產(chǎn)前篩查和診斷題庫

1、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷題庫單項選擇*人類遺傳性疾病中不包括哪些（）?單基因遺傳病B . 多基因遺傳病C. 先天性疾病D . 染色體病* 在先證者所患遺傳病較嚴(yán)重且難于治療，再發(fā)風(fēng)險高，但患兒父母又迫切希望有一個健康的孩子的情況下，可運用（）A . 產(chǎn)前診斷B . 遺傳咨詢C. 產(chǎn)前咨詢D . 婚前咨詢* 目前可用羊水上清液、羊水細(xì)胞、絨毛、臍帶血、孕婦外周血中胎兒細(xì)胞、孕婦血清和尿液、受精卵、胚胎組織等這些標(biāo)本進行（）+產(chǎn)前診斷B . 細(xì)胞計數(shù)C. 分離有害細(xì)胞D . 分離母體細(xì)胞- 開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證每（）年校驗一次 ？AB二 C三 D五*孕婦自行提出進行產(chǎn)前診斷的，經(jīng)

2、治醫(yī)師可根據(jù)其情況提供醫(yī)學(xué)咨詢，由（）決定是否實施產(chǎn)前診斷技術(shù)？A醫(yī)生B孕婦C醫(yī)院D計生部門*開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷報告，應(yīng)當(dāng)由（）名以上經(jīng)資格認(rèn)定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā) ？A1B2C3D4* 對未取得產(chǎn)前診斷類母嬰保健技術(shù)考核合格證書的個人，擅自從事產(chǎn)前診斷或超越許可范圍的，由縣級以上人民政府衛(wèi)生行政部門（）；情節(jié)嚴(yán)重的，按照中華人民共和國執(zhí)業(yè)醫(yī)師法吊銷其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書。構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任A 唐氏綜合征、 13 三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷A 給予警告或者責(zé)令暫停一個月以上三個月以下執(zhí)業(yè)活動B 給予警告或者責(zé)令暫停三個月以上六個月以下執(zhí)業(yè)活動C 給予警告或者責(zé)令暫停六個

3、月以上一年以下執(zhí)業(yè)活動D 給予警告或者責(zé)令暫停一年以上兩年以下執(zhí)業(yè)活動-產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法自（）開始實施？A2003 年5月1日B2002 年5月1日C2005 年5月1日D2004 年5月1日?下列哪項不是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查的主要檢查項目？（）A 唐氏綜合征B 18- 三體綜合征C 開放性神經(jīng)管缺陷D 13- 三體綜合征中孕期通常指（)A 15 周? 20+6周B 13 周? 20+6周C 10 周? 13+6周D 16 周? 22+6周中孕期篩查時限通常指( )A 15 周? 20+6周B 13 周? 20+6周C 10 周? 13+6周D 16 周? 22+6周*產(chǎn)前篩查是指通過簡

4、便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有（）的高風(fēng)險孕婦，以便進一步明確診斷。A 先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒B 先天性缺陷和傳染性疾病胎兒C 先天性缺陷和癡呆兒D 先天性缺陷和無腦兒* 中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查是指通過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、血清人絨毛膜促性腺激素游離B 亞基、抑制素 A 和非結(jié)合雌三醇指標(biāo)結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進行綜合風(fēng)險評估，得出胎兒罹患（）的風(fēng)險度。B 唐氏綜合征、 18 三體綜合征和神經(jīng)管缺陷A 唐氏綜合征、 13 三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷C 唐氏綜合征、 18 三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷D 唐氏綜合征、 21 三體綜

5、合征和開放性神經(jīng)管缺陷?下列哪項不是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查的生化指標(biāo)？（）A 血清甲胎蛋白B 血清人絨毛膜促性腺激素C 非結(jié)合雌三醇D 孕婦的年齡*產(chǎn)前篩查應(yīng)按照（）的原則，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)。A 自主選擇、平等自愿B 知情選擇、孕婦自愿C 權(quán)利義務(wù)一致原則D 平等互利，信守約定? 提供產(chǎn)前篩查服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)在知情同意書中標(biāo)明本單位所采用的產(chǎn)前篩查技術(shù)能夠達(dá)到的（），以及產(chǎn)前篩查技術(shù)具有出現(xiàn)假陰性的可能性。A 篩查效率B 陽性率C 檢出率D 假陰性率?各機構(gòu)所使用的產(chǎn)前篩查知情同意書應(yīng)報（）所審議通過并報醫(yī)務(wù)處備案。A 所在機構(gòu)當(dāng)?shù)匦l(wèi)生局B 所在機構(gòu)當(dāng)?shù)卣瓹

