說：染色體畸形的危險性隨超聲檢出的畸形數(shù)的增加而增加。 l產(chǎn)前超聲檢出胎兒某一畸形時，應(yīng)對胎兒進(jìn)行仔細(xì)全面的檢查，如果發(fā)現(xiàn)合并有其他畸形時，其患染色體畸形的可能性則明顯增加。表 1911 超聲檢出胎兒畸形數(shù)與胎兒染色體畸形發(fā)生率的關(guān)系 胎兒發(fā)生染色體畸形 主要染色體畸形類型百分率（） 胎兒畸形數(shù) 百分率（） 染色體三

4、體征 Turner 三倍體 其它 21 三體 18 三體 13 三體 綜合征（xo） 2 29 21 30 11 13 15 8 3 48 16 35 13 8 15 5 4 62 12 42 15 12 12 6 5 70 5 54 20 9 10 6 72 62 20 14 16 9 7 82 79 15 3 3 8 92 77 18 3 一、胎兒主要結(jié)構(gòu)一、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形數(shù)畸形數(shù) 與染色體畸形的關(guān)系與染色體畸形的關(guān)系l胎兒各種結(jié)構(gòu)畸形單獨(dú)出現(xiàn)與多發(fā)畸形同時存在時，其染色體畸形發(fā)生率不同。u除頸部水囊瘤、頸部水腫、十二指腸閉鎖單獨(dú)出現(xiàn)時其染色體畸形發(fā)生率較高外，其它結(jié)構(gòu)畸形單獨(dú)出現(xiàn)時其染

5、色體畸形發(fā)生率比多發(fā)畸形時低得多。 表表19-1-2 胎兒各種畸形單獨(dú)出現(xiàn)與多發(fā)畸形胎兒各種畸形單獨(dú)出現(xiàn)與多發(fā)畸形 同時存在時染色體畸形發(fā)生率同時存在時染色體畸形發(fā)生率各種類型胎兒畸形各種類型胎兒畸形 畸形單獨(dú)出現(xiàn)時畸形單獨(dú)出現(xiàn)時 多發(fā)畸形時多發(fā)畸形時 染色體畸形發(fā)生率染色體畸形發(fā)生率 染色體畸形發(fā)生率染色體畸形發(fā)生率腦室擴(kuò)大腦室擴(kuò)大 2 17%前腦無裂畸形前腦無裂畸形 39%脈絡(luò)叢囊腫脈絡(luò)叢囊腫 1% 48%后顱窩囊腫后顱窩囊腫 0% 52%面部裂畸形面部裂畸形 0% 51%小下頜畸形小下頜畸形 62%頸部水囊瘤頸部水囊瘤 52% 71%頸部水腫頸部水腫 19% 45%膈疝膈疝 2% 49%

6、心臟畸形心臟畸形 16% 66%十二指腸閉鎖十二指腸閉鎖 38% 64%臍膨出臍膨出 8% 46%足內(nèi)翻畸形足內(nèi)翻畸形 0% 33%宮內(nèi)生長遲緩宮內(nèi)生長遲緩 4% 38%二、胎兒主要結(jié)構(gòu)二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類畸形種類 與染色體畸形的關(guān)系與染色體畸形的關(guān)系l胎兒不同類型的結(jié)構(gòu)畸形可以出現(xiàn)在某種特定的染色體畸形l每一具體類型的染色體畸形有其自已特有的畸形譜強(qiáng)烈提示胎兒染色體畸形的結(jié)構(gòu)畸形有：強(qiáng)烈提示胎兒染色體畸形的結(jié)構(gòu)畸形有：l 頸部水囊瘤l 頸部水腫l 十二指腸閉鎖l 某些類型的心臟畸形如房室共道畸形等l 前腦無裂畸形l DandyWalker畸形l 腦積水l 泌尿系統(tǒng)畸形如多發(fā)性囊性腎發(fā)育不

7、良等。l 胎兒水腫l 臍膨出發(fā)生染色體畸形可能性低的胎兒其它結(jié)構(gòu)畸形發(fā)生染色體畸形可能性低的胎兒其它結(jié)構(gòu)畸形l 單獨(dú)的唇腭裂l 單獨(dú)足內(nèi)翻畸形l 裂腹畸形l 空腸閉鎖l 大腸梗阻l 單側(cè)多發(fā)性囊性腎發(fā)育不良l 卵巢囊腫l 腸系膜囊腫l 半椎畸形l 胎兒腫瘤l 肺囊性腺瘤l 腦穿通囊腫l 腦裂畸形二、胎兒主要結(jié)構(gòu)二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類畸形種類 與染色體畸形的關(guān)系與染色體畸形的關(guān)系l 對于某些具體畸形而言，發(fā)生染色體畸形的危險性高低可能與某一畸形的嚴(yán)重程度正好相反。也就是說，畸形越輕，胎兒患染色體畸形的危險性越大，而畸形越嚴(yán)重，胎兒患染色體畸形的危險性越小。如：u臍膨出u腦室擴(kuò)張u腎盂擴(kuò)張u四肢

