開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)基本標(biāo)準(zhǔn)

1、附件2開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)基本標(biāo)準(zhǔn)產(chǎn)前診斷是指通過(guò)遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、細(xì)胞遺傳和分 子遺傳等技術(shù)項(xiàng)目對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病診 斷。產(chǎn)前診斷技術(shù)配置應(yīng)當(dāng)以人群對(duì)產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)需 求、產(chǎn)前診斷技術(shù)發(fā)展為依據(jù)，符合區(qū)域醫(yī)療衛(wèi)生資源規(guī)劃 要求。開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)（以下簡(jiǎn)稱產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)） 應(yīng)當(dāng)達(dá)到以下基本標(biāo)準(zhǔn)。一、主要職責(zé)（一）進(jìn)行生生缺陷防治健康教育。（二）接受產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)或其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬進(jìn)行 產(chǎn)前診斷孕婦的轉(zhuǎn)診。（三）開(kāi)展與產(chǎn)前診斷相關(guān)的臨床咨詢。（四）開(kāi)展常見(jiàn)的胎兒染色體病、開(kāi)放性神經(jīng)管畸形、 超聲下常見(jiàn)嚴(yán)重的胎兒結(jié)構(gòu)畸形等產(chǎn)前診斷工作。（五）具有相應(yīng)遺傳咨詢和實(shí)驗(yàn)室檢

2、測(cè)能力的，可開(kāi)展 常見(jiàn)單基因遺傳性疾病的診斷。（六）在征得家屬同意后，對(duì)引產(chǎn)生的胎兒進(jìn)行病理檢 查及相關(guān)遺傳學(xué)檢查。（七）落實(shí)多學(xué)科轉(zhuǎn)會(huì)診、追蹤隨訪、疑難病例討論等 各項(xiàng)規(guī)章制度。（八）對(duì)有合作關(guān)系的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)開(kāi)展人員培訓(xùn)、技 術(shù)指導(dǎo)和質(zhì)量控制工作。（九）對(duì)涉及醫(yī)學(xué)倫理問(wèn)題的病例應(yīng)當(dāng)及時(shí)經(jīng)醫(yī)學(xué)倫理 委員會(huì)研究討論。（十）統(tǒng)計(jì)和分析產(chǎn)前診斷有關(guān)信息，尤其是確診陽(yáng)性 病例的有關(guān)數(shù)據(jù)，按要求定期報(bào)送衛(wèi)生健康行政部門(mén)。（十一）建立技術(shù)檔案管理制度，對(duì)在本機(jī)構(gòu)進(jìn)行篩查 或診斷的孕婦建立信息檔案，檔案資料保存期應(yīng)為15年。二、設(shè)置要求（一）設(shè)有婦產(chǎn)、兒科、醫(yī)學(xué)影像（超聲）、檢驗(yàn)、病理等科室，具有獨(dú)立的遺

3、傳咨詢門(mén)診， 設(shè)有醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)。（二）有能力獨(dú)立開(kāi)展遺傳咨詢（包括遺傳病咨詢和產(chǎn) 前咨詢）、醫(yī)學(xué)影像（超聲）、生化免疫、細(xì)胞遺傳和胎兒病 理等技術(shù)服務(wù)?？瑟?dú)立開(kāi)展分子遺傳或按照有關(guān)要求與有能 力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作開(kāi)展相關(guān)服務(wù)。豉勵(lì)有能力的產(chǎn)前診斷機(jī) 構(gòu)獨(dú)立開(kāi)展分子遺傳項(xiàng)目。（三）配備至少2名具有副高以上技術(shù)職稱的從事遺傳 病咨詢的臨床醫(yī)師、2名具有副高以上技術(shù)職稱的從事產(chǎn)前 咨詢的婦產(chǎn)科醫(yī)師、2名具有副高以上技術(shù)職稱的從事超聲 產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師、1名具有副高以上技術(shù)職稱的兒科醫(yī) 師、2名細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員，其中 1名具有5年中級(jí)以上技術(shù)職稱。設(shè)置分子遺傳實(shí)驗(yàn)室的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)配備至 少2名分

4、子遺傳實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員， 其中1名具有5年中級(jí)以 上技術(shù)職稱。從事遺傳病咨詢的臨床醫(yī)師可由具有能力的婦 產(chǎn)科、兒科等臨床醫(yī)師兼任。產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)配備的各類衛(wèi)生 專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)當(dāng)滿足相應(yīng)工作量的要求。（四）設(shè)立產(chǎn)前診斷診療組織，設(shè)主任 1名，負(fù)責(zé)本機(jī) 構(gòu)產(chǎn)前診斷工作。（五）明確具體的內(nèi)設(shè)機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)日常管理工作和信息 檔案管理工作。三、人員能力（一）從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員必須經(jīng)過(guò)系統(tǒng) 的產(chǎn)前診斷技術(shù)專業(yè)培訓(xùn)，通過(guò)省級(jí)衛(wèi)生健康行政部門(mén)的考 核獲得母嬰保健技術(shù)服務(wù)相應(yīng)資格證明。從事輔助性產(chǎn)前診 斷技術(shù)的人員，應(yīng)當(dāng)在獲得母嬰保健技術(shù)服務(wù)相應(yīng)資格證明 的人員指導(dǎo)下開(kāi)展工作。（二）各類衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員能

