什么是顯性遺傳

1、什么是顯性遺傳？ 所謂顯性遺傳是指父親和（或）母親攜帶某種基因且發(fā)病而產(chǎn)生臨床表現(xiàn)，其基因遺傳給下一代也使其發(fā)病，常染色體遺傳性多囊腎就是這樣，其上代攜帶囊腫基因且發(fā)生多囊腎的臨床改變，其子代被遺傳后也發(fā)生多囊腎改變。 什么是隱性遺傳？ 所謂隱性遺傳是指父母攜帶某種基因但不發(fā)病，其基因遺傳給后代后則使其發(fā)病，常染色體隱性遺傳性多囊腎就是如此，其上代攜帶此基因，但終生沒有多囊腎的表現(xiàn)，其子代通過遺傳而獲得此種基因后則發(fā)病，且在初生及嬰兒期（有些甚至是胎兒時期）即表現(xiàn)出很嚴(yán)重的癥狀。常州市第一人民醫(yī)院婦科陳繼明成人型多囊腎的遺傳規(guī)律如何？ 常染色體顯性性遺傳型多囊腎（ADPKD）即成人型多囊腎，此

2、病遵循常染色體顯性遺傳規(guī)律，即：1、男女發(fā)病機(jī)率相同；2、父、母有一方患病，子女發(fā)病率在50%以下，如父母均患病，子女發(fā)病率增至75%；3、不患病的子女不攜帶囊腫基因，與無本病的異性婚配，其子女（孫代）不會發(fā)病，即不會隔代遺傳。 嬰兒型多囊腎的遺傳規(guī)律如何？ 常染色體隱性遺傳型多囊腎（ARPKD）即嬰兒型多囊腎，父母雙方均攜帶這種病的基因時才有可能使子女發(fā)病，發(fā)病機(jī)率為25%，基因傳遞率為50%，但父母本身一般不患病，這就是隱性遺傳的意思?；颊叱Ｔ诔錾髱仔r或幾天內(nèi)死亡，輕者可活到幾歲，甚至成年?；颊唠p腎明顯增大，可為正常的10多倍，內(nèi)有許多呈放射性排列、大小比較一致的棱形囊腫（主要由集合管

3、擴(kuò)張而成）。大多數(shù)病倒同時有肝臟病變（纖維化和門脈高壓等）。肝、腎病變程度常呈反比。最后多死于腎功能衰竭或肝臟合并癥。多囊性腎病都是父母遺傳的嗎？ 常染色體顯性遺傳性多囊腎（即成型多囊腎）大多數(shù)（至少在75%以上）是由父母遺傳的，而還有極少數(shù)（25%以下）不是經(jīng)父母遺傳，而是基因突變造成的，臨床也會遇到雖是成人型多囊腎但沒有父母遺傳史者，即有可能屬于這種情況；常染色體隱性遺傳性多囊腎則是由父母遺傳的，并且必須是父母雙方均攜帶此種基因時才有可能發(fā)?。粏渭冃阅I囊腫是后天形成的，發(fā)病時間較晚，與父母遺傳無關(guān)；髓質(zhì)海綿腎和發(fā)育不良性多囊性腎病二者都是先天發(fā)育不良形成的；獲得性腎囊腫是由于長期血液透析造

4、成的，也與父母遺傳無關(guān)。 對于大月份胎兒，有些通過B超等可以發(fā)現(xiàn)其腎臟有多囊性改變，在這種情況下要認(rèn)真分析、具體情況具體分析。常見的情況一般有以下兩種：1、可通過家族史的詢問及多項(xiàng)檢查分析胎兒是否常染色體遺傳性多囊腎，但不管是顯性遺傳型多囊腎（成人型多囊腎）抑或是隱性遺傳型多囊腎（嬰兒型多囊腎），都應(yīng)慎重決定胎兒的取舍，因?yàn)橐粋€多囊腎的子代，對家庭和社會都會產(chǎn)生一定的影響，即不符合優(yōu)生優(yōu)育的原則。2、如果胎兒屬多囊性腎發(fā)育不良，則首先分清是單側(cè)還是雙側(cè)，如是雙側(cè)，因其預(yù)后很差，最好是終止妊娠；如是單側(cè)，則可以繼續(xù)妊娠。評論胎兒期多囊腎預(yù)后、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢的研究進(jìn)展萬紅芳，王利民綜述，邢愛耘