6、所在機構(gòu)當(dāng)?shù)貗D女聯(lián)合會D 在機構(gòu)醫(yī)學(xué)倫理委員會*醫(yī)療機構(gòu)只對（）做產(chǎn)前篩查。A 已簽署知情同意書，同意參加產(chǎn)前篩查的孕婦B 沒有署知情同意書，同意參加產(chǎn)前篩查的孕婦C 拒絕簽署知情同意書的孕婦D 所有孕婦產(chǎn)前篩查申請單上的出生日期和末次月經(jīng)日期正確的是（），收集于真空干燥采血管中。A 出生日期（），末次月經(jīng)日期（）B 出生日期（），末次月經(jīng)日期（）C 出生日期（），末次月經(jīng)日期（）D 出生日期（），末次月經(jīng)日期（）產(chǎn)前篩查標(biāo)本采集應(yīng)采取孕婦靜脈血（A 唐氏綜合征、 13 三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷A1? 2B2? 3C3? 4D4? 5? 在產(chǎn)前篩查工作中，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)將盛有血液標(biāo)本的采血管靜

7、置于室溫下（）約（），待其凝集后迅速離心分離得到血清。若室溫低于18 C,則可將盛有血液的采血管靜置于 37 C 恒溫水浴箱內(nèi) 0.5h 使其凝集。A 0 ? 0.5hB 0.5h ? 1h C 0.5h ? 2h D 0.5h ? 3h*血清標(biāo)本運輸過程中應(yīng)保持（）A-20 CB0 ? 4CC4 C? 8CD常溫*血清標(biāo)本在 4 C -8 C 溫度下保存，不應(yīng)超過（）A 3d B 5d C 7d D 10d*血清標(biāo)本 -20 C 以下保存不應(yīng)超過（）A 20d B 1 個月 C 2 個月 D 3 個月*產(chǎn)前篩查實驗室應(yīng)用定量檢測系統(tǒng)，而（）檢測A 半定量檢測系統(tǒng)B 定量檢測系統(tǒng)C 定性檢測系

8、統(tǒng)D 半定量半定性檢測系統(tǒng)*實驗室檢測的母體血清標(biāo)記物方案二聯(lián)法是（）A3B3C3D3*開放性神經(jīng)管缺陷篩查結(jié)果的風(fēng)險率表達(dá)方法不包括（）A1B%C 高風(fēng)險 D低風(fēng)險* 唐氏綜合征篩查結(jié)果可采用（）為陽性切割值A(chǔ) 1/230 B 1/250 C 1/270 D 1/300*18- 三體綜合征篩查結(jié)果可采用（）為陽性切割值A(chǔ) 1/400 B 1/350 C 1/300 D 1/270* 開放性神經(jīng)管缺陷宜以母血清（）為陽性切割值A(chǔ) 0.5 ? 1.0 B 1.0 ? 1.5C 1.5 ? 2.0 D 2.0 ? 2.5產(chǎn)前篩查報告需（）以上相關(guān)技術(shù)人員核對后方可簽發(fā)。其中，審核人應(yīng)具備（）以上檢

9、驗或相關(guān)專業(yè)的技術(shù)職稱/職務(wù)。A 三個，中級B 兩個，副高級C 一個，高級D 兩個，高級?有關(guān)篩查結(jié)果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請單、知情同意書、實驗數(shù)據(jù)記錄，均應(yīng)保存（）以上，另有規(guī)定的除外。A2年B5年C10年D15年血清標(biāo)本應(yīng)保存至產(chǎn)后（）以上，血清標(biāo)本應(yīng)保存于-70C,以備復(fù)查。A 1年B 2年C 3年D 5年以變異系數(shù)為代表，實驗室技術(shù)的精密度要求為（A 批內(nèi) 3% ，批間 5% B 批內(nèi) 3% ，批間 8% C 批間 3%，批內(nèi) 5% D 批間 3% ，批內(nèi) 8%產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對唐氏綜合征的檢出率（），假陽性率 （A60% , 5%B60% , 8%C70% , 5%D70%