5、力。1.從事遺傳病咨詢的臨床醫(yī)師應(yīng)當(dāng)取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格， 并符合以下條件。（1）醫(yī)學(xué)院校本科以上學(xué)歷，具有5年以上遺傳病咨詢相關(guān)臨床工作經(jīng)驗(yàn)。（2）具備以下相關(guān)專業(yè)基本知識(shí)和技能。掌握醫(yī)學(xué)倫理、遺傳病咨詢的目的、原則、步驟和基本策略。具備系統(tǒng)扎實(shí)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論知識(shí)，掌握常見(jiàn) 遺傳性疾病的臨床表現(xiàn)、一般進(jìn)程、預(yù)后、遺傳方式、預(yù)防 及相關(guān)治療措施，并能正確評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。掌握胎兒常見(jiàn)遺傳性疾病檢測(cè)方法及臨床意義，能正 確告知輔助診斷手段，并結(jié)合臨床判斷遺傳檢測(cè)結(jié)果。具有針對(duì)明確致病基因先證者的單基因遺傳性疾病進(jìn)行相應(yīng)產(chǎn)前診斷的能力。配合婦產(chǎn)科醫(yī)師完成胎兒標(biāo)本采集及醫(yī)療處置，并共 同簽署

6、產(chǎn)前診斷報(bào)告。2 .從事產(chǎn)前咨詢的臨床醫(yī)師應(yīng)當(dāng)取得婦產(chǎn)科執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并符合以下條件。(1)大專以上學(xué)歷，中級(jí)以上技術(shù)職稱，且具有5年以上臨床工作經(jīng)驗(yàn)。(2)具備以下相關(guān)專業(yè)基本知識(shí)和技能。掌握產(chǎn)前咨詢的目的、原則、步驟和基本策略。具有基本的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論知識(shí)，掌握常見(jiàn)胎兒異常的臨床表現(xiàn)、一般進(jìn)程、預(yù)后。掌握胎兒生長(zhǎng)發(fā)育進(jìn)程，具有針對(duì)影響胎兒生長(zhǎng)發(fā)育 常見(jiàn)環(huán)境因素咨詢的能力。掌握常見(jiàn)的致畸因素、致畸原理以及預(yù)防措施。掌握胎兒常見(jiàn)先天性缺陷的檢測(cè)方法及臨床意義。掌握介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)(如絨毛取材、羊膜腔穿刺或臍靜脈穿刺技術(shù))。3 .從事兒科診療活動(dòng)的臨床醫(yī)師應(yīng)當(dāng)取得兒科執(zhí)業(yè)醫(yī)師 資格，并符合

7、以下條件。(1)大專以上學(xué)歷，中級(jí)以上技術(shù)職稱，且具有 5年 以上臨床工作經(jīng)驗(yàn)。(2)具備以下相關(guān)專業(yè)基本知識(shí)和技能。識(shí)別常見(jiàn)由 生缺陷、單基因遺傳性疾病、開(kāi)展臨床指導(dǎo)及評(píng)估預(yù)后的能 力，對(duì)生生缺陷胎兒圍產(chǎn)期保健進(jìn)行指導(dǎo)。4 .從事超聲產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師應(yīng)當(dāng)取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資 格，并符合以下條件。(1)大專以上學(xué)歷，中級(jí)以上技術(shù)職稱，且具有 5年 以上婦產(chǎn)科超聲檢查工作經(jīng)驗(yàn)。(2)具備以下相關(guān)專業(yè)基本知識(shí)和技能。掌握胎兒發(fā)育各階段臟器的正常與異常超聲影像學(xué)特征。具有常見(jiàn)嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)異常超聲圖像的診斷識(shí)別能 力。根據(jù)胎兒系統(tǒng)超聲檢查情況，結(jié)合相關(guān)資料，具有綜 合判斷胎兒疾病及對(duì)超聲結(jié)果解釋的能力。5

8、 .實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員應(yīng)當(dāng)具有相應(yīng)衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)職稱，并 符合以下條件。（1）大專以上學(xué)歷或中級(jí)以上技術(shù)職稱，且具有2年以上臨床實(shí)驗(yàn)室工作經(jīng)驗(yàn)。（2）細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員應(yīng)當(dāng)具備以下相關(guān)專業(yè) 基本知識(shí)和技能。掌握標(biāo)本收集與保存的基本知識(shí)。掌握細(xì)胞培養(yǎng)的無(wú)菌操作技術(shù)。掌握外周血及產(chǎn)前診斷相關(guān)標(biāo)本的培養(yǎng)、制片、顯帶染色體核型分析技術(shù)。了解染色體相關(guān)疾病，掌握細(xì)胞培養(yǎng)操作流程。（3）分子遺傳實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員應(yīng)當(dāng)具備以下相關(guān)專業(yè) 基本知識(shí)和技能。掌握標(biāo)本收集與保存的基本知識(shí)。掌握臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)技術(shù)分區(qū)操作原則。掌握基因擴(kuò)增和一代測(cè)序等常用分子遺傳學(xué)技術(shù)。四、房屋與場(chǎng)地（一）具備獨(dú)立的遺傳病咨詢和產(chǎn)前咨詢門(mén)