5、審校(四川大學(xué)華西第二醫(yī)院婦產(chǎn)科，成都610041) 【摘要】多囊腎是一類遺傳性腎臟疾病，包括常染色體隱性遺傳性多囊腎(autosomal recessive polycystic kidney disease ，ARPKD)和常染色體顯性遺傳性多囊腎(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)，ARPKD的致病基因位于6號染色體，ADPKD的致病基因位于16號及4號染色體。目前，多囊腎尚無特殊的治療方法且預(yù)后差，因此，能盡早做出產(chǎn)前診斷，適時、適宜的終止妊娠十分重要?；蛟\斷的發(fā)展，使多囊腎的產(chǎn)前基因診斷成為可能，但此病的致病基因呈

6、復(fù)雜性、突變種類的多樣性及突變位點(diǎn)不固定性，B超是目前產(chǎn)前診斷多囊腎的首選和主要方法。近年對胎兒期多囊腎的臨床研究結(jié)果，使產(chǎn)前遺傳咨詢能夠更加客觀、全面?！娟P(guān)鍵詞】胎兒期多囊腎； 產(chǎn)前診斷； 遺傳咨詢； 預(yù)后中圖分類號：R714.54文獻(xiàn)標(biāo)識碼：A文章編號：10047379(2008)03022703多囊腎(polycystic kidney disease，PKD)是遺傳性腎臟疾病，按遺傳方式分為常染色體隱性遺傳性多囊腎(autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)和常染色體顯性遺傳性多囊腎(autosomal dominant p

7、olycystic kidney disease，ADPKD)，此病由于腎囊腫增大、增多，最終導(dǎo)致腎功能不同程度的損害。多囊腎有臨床異質(zhì)性， 在胎兒期即可表現(xiàn)為腎臟多囊性改變。胎兒期B超示腎多囊者，不一定都是多囊腎，多囊性腎發(fā)育不良、繼發(fā)于泌尿系統(tǒng)梗阻的腎囊性擴(kuò)張及特發(fā)性腎囊腫疾病等也可表現(xiàn)為腎臟多囊性改變。但多中心研究發(fā)現(xiàn)1，B超發(fā)現(xiàn)胎兒腎多囊者，若未發(fā)現(xiàn)其他畸形，則主要考慮多囊腎診斷，即ARPKD和ADPKD。1常染色體隱性遺傳性多囊腎1.1一般情況常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)，是胎兒腎臟呈多囊性改變的首位原因2，也是小兒科最常見的腎囊腫疾病， 也稱為腎小管擴(kuò)張、海綿腎、假囊腎病

8、。ARPKD以腎臟集合管囊性擴(kuò)張致腎功能損害和膽管發(fā)育不良致先天性肝纖維化、肝內(nèi)膽管擴(kuò)張為特點(diǎn)3。其發(fā)病率約為1/20 000活產(chǎn)兒4。本病的致病基因PKHD1(polycystic kidney and hepatic disease 1 ) 定位在6P21.1P12，位于其它染色體的可能性估計1%4。1.2臨床表現(xiàn)及預(yù)后ARPKD存在臨床異質(zhì)性特點(diǎn)，在同一家族同胞間，其臨床表現(xiàn)和嚴(yán)重程度可能不一樣?；颊咄ǔＳ诔錾鷷r就有腎囊腫的表現(xiàn)，其起因是PKHD1基因引起腎集合管擴(kuò)張和門脈系統(tǒng)發(fā)育不良。孕20周后，腎集合管擴(kuò)張，胎兒尿生成減少導(dǎo)致羊水過少，一部分胎兒/新生兒可出現(xiàn)Potter外型特征5，

9、特殊面容：鞍鼻、下巴后縮、內(nèi)眥皮、耳低位異常，肺發(fā)育不良，脊柱、四肢變形等。新生兒死亡多發(fā)生在出生后1月內(nèi)，30%50%的新生兒在出生后數(shù)小時至數(shù)天內(nèi)死亡4，幸存者(出生后1月未死亡)91.7%存活1年，87%存活5年6。新生兒死亡原因?yàn)閮蓚?cè)巨大腎臟使橫膈抬高以及先天性肺發(fā)育不良引起呼吸衰竭，腎功能不全不是新生兒死亡的重要原因7。ARPKD臨床異質(zhì)性的特點(diǎn)表現(xiàn)在患者的發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)、平均壽命等可不同8，見表1。其臨床異質(zhì)性的原因，是因PKHD1基因不同突變的不同組合引起的。由于PKHD1基因復(fù)雜的異質(zhì)性，故難以確定基因型和表現(xiàn)型的確切聯(lián)系。大體的趨勢是：表現(xiàn)型與突變類型關(guān)系大；缺失突變通常