10、,8%產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對18- 三體綜合征的檢出率（），假陽性率 （A80% , 5%B80% , 8%C85% , 5%D85% , 8%產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對開放性神經(jīng)管缺陷（）的檢出率（假陽性率 A80% , 5%B80% , 8%C85% , 8%D85% , 5%產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對唐氏綜合征的檢出率（），假陽性率 （A60% , 5%B60% , 8%C70% , 5%D70% , 8%產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對18- 三體綜合征的檢出率（），假陽性率 （產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對開放性神經(jīng)管缺陷（）的檢出率（假陽性率 A85% , 5%B80% , 8%C80% , 5%D85% , 8%產(chǎn)

11、前篩查要求三聯(lián)法對開放性神經(jīng)管缺陷（）的檢出率（假陽性率 A80% , 5%B80% , 8%C85% , 8%D85% , 5%? 產(chǎn)前篩查要求四聯(lián)法對唐氏綜合征的檢出率（），假陽性率 （）A 85% ，5% B 80% ，8% C 80% ，5%D85% ，8%-產(chǎn)前篩查要求四聯(lián)法對18- 三體綜合征的檢出率（），假陽性率 （）A85% , 5%B80% , 5%C80% , 1%D85% , 1%* 產(chǎn)前篩查要求四聯(lián)法對開放性神經(jīng)管缺陷（）的檢出率（），假陽性率 A80% , 5%B80%,8%C85% ,8%D85% ,5%- 陽性預(yù)測值為篩查陽性病例中的真陽性率，唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的

12、陽性預(yù)測值應(yīng)( ) 。A 0.5% B 1% C 1.5% D 2%*實驗室每年應(yīng)參加（）衛(wèi)生部指定機構(gòu)的室間質(zhì)評計劃，并取得合格證書。連續(xù)（）不參加或者未取得室間質(zhì)評合格證書的產(chǎn)前篩查視為質(zhì)量控制不合格。A 1-2 次，2 年B 1-2 次，3 年C 2-3 次，2 年D 2-3 次，3 年*篩查結(jié)果以（）告知被篩查者，應(yīng)通知孕婦和（）家屬獲取篩查結(jié)果報告單的時間與地點，便于其及時獲悉篩查結(jié)果。A 短信形式B 電話形式C 書面形式D 口頭形式*篩查報告發(fā)放應(yīng)在收到標(biāo)本的（）以內(nèi)。A 5 個工作日B 7 個工作日C 10 個工作日D 14 個工作日*對于篩查結(jié)果為高風(fēng)險的應(yīng)盡快通知孕婦，應(yīng)該（

13、）A 建議該孕婦進行產(chǎn)前診斷，并有記錄可查。B 建議該孕婦進行產(chǎn)前診斷，沒有記錄可查。C 醫(yī)師為孕婦做終止妊娠的處理D 是否產(chǎn)前診斷與醫(yī)師無關(guān)? 篩查結(jié)果為低風(fēng)險的，應(yīng)向孕婦說明此結(jié)果（）A 完全排除不了可能性B 完全排除可能性C 并不是完全排除可能性D 和高風(fēng)險一樣產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險病例的轉(zhuǎn)診,產(chǎn)前診斷機構(gòu)應(yīng)在孕（）周內(nèi)進行篩查高風(fēng)險病例的后續(xù)診斷。A21B22C23D24強調(diào)對所有篩查對象進行隨訪，隨訪率應(yīng)（），隨訪時限為產(chǎn)后（A80% , 1月到3月B90% ,1月到3月C80% ,1月到 6月D90% ,1月到 6月隨訪內(nèi)容不包括（A 妊娠結(jié)局B 孕期是否順利C 胎兒或新

14、生兒是否正常D 分娩方式染色體計數(shù)是在顯微鏡下計數(shù)（）中期細(xì)胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目A一個 B10 個 C一定數(shù)量D所有異常克隆是指至少有（）細(xì)胞含有相同的額外染色體或染色體結(jié)構(gòu)異常,（）細(xì)胞均丟失同一號染色體。A2 個，2個 B2個，3個 C3個，3個 D3 個，2個* 對于年齡在（）歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。A30B35C40D45* 絨毛取材術(shù)應(yīng)在（）進行）?；蛑辽儆蠥孕10周? 13+6 周 B孕15周? 20+6 周 C孕16周? 22+6 周 D孕18周之后羊膜腔穿刺術(shù)應(yīng)在（）進行A孕10周? 13+6 周 B孕15周? 20+6 周 C孕16

