基因組學(xué)教學(xué)大綱

1、附件1：二、課程性質(zhì)、地位和任務(wù)比較基因組學(xué)是在基因組圖譜和序列分析的基礎(chǔ)上，對(duì)已知基因和基因的結(jié)構(gòu)進(jìn)行比較，了解基因的功能，表達(dá)調(diào)控機(jī)制和物種進(jìn)化過程的學(xué)科。它通過對(duì)不同物種的基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行比較分析，揭示彼此的相似性和差異性，以了解不同物種間進(jìn)化上的差異。進(jìn)行基因組比較分析時(shí)，研究并不僅限于基因編碼區(qū)，還擴(kuò)展到對(duì)序列相似性的分析、基因位置的比較、基因編碼區(qū)長(zhǎng)度或外顯子數(shù)的變異、基因組上非編碼區(qū)的比例、進(jìn)化關(guān)系較遠(yuǎn)的物種間高度保守區(qū)域的比較分析等等例如從最簡(jiǎn)單的細(xì)菌到非常復(fù)雜的人類基因組之間的比較。比較基因組學(xué)和其它相關(guān)學(xué)科如分子生物學(xué)、生物信息學(xué)和遺傳學(xué)等的交叉滲透，起著承前啟后的作用，對(duì)這

2、些學(xué)科的基礎(chǔ)理論研究和生產(chǎn)實(shí)踐都將產(chǎn)生巨大的影響。 通過本課程的學(xué)習(xí)，希望使學(xué)生了解比較基因組學(xué)在生物學(xué)研究領(lǐng)域的重要地位，發(fā)展現(xiàn)狀，能夠全面掌握基因組學(xué)的發(fā)展歷史，病毒、原核生物和真核生物的基因組結(jié)構(gòu)，基因組水平上的遺傳圖譜與物理圖譜的繪制，基因組的測(cè)序與序列組裝，基因組的比較分析，基因組水平的表達(dá)與調(diào)控以及基因組進(jìn)化的分子機(jī)制以及進(jìn)化模式。三、課程基本要求理論和知識(shí)方面：通過課程講授，使學(xué)生了解比較基因組學(xué)誕生的背景、發(fā)展概況和應(yīng)用前景；掌握比較基因組學(xué)的基本理論和基本分析方法，包括基因組的結(jié)構(gòu)、基因組水平上的遺傳物理圖譜繪制、基因組的測(cè)序與組裝、基因組水平的基因表達(dá)與功能研究、基因組的比

3、較分析外顯子數(shù)目、共線性分析、基因組上非編碼區(qū)的變異、基因組與生物進(jìn)化等。能力和技能方面：以系統(tǒng)的理論知識(shí)學(xué)習(xí)為主，并以課堂討論當(dāng)前不斷發(fā)展的基因組學(xué)新知識(shí)和新動(dòng)態(tài)為輔助內(nèi)容，在了解掌握基因組學(xué)基本知識(shí)的基礎(chǔ)上，針對(duì)該學(xué)科的特點(diǎn)，要求學(xué)生能夠進(jìn)行簡(jiǎn)單的比較基因組學(xué)分析。同時(shí)注意培養(yǎng)分析思考問題的能力，能運(yùn)用比較基因組學(xué)知識(shí)分析鑒定重要的功能基因，并在課堂上介紹當(dāng)前一些領(lǐng)域的最新動(dòng)態(tài)。課堂教學(xué)、課堂討論、國內(nèi)外發(fā)展動(dòng)態(tài)介紹是基本學(xué)習(xí)方法。四、課程內(nèi)容及學(xué)時(shí)分配第一章 緒論3學(xué)時(shí)教學(xué)基本要求：通過對(duì)引論的學(xué)習(xí)，明確比較基因組學(xué)的含義，比較基因組學(xué)的研究對(duì)象、內(nèi)容和課程的主要任務(wù)，了解比較基因組學(xué)的