10、與重度病例有關(guān)，錯義突變與輕、中度病例有關(guān)；有些突變只引起拼接形式的改變，不影響功能的變化3,9。多個位點(diǎn)突變多引起ARPKD嚴(yán)重病例，少量位點(diǎn)突變主要表現(xiàn)為肝臟損害，而腎臟病變較輕3,9。1.3病理特征和B超特點(diǎn)ARPKD病理特征是集合管呈放射狀擴(kuò)張，其擴(kuò)張可自髓質(zhì)延伸至皮質(zhì)，而近曲小管和腎小球正常，由于集合管擴(kuò)張，可導(dǎo)致腎小球數(shù)量減少5。按腎小管擴(kuò)張的比例，可將此病分為4型：圍產(chǎn)型、新生兒型、嬰兒型及幼兒/青年型，各型有其相應(yīng)的特點(diǎn)8,10，見表1。B超在孕期可發(fā)現(xiàn)胎兒雙腎均勻增大，是正常者的310倍或更大，回聲增強(qiáng)，切面上顯示腎小管(集合管)囊狀擴(kuò)張，呈放射狀，類似海綿，皮質(zhì)和髓質(zhì)難以區(qū)

11、分5?？捎胁煌潭鹊拈T靜脈周圍纖維化和膽管發(fā)育不良。孕20周后，由于羊水生成少而可顯示羊水過少等4。表1ARPKD 4型的特點(diǎn)臨床類型癥狀出現(xiàn)時間腎小管擴(kuò)張比例(%)平均壽命門靜脈周圍纖維化程度圍產(chǎn)型產(chǎn)后即出現(xiàn)90幾小時最輕新生兒型出 生1個月內(nèi)60幾月輕度嬰兒型出生后36個月2010 歲中度幼兒/青年型1050 歲重度1.4產(chǎn)前診斷因ARPKD預(yù)后差，及時終止妊娠，對降低ARPKD的出生率極為重要。B超是產(chǎn)前診斷多囊腎的首選方法。正常情況下，孕20周后B超才能清楚顯示胎兒腎臟結(jié)構(gòu)，故有學(xué)者認(rèn)為10，若孕12周經(jīng)陰道B超能很好地顯示胎兒腎臟者，應(yīng)考慮ARPKD的可能，可每24周B超監(jiān)測雙腎變化

12、以及時發(fā)現(xiàn)ARPKD。孕中期后的定期超聲檢查是診斷高風(fēng)險孕婦患病胎兒的重要手段(患病胎兒的腎臟大小孕中期可能正常，但通常可于孕晚期增大)8。但B超在24周前難以發(fā)現(xiàn)病變，且對嬰兒型、幼兒型等晚發(fā)類型，B超在宮內(nèi)診斷方面難以發(fā)揮作用4,8；另有部分其他疾病亦可表現(xiàn)為腎臟增大，回聲增強(qiáng)等，可伴或不伴明顯腎囊腫或羊水過少，B超難以鑒別診斷4。基因診斷有可能彌補(bǔ)以上不足。理論上對有高危因素的胎兒(家族史、父母生育過或發(fā)現(xiàn)過ARPKD患兒即先證同胞者、父母為攜帶者)可行絨毛膜取樣、羊水穿刺和臍血穿刺等，用多種微衛(wèi)星標(biāo)志進(jìn)行基因連鎖分析或者直接基因突變位點(diǎn)檢測11 或變性高效液相色譜(denaturing

13、 highperformance liquid chromatography ，DHPLC)篩查突變位點(diǎn)12進(jìn)行產(chǎn)前診斷。Gagnadoux等13認(rèn)為，在有先證同胞家族中，ARPKD早期的、可信的產(chǎn)前基因診斷可能性約80%。實(shí)際上，由于引起ARPKD的PKHD1基因的復(fù)雜性(472kb,67個外顯子能產(chǎn)生多種拼接形式)，突變的多樣性及錯義突變的普遍性，各種突變位點(diǎn)分散而不集中9,12等使目前臨床運(yùn)用基因診斷還具有挑戰(zhàn)性。隨著臨床基因診斷水平技術(shù)的提高，ARPKD的產(chǎn)前基因診斷有望在今后實(shí)現(xiàn)。若B超疑為多囊腎，而父母為非攜帶者，產(chǎn)前基因診斷有助于鑒別診斷以尋找其他的病因。故對于圍產(chǎn)型、首發(fā)病例，