15、周? 22+6 周 D孕18周之后?經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)應(yīng)在（）進行A孕10周? 13+6 周 B孕15周?20+6 周 C孕16周?22+6 周 D孕18周之后產(chǎn)前診斷病歷保存期限至少（)A5年B10年 C15年D20年對于周血淋巴細(xì)胞染色體（）檢查， 90% 以上的常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到標(biāo)本之日起（）之內(nèi)發(fā)出最終書面報告。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報告時間。有特殊情況時要及時與被檢人和送檢單位取得聯(lián)系。A 7 個工作日B 15 個工作日20 個工作日D 21 個工作日每年的診斷失敗率不超過（，應(yīng)盡可能明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及相應(yīng)整改措施的記錄至少應(yīng)保存（）。A 1% ，一

16、年 B 2% ，一年1% ，二年2% ，二年G 顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)達(dá)到（）條帶的分辨率A 280 B 300 C 320D 350如果細(xì)胞培養(yǎng)不滿意，實驗室應(yīng)在羊膜腔穿刺之日起（）之內(nèi)通知臨床醫(yī)師。B 7d C 10dD 14d胎兒臍帶血染色體分析最終結(jié)果應(yīng)在從穿刺之日起（）之內(nèi)獲得。A7個工作日 B14 * 每個產(chǎn)前診斷病例至少有（個工作日C 20個工作日 D 21 ）細(xì)胞的核型圖像照相記錄，個工作日電子版或者相片（A 2個，保存5年B5個，永久保存C 2個，永久保存D5個，保存5年填空題*當(dāng)一個國家或地區(qū)的嬰兒死亡率降到（）左右時，出生缺陷就成為很重要的公共衛(wèi)生問題。*出生缺陷三級預(yù)防分別指

17、的是一級預(yù)防（）；二級預(yù)防（）；三級預(yù)防（ ）* 因內(nèi)部或外界的原因?qū)е绿喝旧w的數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生畸變，由其引起的疾病稱為染色體病或染色體異常綜合征，通常包括：（）、（）和（）。* 唐氏綜合征是人類最常見的可致患兒中度至重度智力障礙的染色體異常疾病，在活產(chǎn)兒中的發(fā)病率為（）。發(fā)生具有偶然性和隨機性，至今尚缺乏對該病有效的治療手段，惟一有效可行的措施是實施產(chǎn)前篩查，及早發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險者并進行產(chǎn)前診斷。*試找出下列數(shù)字的中位數(shù)（）。1,2, 3, 4, 5, 5, 5, 6, 6, 6, 6, 6, 7, 9, 12*已知 ？中位數(shù)值 ：40, 病人 ？值：80 , 計算病人值（）。*唐氏篩查風(fēng)險 =

18、孕婦背景風(fēng)險x （） * 為保障母嬰健康，提高出生人口素質(zhì)，保證產(chǎn)前診斷技術(shù)的安全、有效，規(guī)范產(chǎn)前診斷技術(shù)的監(jiān)督管理，依據(jù)中華人民共和國母嬰保健法以及中華人民共和國母嬰保健法實施辦法，制定了（）。*產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法中所稱的產(chǎn)前診斷，是指對胎兒進行（）的診斷，包括相應(yīng)篩查。*產(chǎn)前診斷技術(shù)項目包括（）、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、（）等。* 衛(wèi)生部根據(jù)醫(yī)療需求、技術(shù)發(fā)展?fàn)顩r、組織與管理的需要等實際情況，制定產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用規(guī)劃，產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用實行（）管理。申請開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)，由所屬省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門審查批準(zhǔn)。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門收到本辦法第十條規(guī)

19、定的材料后，組織有關(guān)專家進行論證，并在收到專家論證報告后（）個工作日內(nèi)進行審核。經(jīng)審核同意的，發(fā)給開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證，注明開展產(chǎn)前診斷以及具體技術(shù)服務(wù)項目；經(jīng)審核不同意的，（）通知申請單位。*開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證每（）年校驗一次，校驗由原審批機關(guān)辦理。經(jīng)校驗合格的，可繼續(xù)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)；經(jīng)校驗不合格的，撤銷其許可證書。-對一般孕婦實施產(chǎn)前篩查以及應(yīng)用產(chǎn)前診斷技術(shù)堅持（）原則。開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)要與經(jīng)許可開展（）技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)建立工作聯(lián)系，保證篩查病例能落實后續(xù)診斷。*開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷報告，應(yīng)當(dāng)由（）名以