8、骨骼二、胎兒主要結(jié)構(gòu)二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類畸形種類 與染色體畸形的關(guān)系與染色體畸形的關(guān)系l非特異性表現(xiàn)與染色體畸形u宮內(nèi)胎兒生長遲緩：是胎兒染色體畸形較常見的表現(xiàn)。U超過51%的18三體胎兒有宮內(nèi)生長遲緩，U三倍體胎兒在中孕早期即可出現(xiàn)宮內(nèi)生長遲緩。U一般來說，染色體畸形胎兒在30周以前表現(xiàn)有均勻性宮內(nèi)生長遲緩，而30周后則多為非均勻性宮內(nèi)生長遲緩，二、胎兒主要結(jié)構(gòu)二、胎兒主要結(jié)構(gòu)畸形種類畸形種類 與染色體畸形的關(guān)系與染色體畸形的關(guān)系u羊水過多：U單純羊水過多，染色體畸形發(fā)生率較低U但如果羊水過多伴有宮內(nèi)生長遲緩，不僅染色體畸形發(fā)生的可能性明顯增高，而且應(yīng)高度懷疑有與染色體畸形有關(guān)的其他結(jié)構(gòu)

9、畸形，檢查者應(yīng)仔細(xì)檢查胎兒各結(jié)構(gòu)，及時尋找胎兒可能出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)畸形。u其他非特異性超聲表現(xiàn)與染色體畸形見后三、幾種主要染色體畸形三、幾種主要染色體畸形l21三體l18三體l13三體l三倍體lTurner綜合征21三體主要畸形譜三體主要畸形譜l短頭畸形l腦積水或側(cè)腦室擴(kuò)大l特殊面容l頸部水囊瘤l透明層增厚l房室管畸形l12指腸閉鎖l腸道強(qiáng)回聲l腎盂積水l股骨短l足畸形l大拇趾異常l第5指畸形21三體綜合征（唐氏綜合征）三體綜合征（唐氏綜合征）母體年齡與21三體風(fēng)險關(guān)系 母體年齡 發(fā)生率 1529歲 11500 3034歲 1800 3539歲 1270 4045歲 1100 45歲 15021三體

10、綜合征（唐氏綜合征）三體綜合征（唐氏綜合征）l 常見超聲表現(xiàn)：u頸部透明層增厚或頸部水囊瘤u腦積水或側(cè)腦室擴(kuò)大uAVSDu十二指腸閉鎖u強(qiáng)回聲腸管u股骨短u肱骨短u腎盂腎盞分離u足畸形u大拇趾異常u草鞋腳u指（趾）彎斜u第5指畸形u髂骨角增大u低鼻良張XX，女，28歲，辦公室職員，末次月經(jīng)為2001年6月4日，孕2產(chǎn)0人流1，孕22周4天，2001年8月22日開始產(chǎn)前檢查，10月22日本院黑白B超發(fā)現(xiàn)胎兒腦積水。彩超診斷：胎兒腦積水胎兒雙足內(nèi)翻胎兒大拇趾異常胎兒脊柱彎曲異常胎兒腸道強(qiáng)回聲胎兒腹部小囊腫胎兒左室內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)。產(chǎn)前檢查： T 21 Risk：1 in 17700 age Risk：1

11、in 1130 致畸5項：陰性典型病例典型病例病例病例l 女30歲、職業(yè)：朔料廠會計，湖北人、漢族。l 臨床診斷：孕2產(chǎn)0孕31周。平時月經(jīng)規(guī)則。l 末次月經(jīng)2002年7月14曰。l 孕早期吃過腸胃病中成藥，孕27周時曾感冒一次無服藥史。孕前一年有乙肝病史。l 此孕共產(chǎn)檢4次。l 配偶年齡37歲，四川人，漢族。職業(yè)：印刷。有喝酒習(xí)慣。18三體主要畸形譜三體主要畸形譜l草莓形頭l脈絡(luò)叢囊腫l胼胝體缺失lDandy-walker畸形l唇、腭裂及其他面裂l頸部水囊瘤l小下頜畸形l心臟缺損l膈疝l食道閉鎖l臍膨出l腎臟畸形l脊髓脊膜膨出lIUGRl肢體短l橈骨發(fā)育不全l手指重疊l畸形足18三體綜合征典

12、型病例三體綜合征典型病例 李李XX，女，女，27歲，孕歲，孕39周，外院此前多次周，外院此前多次B超超未發(fā)現(xiàn)異常，未發(fā)現(xiàn)異常，39周外院周外院B超：腦積水？超：腦積水？ 彩色超聲診斷：彩色超聲診斷： 1、復(fù)雜心臟畸形、復(fù)雜心臟畸形 右室雙出口右室雙出口 巨大室間隔缺損巨大室間隔缺損 左心發(fā)育不良左心發(fā)育不良 2、后顱窩池擴(kuò)大、后顱窩池擴(kuò)大 3、臍靜脈瘤、臍靜脈瘤 4、手指重疊、手指重疊13三體主要畸形譜三體主要畸形譜l全前腦u一系列面部畸形U獨(dú)眼畸形U頭發(fā)育不全畸胎U猴頭畸形U中央唇裂與腭裂U兩側(cè)唇裂與腭裂U眼距過近l小頭畸形l心臟缺損l臍膨出l腎臟畸形l多指（趾）畸形三倍體主要畸形譜三倍體主要畸形譜l多余染色體來源于父親：u胎盤異常（塊狀胎盤）u常20周前自然流產(chǎn)l并指（趾）畸形l腦積水或側(cè)腦室大l多余染色體來源于母親：u胎盤可正常u可持續(xù)妊娠至晚期u胎兒嚴(yán)重不對稱性宮內(nèi)生長遲緩l下頜過小畸形l心臟缺損Turner綜合征主要畸形譜綜合征主要畸形譜l致死型Turner綜合征：u宮內(nèi)死亡率： 孕12-40周為75%u頸部巨大水囊瘤u全身水腫u胸腔積液u腹腔積液u心臟缺損l非致死型Turner綜合征：u超聲常無異常表現(xiàn)26周胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)右