14、B超是較好的產(chǎn)前診斷方法； 而對有先證同胞者，基因診斷在早期產(chǎn)前診斷、及時終止妊娠上有明顯的優(yōu)勢。2常染色體顯性遺傳性多囊腎2.1一般情況常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)，是較常見的單基因遺傳性疾病，平均發(fā)病率大于1/100014，外顯率平均為95%，且有外顯延遲性及臨床表現(xiàn)異質(zhì)性的特點(diǎn)。其致病基因有PKD1、PKD2和PKD3，其中PKD1定位于16p13.1，PKD2定位于4q21q23，PKD3的定位尚不明確，與PKD1基因突變有關(guān)的病例占85%90%，與PKD2有關(guān)的病例占5%15%15,16，其它的與PKD3有關(guān)。2.2臨床表現(xiàn)及預(yù)后ADPKD是一種涉及多系統(tǒng)、多臟器的全身性疾

15、病，如腹部腫塊、背部和腰部疼痛、貧血、高血壓、腎功能不全等腎臟表現(xiàn)及腎外表現(xiàn)：肝囊腫、腦動脈瘤等15。致病基因不同，其臨床表現(xiàn)亦有差異17，見表2。大多數(shù)ADPKD在成年期發(fā)病，平均發(fā)病年齡約40歲，但約2%的ADPKD在胎兒期發(fā)病7 。最近研究18顯示，是否合并羊水過少，與胎兒預(yù)后(死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡等)密切相關(guān)。產(chǎn)前B超發(fā)現(xiàn)腎多囊且診斷本病者，43%的病例在1歲內(nèi)死亡，存活者67%發(fā)生高血壓，約3%在3歲內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重腎功能衰竭，其總的預(yù)后與其它宮內(nèi)診斷的先證同胞相似，臨床異質(zhì)性原因推測與基因修飾、轉(zhuǎn)錄、修復(fù)有關(guān)，尤其與父母親非患病方的修飾基因有關(guān)7。表2 致病基因PKD1 、PKD2 、

16、PKD3引起的相應(yīng)ADPKD臨床表現(xiàn)致病基因病情發(fā)病平均年齡(歲)平均壽命(歲)腎囊腫數(shù)量癥狀一致性(肝囊腫、動脈瘤)PKD1較重44.856.0多不一致PKD2輕69.171.5少一致性較高PKD3與PKD1的臨床表現(xiàn)相似2.3產(chǎn)前診斷ADPKDB超和基因診斷是產(chǎn)前診斷胎兒期ADPKD的主要方法。B超顯示胎兒腎臟呈為多囊腎改變：腎單位囊狀擴(kuò)張及腎臟增大，約19%(5/26)的胎兒期ADPKD羊水過少，腎臟多囊改變可發(fā)生在中孕期以后的任何階段，最早得到產(chǎn)前診斷的病例是在孕13周18,19。目前，產(chǎn)前基因診斷(45月羊水穿刺，7月左右臍血穿刺)ADPKD的基因幾乎均是PKD1和PKD28。基因診

17、斷可用直接檢測基因突變位點(diǎn)、單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析(Singlestranded eonformational polymorphism，SSCP)及連鎖分析法等20。(1)直接檢測基因突變：根據(jù)PKD1和PKD2 外顯子核苷酸序列，設(shè)計PCR 引物，擴(kuò)增后直接測定序列，或者進(jìn)行凝膠電泳或高壓液相層析，檢出異常條帶或異常峰，再經(jīng)測序檢出突變基因。這種方法直接精確，但由于PKD 基因較為復(fù)雜，突變涉及的位點(diǎn)較多，而且每個位點(diǎn)致病基因又較大，對其直接測序費(fèi)時費(fèi)力，難以大規(guī)模開展15；(2)SSCP ：是指人染色體基因組DNA 中的單個核苷酸突變，造成突變前后DNA 在變性條件下形成的單鏈在進(jìn)行非變性的