20、上經(jīng)資格認(rèn)定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)。*對違反產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法辦法，醫(yī)療保健機構(gòu)未取得產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)許可或超越許可范圍，擅自從事產(chǎn)前診斷的，按照中華人民共和國母嬰保健法實施辦法有關(guān)規(guī)定處罰，由衛(wèi)生行政部門給予警告，責(zé)令停止違法行為，沒收違法所得；違法所得5000 元以上的，并處違法所得（）的罰款；違法所得不足 5000 元的，并處（）以下的罰款。情節(jié)嚴(yán)重的 ，依據(jù)醫(yī)療機構(gòu)管理條例依法吊銷醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證。* 對未取得產(chǎn)前診斷類母嬰保健技術(shù)考核合格證書的個人，擅自從事產(chǎn)前診斷或超越許可范圍的，由縣級以上人民政府衛(wèi)生行政部門給予警告或者責(zé)令暫停（）執(zhí)業(yè)活動；情節(jié)嚴(yán)重的，按照中華人民共和國執(zhí)業(yè)醫(yī)師法吊銷其

21、醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書。構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任。*開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)配備至少2 名具有副高以上職稱的從事（）的臨床醫(yī)師，（）名具有副高以上職稱的婦產(chǎn)科醫(yī)師，1 名具有副高以上職稱的（）醫(yī)師， 1 名具有副高以上職稱的從事（）的臨床醫(yī)師， 2 名具有中級以上職稱的（）和（）。早孕絨毛采樣檢查宜在孕（）進行。羊水穿刺檢查宜在孕（）進行。臍血管穿刺檢查宜在孕（）進行。各種穿刺成功率不得低于（）。羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率不得低于（）。臍血細(xì)胞培養(yǎng)成功率不得低于（）。*在符合標(biāo)準(zhǔn)的標(biāo)本、培養(yǎng)、制片、顯帶情況下，核型分析的準(zhǔn)確率不得低于（）。*產(chǎn)前篩查是指通過經(jīng)濟、簡便和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦（）中

22、發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進而行（），以最大限度減少異常胎兒的出生。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過（）的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。*（）是得的孕婦體內(nèi)標(biāo)志物值除以相同孕周的正常孕婦的中位數(shù)值。*檢出率是通過（）檢出的病例占所有病例的比例。*（）是正常人群中篩查為陽性結(jié)果的所占的比例。*（）用以區(qū)別高風(fēng)險和低風(fēng)險人群的一個數(shù)值。* 開放性神經(jīng)管缺陷是孕 4 周左右胚胎神經(jīng)管未閉合導(dǎo)致，依據(jù)缺陷的部位和嚴(yán)重程度而臨床表現(xiàn)不同，包括（）和（），前者為致命性的，可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或死產(chǎn)，后者可出現(xiàn)癱瘓，二便失禁等癥狀。*中孕期是指孕（）周，中孕期篩查時限通常指孕（）。* 中孕期母血

23、清學(xué)產(chǎn)前篩查是指通過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、血清人絨毛膜促性腺激素游離B 亞基、抑制素 A 和非結(jié)合雌三醇指標(biāo)結(jié)合孕婦的（）、體重、孕周、病史等進行綜合風(fēng)險評估，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18 三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險度。檢查時間、孕婦提供的對確定孕周有重要價值的其它信息資料。? 產(chǎn)前篩查的標(biāo)本采集應(yīng)該按照無菌操作常規(guī)，用靜脈穿刺術(shù)采取孕婦靜脈血（),收集于真空干燥采血管中。-血清標(biāo)本在 4 C -8 C 溫度下保存，不應(yīng)超過7d; 在-20 C 以下保存不應(yīng)超過3 個月 ;長期保存應(yīng)在（） C ;保存過程中避免反復(fù)凍融。產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范規(guī)定篩查結(jié)果分為咼風(fēng)險和