4、發(fā)展歷程及其展望，為學(xué)習(xí)好本門課程奠定良好基礎(chǔ)。教學(xué)重點(diǎn)和難點(diǎn)：基因組學(xué)及比較基因組學(xué)的產(chǎn)生及概念，比較基因組學(xué)的研究?jī)?nèi)容教學(xué)方法與手段：多媒體教學(xué)、自學(xué)與課堂討論相結(jié)合第一節(jié) 基因組學(xué)與比較基因組學(xué)的含義、研究范疇和發(fā)展歷程第二節(jié) 病毒、原核生物和真核生物基因組的特點(diǎn)第三節(jié) 人類基因組計(jì)劃第四節(jié) 其他模式生物基因組和遺傳標(biāo)記簡(jiǎn)介第二章 基因組測(cè)序與序列組裝6學(xué)時(shí)教學(xué)目的：學(xué)習(xí)掌握DNA測(cè)序技術(shù)的方法基本原理第一代測(cè)序技術(shù)、高通量測(cè)序技術(shù)和第三代測(cè)序技術(shù)，比較各代測(cè)序技術(shù)的基本特點(diǎn)；序列組裝、注釋的基本方法和常用生物信息學(xué)平臺(tái)；高通量測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用范疇及案例分析教學(xué)重點(diǎn)和難點(diǎn)：鏈終止法、化學(xué)終

5、止法的原理；高通量測(cè)序技術(shù)的基本原理重點(diǎn)在Illumina測(cè)序與Solid測(cè)序；第二代測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用DNA測(cè)序， RNA測(cè)序和表觀基因組研究及案例分析；第三代測(cè)序技術(shù)原理和特點(diǎn)納米孔的單分子測(cè)序技術(shù)的原理和特點(diǎn)；序列組裝、注釋的基本方法和常用生物信息學(xué)平臺(tái)；教學(xué)方法與手段：多媒體教學(xué)、自學(xué)與課堂討論相結(jié)合講授要點(diǎn)：第一節(jié) 第一代測(cè)序技術(shù)（一） 鏈終止法（二） 化學(xué)降解法第二節(jié) 高通量測(cè)序技術(shù)（一） Roche 454 焦磷酸測(cè)序（二） Illumina Solexa 合成測(cè)序（三） ABI SOLiD 連接法測(cè)序第三節(jié) 第三代測(cè)序技術(shù)第四節(jié) 基因組序列的組裝與注釋（一） 基因組序列的組裝（二）

6、 基因組序列的注釋第五節(jié) 高通量測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用范疇及案例分析（一） DNA測(cè)序：全基因組de novo測(cè)序，基因組重測(cè)序，宏基因組測(cè)序，人類外顯子組捕獲測(cè)序（二） RNA測(cè)序：轉(zhuǎn)錄組測(cè)序、小RNA測(cè)序、電子表達(dá)譜測(cè)序（三） 表觀基因組研究：ChIP-Seq，DNA甲基化測(cè)序第六節(jié) 模式物種與比較基因組學(xué)的基本術(shù)語第三章 基因組功能與注釋3學(xué)時(shí)教學(xué)目的：學(xué)習(xí)掌握基因組功能注釋的基本方法：了解如何通過生物信息學(xué)手段搜尋基因、注釋基因；掌握高通量基因功能的實(shí)驗(yàn)研究方法；基因基因組學(xué)簡(jiǎn)單介紹及基因本體介紹 教學(xué)重點(diǎn)和難點(diǎn)：根據(jù)基因結(jié)構(gòu)特征搜尋基因、同源基因查詢、電腦預(yù)測(cè)基因功能、基因失活與基因過表達(dá)研

7、究基因功能教學(xué)方法與手段：多媒體教學(xué)、自學(xué)與課堂討論相結(jié)合講授要點(diǎn)：第一節(jié) 搜尋基因（一） 根據(jù)基因結(jié)構(gòu)特征搜尋基因（二） 同源基因查詢（三） 實(shí)驗(yàn)確認(rèn)基因（四） 基因的命名與分類第二節(jié) 基因注釋（一） 電腦預(yù)測(cè)基因功能（二） 蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域在功能預(yù)測(cè)中的意義（三） 根據(jù)協(xié)同進(jìn)化注釋基因功能第三節(jié) 基因功能檢測(cè)（一） 基因功能失活是基因功能分析的主要手段talen & cas9， RNAi等失活技術(shù)（二） 基因的過量表達(dá)用于基因的功能檢測(cè)第四節(jié) 高通量基因功能的研究方法（一） 突變庫構(gòu)建（二） 蛋白質(zhì)互作第五節(jié) 功能基因組學(xué)（一） 組學(xué)介紹（二） 轉(zhuǎn)錄物組（三） 蛋白質(zhì)組（四） 基因本體五、課程教材及主要參考資料教材：楊金水編著基因組學(xué)第三版高等教育出版社，2013楊金水編著基因組學(xué)第二版高等教育出版社，2007主要參考資料：C.薩科內(nèi) (Cecilia Saccone). 比較基因組學(xué)手冊(cè):原