18、聚丙烯酰胺凝膠電泳時，由于堿基不同而形成不同的三維構(gòu)象，導(dǎo)致遷移速度出現(xiàn)差異的檢測方法。ADPKD 患者體內(nèi)存在多個PKD基因突變，利用SSCP技術(shù)可發(fā)現(xiàn)DNA的突變，但單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析不能判定突變的位置和性質(zhì)，且有較高的漏診率21；(3)連鎖分析：短串聯(lián)重復(fù)序列又稱為微衛(wèi)星DNA， 在基因組中廣泛存在，是以27 個堿基為核心單位串聯(lián)重復(fù)而成的一類序列。由于核心序列重復(fù)數(shù)量的變化，而在群體中呈現(xiàn)出遺傳多態(tài)性，在同一家系內(nèi)具有高度的遺傳保守性。以微衛(wèi)星DNA進(jìn)行的連鎖分析是目前基因診斷ADPKD的主要手段22。與PKD1基因連鎖的微衛(wèi)星標(biāo)記有SM6，SM7，AC2.5，CW2，CW4，KG8等

19、；與PKD2連鎖的微衛(wèi)星標(biāo)記有D4S1534，D4S423，D4S231，D4S1563 等21,23。對連鎖部位進(jìn)行連鎖分析行產(chǎn)前診斷，在有足夠的家族成員基因型資料的情況下，其結(jié)果更具診斷價值。3胎兒期ARPKD與胎兒期ADPKD區(qū)別胎兒期ARPKD與ADPKD均表現(xiàn)為胎兒腎臟增大，回聲增強(qiáng)，預(yù)后大多極差。其區(qū)別在于(1)家族史：父母一方超聲發(fā)現(xiàn)多腎囊支持ADPKD的診斷；(2)合并癥：ARPKD可合并肝纖維化，ADPKD可合并肝囊腫；(3)B超：ARPKD腎髓質(zhì)回聲增強(qiáng)，周圍皮質(zhì)部分則表現(xiàn)為低回聲，孕24周后常表現(xiàn)羊水過少；胎兒ADPKD能較好地顯示低回聲腎髓質(zhì)，且髓質(zhì)無明顯增大，羊水量一

20、般在正常范圍；(4)病理特征：ARPKD為集合管擴(kuò)張，ADPKD為腎單位擴(kuò)張，包括集合管；(5)預(yù)后：總的來說，胎兒ADPKD的預(yù)后好于ARPKD14?；蛟\斷和病理診斷可明確區(qū)分胎兒期的ARPKD與ADPKD，但目前單發(fā)病例胎兒期ARPKD與胎兒期ADPKD的臨床產(chǎn)前鑒別診斷依靠是否存在陽性家族史4,24：父母一方發(fā)現(xiàn)有多囊腎者，支持胎兒期ADPKD的診斷，基本可排除胎兒期ARPKD的診斷；父母30歲，而B超未發(fā)現(xiàn)父母有多囊腎改變，則支持胎兒期ARPKD的診斷；有先證胎兒多囊腎病史者再發(fā)現(xiàn)腎囊腫支持同類型病例的診斷。4遺傳咨詢ARPKD為常染色體隱性遺傳，在父母雙方為攜帶者的前提下，子女患病

21、風(fēng)險為25%，健康子女?dāng)y帶風(fēng)險為75%。B超診斷圍產(chǎn)型ARPKD的準(zhǔn)確率較高8。ADPKD為常染色體顯性遺傳，外顯率為95%，若能存活到80歲，外顯率高達(dá)100%；患者子女(父母親中的一方患病)的再發(fā)風(fēng)險為50%；若19歲，B超檢查陰性者攜帶基因的可能性5%；30歲、B超未發(fā)現(xiàn)多囊腎改變，則可排除ADPKD4,24。利用超聲波和DNA連鎖分析使產(chǎn)前診斷成為可能，基因突變的異質(zhì)性限制了遺傳診斷的準(zhǔn)確性8。隨著NICU機(jī)械通氣技術(shù)水平的提高，新生兒的死亡率明顯下降6，但由于兩種胎兒期多囊腎均存在臨床異質(zhì)性，胎兒期多囊腎妊娠結(jié)局的判定及出生后的預(yù)后還難以確定，使遺傳咨詢更為復(fù)雜?？傊?，目前產(chǎn)前診斷多

