第版內(nèi)科學(xué)肥厚型心肌病

1、.分分 類類心肌疾病特異性心肌病原發(fā)性心肌病擴(kuò)張型心肌病肥厚型心肌病限制型心肌病致心律失常性右室心肌病未分類.心肌病分類心肌病分類遺傳性心肌?。哼z傳性心肌病：肥厚性心肌病肥厚性心肌病致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病/發(fā)育不全發(fā)育不全左室致密化不全左室致密化不全原發(fā)心肌糖原儲(chǔ)積癥原發(fā)心肌糖原儲(chǔ)積癥心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)缺陷心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)缺陷線粒體肌病和離子通道病線粒體肌病和離子通道病混合型心肌病混合型心肌?。簲U(kuò)張型心肌病擴(kuò)張型心肌病和原發(fā)限制型心肌病和原發(fā)限制型心肌病獲得性心肌病獲得性心肌?。貉装Y性心肌病炎癥性心肌病應(yīng)激性心肌病應(yīng)激性心肌病圍產(chǎn)期心肌病圍產(chǎn)期心肌病心動(dòng)過速心肌病心動(dòng)過速心肌病酒精

2、性心肌病酒精性心肌病.定義定義 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyophy)是一種遺傳性心肌病，以心室肌非對(duì)稱性肥厚為解剖特點(diǎn)，是青少年運(yùn)動(dòng)猝死的主要原因之一。.分類分類根據(jù)心室流出道有無梗阻： 梗阻性肥厚型心肌病 非梗阻性肥厚型心肌病.A總體患病率總體患病率0.2%B行心臟彩超人群行心臟彩超人群中的患病率中的患病率0.5%CHCM患者一級(jí)親患者一級(jí)親屬中發(fā)病率屬中發(fā)病率1/4流行病學(xué)流行病學(xué).病因病因/ /遺傳學(xué)遺傳學(xué)至少至少50%的家族性的家族性HCM是常染色體顯性遺傳。是常染色體顯性遺傳。幾乎所有散發(fā)病例都是有自發(fā)性突變引起。幾乎所有散發(fā)病例都是有自發(fā)性突變引起。目

3、前為止共發(fā)現(xiàn)至少有目前為止共發(fā)現(xiàn)至少有18種基因與之相關(guān)。種基因與之相關(guān)。因此確診一例因此確診一例HCM后，因?qū)ζ浼易逯猩?、中、下后，因?qū)ζ浼易逯猩?、中、下三代人進(jìn)行篩查。三代人進(jìn)行篩查。20歲以前，每歲以前，每1218個(gè)月檢查一個(gè)月檢查一次；次；20歲以后，每歲以后，每5年檢查一次（超聲心動(dòng)圖）。年檢查一次（超聲心動(dòng)圖）。.病理生理學(xué)病理生理學(xué)HCM引起血液動(dòng)力學(xué)障礙的原因：引起血液動(dòng)力學(xué)障礙的原因：室間隔肥厚使左室流出道變窄；收縮中晚期左室流出道血流速度加快，拖曳二尖瓣前葉移向間隔部，即二尖瓣前葉收縮期前向運(yùn)動(dòng)（SAM）， ，導(dǎo)致左室流出道狹窄加重；伴有二尖瓣關(guān)閉不全。靜息時(shí)或運(yùn)動(dòng)負(fù)荷超聲

4、左室流出道壓力階差靜息時(shí)或運(yùn)動(dòng)負(fù)荷超聲左室流出道壓力階差30mmHg為有為有意義的梗阻。意義的梗阻。70%多數(shù)多數(shù)HCM患者均存在心臟舒張功能異常?；颊呔嬖谛呐K舒張功能異常。.HCM終末期發(fā)病機(jī)制假設(shè)功能改變：功能改變： 心肌耗氧量增加，同左心室嚴(yán)重肥厚相比，心肌毛細(xì)血管密度降低； 舒張期室壁張力增加，冠狀血管阻力增加，導(dǎo)致左心室舒張異常，充盈受損。.組織學(xué)標(biāo)本：組織學(xué)標(biāo)本：健康心肌的正常組織結(jié)構(gòu)。心肌細(xì)胞排列整齊伴少量間質(zhì)纖維化。（蘇木精和伊紅染色）肥厚型心肌病，顯示心肌細(xì)胞（紅色）顯著延長和排列紊亂伴間質(zhì)纖維化（藍(lán)色）增多。.臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)- -癥狀癥狀 勞力性呼吸困難， 90% 勞力

5、性心絞痛：1/3，硝酸甘油加重癥狀 暈厥：1/3 猝死：4%-6%.暈厥原因暈厥原因 左室順應(yīng)性下降和左室流出道梗阻，壓差增大，心排血量突然下降，引起腦缺血 體力活動(dòng)或情緒激動(dòng)，交感神經(jīng)興奮性增高，使得肥厚心肌收縮性增加，左室順應(yīng)性進(jìn)一步下降，舒張期血液充盈更少，流出道梗阻加重，心排血量進(jìn)一步減少 心律失常.臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)- -體征體征 心臟輕度擴(kuò)大心臟輕度擴(kuò)大 第四心音第四心音 心尖部收縮期雜音心尖部收縮期雜音 胸骨左緣胸骨左緣3 3、4 4肋間收縮期雜音：肋間收縮期雜音：梗阻性梗阻性 增加心肌收縮力、減少左室容量增加心肌收縮力、減少左室容量 雜音增強(qiáng)雜音增強(qiáng) 降低心肌收縮力、增加左室容量