9、診，至少具 備診室1間、檢查室1間，每間面積A 12m 2。（二）具備獨(dú)立的超聲產(chǎn)前診斷室至少1間，診室面積*6m2。（三）具備介入性取材（羊水、絨毛、臍血）門(mén)診手術(shù) 室與孕婦術(shù)后休息觀察室。（四）染色體核型分析場(chǎng)所面積n 50m 2,應(yīng)當(dāng)包含細(xì)胞 培養(yǎng)室、標(biāo)本制備室、閱片室。細(xì)胞培養(yǎng)室應(yīng)當(dāng)具備空氣消 毒設(shè)施，各工作室應(yīng)當(dāng)具備恒溫設(shè)施。根據(jù)需要配置其他必 要的設(shè)施設(shè)備。（五）分子遺傳實(shí)驗(yàn)室（可選）應(yīng)當(dāng)具備臨床基因擴(kuò)增 實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)，嚴(yán)格遵守醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法 醫(yī) 療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法等相關(guān)規(guī)定。（六）設(shè)立相對(duì)獨(dú)立的候診區(qū)、宣教區(qū)。（七）負(fù)責(zé)日常管理工作和信息檔案管理工作的

10、場(chǎng)所各1間，每間面積A 15m 2。五、設(shè)備配置具有與開(kāi)展產(chǎn)前診斷工作相適應(yīng)的設(shè)備，具體設(shè)備基本 要求見(jiàn)附表，豉勵(lì)設(shè)置遠(yuǎn)程會(huì)診系統(tǒng)。六、規(guī)章制度建立健全各項(xiàng)規(guī)章制度，包括產(chǎn)前診斷流程、設(shè)備管理 制度、標(biāo)本管理與生物安全制度、多學(xué)科轉(zhuǎn)會(huì)診制度、患者 知情同意制度、追蹤隨訪制度、質(zhì)量控制及信息管理與安全 制度等。七、質(zhì)量控制（一）嚴(yán)格落實(shí)醫(yī)療質(zhì)量管理辦法和醫(yī)療技術(shù)臨 床應(yīng)用管理辦法，建立院內(nèi)質(zhì)量控制工作小組，按照有關(guān) 要求定期開(kāi)展質(zhì)量控制，分析并撰寫(xiě)質(zhì)量控制報(bào)告，針對(duì)質(zhì) 量問(wèn)題，提由整改措施并持續(xù)改進(jìn)。（二）接受同級(jí)以上衛(wèi)生健康行政部門(mén)的質(zhì)量控制與評(píng) 估，并達(dá)到相應(yīng)要求。（三）負(fù)責(zé)本轄區(qū)產(chǎn)前篩查機(jī)

11、構(gòu)的質(zhì)量控制。（四）產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制包括以下內(nèi)容。1 .確保各項(xiàng)相關(guān)工作依法依規(guī)開(kāi)展。2 .確保按照各類技術(shù)規(guī)范要求有序開(kāi)展各項(xiàng)工作。遺傳 病咨詢、產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、超聲 產(chǎn)前篩查與超聲產(chǎn)前診斷等應(yīng)當(dāng)符合相關(guān)技術(shù)規(guī)范、技術(shù)指 南要求。3 .按照有關(guān)要求開(kāi)展實(shí)驗(yàn)室室內(nèi)質(zhì)量控制和室間質(zhì)量評(píng) 價(jià)并合格。開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷相應(yīng)檢測(cè)項(xiàng)目的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)接受國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢 驗(yàn)中心組織的室間質(zhì)量評(píng)價(jià)。附表：產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)設(shè)備基本要求附表產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)設(shè)備基本要求設(shè)備名稱基本數(shù)量超聲產(chǎn)前診斷室附穿刺引導(dǎo)裝置的超聲儀器1彩色多普勒超聲診斷儀2超聲工作站（圖文管理和聲像存儲(chǔ)系統(tǒng)）2細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室普通雙目顯微鏡2三筒研究顯微鏡附顯微照相設(shè)備1倒置顯微鏡附顯微照相設(shè)備1熒光顯微鏡1超凈工作臺(tái)或生物安全柜1一氧化碳培養(yǎng)箱2普通離心機(jī)2恒溫干燥箱1超純水儀或自動(dòng)純水蒸播器1恒溫水浴箱2普通電冰箱2分析