復(fù)旦大學(xué)疾病研究精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)庫構(gòu)建項(xiàng)目啟動(dòng)

1、.復(fù)旦大學(xué)疾病研究精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)庫構(gòu)建工程啟動(dòng)10月10日，國家重點(diǎn)研發(fā)方案“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究重點(diǎn)工程“疾病研究精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)庫構(gòu)建日前在該校正式啟動(dòng)。據(jù)悉，這個(gè)國家重點(diǎn)研發(fā)方案將力爭在5年后構(gòu)建出具有標(biāo)準(zhǔn)標(biāo)準(zhǔn)、信息全面、開放共享、用戶友好、動(dòng)態(tài)更新等特點(diǎn)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)庫。該工程將形成“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)本體和語義表示標(biāo)準(zhǔn)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)庫和“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)庫管理與共享平臺(tái)三大成果，全面支持精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)根底研究和臨床應(yīng)用，填補(bǔ)國內(nèi)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)庫領(lǐng)域空白。據(jù)悉，該工程由復(fù)旦大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究院教授劉雷負(fù)責(zé)，聚集了包括復(fù)旦大學(xué)、中國軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院、中國科學(xué)院、上海生物信息技術(shù)中心等國內(nèi)長期從事醫(yī)學(xué)知識(shí)庫構(gòu)建和

2、生物醫(yī)學(xué)信息公共效勞的主要力量。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是在大樣本研究獲得疾病分子機(jī)制的知識(shí)體系根底上，以生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)特別是生命組學(xué)數(shù)據(jù)為根據(jù)，根據(jù)患者個(gè)體在基因型、表型、環(huán)境和生活方式等各方面的特異性，應(yīng)用現(xiàn)代遺傳學(xué)、分子影像學(xué)、生物信息學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)等方法與手段，制定個(gè)性化的精準(zhǔn)預(yù)防、精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)治療方案。因此，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)將產(chǎn)生海量數(shù)據(jù)，而精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的應(yīng)用也將依賴于對(duì)數(shù)據(jù)和信息的深度準(zhǔn)確分析。幫助科研人員從海量信息中高效準(zhǔn)確地找到相關(guān)的知識(shí)開展研究，助力臨床醫(yī)生通過診斷結(jié)果精準(zhǔn)地判斷疾病類型、尋找最正確治療方案，這樣的知識(shí)庫體系是該工程的研發(fā)目的，也是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)庫建成后，將為科學(xué)研究和臨

3、床診斷提供多層次的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)效勞，助力發(fā)現(xiàn)潛在生物標(biāo)志物和藥物靶標(biāo)，進(jìn)步我國醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新力；同時(shí)節(jié)省購置商業(yè)軟件的支出，進(jìn)步國家投入經(jīng)費(fèi)的效益，降低我國精準(zhǔn)用藥和臨床應(yīng)用研究的本錢，具有宏大的潛在經(jīng)濟(jì)和社會(huì)價(jià)值。知識(shí)庫體系針對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)信息數(shù)據(jù)量龐大、數(shù)據(jù)類型復(fù)雜、資源分布不平衡、利用程度低下、標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一等問題，面向全疾病譜，在標(biāo)準(zhǔn)的語義網(wǎng)絡(luò)下，整合生物醫(yī)學(xué)本體和多類型文本資源，并交融多層次生物信息數(shù)據(jù)，利用先進(jìn)的知識(shí)發(fā)現(xiàn)技術(shù)，構(gòu)建統(tǒng)一的、標(biāo)準(zhǔn)化、機(jī)構(gòu)化、開放共享的、高效準(zhǔn)確的、可自動(dòng)更新的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)庫。并在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺(tái)上建成基于生物醫(yī)學(xué)語義和本體的可實(shí)現(xiàn)全文檢索、文本識(shí)別、分析等功能

4、，集大規(guī)模文獻(xiàn)整合分析與知識(shí)發(fā)現(xiàn)于一體，面向用戶定制的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究知識(shí)庫體系及知識(shí)推送系統(tǒng)。據(jù)悉，包括美國NCBI、歐洲EBI在內(nèi)的國際大型生物信息中心目前都在建立生物醫(yī)學(xué)知識(shí)庫。一些大型的信息技術(shù)公司也開展了生物醫(yī)學(xué)知識(shí)庫的開發(fā)，如在8月正式落地中國的Watson 腫瘤治療和臨床應(yīng)用系統(tǒng)。國外公司還研發(fā)了GeneGo、IPA 和Pathway Studio等專業(yè)平臺(tái)，通過自然語言處理技術(shù)從文檔中提取信息和知識(shí)。它們?yōu)樯镝t(yī)學(xué)研究和藥物開發(fā)提供了高效廣泛的解決方案，覆蓋了從藥物發(fā)現(xiàn)到新藥申請(qǐng)，再到臨床試驗(yàn)等生物醫(yī)學(xué)各個(gè)方面。但這些商業(yè)軟件核心數(shù)據(jù)保密，需要購置使用。而更為重要的是，這些國外組織開發(fā)的知識(shí)庫與我國特有的疾病譜、人群的遺傳背景不相適應(yīng)?！澳壳?，國內(nèi)醫(yī)學(xué)知識(shí)庫建立剛剛起步，主要是基于單一信息源的醫(yī)學(xué)知識(shí)庫，以及一些自主構(gòu)建、構(gòu)造各異的專病知識(shí)庫。這些知識(shí)庫還需要在數(shù)據(jù)完備、標(biāo)準(zhǔn)共享等