6、降低心肌收縮力、增加左室容量 雜音減弱雜音減弱.心室內(nèi)壓差變化與雜音強(qiáng)度的關(guān)系心室內(nèi)壓差變化與雜音強(qiáng)度的關(guān)系 雜音 備注 室內(nèi)壓差增加屏氣試驗(yàn)（用力時(shí)） 增強(qiáng) 前、后負(fù)荷減小立位 增強(qiáng) 前、負(fù)荷減小洋地黃制劑 增強(qiáng) 心肌收縮力增強(qiáng)硝酸甘油 增強(qiáng) 前后負(fù)荷減小異丙腎上腺素 增強(qiáng) 收縮力增強(qiáng)，前后負(fù)荷減小室早后 增強(qiáng) 收縮力增強(qiáng)，后負(fù)荷減小，前負(fù)荷增加室內(nèi)壓差減小下蹲 減弱 前、后負(fù)荷增加去甲腎上腺素 減弱 后負(fù)荷增加受體阻滯劑 減弱 收縮力降低握拳 減弱 前、后負(fù)荷增加下肢抬高 減弱 前負(fù)荷增加.輔助檢查輔助檢查 X X線檢查：心臟擴(kuò)大不明顯線檢查：心臟擴(kuò)大不明顯 心電圖：左心室肥厚、病理性心電

7、圖：左心室肥厚、病理性Q Q、心律失常、巨大倒置、心律失常、巨大倒置T T波波 超聲：評(píng)價(jià)價(jià)值大超聲：評(píng)價(jià)價(jià)值大 A. A. 室間隔和左室后壁厚度比室間隔和左室后壁厚度比 1.3:11.3:1 B. B. 二尖瓣前葉收縮期前向運(yùn)動(dòng)（二尖瓣前葉收縮期前向運(yùn)動(dòng)（梗阻性梗阻性） C. C. 舒張期順應(yīng)性下降舒張期順應(yīng)性下降 心導(dǎo)管檢查和心血管造影心導(dǎo)管檢查和心血管造影 心內(nèi)膜心肌活檢心內(nèi)膜心肌活檢. 超聲心動(dòng)圖典型特點(diǎn)超聲心動(dòng)圖典型特點(diǎn)非對(duì)稱性室間隔肥厚 15mm，室間隔與左室后壁厚度之比 1.3；二尖瓣葉前向運(yùn)動(dòng)，即SAM現(xiàn)象(same anterior motion，SAM)：（梗阻性梗阻性）L

8、VOT變窄；左室腔一般小于56mm.二尖瓣葉前向運(yùn)動(dòng)，即SAM現(xiàn)象(same anterior motion，SAM)：.診斷診斷 癥狀+體征 輔助檢查 ECG：左心室肥厚，ST-T改變，可有Q波形態(tài)深、窄而持久不變，15-25%正常 超聲心動(dòng)圖：室間隔/左心室后壁厚度（IVS/LVPW）1.31.5或室間隔厚度15.二尖瓣前葉收縮期前向移動(dòng)（SAM現(xiàn)象）與肥厚室間隔相接觸流出道狹窄 心導(dǎo)管檢查：心腔縮小變形，主動(dòng)脈下呈S形狹窄，心室壁增厚，室間隔不規(guī)則增厚突入心腔，左心室腔與左心室流出道收縮期壓差大于30mmHg.藥物治療藥物治療- -受體阻滯劑受體阻滯劑 一線藥物之一，機(jī)制為： 消除腎上腺

9、素能神經(jīng)對(duì)心臟刺激作用 改善左室舒張功能障礙，改善心肌氧供需平衡，緩解心肌缺血 治療心律失常 心率5060BPM為宜.藥物治療藥物治療- -鈣通道阻滯劑鈣通道阻滯劑 維拉帕米，地爾硫卓 作為不能耐受受體阻滯劑或其無效的患者替代治療.其它藥物治療其它藥物治療 心力衰竭治療 心律失常治療 栓塞治療：華法林.肥厚間隔切開切除術(shù)肥厚間隔切開切除術(shù). 經(jīng)皮經(jīng)腔間隔心肌化學(xué)消融術(shù)經(jīng)皮經(jīng)腔間隔心肌化學(xué)消融術(shù)(PTSMA)(PTSMA) 間隔支閉塞而造成的間隔心肌缺血壞死，使 間隔心肌的收縮力下降或 喪失，而術(shù)后間隔心肌壞死 變薄而減少流出道梗阻 心內(nèi)膜間隔心肌射頻消融術(shù)心內(nèi)膜間隔心肌射頻消融術(shù).酒精室間隔消融酒精室間隔消融.雙腔起搏器 改變了室間隔的收縮順序，從而減少了流出道壓差。適應(yīng)證：梗阻肥厚性心肌病經(jīng)藥物治療癥狀仍持續(xù)存LVOT壓力階差30mmHg， 激發(fā)狀態(tài)下50mmHg；室間隔基底部肥厚，功能性 二尖瓣反流不甚嚴(yán)重，且 不伴有二尖瓣裝置解剖異常者。.猝死高危因素猝死高危因素/ICD/ICD先前發(fā)生過心跳驟?；虺掷m(xù)性室性心動(dòng)過速，反復(fù)發(fā)作的先前發(fā)生過心跳驟?；虺掷m(xù)性室性心動(dòng)過速，反復(fù)發(fā)作的非持續(xù)性室性心動(dòng)過速；非持續(xù)性室性心動(dòng)過速；首次確診首次確診年齡年齡 30歲歲（尤其是左室嚴(yán)重肥厚，室壁厚度（尤