24、低風(fēng)險:唐氏綜合征篩查結(jié)果可采用1/270 為陽性切割值，即篩查結(jié)果風(fēng)險率1/270 者為（）；產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范規(guī)定篩查結(jié)果分為咼風(fēng)險和低風(fēng)險:18- 二體綜合征篩查結(jié)果可采用1/350 為陽性切割值，篩查結(jié)果風(fēng)險率1/350 者為（）；產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范規(guī)定篩查結(jié)果分為咼風(fēng)險和低風(fēng)險:開放性神經(jīng)管缺陷宜以（） 2.0 ? 2.5 ，為陽性切割值，篩查結(jié)果2.0 - -2.5 者為高風(fēng)險妊娠。有關(guān)篩查結(jié)果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請單、知情冋意書、實驗數(shù)據(jù)記錄，均應(yīng)保存（）年以上，另有規(guī)定的除外。血清標(biāo)本應(yīng)保存至產(chǎn)后2 年以上，血清標(biāo)本應(yīng)保存于-70 C,以備復(fù)查。*產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范規(guī)定實驗室技

25、術(shù)的精密度要求以變異系數(shù)為代表，批內(nèi) （）,批間 （）。*由兩種或（）具有不同核型的細(xì)胞系所組成的個體稱為嵌合體。*染色體異常包括（）和（）變異。*異?？寺∈侵钢辽儆校ǎ﹤€細(xì)胞含有相同的額外染色體或染色體結(jié)構(gòu)異常，或至少有（）個細(xì)胞均丟失同一號染色體。*介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)包括（）、（）術(shù)和（）。*對于年齡在（）歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。? 常規(guī)染色體檢查不能診斷（）、（）、多基因遺傳病、環(huán)境以及藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常。*產(chǎn)前診斷病歷按照重要技術(shù)檔案保存，保存期限至少（）年。*產(chǎn)前診斷手術(shù)標(biāo)本的唯一編號的編碼規(guī)則由（）制定。*對于周血淋巴細(xì)胞染色體（）檢查

26、， 90% 以上的常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到標(biāo)本之日起（）個工作日之內(nèi)發(fā)出最終書面報告。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報告時間。有特殊情況時要及時與被檢人和送檢單位取得聯(lián)系。*每年的診斷失敗率不超過（）% 。應(yīng)盡可能明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及相應(yīng)整改措施的記錄至少應(yīng)保存（）。*G 顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)達(dá)到（）條帶的分辨率*如果需要對父母的染色體進行分析以助于鑒別胎兒染色體異?；虍悜B(tài)性，應(yīng)由（）一個實驗室進行上述分析。*如果細(xì)胞培養(yǎng)不滿意，實驗室應(yīng)在羊膜腔穿刺之日起（）天之內(nèi)通知臨床醫(yī)師。*產(chǎn)前診斷病歷含術(shù)前相關(guān)檢查登記，知情同意書、細(xì)胞遺傳學(xué)分析實驗記錄合并入病歷中，存入產(chǎn)前診斷檔案保

27、存，保存期限（）年以上。*細(xì)胞培養(yǎng)及染色體標(biāo)本制備的實驗記錄按實驗室工作日志保存檔案，保存期限（）年以上。*每個產(chǎn)前診斷病例至少有（）個細(xì)胞的核型圖像照相記錄并（）保存電子版或者相片。* 對產(chǎn)前診斷核型異常的病例應(yīng)進行隨訪，盡可能了解胎兒的發(fā)育情況和妊娠結(jié)局，并將隨訪結(jié)果記錄在產(chǎn)前診斷病歷中，盡可能明確（）和（）之間的關(guān)系。簡答題* 簡述染色體病的臨床特點和臨床診斷方法 ? 唐氏綜合征發(fā)病機理及遺傳分型？? 看圖計算妊娠結(jié)局患兒正常咼風(fēng)險AB篩查風(fēng)險低風(fēng)險CD篩查陽性率： =（）篩查檢出率： =（）篩查特異性： =（）陽性預(yù)測值： =（）從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)符合那些條件？申請開展產(chǎn)

28、前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)符合哪些條件？申請開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)當(dāng)向所在地省級衛(wèi)生行政部門提交哪些文件?孕婦有哪些情形的，經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)當(dāng)建議其進行產(chǎn)前診斷？確定產(chǎn)前診斷重點疾病，應(yīng)當(dāng)符合哪些條件？各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的職責(zé)？論述產(chǎn)前診斷技術(shù)用于群體普查的局限性？遺傳咨詢應(yīng)遵循的原則 ?遺傳咨詢的對象有哪些？畫出中孕期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖簡述實驗室檢測的母體血清標(biāo)記物的3 種方案（二聯(lián)法三聯(lián)法四聯(lián)法）？簡述二聯(lián)法，三聯(lián)法和四聯(lián)法對產(chǎn)前篩查檢出率的要求篩查結(jié)果應(yīng)以書面形式告知被篩查者，應(yīng)通知孕婦和家屬獲取篩查結(jié)果報告單的時間與地點，便于其及時獲悉篩查結(jié)果。報