22、囊腎的首選和主要方法是B超診斷。Kim等25 報道，產(chǎn)前超聲波篩查泌尿系異常的總發(fā)生率占妊娠總數(shù)的2 9 ，B超診斷與產(chǎn)后病理結(jié)果符合率為85.7%。B超發(fā)現(xiàn)胎兒腎多囊改變，可通過相應(yīng)的陽性家族史及胎兒腎臟B超影象特征初步判斷類型。ARPKD在有生機(jī)(國外孕24周、國內(nèi)孕28周)前做出診斷者，應(yīng)終止妊娠；ADPKD在有生機(jī)前做出診斷者，可選擇終止妊娠，有生機(jī)后診斷者，可隨訪觀察，必要時終止妊娠；不管是胎兒期ARPKD還是胎兒期ADPKD，若腎臟體積大于相同胎齡兒腎臟體積的4標(biāo)準(zhǔn)差，羊水過少，則預(yù)后差2，可建議終止妊娠；另外，有腎囊腫超聲表現(xiàn)的胎兒，并不一定都是多囊腎2，在無陽性家族史或其他證據(jù)

23、時，在孕婦及家屬愿意承當(dāng)風(fēng)險的前提下建議定期隨訪觀察腎臟大小及羊水等情況，必要時才終止妊娠。有報道胎兒期發(fā)現(xiàn)腎囊腫(腎臟增大4標(biāo)準(zhǔn)差，羊水正常)者，出生后能長期存活，觀察10多歲無癥狀2。目前，對胎兒期多囊腎妊娠結(jié)局的判定及出生后的預(yù)后還難以確定，尚需大量的長期隨訪資料，隨著醫(yī)療技術(shù)水平的提高，預(yù)后也望有相應(yīng)的改善。 求助：胎兒多囊腎與多囊性腎發(fā)育不良的區(qū)別(頁 1) wqn1205發(fā)表于2008-8-713:11求助：胎兒多囊腎與多囊性腎發(fā)育不良的區(qū)別胎兒多囊腎與多囊性腎發(fā)育不良的區(qū)別，請?jiān)敿?xì)解答，謝謝。 yhonqun發(fā)表于2008-8-720:51Re:求助：胎兒多囊腎與多囊性腎發(fā)育不良

24、的區(qū)別對于大月份胎兒，有些可以通過超聲發(fā)現(xiàn)其腎臟有多囊性改變，在這種情況下要認(rèn)真具體分析。1.胎兒型多囊腎（infantilepolycystickidneydisease），也稱PotterI型，是一種常染色體隱性遺傳病。其特點(diǎn)是雙側(cè)腎臟對稱性增大，腎臟的實(shí)質(zhì)內(nèi)充滿了擴(kuò)張的集合管。一般不合并其他部位畸形。病因?yàn)樵l(fā)性集合管缺陷。腎盂、腎盞及腎乳頭均無異常，腎單位數(shù)量及發(fā)育、輸尿管、膀胱、尿道也都正常。腎臟增大后仍保持正常腎臟橢圓形態(tài)。集合管擴(kuò)張成1-2mm的囊型結(jié)構(gòu)，而無梗阻現(xiàn)象。超聲表現(xiàn)：胎兒雙側(cè)腎臟常明顯增大，可達(dá)正常腎臟的310倍，充滿整個腹腔，雙側(cè)腎臟回聲增強(qiáng)。早期羊水量可在正常范圍

25、，后期多合并羊水過少及膀胱不顯示。2.多囊性腎發(fā)育不良（multiplecystichypoplastic）是一種相對罕見的胎兒先天性畸形，也稱PotterII型。表現(xiàn)為腎實(shí)質(zhì)形成大小不等的囊腫，患腎失去功能、形態(tài)失常，被不規(guī)則的大小囊腫所代替，腎臟集合系統(tǒng)節(jié)段性狹窄導(dǎo)致腎盂積水出現(xiàn)，并常伴有輸尿管梗阻。多為單側(cè)病變，雙側(cè)者（14-20%為雙側(cè)性）常有生命危險。對側(cè)腎臟腎臟無囊腫，可有代償性增大或因輸尿管梗阻而出現(xiàn)腎盂積水。可伴有其他系統(tǒng)發(fā)育異常，多數(shù)患者產(chǎn)前超聲即可確診。超聲表現(xiàn)：患腎無正常形態(tài)，其內(nèi)的囊腫大小形態(tài)各異，囊之間互不相通，周邊較大的囊可使腎輪廓扭曲變形。腎臟中央或囊之間可見團(tuán)狀或小島狀實(shí)質(zhì)性組織，但腎周圍無正常的腎皮質(zhì)，也不能顯示正常的集合系統(tǒng)回聲。如為雙側(cè)性，則常伴有羊水過少及膀胱不顯示等特征。CDFI示腎內(nèi)動脈分枝紊亂，主腎動脈難顯示，動脈頻譜為高阻頻譜。是