29、告應(yīng)包括哪些信息？對于產(chǎn)前篩查除的高風(fēng)險孕婦一般應(yīng)該怎么處理？組織結(jié)構(gòu)是指產(chǎn)前診斷中心為執(zhí)行其職能，按特定格局安排的職責(zé)、職權(quán)和相互關(guān)系，試畫出產(chǎn)前診斷中心組織結(jié)構(gòu)框架試述遺傳咨詢的人員、設(shè)施要求簡述遺傳咨詢的原則簡述產(chǎn)前篩查中采血及血清分離操作程序外周血淋巴細(xì)胞染色體檢查的5 個程序是什么產(chǎn)前超聲檢查的分類簡述超聲檢查操作流程早期妊娠超聲檢查有哪些項目？絨毛取材術(shù)禁忌證絨毛取材術(shù)術(shù)前準(zhǔn)備簡述經(jīng)腹途徑雙針套管法操作步驟絨毛取材術(shù)術(shù)后注意事項羊膜腔穿刺術(shù)指征38 羊膜腔穿刺術(shù)禁忌證羊膜腔穿刺術(shù)術(shù)前準(zhǔn)備羊膜腔穿刺術(shù)操作步驟經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)指征? 經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)禁忌證* 經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)前準(zhǔn)備?

30、經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)操作步驟? 經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)術(shù)后注意事項有哪些？? 細(xì)胞遺傳學(xué)診斷通用原則? 核型分析通用原則? 羊水細(xì)胞培養(yǎng)與染色體制備有哪幾個程序？? 簡述培養(yǎng)瓶法培養(yǎng)分析羊水細(xì)胞染色體的標(biāo)準(zhǔn)？? 簡述原位法培養(yǎng)分析羊水細(xì)胞染色體的標(biāo)準(zhǔn)？*什么是產(chǎn)前診斷？產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征的選則原則是什么?* 產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征的選則原則是什么？判斷題* 二聯(lián)法 對唐氏綜合征的檢出率 60% ，假陽性率 8%; 對 18- 三體綜合征的檢出率 80%, 假陽性率 5%; 對開放性神經(jīng)管缺陷的檢出率85% ，假陽性率 5%。（）* 三聯(lián)法 對唐氏綜合征的檢出率 85% ，假陽性率 5%; 對 18- 三體綜合征

31、的檢出率 85%, 假陽性率 5%; 對開放性神經(jīng)管缺陷的檢出率）85% ，假陽性率 5% 。（）* 四聯(lián)法 ：對唐氏綜合征的檢出率 80% ，假陽性率 5%; 對 18-三體綜合征的檢出率 85% ,假陽性率 1%; 對開放性神經(jīng)管缺陷的檢出率85% ，假陽性率 5%. （）3%。* 陽性預(yù)測值為篩查陽性病例中的真陽性率，唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的陽性預(yù)測值應(yīng)3%。? 對篩查高風(fēng)險的孕婦建議進行產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷率宜80%. （）? 對篩查出的高風(fēng)險病例，在未進行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理。（）? 產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機構(gòu)應(yīng)在孕22 周內(nèi)進行篩查高風(fēng)險

32、病例的后續(xù)診斷。（）-強調(diào)對所有篩查對象進行隨訪，隨訪率應(yīng)90% 。隨訪時限為產(chǎn)后1 月? 6 月。（）? 隨訪內(nèi)容包括 ：妊娠結(jié)局，孕期是否順利及胎兒或新生兒是否正常。（）* 對篩查高風(fēng)險的孕婦，應(yīng)隨訪產(chǎn)前診斷結(jié)果、妊娠結(jié)局。對流產(chǎn)或終止妊娠者，應(yīng)盡量爭取獲取組織標(biāo)本進行遺傳學(xué)診斷，并了解引產(chǎn)胎兒發(fā)育情況。（）* 隨訪信息登記 ：產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)如實登記隨訪結(jié)果，總結(jié)統(tǒng)計分析、評估篩查效果，定期上報省級產(chǎn)前診斷中心。（）* 一個體細(xì)胞中特定數(shù)目和形態(tài)的染色體稱為核型。對中期細(xì)胞顯帶染色體標(biāo)本進行染色體計數(shù)和帶型模式分析，稱為核型分析。（）* 人類體細(xì)胞為二倍體，含 46 條染色體，任何不成倍增

33、加或者減少的染色體異常個體均統(tǒng)稱為非整倍體。（）* 取材手術(shù)的質(zhì)量控制 ：羊膜腔穿刺術(shù)一次穿刺成功率 99% 以上，術(shù)后一周內(nèi)的胎兒丟失率小于 0.5%; 絨毛取材術(shù)一次穿刺成功率98% 以上，術(shù)后一周內(nèi)的胎兒丟失率小于1.5%; 經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)一次穿刺成功率90% 以上，術(shù)后一周內(nèi)的胎兒丟失率小于2% 。（）* 實驗室信息應(yīng)包括 ：實驗室名稱、技術(shù)員姓名、簽發(fā)報告的實驗室負(fù)責(zé)人姓名和簽名。（ ）* 15189 是用于加強醫(yī)學(xué)實驗室質(zhì)量管理，保證檢驗結(jié)果的準(zhǔn)確性、規(guī)范化和標(biāo)準(zhǔn)化的，是國際上通用和廣泛認(rèn)可的醫(yī)學(xué)實驗室標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范。（）*是世界上最大的由專業(yè)臨床檢驗學(xué)專家和病理學(xué)家組成的聯(lián)合會，始于

34、1960 年初。認(rèn)可是對醫(yī)學(xué)實驗室質(zhì)量改進計劃的一種評價模式，是一個被查科室和檢查者之間相互學(xué)習(xí)、相互教育的過程，其宗旨是保證檢驗全程的質(zhì)量不斷改進，并為醫(yī)生和患者提供最高水準(zhǔn)的服務(wù)。檢查條款約 3200 條，全球有 6000 多家實驗室通過認(rèn)證。（*與的標(biāo)準(zhǔn)都屬于國際標(biāo)準(zhǔn)，歷史相對久一些。（）?與認(rèn)可均可對所申請的實驗室的某個或某幾個項目進行認(rèn)可。（）-下圖為合格血片（）*母嬰保健法規(guī)定國家對邊遠(yuǎn)貧困地區(qū)的母嬰保健事業(yè)給予扶持。（母嬰保健法規(guī)定母嬰保健事業(yè)應(yīng)當(dāng)納入國民經(jīng)濟和社會發(fā)展計劃。（）* 省、自治區(qū)、直轄市人民政府對婚前醫(yī)學(xué)檢查應(yīng)當(dāng)規(guī)定合理的收費標(biāo)準(zhǔn)，對邊遠(yuǎn)貧困地區(qū)或者交費確有困難的人

35、員應(yīng)當(dāng)給予減免（）。* 醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定實行回避制度。凡與當(dāng)事人有利害關(guān)系，可能影響公正鑒定的人員，應(yīng)當(dāng)回避（）。* 從事醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定的人員，必須具有臨床經(jīng)驗和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識，并具有主治醫(yī)師以上的專業(yè)技術(shù)職務(wù)。（）* 從事醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定的人員，必須具有臨床經(jīng)驗和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識，并具有專家以上的專業(yè)技術(shù)職務(wù)。（）*從事母嬰保健工作的人員應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格遵守職業(yè)道德，為當(dāng)事人保守秘密。（）*從事母嬰保健工作的人員應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格遵守職業(yè)道德，同事間可以交流。（）*未取得國家頒發(fā)的有關(guān)合格證書，施行終止妊娠手術(shù)或者采取其他方法終止妊娠，致人死亡、殘疾、喪失或者基本喪失勞動能力的，依照刑法第一百三十四條、第一百三十五條的規(guī)定追究刑事責(zé)任。從事母嬰保健工作的人員違反本法規(guī)定，出具有關(guān)虛假醫(yī)學(xué)證明或者進行胎兒性別鑒定的,由醫(yī)療保健機構(gòu)或者衛(wèi)生行政部門根據(jù)情節(jié)給予行政處分；情節(jié)嚴(yán)重的，依法取消執(zhí)業(yè)資格。（）* 嚴(yán)重遺傳性疾病，是指由于遺傳因素先天形成，患者全部或者部分喪失自主生活能力，后*代再現(xiàn)風(fēng)險高，醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育的遺傳性疾病。（）母嬰保健工作以保健為中心，以保障生殖健康為目的，實行保健和